Fakty dotyczące choroby Alzheimera: objawy, testy i stadia

Co to jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest postępującym i śmiertelnym zaburzeniem mózgu, które stopniowo niszczy pamięć i zdolność uczenia się, rozumowania, komunikowania się i osądzania.

Kto choruje na chorobę Alzheimera?

• Choroba dotyka wszystkie rasy i grupy etniczne.
• Choroba Alzheimera wydaje się dotyczyć więcej kobiet niż mężczyzn.
• Choroba Alzheimera dotyka głównie osoby w wieku 60 lat i starsze. Ryzyko rozwoju choroby Alzheimera wzrasta z wiekiem.

Co powoduje chorobę Alzheimera?

Co dokładnie powoduje chorobę Alzheimera, w większości przypadków nie jest znane. Najczęściej u niektórych osób występuje wiele czynników, a nie jedna przyczyna, aby wywołać chorobę.

Rozpoznano dwie formy choroby Alzheimera.

• W rodzinnej chorobie Alzheimera geny danej osoby bezpośrednio powodują tę chorobę. Ta postać choroby występuje bardzo rzadko; tylko kilkaset rodzin na całym świecie obejmuje osoby z genami, które powodują tę postać choroby Alzheimera. Jednak osoby, które odziedziczą te geny, prawie na pewno rozwiną chorobę, zwykle w wieku poniżej 65 lat, a czasami nawet w wieku 30 lat. Stwierdzono, że co najmniej trzy różne geny są powiązane z wczesną lub rodzinną chorobą Alzheimera.
• W sporadycznej chorobie Alzheimera, bardziej powszechnej postaci choroby, geny nie powodują choroby; wykazano jednak, że niektóre mutacje genetyczne zwiększają ryzyko wystąpienia choroby u danej osoby. Przypadki sporadycznej choroby Alzheimera występują w mniej przewidywalny sposób niż rodzinna choroba Alzheimera i zwykle nie nabywa jej wielu członków tej samej rodziny w porównaniu z rodzinami z rodzinną chorobą Alzheimera.

Jakie są objawy choroby Alzheimera?

Podczas gdy choroba Alzheimera postępuje w różnym tempie u różnych osób, opisano trzy ogólne stadia choroby Alzheimera.

• We wczesnym stadium (przedklinicznym) objawy choroby Alzheimera są subtelne. Głównym objawem jest utrata pamięci.
• Na środkowym lub pośrednim etapie (łagodne upośledzenie funkcji poznawczych) ludzie zaczynają tracić zdolność jasnego myślenia i rozumowania, oceniania sytuacji, komunikowania się, rozumienia nowych informacji i dbania o siebie.
• W miarę postępu choroby do późnego stadium (choroba Alzheimera) osoby mogą doświadczać zmian osobowości i zachowania, lęku, pobudzenia, dezorientacji, paranoi, poważnej utraty pamięci, utraty mobilności, złudzeń i halucynacji.

Jakie zmiany w mózgu są związane z chorobą Alzheimera?

Zaburzenia neurodegeneracyjne w mózgu, które powodują chorobę Alzheimera, rozpoczynają się lata, prawdopodobnie dziesięciolecia, zanim pojawią się objawy kliniczne. Ten długi okres między początkiem zmian patologicznych a wczesnymi objawami otwiera możliwości wczesnej diagnozy i leczenia. Niestety w chwili obecnej nie jest dostępne żadne leczenie, aby zatrzymać postęp choroby.

Istnieją dwie główne zmiany w tkance mózgowej związane z chorobą Alzheimera.

1. Obfita obecność tak zwanych „tabliczek starczych”. Te płytki są wynikiem pozakomórkowego złoża fragmentu białka, który jest naturalnie wytwarzany w mózgu, znanego jako amyloid A-beta 1-42. Białko to gromadzi się w miąższu mózgu, czyli w obszarze poza komórkami nerwowymi. Przyczyna tej nadmiernej akumulacji nie jest jasna, ale jest uważana za jeden z punktów orientacyjnych choroby Alzheimera.
2. Obecność (różna od płytek) nieprawidłowego odkładania się substancji w komórkach mózgu. Te złogi wewnątrzkomórkowe nazywane są „splątkami neurofibrylarnymi” i „nitkami neuropilu”. Te ostatnie składają się z białka zwanego „białkiem Tau”.

Jak można zdiagnozować chorobę Alzheimera?

