Co powoduje zespół Downa? fakty, objawy i oczekiwana długość życia

Co powinieneś wiedzieć o zespole Downa?

Co muszę wiedzieć o zespole Downa? Jaka jest jej medyczna definicja?

Zespół Downa jest również często związany z wadami serca, białaczką i chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Stopień, w jakim jednostka wpływa na te cechy, waha się od łagodnego do ciężkiego.

Jakie są cechy, objawy i objawy zespołu Downa?

Cechą charakterystyczną zespołu Downa jest płaska twarz i skośne oczy; mała głowa krótka szyja; a dłonie wydają się być szerokie z krótkimi palcami z jednym zgięciem zgięcia w dłoni.

Co to jest prognoza i oczekiwana długość życia dla zespołu Downa?

Ze względu na ostatnie postępy w opiece medycznej i integracji społecznej, długość życia dramatycznie wzrosła u osób z zespołem Downa. Większość niemowląt z zespołem Downa przeżywa 1 rok, a połowa osób z zespołem Downa żyje dłużej niż 50 lat. Średnia długość życia jest większa niż 55 lat.

Kiedy odkryto zespół Downa?

Najwcześniejszym znanym przedstawieniem osoby z zespołem Downa jest anioł na flamandzkim obrazie z 1515 r. W 1866 r. Doktor John Langdon Down po raz pierwszy opisał zespół Downa jako zaburzenie, ale źle zrozumiał, jak powstaje zespół Downa. Przyczynę zespołu Downa odkryto dość niedawno w 1959 r.

Co to jest zespół Downa? Is It Genetic)?

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 21. Chromosomy zawierają geny, które niosą wszystkie informacje niezbędne do prawidłowego rozwoju i utrzymania naszego organizmu.

Ludzkie komórki zwykle zawierają 46 chromosomów, które można ułożyć w 23 pary. Jeden zestaw 23 chromosomów pochodzi od matki (komórka jajowa lub komórka jajowa), a druga połowa z 23 par pochodzi od ojca (komórka nasienia). W większości przypadków zespołu Downa osoba dziedziczy dwa chromosomy 21 od matki (zamiast jednego) i jeden chromosom 21 od ojca, co daje trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch (stąd zespół Downa jest również znany jako trisomia 21) . W zespole Downa dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zwiększoną ekspresję genów znajdujących się na tym chromosomie. Uważa się, że aktywność tych dodatkowych genów prowadzi do wielu cech charakteryzujących zespół Downa.

Zespół Downa - trisomia 21

Osoby, które odziedziczą cały dodatkowy chromosom 21, stanowią około 95% przypadków zespołu Downa. Jak wspomniano powyżej, zwykle dzieje się tak, gdy osobnik odziedziczy dwie kopie chromosomu 21 (zamiast jednej) z jaja matki podczas zapłodnienia. W rzadkich przypadkach osobnik dziedziczy dodatkowy chromosom 21 przez plemniki ojca. W obu przypadkach prowadzi do zapłodnionego jaja z trzema kopiami chromosomu 21 zamiast dwóch. Do chwili obecnej nie wiadomo, co powoduje dziedziczenie dodatkowego chromosomu 21. Jedynym znanym czynnikiem ryzyka zespołu Downa jest wiek matki w chwili poczęcia; im starsza matka, tym większe ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa.

Translokacja Robertsona i trisomia częściowa / segmentowa

U niektórych osób części chromosomu 21 łączą się z innym chromosomem (zwykle chromosom 14). Nazywa się to translokacją Robertsona. Osoba ma normalny zestaw chromosomów, ale jeden chromosom zawiera dodatkowe geny z chromosomu 21. Gdy osoba z translokacją Robertsona ma dziecko, dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21 jest dziedziczony i dziecko będzie miało zespół Downa. Translokacje Robertsonowskie występują w niewielkim odsetku przypadków zespołu Downa.

