Postępująca porażenie ponadjądrowe porażenia dziecięcego i leczenie psp

Co to jest postępujące porażenie nadjądrowe (PSP)?

• Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP lub zespół Steele-Richardson-Olszewski) jest rzadką chorobą zwyrodnieniową mózgu (komórek nerwowych).
• Choroba zaburza ruchy i równowagę. Wielu pacjentów z PSP doświadcza również zmian nastroju, zachowania i osobowości.
• Spadek procesów poznawczych, takich jak myślenie, pamięć, uwaga i mowa, nie jest niczym niezwykłym. Kiedy te zmiany mentalne są na tyle poważne, że przeszkadzają w codziennych czynnościach, nazywa się je demencją.
• Nazwa postępujące porażenie nadjądrowe wydaje się kęsem, ale dokładnie opisuje chorobę. PSP jest progresywny, co oznacza, że ​​z czasem się pogarsza. Choroba dotyka części mózgu powyżej jąder („nadjądrowych”), które są strukturami wielkości grochu w części układu nerwowego, która kontroluje ruchy gałek ocznych.
• „Porażenie mózgowe” oznacza słabość i właśnie tę charakterystyczną słabość ruchów gałek ocznych nazwano chorobą (postępujące porażenie nadjądrowe).
• PSP jest czasem nazywany zespołem Steele-Richardson-Olszewski, po 3 naukowcach, którzy po raz pierwszy go opisali w 1963 roku.
• PSP zwykle rozwija się u osób w wieku 60 lat lub starszych. Objawy zwykle stają się zauważalne na początku lat 60., chociaż choroba czasami dotyka ludzi w wieku 40 lub 50 lat. PSP występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale jest to rzadka choroba.
• U około 20 000 pacjentów z PSP zdiagnozowano tę chorobę.
• Ponieważ PSP dotyka głównie ludzi starszych i ma nieco podobne objawy, często mylone jest z chorobą Parkinsona, znacznie częstszym zaburzeniem ruchowym. To rozróżnienie jest ważne, ponieważ leczenie, które pomaga wielu osobom z chorobą Parkinsona, nie pomaga osobom z PSP.
• Niestety, nie mamy jeszcze skutecznego leczenia PSP i innych powiązanych zaburzeń.

Postępujące porażenie nadjądrowe powoduje: czy jest dziedziczne?

Przyczyna PSP nie jest znana. W kilku rzadkich przypadkach choroba jest dziedziczna (występuje w rodzinach), ale zwykle nie. Nie odkryto żadnych powiązań między PSP a otoczeniem, zawodem lub stylem życia. Badania koncentrują się na genach, które mogą predysponować osobę do rozwoju choroby.

Naukowcy odkryli, że osoby z PSP mają nieprawidłowe ilości białka w mózgu zwane tau. Białko to znaleziono w innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych. Białko tau zostało skojarzone z mikrotubulami, a agregaty tau zakłócają komunikację nerwową. Chociaż ta choroba kliniczna rzadko występuje w rodzinie, nie ma wyraźnego powiązania genetycznego. Zwyrodnienie korowo-podstawne jest związane z PSP i obejmuje również białko tau. MRI (rezonans magnetyczny) i inne metody neuroobrazowania mogą pomóc w rozróżnieniu tych problemów mózgowych.

Objawy i znaki PSP

Objawy postępującego porażenia nadjądrowego zwykle pojawiają się bardzo powoli. Wiele osób doświadcza przedłużonej fazy objawów, takich jak zmęczenie (uczucie zmęczenia), bóle głowy, bóle stawów, zawroty głowy i depresja.