Tradycyjnie przyjęto, że tylko biopsja mózgu lub sekcja zwłok była w stanie potwierdzić diagnozę choroby Alzheimera. Jest to nadal aktualne do dzisiaj; jednak w ciągu ostatnich 20–25 lat zaobserwowano wzrost badań i oceny metod, które mogą pomóc w zdiagnozowaniu choroby Alzheimera u poszczególnych osób przed zaobserwowaniem objawów klinicznych. Celem jest identyfikacja osób, u których rozwinie się choroba Alzheimera w stadiach przedklinicznych, aby móc je leczyć, zanim choroba rozwinie się do stadium klinicznego.

Istnieją zmiany funkcjonalne i strukturalne w obszarach mózgu, w których starcze płytki i złogi splątków neurofibrylarnych. Te zmiany strukturalne, a także zmiany funkcjonalne można udokumentować za pomocą określonych testów obrazowania.

Wśród tych testów są te, które mierzą zmiany strukturalne w mózgu, takie jak tomografia komputerowa i MRI; te, które mierzą zmiany funkcjonalne, takie jak metabolizm glukozy w mózgu, jak ma to miejsce w przypadku pozytonowej tomografii emisyjnej (FDG-PET), a ostatnio te testy, które mogą konkretnie mierzyć zmiany biochemiczne związane z chorobą Alzheimera, podobnie jak odkładanie się amyloidu w mózgu ze specjalnymi markerami (PET PIB).

Poza tym nowe badania nad płynami biologicznymi, szczególnie w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), również dodały użytecznych informacji, które mogą pomóc w przewidywaniu, kto może rozwinąć chorobę Alzheimera.

MRI mózgu lub tomografia komputerowa mogą wykazywać zmiany mózgu, takie jak zanik rozproszony lub ogniskowy, chociaż nie są diagnozą choroby Alzheimera, są uważane za ważny biomarker neuropatologii choroby Alzheimera.

Funkcjonalny MRI (fMRI) ocenia funkcję mózgu poprzez pomiar poziomu natlenionej hemoglobiny w mózgu. W chorobie Alzheimera fMRI pokazuje obszary mózgu o zmniejszonej aktywności związane z chorobą Alzheimera.

PET wymaga podania, zwykle dożylnie, znacznika radioaktywnego. Ten test umożliwia pomiar funkcji metabolicznej, metabolizmu mózgu i wiązania się z określonymi receptorami w mózgu. Jednym z najczęstszych znaczników jest fluorodeoksyglukoza (FDG), która jest glukozą oznaczoną materiałem radioaktywnym. FDG PET może wykryć zmiany w mózgu u osób podatnych na chorobę Alzheimera, zanim rozwiną się objawy kliniczne choroby Alzheimera.

Innym materiałem radioaktywnym, który można wykorzystać jako znacznik, jest związek Pittsburgh B (PIB). Ten znacznik ma powinowactwo do białka amyloidu. Badanie PET PIB może być bardzo przydatne do określenia rozszerzenia złóż beta-amyloidu w mózgu.

Oprócz ich lokalizacji w mózgu, amyloid A beta 1-42, a także białka Tau znajdują się również w cieczy, która kąpie powierzchnię mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF). Próbki płynu mózgowo-rdzeniowego można łatwo uzyskać za pomocą nakłucia lędźwiowego lub kranu kręgosłupa. Jest to stosunkowo prosta i bezpieczna procedura, która polega na wprowadzeniu igły przez przestrzeń między kręgami lędźwiowymi w dolnej części pleców. Zasadniczo znieczulenie nie jest potrzebne, ale czasami wystarczy łagodny środek uspokajający, aby wykonać zabieg. Analiza białka beta 1-42 amyloidu A i białka Tau w płynie mózgowo-rdzeniowym może dostarczyć ważnych informacji na temat choroby Alzheimera.

Badania CSF wykazały, że u większości osób z kliniczną chorobą Alzheimera wykryto wzorzec niskiego poziomu białka beta 1-42 amyloidu A w połączeniu z wysokim poziomem białka Tau i fosforylowanego białka Tau. Jednak ten sam wzór stwierdzono u niektórych normalnych osób. U osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi (MCI), ale bez wyraźnej choroby Alzheimera, obecność tego samego wzoru poprawnie zidentyfikowała osoby, które później rozwinęłyby chorobę Alzheimera.

