Choroba Alzheimera i zespół Downa: objawy przedmiotowe i podmiotowe

Fakty na temat choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa

• Choroba Alzheimera (AD) jest najczęstszą postacią demencji. Choroba postępuje, a mózg degeneruje się. Choroba Alzheimera jest silnie związana ze starością. Jednak nie należy tego uważać za normalną część starzenia się.
• Zespół Downa (DS) to zaburzenie genetyczne (nieprawidłowość chromosomu jest nabywana w momencie poczęcia), w którym dana osoba ma dodatkowe geny z powodu dodatkowego materiału chromosomowego 21. Syndrom powoduje opóźnienia i ograniczenia w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Dodatkowy materiał chromosomowy można odziedziczyć po obu rodzicach. Typowe cechy tego zespołu obejmują:
  • Niski ton mięśni
  • Płaska twarz (niski mostek nosowy i mały nos)
  • Otwory oczu nachylone w dół i do wewnątrz
  • Pojedyncze załamanie na środku dłoni
  • Rozmiar mniejszy niż normalny
  • Opóźnienie zarówno rozwoju fizycznego, jak i intelektualnego
• Osoby z zespołem Downa, zwane również trisomią 21, rozwijają zespół demencji, który ma te same cechy choroby Alzheimera, co występuje u osób bez zespołu Downa. Jedyna różnica polega na tym, że choroba Alzheimera występuje znacznie wcześniej u osób z zespołem Downa; pacjenci z zespołem Downa zaczynają mieć objawy w późnych latach 40. lub wczesnych 50.
• Większość (a może wszystkie) osoby z zespołem Downa rozwijają zmiany w mózgu związane z chorobą Alzheimera. Jednak choroba Alzheimera nie występuje częściej u osób z niepełnosprawnością intelektualną z przyczyn innych niż zespół Downa.
• Procent osób z zespołem Downa, u których występuje choroba Alzheimera, rośnie z wiekiem, przy czym większość występuje u osób w wieku powyżej 60 lat. Choroba Alzheimera zmniejsza przeżycie u osób z zespołem Downa, które są starsze niż 45 lat.

Jaki jest związek między zespołem Downa a chorobą Alzheimera?

Powód, dla którego choroba Alzheimera występuje częściej u osób z zespołem Downa, nie jest całkowicie znany. Choroba Alzheimera jest związana ze zwiększoną produkcją związku zwanego amyloidem beta w mózgu. Amyloid beta gromadzi się i powoduje utratę komórek mózgowych zwanych neuronami. Dokładnie nie wiadomo, w jaki sposób występuje utrata neuronów. Wyższe ryzyko choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa może być związane z dodatkową kopią chromosomu 21 (co powoduje zespół Downa), ponieważ prowadzi to do zwiększonej produkcji amyloidu beta.

Wiek, w którym objawy choroby Alzheimera faktycznie się rozwijają, może być związany z możliwościami umysłowymi danej osoby (rezerwa poznawcza) lub niektórymi cechami anatomicznymi mózgu. Oznacza to, że ludzie o większej masie mózgu, większej liczbie komórek mózgowych (neuronów) i wyższym wykształceniu mogą nie mieć objawów choroby Alzheimera już u osób z mniejszą rezerwą poznawczą. Osoby z zespołem Downa mogą rozwinąć objawy choroby Alzheimera wcześniej niż inne osoby ze względu na zwiększoną produkcję beta amyloidu i mniejszą rezerwę poznawczą.

Jakie są objawy choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa?

Zdjęcie mózgu z chorobą Alzheimera. Kliknij, aby zobaczyć większy obraz.

U osób z zespołem Downa pierwsze objawy zwykle rozwijają się w wieku 50 lat, a choroba jest zwykle diagnozowana w wieku 52 lat. Śmierć występuje w średnim wieku 60, 11 lat. Czas od pierwszych objawów choroby Alzheimera do śmierci wynosi zwykle około 9 lat.