Stopniowo niektórzy lub wielu pacjentów z tym schorzeniem może mieć bardziej specyficzne objawy, które obejmują:

• Niewyjaśnione problemy z równowagą
• Sztywne lub niewygodne kroki podczas chodzenia
• Bardzo wolne ruchy
• Częste upadki, niezdarność i / lub niestabilność postawy
• Problemy wizualne - Rozmazane lub podwójne widzenie, problemy z kontrolowaniem ruchów gałek ocznych (niezdolność do utrzymywania kontaktu wzrokowego), wrażliwość na światło (problemy z ruchem gałek ocznych stanowią silny objaw PSP).
• Zmiany w zachowaniu lub osobowości - podrażnienie, zrzędliwość
• Utrata pamięci, zapomnienie
• Apatia (obojętność)
• Spowolnione myślenie, rozumowanie, planowanie
• Niewłaściwy śmiech lub płacz
• Gniewne lub agresywne wybuchy
• Bełkotliwa wymowa
• Problemy z połykaniem - ciała stałe i płyny
• Wyraz twarzy podobny do maski (bez wyrazu)
• Skurcze mięśni
• Niemożność zatrzymania moczu (nietrzymanie moczu) - tylko w późnych stadiach

Schemat objawów różni się znacznie w zależności od osoby. Często przyjaciele i członkowie rodziny są bardziej świadomi tych zmian niż osoba, której dotyczą.

Większość pacjentów z PSP wykazuje charakterystyczne objawy spowolnienia ruchu, sztywności, trudności z równowagą i problemów z ruchem oczu. Klasyczny problem z ruchem gałek ocznych to niezdolność do dobrowolnego przesunięcia oczu w dół, chociaż rozwój tego problemu może zająć trochę czasu. Ostatecznie wszystkie dobrowolne ruchy gałek ocznych mogą zostać utracone.

Zasadniczo objawy poznawcze i behawioralne są łagodne i mniej nasilone niż w innych typach demencji, takich jak choroba Alzheimera i demencja związana z udarem mózgu. Objawy te są bardziej prawdopodobne w późniejszych stadiach choroby.

Kiedy powinienem skontaktować się z lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia, jeśli mam objawy choroby?

Każda zmiana w ruchu, chodzeniu, równowadze, zachowaniu, nastroju lub osobowości może sygnalizować problem. Wizyta u osoby świadczącej opiekę zdrowotną danej osoby jest dobrym pomysłem, jeśli zmiana zakłóca którekolwiek z poniższych:

• Umiejętność dbania o siebie
• Zdolność do zachowania zdrowia i bezpieczeństwa
• Zdolność do utrzymywania relacji społecznych
• Zdolność do efektywnej pracy w miejscu pracy
• Zdolność lub zainteresowanie udziałem w zajęciach, które on lub ona lubi
• Zdolność do prowadzenia lub wykonywania innych złożonych zadań

Wiele stanów może powodować demencję lub objawy podobne do demencji (na przykład choroba Parkinsona, zaburzenia metaboliczne i choroba Creutzfeldta-Jakoba), w tym zarówno problemy medyczne, jak i psychiczne. Niektóre z tych warunków można odwrócić lub przynajmniej zatrzymać lub spowolnić. Dlatego niezwykle ważne jest, aby osoba z objawami została dokładnie sprawdzona, aby ustalić, czy ma ona uleczalny stan i nie błędnie zdiagnozowała tę postępującą chorobę.

Wczesna diagnoza pozwala osobie dotkniętej chorobą na planowanie działań i przygotowanie opieki, podczas gdy on lub ona mogą nadal brać udział w podejmowaniu decyzji.

Czy można wyleczyć postępujące porażenie nadjądrowe?

Obecnie nie ma lekarstwa na postępujące porażenie nadjądrowe. Celem leczenia jest skuteczne radzenie sobie z objawami (takimi jak problemy z chodzeniem i połykaniem) oraz maksymalizacja bezpieczeństwa i jakości życia.

Jak diagnozuje się postępujące porażenie nadjądrowe?

Wiele różnych stanów może powodować objawy demencji. Według National Institutes of Health nie ma testu krwi ani obrazowania potwierdzającego, że masz PSP. Jednak niektórzy badacze sugerują, że rezonans magnetyczny, który wykazuje zanik rdzenia śródmózgowia (w kształcie kolibra), zbliża się do prawie 100% diagnozy PSP, podczas gdy inni zgłaszają około 70% swoistości. Twój lekarz ma trudne zadanie znalezienia przyczyny twoich objawów. Jest to bardzo ważne, ponieważ niektóre przyczyny demencji są odwracalne podczas leczenia, podczas gdy inne nie.

