Co to jest policythemia vera? objawy, objawy, przyczyny, leczenie i rodzaje

Co to jest policytemia (wysoka liczba czerwonych krwinek)?

• Polytythemia to zwiększona liczba czerwonych krwinek we krwi. W policytemii poziomy hemoglobiny (Hgb), hematokrytu (Hct) lub liczby czerwonych krwinek (RBC) mogą być podwyższone, gdy mierzone w pełnej morfologii krwi (CBC), w porównaniu do normalnej.
• Poziom hemoglobiny większy niż 16, 5 g / dl (gram na decylitr) u kobiet i większy niż 18, 5 g / dl u mężczyzn sugeruje policytemię. Pod względem hematokrytu wartość większa niż 48 u kobiet i 52 u mężczyzn wskazuje na policytemię.
• Produkcja czerwonych krwinek (erytropoeza) zachodzi w szpiku kostnym i jest regulowana w szeregu określonych etapów.
• Jednym z ważnych enzymów regulujących ten proces jest erytropoetyna (Epo). Większość Epo jest produkowana i uwalniana przez nerki, a mniejsza część jest uwalniana przez wątrobę.
• Polytythemia może wynikać z wewnętrznych problemów z produkcją czerwonych krwinek. Jest to nazywane pierwotną policytemią. Jeśli policytemia jest spowodowana innym podstawowym problemem medycznym, określa się ją jako wtórną policytemię.
• Większość przypadków policytemii ma charakter wtórny i jest spowodowana innym stanem chorobowym. Pierwotne policytemie są stosunkowo rzadkie.
• Jeden procent do pięciu procent noworodków może mieć policytemię (policytemię noworodków).

Jakie są objawy policytemii?

Objawy policytemii mogą się znacznie różnić. U niektórych osób z policytemią objawy mogą nie być wcale.

W wtórnej policytemii większość objawów jest związana z podstawowym stanem odpowiedzialnym za policytemię.

Objawy policytemii vera mogą być niejasne i dość ogólne. Niektóre z ważnych objawów obejmują:

• łatwe siniaki;
• łatwe krwawienie;
• tworzenie się skrzepów krwi (potencjalnie prowadzące do zawałów serca, udarów mózgu, zakrzepów w płucach);
• ból kości i stawów (ból bioder lub ból żeber);
• bół głowy;
• swędzenie;
• swędzenie po wzięciu prysznica lub kąpieli (świąd po kąpieli);
• zmęczenie;
• zawroty głowy; i
• ból brzucha.

Co powoduje pierwotną policytemię?

W pierwotnej policytemii nieodłączne lub nabyte problemy z produkcją czerwonych krwinek prowadzą do policytemii. Dwa główne warunki należące do tej kategorii to: policythemia vera (PV lub policythemia rubra vera) oraz pierwotna rodzinna i wrodzona policytemia (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) jest związana z mutacją genetyczną w genie JAK2, która, jak się uważa, zwiększa wrażliwość komórek szpiku kostnego na Epo, powodując zwiększenie produkcji czerwonych krwinek. Poziom innych rodzajów komórek krwi (białych krwinek i płytek krwi) również często wzrasta w tym stanie.
• Pierwotna rodzinna i wrodzona policytemia (PFCP) jest stanem związanym z mutacją genu EPOR i powoduje zwiększoną produkcję czerwonych krwinek w odpowiedzi na Epo.

Co powoduje wtórną policytemię?

W przeciwieństwie do pierwotnej policytemii, w której nadprodukcja czerwonych krwinek wynika ze zwiększonej wrażliwości lub wrażliwości na Epo (często z niższymi niż normalnie poziomami Epo), w wtórnej policytemii powstaje więcej czerwonych krwinek z powodu wysokiego poziomu krążącego Epo.