Objawy wczesnego stadium choroby Alzheimera

• Głównymi objawami są dezorientacja, dezorientacja i wędrówka. Te wczesne objawy zwykle nie są rozpoznawane i są często źle diagnozowane.
• Występują również zmiany behawioralne .
  • Wczesne zmiany zachowania, które są naprawdę związane z chorobą Alzheimera, są często postrzegane jako wyolbrzymianie normalnych cech danej osoby. Na przykład osoba może odmówić wykonania pewnych wskazówek lub wykonywania obowiązków z powodu zmian mentalnych związanych z chorobą Alzheimera, ale odmowę tę można postrzegać jako upór.
  • Ponieważ te wczesne zmiany są trudne do rozpoznania, tylko osoby zaznajomione z daną osobą zauważają te zmiany. Zmiany mogą obejmować zmianę codziennej rutyny, zmianę nawyków spania lub jedzenia, niezdolność do podejmowania decyzji dotyczących ubrań, zgubienie się w znanym otoczeniu oraz niemożność zapamiętania imion znanych osób.
  • Innym wczesnym objawem choroby Alzheimera u wysoce funkcjonalnych osób z zespołem Downa jest niezdolność do wykonywania obowiązków zawodowych.
• Problemy wzrokowe mogą rozwinąć się we wczesnych stadiach choroby Alzheimera. Z powodu tych problemów wizualnych w połączeniu z deficytem poznawczym i pamięcią osoby z zespołem Downa:
  • może zgubić się w znajomym otoczeniu,
  • może nie być w stanie wykonać niektórych czynności,
  • mogą mieć wypadki i upadki, oraz
  • może mieć trudności z nauką nowych zadań.
• Uczenie się jest zwykle zaburzone, ale trudno jest to wykazać u osób z większą niepełnosprawnością związaną z zespołem Downa.
• Inne wczesne objawy obejmują utratę języka i innych umiejętności komunikacyjnych, upośledzenie umiejętności społecznych oraz postępującą utratę „czynności życia codziennego” (ADL) (na przykład higieny osobistej, umiejętności jedzenia, umiejętności w łazience).

Objawy środkowego stadium choroby Alzheimera

• ADL znacznie się pogarsza. Pacjent może całkowicie polegać na innych czynnościach takich jak ubieranie się, jedzenie, chodzenie i potrzeby związane z toaletą.
• Komunikacja jest ograniczona.
• Wszelkie problemy behawioralne są zwykle przesadzone i mogą rozwinąć się zachowania psychotyczne. Działania społeczne są ograniczone do minimum.

Objawy zaawansowanego stadium choroby Alzheimera

• Ludzie z zespołem Downa i zaawansowaną chorobą Alzheimera wydają się być prawie w śpiączce.
• Są całkowicie zależni od innych i minimalnie oddziałują na środowisko.

Fizyczne objawy choroby Alzheimera są podobne do objawów u osób bez zespołu Downa i obejmują:

• Zaburzenia ruchowe można zaobserwować na wczesnym etapie, ale stają się oczywiste na środkowym etapie choroby. Chodzenie staje się trudne, a na zaawansowanym etapie osoba jest ograniczona do łóżka i prawie nie ma ruchów dobrowolnych.
• Zaburzenia odżywiania można zaobserwować na początku choroby, ale są bardziej widoczne na środkowym etapie. Osoba ma problemy z przełykaniem i często dusi się.
• Mogą wystąpić napady padaczkowe.

Rozpoznanie choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa

Rozpoznanie wczesnych stadiów choroby Alzheimera jest trudne u osób z zespołem Downa. Ludzie z zespołem Downa mają wiele problemów zdrowotnych w miarę starzenia się, a niektóre z nich mogą naśladować lub ukrywać obecność choroby Alzheimera. Ponadto zwykłe testy diagnostyczne stosowane w diagnozowaniu choroby Alzheimera u osób bez zespołu Downa nie uwzględniają istniejących niepełnosprawności osoby z zespołem Downa. Wiele osób z zespołem Downa nie może być ocenianych za pomocą standardowych testów psychologicznych. Wreszcie, niektóre osoby z zespołem Downa mają ograniczone umiejętności werbalne i inne umiejętności komunikacyjne, które mogą utrudniać ocenę. Z tych powodów metody stosowane w badaniu choroby Alzheimera u osób bez zespołu Downa (na przykład Mini Mini Status Mentalny) są niewiarygodne u osób z zespołem Downa.

