Neurofibromatoza 2 (NF2): objawy, leczenie i więcej

Co to jest Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis (NF ) jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje rozwój nowotworów w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach, które powstają w wyniku nieprawidłowości genomu Istnieją dwa rodzaje NF, które powodują wzrost guza w różnych obszarach ciała

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) występuje częściej niż neurofibromatoza typu 2 (NF2) NF1 powoduje powstawanie guzów w różnych tkankach i narządach ciała, co powoduje problemy skórne i deformacje kości, NF2 z drugiej strony powoduje rozwój nowotworów w mózgu i rdzeniu kręgowym.Jednak większość nowotworów spowodowanych przez NF nie jest nowotworowa, może być nadal niebezpieczna i pogarszać jakość życia.

NF2 i guzy < NF2 powoduje wzrost nienowotworowych guzów na nerwach w mózgu i rdzeniu kręgowym. W przeciwieństwie do NF1, NF2 zwykle nie wykazuje żadnych widocznych objawów i rzadko występuje u dzieci. Guzy spowodowane przez NF2 są zwykle na ósmym nerwie czaszkowym, który łączy twoje ucho wewnętrzne z mózgiem. Guzy te nazywane są nerwiakami akustycznymi. Mogą powodować utratę słuchu i problemy z równowagą.

Schwannoma to inny typ guza, który może wystąpić u osób z NF2. Guzy te pochodzą z komórek Schwanna, które chronią komórki nerwowe i neuroprzekaźniki. Schwannoma rdzenia kręgowego jest częsta u osób z NF2. Nieleczone mogą powodować paraliż.

NF2 i genetyka

Ponieważ NF2 jest chorobą genetyczną, zaburzenie można odziedziczyć po rodzicu. Ale nie zawsze tak jest. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, od 30 do 50 procent przypadków jest spowodowane przypadkową mutacją genetyczną. Po wystąpieniu mutacji warunek może być przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Objawy Jakie są objawy NF2?

Objawy NF2 mogą wystąpić w każdym wieku, ale zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Mogą różnić się liczbą i ciężkością w zależności od dokładnej lokalizacji guzów.

Typowe objawy NF2 mogą obejmować:

dzwonienie w uszach

• problemy z równowagą
• jaskrę (choroba oczu, która uszkadza nerw wzrokowy)
• utrata słuchu
• zaburzenia widzenia
• drętwienie lub osłabienie ramion i nóg
• drgawki
• Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy zgłosić się do lekarza w celu przeprowadzenia badania. Mogą to być również objawy innych chorób, dlatego konieczna jest dokładna diagnoza.

Diagnoza Jak diagnozuje się NF2?

Lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne i zleci wykonanie pewnych testów w celu sprawdzenia ubytku słuchu lub upośledzenia słuchu. Aby potwierdzić diagnozę NF2, lekarz może zlecić dodatkowe badania, w tym:

audiometrię

• tomografię komputerową
• skan MRI
• testy równowagi
• testy wzroku
• badanie genetyczne
• Leczenie Jak Czy NF2 jest leczony?

Nie ma lekarstwa na żaden typ NF. Jednak objawy można leczyć za pomocą leczenia. Regularne kontrole i monitorowanie są ważne dla osób z NF2. W ten sposób wszelkie potencjalne komplikacje mogą zostać złapane i wcześnie potraktowane. Egzaminy fizyczne, testy neurologiczne i badanie słuchu powinny być przeprowadzane przynajmniej raz w roku. Zaleca się także coroczne wizyty u okulisty (okulisty).

Leczenie nowotworów

Operacja może być zalecana, jeśli guzy staną się zbyt duże lub zaczną powodować upośledzenie sensoryczne. Guzy związane z postacią NF2 występują w problematycznych lokalizacjach. Procedura chirurgiczna zwykle wymaga zespołu neurochirurgów, okulistów oraz specjalistów w zakresie uszu, nosa i gardła (ENT). Specjaliści ci zapewniają bezpieczne usunięcie guza bez uszkodzenia okolicznych obszarów.

Radioterapia stereotaktyczna może być opcją leczenia niektórych nowotworów. Technika ta wykorzystuje ukierunkowane promienie promieniowania do atakowania i zmniejszania guzów.

W zależności od rodzaju i lokalizacji nowotworów chemioterapia może być również zalecana. Jest to agresywna forma leczenia uzależnień, która pomaga zmniejszyć wielkość guzów.

Badania kliniczne

Prowadzone są badania nad genetycznymi aspektami NF2. W twoim regionie mogą być dostępne badania kliniczne. Badanie kliniczne obejmuje zastosowanie najnowocześniejszych metod leczenia w celu zajęcia się pewnym stanem chorobowym. Uczestnicy są dokładnie monitorowani pod kątem wszelkich niepożądanych skutków ubocznych. Te testy nie są odpowiednie dla wszystkich, ale mogą być pomocne dla niektórych osób z NF2. Zapytaj swojego lekarza, czy udział w badaniu klinicznym może być dla ciebie korzystny.

P:

Jaka jest prognoza dla kogoś z NF2?

A:

Osoby z NF2 często mają krótszą żywotność niż populacja ogólna. Choroba może również prowadzić do znacznej niepełnosprawności. Guzy nerwu słuchowego mogą być trudne do leczenia, a większość pacjentów ostatecznie staje się całkowicie głucha. Guzy na ósmym nerwie czaszkowym mogą również prowadzić do problemów ze wzrokiem, złej równowagi i osłabienia mięśni. W rezultacie wielu pacjentów staje się związanych z wózkiem inwalidzkim. Badania z lat 70. i 80. przewidywały, że pacjenci będą żyli do połowy trzydziestki. Lepsza selekcja i opieka poprawiły średnią przeżywalność, chociaż nie jest jasne, ile.

University of Illinois-Chicago, College of MedicineAnswers reprezentuje opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.