Jednak inne stany kliniczne mogą również dawać podobne wyniki. Na przykład złogi amyloidu beta 1-42 można zaobserwować w chorobie Parkinsona, w innej postaci demencji zwanej chorobą Lewy'ego, a także u osób normalnie poznawczych. Ponadto wysokie stężenie białek Tau można zaobserwować po ostrym udarze lub urazowych uszkodzeniach mózgu.

Niektóre badania sugerują również, że te biomarkery mogą mieć wartość prognostyczną. Szybkość pogorszenia może być szybsza u osób z wyjątkowo nienormalnymi wynikami.

Podsumowując, testy radiologiczne, a także pomiar białka beta 1-42 amyloidu A i białka Tau w płynie mózgowo-rdzeniowym, nawet jeśli nie są diagnozą choroby Alzheimera, mogą stać się ważnym dodatkiem do innych informacji klinicznych w diagnozowaniu i prognozowaniu choroby Alzheimera.

Kto powinien dostać testy?

Odpowiedź nie jest jasna i osoba powinna skonsultować się z lekarzem w sprawie wygody wykonania tych testów. Niektórzy lekarze zalecają test, gdy diagnoza choroby Alzheimera będzie miała ważne konsekwencje, na przykład przy podejmowaniu decyzji dotyczących stylu życia, leczenia pod koniec życia itp.

Testy te mogą również pomóc w diagnostyce różnicowej z innymi postaciami otępienia, które mogą mieć dostępne specyficzne metody leczenia, takie jak wodogłowie normalnego ciśnienia lub otępienie naczyniowe, lub stany symulujące otępienie, jak to może być w przypadku ciężkiej depresji klinicznej. Nie powinno to jednak być powszechnym wskazaniem, ponieważ w większości przypadków schorzenia te można zdiagnozować klinicznie lub za pomocą innych dostępnych metod.

W chwili obecnej te testy diagnostyczne nie zmienią rokowania choroby, ponieważ żadne leczenie nie jest dostępne. Jednak jeśli leczenie stanie się dostępne, testy te staną się bardzo ważne i przydatne.

Jak leczyć chorobę Alzheimera?

Nie ma lekarstwa na chorobę Alzheimera. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu i spowalnianiu postępu objawów, zmian zachowania i powikłań.

Osoby z chorobą Alzheimera powinny pozostawać aktywne fizycznie, psychicznie i społecznie tak długo, jak to możliwe.

• Codzienne ćwiczenia fizyczne, nawet krótki spacer, pomagają zmaksymalizować funkcje ciała i umysłu oraz pomagają utrzymać prawidłową wagę. Zbilansowana dieta, która obejmuje niskotłuszczowe produkty białkowe oraz dużo owoców i warzyw, pomoże zapobiec niedożywieniu i utrzymać zdrową wagę. Ponadto osoby z chorobą Alzheimera nie powinny palić, zarówno ze względów zdrowotnych, jak i bezpieczeństwa.
• Niektóre badania sugerują, że aktywność umysłowa może spowolnić postęp choroby Alzheimera, dlatego ważne jest zaangażowanie takiej aktywności umysłowej, jaką dana osoba może znieść. Zagadki, gry, czytanie, pisanie i bezpieczne rzemiosło to przykłady działań umysłowych. Działania te powinny mieć odpowiedni poziom trudności, z którym osoba jest kwestionowana, ale nie staje się sfrustrowana.
• Ważna jest także interakcja społeczna . Pobudzanie i przyjemne czynności, w których osoba angażuje się z innymi, pomagają utrzymać aktywność umysłu, co może zmniejszyć objawy u większości osób z wczesną lub pośrednią chorobą Alzheimera. Większość ośrodków dla seniorów lub domów kultury ma zaplanowane działania odpowiednie dla osób z chorobą Alzheimera i innymi postaciami demencji.

Objawy choroby Alzheimera można czasem złagodzić, przynajmniej tymczasowo, za pomocą leków. Wiele różnych rodzajów leków było lub jest próbowanych w demencji. Leki, które do tej pory działały najlepiej, to inhibitory cholinoesterazy. Inne obejmują leki przeciwzapalne i witaminę E.

Choroba Alzheimera: przewodnik opiekuna

Jak można zapobiec chorobie Alzheimera?

Nie jest znany sposób zapobiegania chorobie Alzheimera; jednak uważność na jego objawy i oznaki może pozwolić na wcześniejsze rozpoznanie i leczenie. Odpowiednie leczenie może spowolnić lub złagodzić objawy i problemy z zachowaniem u niektórych osób.