Testy na chorobę Alzheimera u osób z zespołem Downa

Opracowano kilka narzędzi klinicznych, które są bardziej odpowiednie do diagnostyki u osób z zespołem Downa. Wiele z tych testów koncentruje się na zmianach związanych ze spadkiem aktywności w życiu codziennym (ADL), takich jak jedzenie, ubieranie się i kąpiel. Większość tych informacji można uzyskać, przeprowadzając wywiady z krewnymi lub opiekunami. Oto niektóre testy odpowiednie dla osób z zespołem Downa:

• Narzędzie oceny funkcjonalnej choroby Alzheimera - przydatne w kontrolach
• Skala otępienia dla zespołu Downa (DSDS) - Przydatna do badań przesiewowych, szczególnie w środkowym lub późnym stadium choroby Alzheimera
• Kwestionariusz demencji dla osób upośledzonych umysłowo - Przydatny do badań przesiewowych w kierunku choroby Alzheimera

Przygotowanie medyczne do diagnozy choroby Alzheimera, to znaczy badania krwi i badania neuroobrazowania (tomografia komputerowa, MRI), są takie same jak u osób bez zespołu Downa. Trzy wyżej wymienione testy to kwestionariusze lub skale do oceny lub udokumentowania rozwoju demencji. Można wykonać badania krwi, aby wykluczyć niektóre inne przyczyny demencji, takie jak infekcja, zaburzenia metaboliczne (takie jak zaburzenia równowagi tarczycy) lub działania leków.

Leczenie choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa

Nie ma lekarstwa na chorobę Alzheimera. Choroba postępuje i pogarsza się pomimo leczenia. Leki wymienione poniżej zostały zastosowane lub okazały się przydatne w spowolnieniu postępu choroby Alzheimera, ale przeprowadzono niewiele badań z donepezilem (Aricept) i rywastygminą (Exelon) u osób z zespołem Downa; i nie jest jasne, jak przydatne są te leki u osób z zespołem Downa. Aby uzyskać więcej informacji na temat tych leków, zobacz Leki na chorobę Alzheimera.

Leczenie jest ukierunkowane na leczenie objawów demencji lub współistniejących zmian behawioralnych, takich jak psychoza, lęk lub depresja.

Dwa rodzaje leków zostały przebadane wystarczająco, aby uzyskać aprobatę amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) i mogą zapewnić niewielką poprawę.

• Inhibitory acetylocholinoesterazy (AChE), takie jak takryna (Cognex), donepezil (Aricept), galantamina (Reminyl) i rywastygmina (Exelon)
• Blokery N-metylo-D-asparaginianu (NMDA), takie jak memantyna (Namenda, Axura)

Leczenie współistniejących zachowań może obejmować leki przeciwpsychotyczne, przeciwdepresyjne lub przeciwlękowe. Nadal pojawiają się dane dotyczące innych potencjalnych leków, które mogą leczyć lub zmniejszać ryzyko rozwoju demencji. Pełne omówienie leków na demencję znajduje się w artykule Omówienie leków na demencję.

Choroba Alzheimera: przewodnik opiekuna

Narzędzie oceny funkcjonalnej choroby Alzheimera (toalety, posiłki i spacery)

To jest podsumowanie punktacji dla narzędzia oceny funkcjonalnej choroby Alzheimera. To narzędzie może być wykorzystane do udokumentowania postępu objawów, a także może być pomocne w ocenie przydatności jakiegokolwiek leczenia farmakologicznego lub interwencji behawioralnych. Nie ma na celu postawienia diagnozy choroby Alzheimera.