Proces zawężania klinicznych możliwości uzyskania diagnozy jest skomplikowany. Twój lekarz będzie zbierał informacje z kilku różnych źródeł. W dowolnym momencie może on skonsultować się z ekspertem od zaburzeń mózgu (neurologiem lub psychiatrą).

Pierwszym krokiem oceny jest wywiad medyczny. Zostaniesz zapytany o twoje objawy i kiedy się pojawią, o problemach medycznych teraz i w przeszłości, o lekach, które przyjmowałeś teraz i w przeszłości, o problemach medycznych w rodzinie, o swojej pracy i historii podróży oraz o twoich nawykach i styl życia. Możesz potrzebować członka rodziny, który pomoże ci odpowiedzieć na te pytania. Badanie fizykalne wyszuka niepełnosprawność fizyczną i oznaki chorób podstawowych, takich jak wysokie ciśnienie krwi i choroby serca. Będzie obejmować badanie stanu psychicznego. Obejmuje to odpowiadanie na pytania i stosowanie się do prostych wskazówek. Testy neuropsychologiczne można wykonać w celu określenia stopnia otępienia. Można wykonać inne testy i / lub systemy obrazowania w celu odróżnienia PSP od ET (drżenie samoistne lub inne), choroby Parkinsona, atrofii wieloukładowej lub choroby Alzheimera.

Testy laboratoryjne

Żaden test laboratoryjny nie może potwierdzić diagnozy PSP. Można jednak wykonać badania krwi, aby wykluczyć inne stany, które powodują objawy demencji. Należą do nich infekcje, zaburzenia krwi, nieprawidłowości chemiczne, zaburzenia hormonalne oraz problemy z wątrobą lub nerkami.

Badania obrazowe

Skany mózgu nie są bardzo pomocne w ustaleniu rozpoznania PSP u niektórych pacjentów, ale mogą wykluczyć wiele innych chorób neurodegeneracyjnych, które powodują otępienie u pacjenta.

• MRI i tomografię komputerową można wykonać, aby wykluczyć inne przyczyny demencji, takie jak udar. MRI mogą również wykazywać dodatkowe zmiany w późniejszych stadiach choroby. To nie potwierdza PSP, ponieważ zmiany te mogą wystąpić w innych warunkach, które powodują demencję.
• Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) lub tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) czasami pomaga w odróżnieniu PSP od choroby Parkinsona i innych dolegliwości. Te skany są dostępne tylko w niektórych dużych centrach medycznych.

Testy neuropsychologiczne

Testy neuropsychologiczne to najdokładniejsza metoda określania i dokumentowania problemów poznawczych i mocnych stron danej osoby. Wyniki różnią się w zależności od miejsca i ciężkości uszkodzenia mózgu.

• To badanie może pomóc w dokładniejszym zdiagnozowaniu problemów, a tym samym może pomóc w planowaniu leczenia.
• Testowanie polega na odpowiadaniu na pytania i wykonywaniu zadań, które zostały starannie przygotowane do tego celu. Testy wykonuje psycholog lub inny specjalnie przeszkolony specjalista.
• Ocenia wygląd osoby, nastrój, poziom lęku oraz doświadczenie złudzeń lub halucynacji.
• Ocenia zdolności poznawcze, takie jak pamięć, uwaga, orientacja na czas i miejsce, użycie języka oraz zdolność do wykonywania różnych zadań i postępowania zgodnie z instrukcjami.
• Testowane jest również rozumowanie, myślenie abstrakcyjne i rozwiązywanie problemów.

Inne testy

Badania snu mogą być zlecone, ponieważ wzorce snu są często nieprawidłowe u osób z PSP. Możesz przejść test snu zwany polisomnogramem.

Leczenie farmakologiczne w celu zarządzania objawami PSP

Objawami i powikłaniami PSP można zaradzić za pomocą terapii farmakologicznej, ale nie ma to wpływu na chorobę podstawową. Żadne znane leczenie nie powstrzyma PSP. Wypróbowano wiele różnych leków, ale bez powodzenia. Ogólnie rzecz biorąc, terapia farmakologiczna pomaga tylko kilku osobom z PSP, a poprawa jest łagodna i tymczasowa.