W niezwykle rzadkich przypadkach bardzo małe fragmenty chromosomu 21 są włączane do innych chromosomów. Jest to znane jako częściowa lub segmentowa trisomia 21.

Zespół Mozaiki Downa

Kolejny niewielki odsetek przypadków zespołu Downa to mozaika. W mozaikowym zespole Downa niektóre komórki w ciele mają trzy kopie chromosomu 21, a reszta komórek pozostaje nienaruszona. Na przykład osoba może mieć komórki skóry z trisomią 21, podczas gdy wszystkie inne typy komórek są normalne. Zespół mozaikowego Downa może czasami pozostać niewykryty, ponieważ osoba z mozaikowym zespołem Downa niekoniecznie ma wszystkie charakterystyczne cechy fizyczne i często jest mniej upośledzona poznawczo niż osoba z trisomią 21. Osoba z zespołem mozaikowym Downa może być również błędnie rozpoznana jako posiadająca trisomię 21

Jakie są czynniki ryzyka zespołu Downa?

Zaawansowany wiek matki jest jedynym znanym czynnikiem ryzyka zespołu Downa. Im starsza kobieta jest w chwili porodu, tym większe są szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa.

• W wieku 25 lat: ryzyko wynosi 1 na 1250
• W wieku 30 lat: ryzyko wynosi 1 na 1000
• W wieku 35 lat: ryzyko wynosi 1 na 400
• W wieku 40 lat: ryzyko wynosi 1 na 100
• W wieku 45 lat: ryzyko wynosi 1 na 30

Pary, które miały jedno dziecko z zespołem Downa, są nieco bardziej narażone (około 1%) na urodzenie drugiego chorego dziecka. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się, jeśli jedno z rodziców ma translokację z udziałem chromosomu 21. Ryzyko nawrotu jest tak wysokie, jak 100%, jeśli rodzic nosicielki ma translokację, w której dwa chromosomy są połączone.

Osoby z zespołem Downa rzadko się rozmnażają. Około 15% do 30% kobiet z trisomią 21 jest płodnych i ma 50% ryzyko posiadania chorego dziecka. Mężczyźni z zespołem Downa są jeszcze mniej płodni, ale znany jest co najmniej jeden przypadek, w którym mężczyzna z zespołem Downa spłodził dziecko.

Co wpływ Trisomy 21 ma na zespół Downa?

Obecnie wiadomo, że dodatkowe geny na dodatkowym chromosomie 21 są przyczyną zespołu Downa. Naukowcy próbują ustalić, który z genów na chromosomie 21 powoduje różne cechy zaburzenia, gdy występuje w trzech kopiach. Niektóre geny mogą być bardziej aktywne, a inne mniej aktywne z powodu dodatkowej kopii, a niektóre geny mogą mieć większy wpływ na charakterystykę zespołu Downa niż inne. Obecnie zidentyfikowano około 400 genów na chromosomie 21, ale funkcja większości pozostaje nieznana.

Do niedawna naukowcy postawili hipotezę, że najważniejsze geny zaangażowane w zespół Downa znajdowały się w obszarze na chromosomie 21 zwanym regionem krytycznym zespołu Downa. Jednak naukowcy odkryli, że geny poza tym regionem są również ważne w zespole Downa.

Jakie są cechy charakterystyczne zespołu Downa?

Pomimo zmienności w zespole Downa osoby z zespołem Downa mają powszechnie rozpoznawalny charakterystyczny wygląd. Typowe rysy twarzy obejmują spłaszczony nos, małe usta, wystający język, małe uszy i skośne oczy. Wewnętrzny kącik oczu może mieć zaokrąglony fałd skóry (fałd nabłonkowy). Ręce są krótkie i szerokie z krótkimi palcami i mogą mieć pojedyncze zagięcie dłoni. Mogą występować białe plamki na kolorowej części oka zwane plamami Brushfielda. Dzieci z zespołem Downa często mają obniżone napięcie mięśniowe przy urodzeniu. Normalny wzrost i rozwój są zwykle opóźnione i często osoby z zespołem Downa nie osiągają średniego wzrostu lub kamieni milowych rozwoju niezmienionych osób.