Toalety

1. Może samodzielnie korzystać z łazienki w znanym i nieznanym środowisku
2. Idzie do toalety niezależnie lub prosi o pomoc; może potrzebować przypomnień, aby użyć papieru toaletowego i umyć ręce
3. Ma sporadyczne wypadki przy toaletach; potrzebuje ustnych przypomnień
4. Potrzebuje pomocy, aby iść do łazienki zgodnie z harmonogramem (nie idzie do łazienki niezależnie); pozostaje kontynentem w 90% przypadków
5. Potrzebuje pomocy, aby iść do łazienki zgodnie z harmonogramem (nie idzie do łazienki niezależnie); pozostaje kontynentem w 50% przypadków lub krócej
6. Brak kontroli jelit lub pęcherza; może wymagać częstej zmiany lub specjalnej odzieży (na przykład wkładki, pieluchy)

Wyżywienie

1. Potrafi przygotować proste jedzenie (na przykład kanapkę, tosty), może nakryć do stołu i posprzątać po posiłku, używa noża i widelca do krojenia żywności, może, ale nie musi, używać sprzętu adaptacyjnego do samodzielnego jedzenia
2. Można używać widelca i łyżki do samodzielnego jedzenia, ale trzeba kroić jedzenie
3. Jeść niezależnie za pomocą adaptacyjnego sprzętu
4. Może używać widelca i łyżki do samodzielnego jedzenia, ale może potrzebować okazjonalnych monitów o rozpoczęcie lub kontynuowanie jedzenia, może karmić palcami, wymaga cięcia żywności
5. Potrzebuje pomocy fizycznej, aby ukończyć posiłek
6. Rozwija problemy z połykaniem, wymaga zmiany konsystencji jedzenia lub gęstych napojów
7. Całkowicie zależny od pomocy, może wymagać specjalistycznego programu żywienia

Chodzenie / motor

1. Niezależne chodzenie (ambulacja), zdolny do spokojnego chodzenia, zdolny do rozpoczęcia - zatrzymania - i zmiany kierunku bez upadku, zdolny do szybkiego chodzenia lub biegania, zdolny do wchodzenia i schodzenia po schodach, zdolny do opuszczania pomieszczeń bez pomocy
2. Niezależna ambicja na krótkich dystansach, idzie po schodach po schodach, trzymając się szyn, zdolna do opuszczenia lokalu bez pomocy
3. Niezależny, ale nie może wchodzić ani schodzić po schodach, nie może opuścić pomieszczeń bez pomocy
4. Potrafi chodzić bez wsparcia, ale wymaga nadzoru, może być niestabilny, czasami wymaga wsparcia
5. Potrzebuje pomocy (na przykład innej osoby do trzymania, chodzika) w chodzeniu, „rejsów” dookoła z wykorzystaniem konstrukcji takich jak meble i ściany jako wsparcia, niezdolność do samodzielnego opuszczenia pomieszczeń
6. Potrzebuje wózka inwalidzkiego, ale może poruszać się niezależnie
7. Potrzebuje dostosowanego wózka inwalidzkiego i nie może się poruszać niezależnie, należy go popchnąć

Narzędzie oceny funkcjonalnej choroby Alzheimera (kąpiel, ubieranie, higiena osobista i świadomość ekologiczna)

Kąpielowy

1. Potrafi samodzielnie wykonać odpowiednią rutynę kąpieli (rozbieranie, mycie, suszenie i ubieranie)
2. Może przeprowadzić odpowiednią rutynę kąpieli z okazjonalnymi przypomnieniami o zrobieniu kroku lub dokładniejszym umyciu
3. Potrzebuje ustnych wskazówek, aby zainicjować i / lub ukończyć niektóre etapy procesu kąpieli (z powodu dezorientacji na niskim poziomie i / lub strachu), ciągły nadzór personelu pod prysznicem nie jest konieczny, może niewłaściwie używać przyborów toaletowych
4. Wymaga ciągłego nadzoru personelu podczas prysznica, aby zapewnić pełną kąpiel i bezpieczeństwo (na przykład problemy wynikające z dezorientacji i / lub strachu), czasami może być konieczna pomoc przy przekazywaniu, alternatywne sposoby korzystania z prysznica lub specjalistyczny program mogą być zalecane, ponieważ strach przed prysznicem, bezpieczne korzystanie z ciepłej i zimnej wody wymaga monitorowania
5. Przede wszystkim pasywny podczas kąpieli, wymaga pewnej formy wsparcia na wszystkich etapach, może być w stanie stać i poruszać częścią ciała, gdy otrzyma sygnał werbalny lub dotykowy, może wystąpić strach przed wodą
6. Fizycznie i poznawczo niezdolny do aktywnego uczestnictwa w procesie kąpieli, może reagować na stymulację podczas kąpieli z wokalizacją lub zmianą wyrazu twarzy