• Leki przeciwparkinsonowskie: W PSP wypróbowano leki stosowane w leczeniu choroby Parkinsona. Leki te działają poprzez zwiększenie ilości substancji chemicznej w mózgu zwanej dopaminą lub poprzez obniżenie poziomu innej substancji chemicznej w mózgu zwanej acetylocholiną. Kilku pacjentów z PSP poprawiło się dzięki tym lekom, ale poprawa jest krótkotrwała i niepełna. Można podać jeden z tych leków, aby ustalić, czy dana osoba ma PSP, czy chorobę Parkinsona. Przykłady obejmują:
  • lewodopa i karbidopa (Sinemet)
  • bromokryptyna (parlodel)
  • ropinirol (Requip)
  • pramipeksol (Mirapex)
• Leki przeciwdepresyjne: Leki przeciwdepresyjne działają poprzez zmianę chemii mózgu. Stosowane są dwa różne typy: trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TCA) i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Leki te nieznacznie łagodzą objawy u niektórych osób z PSP. Niemniej jednak leki przeciwdepresyjne są zwykle pomocne w leczeniu depresji, która często towarzyszy zaburzeniu. Przykłady obejmują:
  • amitryptylina
  • imipramina (tofranil)
  • fluoksetyna (Prozac)
  • sertralina (Zoloft)
  • bupropion (Wellbutrin)

Wskazówki i zmiany w stylu życia dotyczące zarządzania objawami i utrzymania jakości życia

Osoby z PSP powinny pozostać aktywne fizycznie, psychicznie i społecznie tak długo, jak to możliwe.

• Codzienne ćwiczenia fizyczne pomagają utrzymać ciało silne i elastyczne oraz stymulują umysł. Fizjoterapeuta może zalecić bezpieczne ćwiczenia. Pomoce do chodzenia pomagają utrzymać mobilność osoby, zmniejszając jednocześnie ryzyko upadku.
• Jednostka powinna angażować się w taką aktywność umysłową, jaką jest w stanie znieść. Zagadki, gry, czytanie oraz bezpieczne hobby i rzemiosło to dobry wybór. Najlepiej byłoby, gdyby działania te były interaktywne. Powinny one mieć odpowiedni poziom trudności, aby zapewnić, że dana osoba nie stanie się nadmiernie sfrustrowana.
• Interakcje społeczne są stymulujące i przyjemne dla większości osób z PSP. Większość ośrodków dla seniorów lub domów kultury ma zaplanowane zajęcia odpowiednie dla osób z demencją.

Zbilansowana dieta, która obejmuje niskotłuszczowe produkty białkowe oraz mnóstwo owoców i warzyw, pomaga utrzymać zdrową wagę i zapobiega niedożywieniu i zaparciom. Osoba z PSP nie powinna palić, zarówno ze względów zdrowotnych, jak i bezpieczeństwa.

Jaka jest prognoza i oczekiwana długość życia w postępującym porażeniu nadjądrowym?

Jeśli masz postępujące porażenie nadjądrowe, ty i twój opiekun rodzinny będziecie często odwiedzać zespół opieki zdrowotnej. Twój zespół może pomóc tobie i członkom twojej rodziny dostosować się do zmieniających się potrzeb związanych z chorobą. Sprawdzą cię również pod kątem nowych lub nasilających się objawów i powikłań i w razie potrzeby zmienią leczenie.

PSP jest postępującą chorobą, która może narazić Cię na wiele zagrażających życiu powikłań.

• Trudności w połykaniu stanowią ryzyko zadławienia.
• Wynikające z tego problemy z jedzeniem zwiększają ryzyko niedożywienia.
• Trudności z chodzeniem i problemy z równowagą zwiększają ryzyko upadku. Urazy głowy i inne obrażenia od upadków mogą być poważne.
• Większość ludzi nie może później chodzić w chorobie. Ograniczają się do łóżka i krzesła. Ten bezruch zwiększa ryzyko infekcji, takich jak zapalenie płuc i infekcje dróg moczowych.
• Nieruchomość zwiększa także ryzyko problemów z oddychaniem.

Osoby z PSP zwykle potrzebują pomocy w chodzeniu, takiej jak laska lub chodzik, w ciągu 3-4 lat od pierwszych objawów choroby. Dzięki dobrej opiece i dbałości o potrzeby medyczne, potrzeby żywieniowe i bezpieczeństwo osoba z PSP może żyć wiele lat.