Głównymi przyczynami wyższego niż normalne Epo są przewlekłe niedotlenienie (zły poziom tlenu we krwi w dłuższej perspektywie), słabe dostarczanie tlenu z powodu nieprawidłowej struktury czerwonych krwinek oraz guzy uwalniające niewłaściwie duże ilości Epo.

Niektóre z typowych stanów, które mogą powodować podwyższoną erytropoetynę z powodu przewlekłego niedotlenienia lub słabego zaopatrzenia w tlen, obejmują:

• przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP, rozedma płuc, przewlekłe zapalenie oskrzeli),
• nadciśnienie płucne,
• zespół hipowentylacji,
• zastoinowa niewydolność serca,
• obturacyjny bezdech senny,
• słaby dopływ krwi do nerek i
• żyć na dużych wysokościach.

Niedobór 2, 3-BPG jest stanem, w którym cząsteczka hemoglobiny w czerwonych krwinkach ma nieprawidłową strukturę. W tym stanie hemoglobina ma większe powinowactwo do zatrzymywania tlenu i jest mniej prawdopodobne, że uwolni go do tkanek. Powoduje to wytwarzanie większej liczby czerwonych krwinek w odpowiedzi na to, co tkanki w ciele postrzegają jako nieodpowiedni poziom tlenu. Rezultatem jest więcej krążących czerwonych krwinek.

Niektóre guzy mają tendencję do wydzielania niewłaściwie dużych ilości Epo, co prowadzi do policytemii. Typowymi guzami uwalniającymi Epo są:

• rak wątroby (rak wątrobowokomórkowy),
• rak nerki (rak nerkowokomórkowy),
• gruczolak nadnerczy lub gruczolakorak, i
• rak macicy.

Istnieją również bardziej łagodne warunki, które mogą powodować zwiększone wydzielanie Epo, takie jak torbiele nerek i niedrożność nerek.

Przewlekłe narażenie na tlenek węgla może również prowadzić do policytemii. Hemoglobina ma oczywiście większe powinowactwo do tlenku węgla niż do tlenu. Dlatego, gdy cząsteczki tlenku węgla przyłączają się do hemoglobiny, może wystąpić policytemia (zwiększone wytwarzanie krwinek czerwonych i hemoglobiny) w celu zrekompensowania słabego dostarczania tlenu przez istniejące cząsteczki hemoglobiny. Podobny scenariusz może również wystąpić w przypadku dwutlenku węgla podczas długotrwałego palenia papierosów.

Niedokrwistość u noworodków (policytemia noworodków) jest często spowodowana przeniesieniem krwi matki z łożyska lub transfuzjami krwi. Długotrwałe słabe dostarczanie tlenu do płodu (niedotlenienie wewnątrzmaciczne) z powodu niewydolności łożyska może również prowadzić do policytemii noworodków.

Co to jest względna policytemia?

Względna policytemia opisuje warunki, w których objętość czerwonych krwinek jest wysoka z powodu zwiększonego stężenia czerwonych krwinek w wyniku odwodnienia. W takich sytuacjach (wymioty, biegunka, nadmierne pocenie się) liczba czerwonych krwinek jest normalna, ale z powodu utraty płynów wpływającej na krew (osocze) liczba czerwonych krwinek może wydawać się podwyższona.

Co to jest policytemia stresu?

Erytrocytozę stresu (znaną również jako pseudopolycythemia lub zespół Gaisbocka) obserwuje się u otyłych mężczyzn w średnim wieku, którzy są leczeni lekami moczopędnymi na nadciśnienie. Nie jest niczym niezwykłym, że tacy mężczyźni również palą papierosy.

Jakie są czynniki ryzyka policytemii?

Niektóre czynniki ryzyka policytemii obejmują:

• przewlekła niedotlenienie;
• długotrwałe palenie papierosów;
• predyspozycje rodzinne i genetyczne;
• życie na dużych wysokościach;
• długotrwałe narażenie na tlenek węgla (pracownicy tuneli, pracownicy warsztatów samochodowych, mieszkańcy silnie zanieczyszczonych miast); i
• Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskich (może mieć zwiększoną częstość policytemii vera z powodu podatności genetycznej).