Ubieranie się (umiejętności i odpowiedni strój)

1. Suknie samodzielnie lub z pomocą fizyczną z powodu niepełnosprawności, mogą wybrać odpowiednią odzież (na pogodę lub aktywność w ciągu dnia) i dbać o własną odzież (na przykład umieszczają brudne ubrania w koszyku, wieszają odzież, przechowują właściwie)
2. Czasami potrzebuje przypomnień, aby odpowiednio się ubrać („Dzisiaj jest zimno”) i dbać o ubrania („Pamiętasz, gdzie idą brudne skarpetki?”)
3. Suknie z minimalną pomocą lub podpowiedziami ustnymi
4. Suknie nieodpowiednie na warunki pogodowe (nakładanie ubrań i / lub nakładanie ubrań niewłaściwie), mogą się rozebrać w nieodpowiednim czasie i / lub miejscu, mogą korzystać z odzieży adaptacyjnej w celu zachowania umiejętności ubierania się; nie stara się dbać o własne ubranie
5. Potrzebuje pomocy w ubieraniu się (50% lub więcej zadań) i może być oporny; może pomóc, gdy jest zgodny (na przykład, przerzuca rękę przez rękaw)
6. Leży pasywnie podczas ubierania się; nie reaguje na ubieranie się lub rozbieranie

Higiena osobista / jamy ustnej (szczotkowanie włosów, szczotkowanie zębów, podpaska higieniczna, golenie)

1. Potrafi wykonywać wszystkie czynności związane z higieną osobistą
2. Potrafi wykonywać wszystkie czynności związane z higieną osobistą w ramach rutynowych czynności, może powodować trudności w wykonywaniu zadań w przypadku zmiany rutyny (na przykład hospitalizacji, przeniesienia)
3. Potrafi wykonać wszystkie czynności związane z higieną osobistą, ale wymaga okazjonalnych przypomnień ze strony personelu o wykonaniu zadania
4. Potrafi wykonywać zadania związane z higieną osobistą, ale wymaga częstych przypomnień od personelu, aby wykonać zadanie, może potrzebować wskazówek personelu (wskazówki ustne i punktowe) w niektórych częściach niektórych zadań (na przykład może zapomnieć o krokach), może być biegły w jednym obszarze i stracić zdolność w innym obszarze
5. Wymaga nadzoru personelu (wskazówki werbalne i punktowe) w celu wykonania niektórych zadań związanych z higieną osobistą oraz pomocy personelu (lekkie, umiarkowane sygnały fizyczne) w celu wykonania innych
6. Może nadal być w stanie wykonać niektóre czynności związane z higieną osobistą z pomocą personelu, ale zależy to od personelu, który spełni inne potrzeby w zakresie higieny osobistej
7. Zależy od personelu, który spełni wszystkie potrzeby w zakresie higieny osobistej

Świadomość ekologiczna

1. Świadomy (świadomy) i reagujący, w odpowiedni sposób, na znane i nieznane osoby oraz inne bodźce środowiskowe
2. Ogólnie reaguje na znane i nieznane osoby i sytuacje, ale wydaje się, że przez większość czasu jest pochłonięty sobą i / lub zdezorientowany
3. Poznaje i reaguje w odpowiedni sposób na znane osoby i sytuacje, ale wykazuje opóźnioną lub nieodpowiednią reakcję na nieznane osoby i sytuacje
4. Jest świadomy i reaguje na bodźce, ale reakcja jest często nieodpowiednia, nawet w znanych sytuacjach
5. Przeważnie nie śpi, ale wydaje się zaangażowany, wykazując niewielką lub niespójną reakcję na środowisko
6. Czasami nie śpi, ale wykazuje niewielkie zainteresowanie otoczeniem, innym razem śpi
7. Śpi przez większość dnia, musi być wielokrotnie pobudzany, aby utrzymać interakcję