Neuroblastoma - dzieciństwo: wskaźnik przeżycia, objawy, przyczyny i stadia

Neuroblastoma Definicja i fakty

• Nerwiak niedojrzały jest chorobą, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w neuroblastach (niedojrzałej tkance nerwowej) w nadnerczach, szyi, klatce piersiowej lub rdzeniu kręgowym.
• Nerwiak niedojrzały jest czasem spowodowany mutacją (zmianą) genu przeniesioną z rodzica na dziecko.
• Objawy neuroblastoma obejmują ból kości i guzek w jamie brzusznej, szyi lub klatce piersiowej.
• Testy, które badają wiele różnych tkanek ciała i płynów są wykorzystywane do wykrywania (znajdowania) i diagnozowania nerwiaka niedojrzałego.
• Wykonuje się biopsję w celu zdiagnozowania nerwiaka niedojrzałego.
• Niektóre czynniki wpływają na rokowanie (szansa na wyzdrowienie) i opcje leczenia.

Co to jest nerwiak niedojrzały?

Nerwiak niedojrzały jest chorobą, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w neuroblastach (niedojrzałej tkance nerwowej) w nadnerczach, szyi, klatce piersiowej lub rdzeniu kręgowym.

Nerwiak niedojrzały często zaczyna się w tkance nerwowej nadnerczy. Istnieją dwa nadnercza, po jednym na każdej nerce z tyłu górnej części brzucha. Nadnercza wytwarzają ważne hormony, które pomagają kontrolować tętno, ciśnienie krwi, poziom cukru we krwi oraz sposób, w jaki organizm reaguje na stres. Nerwiak niedojrzały może również rozpocząć się w tkance nerwowej szyi, klatki piersiowej, brzucha lub miednicy.

Nerwiak zarodkowy najczęściej rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i można go zdiagnozować w pierwszym miesiącu życia. Stwierdzono, gdy guz zaczyna rosnąć i powodować objawy. Czasami tworzy się przed porodem i znajduje się podczas USG płodu.

Do czasu zdiagnozowania nerwiaka niedojrzałego rak zwykle przerzutuje (rozprzestrzenia się). Nerwiak niedojrzały rozprzestrzenia się najczęściej na węzły chłonne, kości, szpik kostny i wątrobę. U niemowląt rozprzestrzenia się również na skórę

Jakie są oznaki i objawy nerwiaka niedojrzałego?

Najczęstsze oznaki i objawy nerwiaka niedojrzałego są powodowane przez nowotwór naciskający na pobliskie tkanki w miarę wzrostu lub nowotwór rozprzestrzeniający się na kość. Te i inne objawy mogą być spowodowane przez nerwiaka niedojrzałego lub inne stany.

Sprawdź u swojego dziecka, czy dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Guzek w brzuchu, szyi lub klatce piersiowej.
• Wylupiaste oczy.
• Cienie wokół oczu („czarne oczy”).
• Ból kości.
• Obrzęk żołądka i trudności w oddychaniu (u niemowląt).
• Bezbolesne, niebieskawe grudki pod skórą (u niemowląt).
• Osłabienie lub porażenie (utrata zdolności do poruszania się części ciała).

Rzadziej występujące objawy neuroblastoma obejmują:

• Gorączka.
• Duszność
• Czuć się zmęczonym.
• Łatwe zasinienie lub krwawienie.
• Wybroczyny (płaskie, punktowe plamy pod skórą spowodowane krwawieniem).
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Ciężka wodnista biegunka.
• Zespół Hornera (opadająca powieka, mniejsza źrenica i mniejsze pocenie się po jednej stronie twarzy).
• Jerky ruchy mięśni.
• Niekontrolowane ruchy gałek ocznych.

Co jest przyczyną nerwiaka niedojrzałego?

Nerwiak niedojrzały jest czasem spowodowany mutacją (zmianą) genu przeniesioną z rodzica na dziecko.

Mutacje genów, które zwiększają ryzyko nerwiaka niedojrzałego, są czasami dziedziczone (przekazywane z rodzica na dziecko). U dzieci z mutacją genu nerwiak niedojrzały zwykle występuje w młodszym wieku, aw nadnerczach może powstać więcej niż jeden guz.

Jakie są etapy nerwiaka niedojrzałego?

Po zdiagnozowaniu nerwiaka niedojrzałego wykonuje się testy w celu ustalenia, czy rak rozprzestrzenił się z miejsca, w którym zaczął się na inne części ciała.