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza na temat policytemii?

Osoby z pierwotną policytemią muszą zdawać sobie sprawę z niektórych potencjalnie poważnych komplikacji, które mogą wystąpić. Powstawanie skrzepów krwi (zawały serca, udary, skrzepy krwi w płucach lub nogach) i niekontrolowane krwotoki (krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego) zazwyczaj wymagają natychmiastowej pomocy lekarza prowadzącego lub oddziału ratunkowego.

Pacjenci z pierwotną policytemią są zwykle pod opieką lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, internistów, lekarzy rodzinnych i hematologów (lekarzy specjalizujących się w zaburzeniach krwi).

Stanami prowadzącymi do wtórnej policytemii mogą być lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i interniści, a także specjaliści. Na przykład osoby z przewlekłą chorobą płuc mogą rutynowo zgłaszać się do lekarza płuc (pulmonologa), a osoby z przewlekłą chorobą serca mogą udać się do lekarza serca (kardiologa).

Jakie egzaminy i testy są używane do diagnozowania policytemii?

W większości przypadków policytemię można wykryć przypadkowo w rutynowych badaniach krwi zleconych przez lekarza z niezwiązanych przyczyn medycznych. Może to następnie skłonić do dalszych badań w celu znalezienia przyczyny policytemii.

Przy ocenie pacjenta z policytemią bardzo ważna jest kompleksowa historia choroby, badanie fizykalne, historia rodziny oraz historia społeczna i zawodowa. W badaniu fizykalnym szczególną uwagę można zwrócić na badanie serca i płuc. Powiększona śledziona (splenomegalia) jest jedną z głównych cech policythemia vera; dlatego ważne jest staranne badanie brzucha w celu oceny powiększonej śledziony.

Rutynowa praca krwi, w tym morfologia krwi współzawodnicząca (CBC), profil krzepnięcia i panel metaboliczny są podstawowymi składnikami badań laboratoryjnych w ocenie przyczyny policytemii. Inne typowe testy w celu ustalenia potencjalnych przyczyn policytemii obejmują prześwietlenie klatki piersiowej, elektrokardiogram (EKG), echokardiogram, analizę hemoglobiny i pomiar tlenku węgla.

W policythemii vera zwykle wpływają również inne komórki krwi, reprezentowane przez nienormalnie wysoką liczbę białych krwinek (leukocytoza) i płytek krwi (trombocytoza). Badania szpiku kostnego (aspiracja szpiku kostnego lub biopsja) są czasami konieczne w celu zbadania produkcji komórek krwi w szpiku kostnym. Wytyczne zalecają również sprawdzenie mutacji genu JAK2 jako kryterium diagnostycznego dla policythemia vera.

Sprawdzanie poziomów Epo nie jest wymagane, ale czasem mogą dostarczyć przydatnych informacji. W pierwotnej policytemii poziom Epo jest zazwyczaj niski, podczas gdy w guzach wydzielających Epo poziom może być wyższy niż normalnie. Wyniki należy interpretować ostrożnie, ponieważ poziom Epo może być odpowiednio wysoki w odpowiedzi na przewlekły niedotlenienie, jeśli jest to podstawowa przyczyna policytemii.

Jakie jest leczenie policytemii?

Podstawą terapii policytemii vera pozostaje flebotomia (spuszczanie krwi). Celem flebotomii jest utrzymanie hematokrytu około 45% u mężczyzn i 42% u kobiet. Początkowo może być konieczne wykonywanie flebotomii co 2–3 dni i usuwanie 250–500 mililitrów krwi z każdej sesji. Po osiągnięciu celu flebotomię podtrzymującą można wykonać rzadziej.