W jaki sposób powiązane są zespół Downa i zaburzenia poznawcze?

Zespół Downa jest główną przyczyną zaburzeń poznawczych. Rozwój poznawczy jest zwykle opóźniony, a trudności w uczeniu się utrzymują się przez całe życie. Naukowcy próbują ustalić, co powoduje tę dysfunkcję. Średnia objętość mózgu osoby z zespołem Downa jest niewielka, a niektóre struktury mózgu, takie jak hipokamp i móżdżek, nie działają prawidłowo. W szczególności hipokamp jest ważny dla nauki i pamięci. Poprzez badania na ludziach i mysie modele zespołu Downa naukowcy próbują dowiedzieć się, które geny na dodatkowym chromosomie 21 wpływają na poznanie w zespole Downa.

Jakie warunki są związane z zespołem Downa?

Nawet połowa osób z zespołem Downa rodzi się z wadą serca . Wada przegrody przedsionkowo-komorowej jest najczęstszą wadą serca występującą u noworodków z zespołem Downa. Inne wady serca obejmują wady przegrody międzykomorowej, wady przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogię Fallota i przetrwały przewód tętniczy. Niektóre noworodki z tego rodzaju wadami serca będą wymagać operacji wkrótce po urodzeniu.

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują również dość często w zespole Downa. Atrezja przełyku, przetoka tchawiczo-przełykowa, atrezja lub zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga i niedokrwistość odbytu to niektóre z bardziej powszechnych chorób. U około niektórych osób z zespołem Downa rozwija się celiakia. Operacja może być konieczna w przypadku niektórych z tych chorób żołądkowo-jelitowych.

Dzieci z zespołem Downa są również narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej, białaczki szpikowej i raka jąder; jednak ryzyko rozwoju większości guzów litych jest zmniejszone u osób z zespołem Downa.

Inne schorzenia obejmują skurcze niemowlęce, częste infekcje ucha (zapalenie ucha środkowego), utrata słuchu, zaburzenia widzenia, bezdech senny, niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy), niestabilność kręgosłupa szyjnego, zaparcia, otyłość, drgawki, otępienie i choroba Alzheimera we wczesnym stadium .

Współistniejące zaburzenia psychiczne i zachowania występują u znacznego odsetka osób z zespołem Downa. Należą do nich zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia ze spektrum autyzmu, stereotypowe zaburzenia ruchu, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) i depresja.

Jak zespół Downa wpływa na dorosłych?

Dorośli z zespołem Downa starzeją się przedwcześnie. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka utraty pamięci, otępienia, napadów o późnym początku (w szczególności napadów toniczno-klonicznych) i niedoczynności tarczycy. Wiele osób wykaże objawy demencji i rozwinie wczesną chorobę Alzheimera w wieku 40 lat. W wieku 60 lat większość dorosłych z zespołem Downa rozwinie chorobę Alzheimera. Ponieważ osoby z zespołem Downa są już upośledzone poznawczo, zdiagnozowanie demencji w tej populacji jest trudne.

Jakie badania przesiewowe i inne testy diagnozują zespół Downa?

Rozpoznanie zespołu Downa przed urodzeniem może być bardzo przydatne. Rodzice mogą dowiedzieć się o zespole Downa przed przybyciem dziecka i odpowiednio się przygotować; szczególnie w celu oceny natychmiastowych potrzeb medycznych, takich jak choroby serca i przewodu pokarmowego.