Proces stosowany w celu ustalenia zasięgu lub rozprzestrzeniania się raka nazywa się stopniowaniem. Informacje zebrane z procesu przemieszczania pomagają określić stadium choroby. W przypadku nerwiaka niedojrzałego stadium choroby wpływa na to, czy rak ma niskie ryzyko, ryzyko pośrednie czy wysokie. Wpływa również na plan leczenia. Wyniki niektórych testów i procedur stosowanych do diagnozowania nerwiaka niedojrzałego można wykorzystać do oceny stopnia zaawansowania. Więcej informacji o tych procedurach i testach znajduje się w sekcji diagnostycznej.

Do ustalenia etapu można również zastosować następujące testy i procedury:

• Biopsja węzłów chłonnych: Usunięcie całości lub części węzła chłonnego. Patolog ogląda tkankę pod mikroskopem w poszukiwaniu komórek rakowych. Można wykonać jeden z następujących rodzajów biopsji:
• Excisional biopsja: Usunięcie całego węzła chłonnego.
• Nacięcie biopsji: usunięcie części węzła chłonnego.
• Biopsja rdzenia: usunięcie tkanki z węzła chłonnego za pomocą szerokiej igły.
• Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA) : usunięcie tkanki lub płynu z węzła chłonnego za pomocą cienkiej igły.
• Rentgen kości : Rentgen to rodzaj wiązki energii, która może przechodzić przez ciało i na błonę, tworząc obraz obszarów wewnątrz ciała.
• Skan PET (skan pozytronowej tomografii emisyjnej): Procedura znajdowania złośliwych komórek nowotworowych w ciele. Niewielką ilość radioaktywnej glukozy (cukru) wstrzykuje się do żyły. Skaner PET obraca się wokół ciała i robi zdjęcie, gdzie glukoza jest wykorzystywana w ciele. Złośliwe komórki nowotworowe są jaśniejsze na zdjęciu, ponieważ są bardziej aktywne i pobierają więcej glukozy niż normalne komórki.

Istnieją trzy sposoby rozprzestrzeniania się raka w organizmie.

Rak może rozprzestrzeniać się przez tkanki, układ limfatyczny i krew:

• Papierowa chusteczka. Rak rozprzestrzenia się od miejsca, w którym zaczął, wyrastając na pobliskie obszary.
• Układ limfatyczny. Rak rozprzestrzenia się od miejsca, w którym zaczął, wchodząc do układu limfatycznego. Rak przenika przez naczynia limfatyczne do innych części ciała.
• Krew. Rak rozprzestrzenia się od miejsca, w którym zaczął, przedostając się do krwi. Rak przenika przez naczynia krwionośne do innych części ciała.

Rak może rozprzestrzeniać się z miejsca, w którym zaczął, na inne części ciała. Kiedy rak rozprzestrzenia się na inną część ciała, nazywa się to przerzutami. Komórki rakowe odrywają się od miejsca, w którym powstały (guz pierwotny) i przemieszczają się przez układ limfatyczny lub krew.

• Układ limfatyczny. Rak dostaje się do układu limfatycznego, przemieszcza się przez naczynia limfatyczne i tworzy guz (guz z przerzutami) w innej części ciała.
• Krew. Rak dostaje się do krwi, przenika przez naczynia krwionośne i tworzy guz (guz z przerzutami) w innej części ciała.
• Guz z przerzutami jest tego samego typu, co guz pierwotny. Na przykład, jeśli nerwiak niedojrzały rozprzestrzenia się na wątrobę, komórki rakowe w wątrobie są w rzeczywistości komórkami nerwiaka niedojrzałego. Chorobą jest przerzutowy nerwiak niedojrzały, a nie rak wątroby.

W przypadku nerwiaka niedojrzałego stosuje się następujące etapy:

Scena 1

Na etapie 1 guz znajduje się tylko w jednym obszarze, a cały guz, który można zobaczyć, jest całkowicie usuwany podczas operacji.

Etap 2

Etap 2 dzieli się na etapy 2A i 2B.

• Etap 2A: Guz znajduje się tylko w jednym obszarze, a całego guza, który można zobaczyć, nie można całkowicie usunąć podczas operacji.
• Etap 2B: Guz znajduje się tylko w jednym obszarze, a cały guz, który można zobaczyć, można całkowicie usunąć podczas operacji. Komórki rakowe znajdują się w węzłach chłonnych w pobliżu guza.

Etap 3

Na etapie 3 spełniona jest jedna z poniższych sytuacji:

• guz nie może być całkowicie usunięty podczas operacji i rozprzestrzenił się z jednej strony ciała na drugą stronę i może również rozprzestrzenić się na pobliskie węzły chłonne; lub
• guz znajduje się tylko w jednym obszarze po jednej stronie ciała, ale rozprzestrzenił się na węzły chłonne po drugiej stronie ciała; lub
• guz znajduje się w środku ciała i rozprzestrzenił się na tkanki lub węzły chłonne po obu stronach ciała, a guza nie można usunąć chirurgicznie.

Etap 4

Etap 4 jest podzielony na etapy 4 i 4S.