Często zalecanym lekiem w leczeniu policytemii jest hydroksymocznik (Hydrea). Jest to szczególnie zalecane u osób zagrożonych tworzeniem się skrzepów. W wieku powyżej 70 lat, mając zarówno podwyższoną liczbę płytek krwi (trombocytozę) większą niż 1, 5 miliona, jak i chorobę sercowo-naczyniową, stosowanie hydroksymocznika jest bardziej korzystne. Hydroksymocznik jest również zalecany u pacjentów, którzy nie tolerują upuszczania krwi. Hydroksymocznik może obniżyć wszystkie podwyższone morfologie krwi (krwinki białe, czerwone krwinki i płytki krwi), podczas gdy flebotomia obniża tylko HCT.

Aspiryna jest również stosowana w leczeniu policytemii w celu zmniejszenia ryzyka zdarzeń krzepnięcia (zakrzepowych). Generalnie unika się jego stosowania u osób z historią krwawień. Aspiryna jest zwykle stosowana w połączeniu z flebotomią.

Jakie jest leczenie wtórnej policytemii?

• Leczenie wtórnej policytemii zależy od jej przyczyny.
• U osób z przewlekłym niedotlenieniem można zapewnić dodatkowy tlen.
• Inne terapie mogą być ukierunkowane na leczenie przyczyny policytemii (na przykład odpowiednie leczenie niewydolności serca lub przewlekłej choroby płuc).
• Leczenie pierwotnej policytemii odgrywa ważną rolę w poprawie wyniku choroby.

Polycythemia Strona główna zadośćuczynienie i zmiana stylu życia

U osób z pierwotną policytemią można podjąć pewne proste kroki w domu, aby kontrolować potencjalne objawy i uniknąć możliwych powikłań.

• Ważne jest, aby pozostać dobrze nawodnionym, aby uniknąć dalszego koncentracji krwi poprzez odwodnienie. Zasadniczo nie ma ograniczeń w aktywności fizycznej.
• Jeśli dana osoba ma powiększoną śledzionę, można uniknąć sportów kontaktowych, aby zapobiec obrażeniom śledziony i pęknięciu.
• Najlepiej unikać suplementacji żelaza, ponieważ może to sprzyjać większej produkcji czerwonych krwinek.

Jakie są dalsze działania na policytemię?

Zaleca się częste monitorowanie podczas wczesnego leczenia flebotomią, aż do utrzymania odpowiedniego poziomu hematokrytu. Następnie, w celu utrzymania odpowiedniego hematokrytu, w zależności od odpowiedzi każdego pacjenta na tę terapię, można wykonać wypuszczanie krwi.

Niektóre z powikłań pierwotnej policytemii, wymienione poniżej, często wymagają dokładniejszej obserwacji i monitorowania. Te komplikacje obejmują:

• Zakrzep (zakrzepica) powodujący zawały serca, udary, zakrzepy w nogach lub płucach lub zakrzepy w tętnicach. Wydarzenia te są uważane za główne przyczyny śmierci przez policytemię.
• Ciężka utrata krwi lub krwotok.
• Przekształcenie w raki krwi (na przykład białaczka, zwłóknienie szpiku).

Jak mogę zapobiec policytemii?

• Wielu przyczynom wtórnej policytemii nie można zapobiec. Jednak niektóre potencjalne środki zapobiegawcze to:
  • zaprzestanie palenia;
  • unikać długotrwałego narażenia na tlenek węgla; i
  • odpowiednie leczenie chorób, takich jak przewlekła choroba płuc, choroba serca lub obturacyjny bezdech senny.
• Pierwotnej policytemii spowodowanej mutacją genów zasadniczo nie można zapobiec.

Jaka jest prognoza dla policytemii?

• Perspektywy pierwotnej policytemii bez leczenia są na ogół złe, a oczekiwana długość życia wynosi około 2 lata. Jednak przy samej flebotomii wielu pacjentów prowadzi normalne życie i normalną długość życia.
• Perspektywy wtórnej policytemii w dużej mierze zależą od głównej przyczyny.