Badania prenatalne

• Rozszerzone badania przesiewowe alfa-fetoprotein (AFP) są najczęściej stosowanym testem przesiewowym w kierunku zespołu Downa. Mała próbka krwi jest pobierana od matki między 15 a 20 tygodniem ciąży. Poziomy AFP, a także trzech hormonów zwanych niesprzężonym estriolem, ludzką gonadotropiną kosmówkową i inhibiną A mierzy się w próbce krwi. Zmieniony poziom AFP i trzech hormonów może wskazywać na zespół Downa. Normalny wynik testu nie wyklucza zespołu Downa.
• Test przezroczystości karku mierzy grubość fałdu szyi za pomocą ultradźwięków. W połączeniu z wiekiem matki identyfikuje około 80% płodów z zespołem Downa.
• Skrócona długość kości ramiennej (kości ramienia) lub kości udowej (kości nogi) mierzona za pomocą ultradźwięków wykrywa około 31% przypadków zespołu Downa.

Diagnoza prenatalna

Kilka inwazyjnych testów diagnostycznych niezawodnie wykrywa zespół Downa. Większość tych procedur wiąże się z niewielkim ryzykiem utraty ciąży.

• Amniopunkcję wykonuje się zwykle między 16 a 20 tygodniem ciąży. Przez ścianę brzucha wprowadza się igłę i pobiera małą próbkę płynu owodniowego do analizy.
• Pobieranie próbek kosmków kosmków (VCS) to kolejny niezawodny test do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Główną zaletą nad amniopunkcją jest to, że można to zrobić wcześniej, zwykle między 11 a 12 tygodniem ciąży.
• Podczas pobierania przezskórnego krwi pępowinowej krew płodu jest pobierana z pępowiny i badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Odbywa się to po 17 tygodniach ciąży.
• Fluorescencyjną hybrydyzację in situ (analiza FISH) można szybko wykonać, aby określić, ile kopii danego chromosomu jest obecnych. Ten test zwykle wykonuje się na tej samej próbce pobranej z krwi, podczas amniopunkcji lub podczas CVS.

Jakie jest leczenie zespołu Downa?

Obecnie nie ma leczenia zespołu Downa. Chociaż znana jest genetyczna przyczyna zespołu Downa, naukowcy dopiero zaczynają rozumieć, które dodatkowe geny są odpowiedzialne za który aspekt zespołu Downa. Duża część obecnych badań koncentruje się na zrozumieniu, w jaki sposób zaburzenie funkcji poznawczych występuje w zespole Downa oraz na znalezieniu terapii, które mogłyby poprawić poznanie. Za pomocą modeli myszy z zespołem Downa poczyniono pewne postępy w poszukiwaniu potencjalnych leków, które mogłyby poprawić funkcje poznawcze, ale jest zbyt wcześnie na badania na ludziach.

Niektóre osoby z zaburzeniami czynności serca i przewodu pokarmowego będą wymagać operacji korekcyjnej wkrótce po urodzeniu. Należy przeprowadzać regularne badania pod kątem problemów ze wzrokiem, utraty słuchu, infekcji ucha, niedoczynności tarczycy i innych chorób.

Pomocne są programy wczesnej interwencji, takie jak fizykoterapia, terapia zajęciowa i logopedia. W większości społeczności oferowane jest specjalne kształcenie i szkolenie dzieci z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową.

Młodzież i młodzi dorośli powinni zostać odpowiednio wykształceni w zakresie rozwoju seksualnego i antykoncepcji.

Włączenie w życie rodzinne i społeczne jest bardzo ważne dla dobrobytu osób z zespołem Downa.

Perspektywy dla osoby z zespołem Downa? Jaka jest oczekiwana długość życia?

Ogólne perspektywy dla osób z zespołem Downa uległy dramatycznej poprawie w ostatnich latach dzięki lepszemu leczeniu i integracji społecznej. Jednak oczekiwana długość życia jest nadal mniejsza w porównaniu do normalnej populacji. Wrodzona choroba serca jest główną przyczyną przedwczesnej śmierci. Wiele osób z zespołem Downa wykazuje objawy demencji i objawy choroby Alzheimera w wieku 40 lat.