• W etapie 4 guz rozprzestrzenił się na odległe węzły chłonne lub inne części ciała.
• W etapie 4S:
  • dziecko ma mniej niż 12 miesięcy; i
  • rak rozprzestrzenił się na skórę, wątrobę i / lub szpik kostny; i
  • guz znajduje się tylko w jednym obszarze i cały guz, który można zobaczyć, można całkowicie usunąć podczas operacji; i / lub
  • komórki rakowe można znaleźć w węzłach chłonnych w pobliżu guza.

Leczenie nerwiaka niedojrzałego opiera się na grupach ryzyka.

W przypadku wielu rodzajów raka etapy są wykorzystywane do planowania leczenia. W przypadku nerwiaka niedojrzałego leczenie zależy od grup ryzyka. Etap nerwiaka niedojrzałego jest jednym z czynników stosowanych do określenia grupy ryzyka. Inne czynniki to wiek dziecka, histologia guza i biologia nowotworu.

Istnieją trzy grupy ryzyka: niskie, średnie i wysokie.

• Nerwoblastoma niskiego i średniego ryzyka ma duże szanse na wyleczenie.
• Nerwiak niedojrzały wysokiego ryzyka może być trudny do wyleczenia.

Jak diagnozuje się nerwiaka niedojrzałego?

Testy, które badają wiele różnych tkanek ciała i płynów są wykorzystywane do wykrywania (znajdowania) i diagnozowania nerwiaka niedojrzałego.

Można zastosować następujące testy i procedury:

• Badanie fizykalne i historia: badanie ciała w celu sprawdzenia ogólnych objawów zdrowia, w tym w celu wykrycia objawów choroby, takich jak grudki lub cokolwiek innego, co wydaje się niezwykłe. Zostanie również wzięta historia nawyków zdrowotnych pacjenta oraz przeszłych chorób i leczenia.
• Badanie neurologiczne: seria pytań i testów w celu sprawdzenia mózgu, rdzenia kręgowego i funkcji nerwów. Egzamin sprawdza stan psychiczny, koordynację i zdolność do normalnego chodzenia oraz sprawność mięśni, zmysłów i odruchów. Może to być również nazywane badaniem neuro- lub neurologicznym.
• Badania katecholaminy w moczu: Procedura, w której sprawdzana jest próbka moczu w celu zmierzenia ilości niektórych substancji, kwasu wanililmandelowego (VMA) i kwasu homowanilinowego (HVA), które powstają, gdy katecholaminy rozpadają się i są uwalniane do moczu. Wyższa niż normalnie ilość VMA lub HVA może być oznaką nerwiaka niedojrzałego.
• Badania chemii krwi: Procedura, w której sprawdza się próbkę krwi w celu pomiaru ilości niektórych substancji uwalnianych do krwi przez narządy i tkanki w ciele. Niezwykła (wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby.
• Rentgen: Rentgen to rodzaj wiązki energii, która może przechodzić przez ciało i na błonę, tworząc obraz obszarów wewnątrz ciała.
• Skan CT (skan CAT): procedura, która wykonuje serię szczegółowych zdjęć obszarów wewnątrz ciała, wykonanych pod różnymi kątami. Zdjęcia są wykonywane przez komputer podłączony do aparatu rentgenowskiego. Barwnik może być wstrzykiwany do żyły lub połykany, aby pomóc organom lub tkankom w wyraźniejszym ukazaniu się. Ta procedura jest również nazywana tomografią komputerową, tomografią komputerową lub komputerową tomografią osiową.
• MRI (rezonans magnetyczny) za pomocą gadolinu: procedura wykorzystująca magnes, fale radiowe i komputer do wykonania szeregu szczegółowych zdjęć obszarów wewnątrz ciała. Substancja zwana gadolinem jest wstrzykiwana do żyły. Gadolin zbiera się wokół komórek rakowych, dzięki czemu na zdjęciu są jaśniejsze. Ta procedura jest również nazywana obrazowaniem metodą jądrowego rezonansu magnetycznego (NMRI).
• Skan MIBG (metaiodobenzylguanidine): Procedura stosowana w celu wykrycia guzów neuroendokrynnych, takich jak nerwiak niedojrzały. Bardzo niewielka ilość substancji zwanej radioaktywnym MIBG jest wstrzykiwana do żyły i przechodzi przez krew. Neuroendokrynne komórki nowotworowe pobierają radioaktywny MIBG i są wykrywane przez skaner. Skany mogą być wykonywane w ciągu 1-3 dni. Roztwór jodu można podać przed badaniem lub w jego trakcie, aby nie dopuścić do nadmiernego wchłaniania przez tarczycę MIBG. Ten test służy również do sprawdzenia, jak dobrze guz reaguje na leczenie. MIBG stosuje się w dużych dawkach w leczeniu nerwiaka niedojrzałego.
• Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: Usunięcie szpiku kostnego, krwi i małego kawałka kości poprzez włożenie wydrążonej igły do ​​kości biodrowej lub mostka. Patolog ogląda szpik kostny, krew i kość pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak raka.
• Badanie ultrasonograficzne: procedura, w której wysokoenergetyczne fale dźwiękowe (ultradźwięki) odbijają się od tkanek wewnętrznych lub narządów i wytwarzają echa. Echa tworzą obraz tkanek ciała zwany sonogramem. Obraz można wydrukować, aby obejrzeć go później. Badanie ultrasonograficzne nie jest wykonywane, jeśli wykonano CT / MRI.