Chociaż niektórych czynników ryzyka, takich jak wiek i genetyka, nie można kontrolować, choroba Alzheimera może być przynajmniej opóźniona.

Zdrowy tryb życia

Jednym ze sposobów zmniejszenia czynników ryzyka jest prowadzenie zdrowego stylu życia. Czynniki ryzyka choroby Alzheimera obejmują chorobę serca, wysokie ciśnienie krwi i udar. Zdrowie mózgu jest powiązane ze zdrowiem serca, a jeśli serce ma problemy z pompowaniem krwi, mózg nie otrzyma całej krwi, której potrzebuje. Badania wykazały, że osoby z wysokim poziomem cholesterolu i wysokim ciśnieniem krwi są sześć razy bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera niż osoby bez podwyższonego ciśnienia krwi i wysokiego poziomu cholesterolu. Przy zdrowej diecie zmniejsza się ryzyko chorób serca, wysokiego poziomu cholesterolu i wysokiego ciśnienia krwi, a serce i mózg są zdrowsze.

Pozostań aktywny

Aktywność fizyczna, psychiczna i społeczna może również pomóc w zapobieganiu chorobie Alzheimera.

• Ćwiczenia fizyczne są ważne. Zapobiega osłabieniu mięśni, utrzymuje ogólną sprawność organizmu, a także pozytywnie wpływa na układ sercowo-naczyniowy.
• Ćwiczenia umysłowe - utrzymywanie aktywności mózgu - mogą pomóc w utrzymaniu silnych komórek mózgowych i połączeń między nimi, dodatkowo chroniąc przed upadkiem umysłu. Krzyżówki, gry, czytanie, pisanie, uczęszczanie na zajęcia społeczne i oglądanie programów edukacyjnych mogą pomóc w utrzymaniu aktywności umysłowej.
• Badania pokazują, że osoby w wieku 75 lat i starsze, które regularnie uczestniczą w zajęciach społecznych, mają mniejsze ryzyko rozwoju niektórych rodzajów demencji. Ryzyko dla osób uczestniczących w zajęciach społecznych łączących aktywność umysłową i fizyczną jest jeszcze niższe.

Jakie grupy wsparcia są dostępne dla pacjentów z chorobą Alzheimera i ich opiekunów?

Zarówno dla osób z rozpoznaniem choroby Alzheimera, jak i tych, których bliscy żyją z nią, sieć wsparcia może być bardzo korzystna. Grupa wsparcia może pomóc ludziom dowiedzieć się więcej o chorobie Alzheimera, poradzić sobie ze zmianami, które przynosi choroba, zarządzać emocjami i potwierdzić, że nie są sami.

Jakie badania są przeprowadzane z chorobą Alzheimera?

Ludzie z chorobą Alzheimera mają nadzieję.

Obecnie trwają badania nad wpływem diety i ćwiczeń fizycznych na objawy choroby Alzheimera, zarówno na nowe, jak i istniejące leki i suplementy ziołowe, na profilaktykę i inne stany związane z chorobą Alzheimera. Ponadto naukowcy badają lepsze sposoby identyfikacji osób z wysokim ryzykiem choroby Alzheimera oraz śledzenia postępu choroby i monitorowania reakcji na leczenie. Ciągle odkrywane są informacje o tym, jak funkcjonują komórki mózgowe, a na badania ukierunkowane na znalezienie lekarstwa przeznacza się więcej pieniędzy.

Aby dowiedzieć się więcej o wynikach badań, odwiedź Alzheimer's Disease Education and Referral Center (ADEAR). Aby uzyskać informacje na temat udziału w badaniu klinicznym nad chorobą Alzheimera, odwiedź stronę badań klinicznych ADEAR.

Więcej informacji na temat choroby Alzheimera

Stowarzyszenie Alzheimera
919 North Michigan Avenue, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272–3900

Centrum Edukacji i Skierowań Chorób Alzheimera
PO Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
(301) 495–3311
(800) 438–4380

National Institute on Aging
Budynek bramy
7201 Wisconsin Avenue, MSC 9205
Bethesda, MD 20892-9205

Fisher Center for Alzheimer Research Foundation
Jeden Nieustraszony Plac
West 46th Street i 12th Avenue
Nowy Jork, NY 10036
w 1-800-ALZINFO