Typowa długość życia od pierwszego pojawienia się objawów wynosi około 6-10 lat. Głównymi przyczynami śmierci są infekcje i problemy z oddychaniem.

Czy istnieje sposób na zapobieganie postępującemu porażeniu nadjądrowemu?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania PSP.

Które specjalizacje lekarzy diagnozują i leczą objawy PSP?

Opieka medyczna nad osobą z PSP zwykle obejmuje zespół pracowników służby zdrowia. Zespół zapewnia różne aspekty opieki pod nadzorem lidera, zwykle neurologa.

• Specjalista ds. Rehabilitacji i terapeuta zajęciowy mogą wydawać zalecenia, które pomogą zachować bezpieczeństwo i mobilność osoby tak długo, jak to możliwe. Pomoce do chodzenia, takie jak laski lub chodziki, pomagają wielu osobom korzystającym z PSP.
• Okulista (lekarz okulista) może zarządzać objawami oka i wzroku oraz wykluczyć inne warunki, które mogą powodować podobne objawy.
• Logopeda może pomóc osobie mówić wyraźniej lub opracować inne środki komunikacji. Ci specjaliści mogą również zaoferować sugestie dotyczące zmniejszenia ryzyka zadławienia.
• Dietetyk może zaoferować sugestie dotyczące jedzenia, aby utrzymać prawidłowe odżywianie, zmniejszając jednocześnie ryzyko zadławienia.
• Chirurg może umieścić rurkę do karmienia w żołądku w prostej procedurze zwanej gastrostomią. Jest to konieczne dla osób, które nie mogą połknąć wystarczającej ilości jedzenia, aby utrzymać dobre odżywianie.

Grupy wsparcia i doradztwo

PSP jest trudną chorobą dla ciebie i tych, którzy się tobą opiekują. Może to być szczególnie stresujące dla opiekunów rodzinnych. Stan wpływa na każdy aspekt życia, w tym na relacje rodzinne, pracę, sytuację finansową, życie społeczne oraz zdrowie fizyczne i psychiczne. Jeśli jesteś opiekunem rodzinnym osoby z PSP, możesz czuć się przytłoczony, przygnębiony, sfrustrowany, zły lub urażony. Te uczucia mogą z kolei sprawić, że poczujesz się winny, zawstydzony i niespokojny.

Choć zrozumiałe, uczucia te nie pomagają w sytuacji i zwykle pogarszają sytuację. Właśnie dlatego wymyślono grupy wsparcia. Grupy wsparcia to grupy ludzi, którzy przeżyli te same trudne doświadczenia i chcą pomóc sobie i innym, dzieląc się strategiami radzenia sobie. Grupy wsparcia służą różnym celom dla osoby żyjącej w stresie związanej z opieką nad osobą z PSP.

• Grupa pozwala osobie wyrażać swoje prawdziwe uczucia w akceptowalnej, nieosądzającej atmosferze.
• Wspólne doświadczenia grupy pozwalają opiekunowi czuć się mniej samotnym i odizolowanym.
• Grupa może zaoferować świeże pomysły na radzenie sobie z konkretnymi problemami.
• Grupa może wprowadzić opiekuna do zasobów, które mogą zapewnić pewną ulgę.
• Grupa może dać opiekunowi siłę, której potrzebuje, aby poprosić o pomoc.

Grupy wsparcia spotykają się osobiście, przez telefon lub w Internecie. Aby znaleźć grupę wsparcia, która działa dla Ciebie, skontaktuj się z organizacjami wymienionymi poniżej. Możesz także poprosić swojego lekarza lub terapeutę behawioralnego lub przejść do Internetu. Jeśli nie masz dostępu do Internetu, przejdź do biblioteki publicznej.

Aby uzyskać więcej informacji o grupach wsparcia, skontaktuj się z następującymi agencjami:

• Family Caregiver Alliance, Narodowe Centrum Opieki - (800) 445-8106
• Society for Progressive Supranuclear Palsy, Inc - (800) 457-4777
• Eldercare Locator Service - (800) 677-1116