Biopsja w celu zdiagnozowania nerwiaka niedojrzałego

Wykonuje się biopsję w celu zdiagnozowania nerwiaka niedojrzałego.

Komórki i tkanki są usuwane podczas biopsji, aby patolog mógł je obejrzeć pod mikroskopem w celu wykrycia objawów raka. Sposób wykonania biopsji zależy od tego, gdzie guz znajduje się w ciele. Czasami cały guz jest usuwany w tym samym czasie, gdy wykonuje się biopsję.

Na usuniętej tkance można wykonać następujące testy:

• Analiza cytogenetyczna: test laboratoryjny, w którym komórki w próbce tkanki są oglądane pod mikroskopem w celu wykrycia pewnych zmian w chromosomach.
• Mikroskopia świetlna: test laboratoryjny, w którym komórki w próbce tkanki są oglądane pod zwykłymi mikroskopami o dużej mocy w celu wykrycia pewnych zmian w komórkach.
• Immunohistochemia: test wykorzystujący przeciwciała do sprawdzenia określonych antygenów w próbce tkanki. Przeciwciało jest zwykle połączone z substancją radioaktywną lub barwnikiem, który powoduje rozjaśnienie tkanki pod mikroskopem. Ten rodzaj testu można wykorzystać do określenia różnicy między różnymi rodzajami raka.
• Badanie amplifikacji MYCN: badanie laboratoryjne, w którym komórki guza lub szpiku kostnego są sprawdzane pod kątem poziomu MYCN. MYCN jest ważny dla wzrostu komórek. Wyższy poziom MYCN (ponad 10 kopii genu) nazywa się amplifikacją MYCN. Nerwiak niedojrzały z amplifikacją MYCN częściej rozprzestrzenia się w organizmie i rzadziej reaguje na leczenie.

Dzieci w wieku do 6 miesięcy mogą nie wymagać biopsji lub operacji w celu usunięcia guza, ponieważ guz może zniknąć bez leczenia.

Jaki jest wskaźnik przeżycia dla dziecka z nerwiakiem niedojrzałym?

Niektóre czynniki wpływają na rokowanie (szansa na wyzdrowienie) i opcje leczenia.

Rokowanie (szansa na wyzdrowienie) i opcje leczenia zależą od:

• Wiek dziecka w momencie diagnozy.
• Grupa ryzyka dziecka.
• Czy są pewne zmiany w genach.
• Gdzie w ciele zaczął się guz.
• Histologia guza (kształt, funkcja i struktura komórek nowotworowych).
• Niezależnie od tego, czy występuje rak w węzłach chłonnych po tej samej stronie ciała co rak pierwotny, czy też występuje rak w węzłach chłonnych po przeciwnej stronie ciała.
• Jak guz reaguje na leczenie.
• Ile czasu upłynęło od diagnozy do momentu nawrotu raka (w przypadku raka nawracającego).

Na rokowanie i opcje leczenia nerwiaka niedojrzałego wpływa również biologia nowotworu, która obejmuje:

• Wzory komórek nowotworowych.
• Jak różne są komórki nowotworowe od normalnych komórek.
• Jak szybko rosną komórki nowotworowe.
• Czy guz wykazuje wzmocnienie MYCN.
• Czy guz ma zmiany w genie ALK.

Mówi się, że biologia nowotworu jest korzystna lub niekorzystna, w zależności od tych czynników. Korzystna biologia guza oznacza większą szansę na wyleczenie.

U niektórych dzieci w wieku do 6 miesięcy nerwiak niedojrzały może zniknąć bez leczenia. Nazywa się to regresją spontaniczną. Dziecko jest uważnie obserwowane pod kątem oznak i objawów nerwiaka niedojrzałego. Jeśli wystąpią objawy przedmiotowe lub podmiotowe, może być konieczne leczenie.

Co z nawracającym nerwiakiem niedojrzałym?

Nawracający nerwiak niedojrzały to rak, który powrócił (leczył) po leczeniu. Rak może powrócić w tym samym miejscu lub w innych częściach ciała.