Incontinentia pigmenti: zaburzenia pigmentacji skóry

Co to jest Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, czasami określane jako IP lub zespół Blocha-Sulzbergera, jest niezwykłym dziedzicznym zaburzeniem pigmentacji skóry, które jest związane z nieprawidłowościami skóry, zębów, kości, mózgu lub rdzenia kręgowego i oczu.
• Dokładna przyczyna IP nie jest jeszcze znana.
• Incontinentia pigmenti jest często diagnozowany u noworodków dotkniętych chorobą z powodu obecności charakterystycznej wysypki.
• Zmiany skórne często znikają z czasem, ale należy niezwłocznie rozpocząć ocenę zaburzeń układu nerwowego i oka.

Przyczyny Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti zwykle występuje u kobiet, ponieważ jest to choroba X (połączona z matką na X lub żeńskiej, chromosomie), która w przeważającej mierze dziedziczy chorobę śmiertelną u mężczyzn. Ta choroba genetyczna przenoszona jest na chromosomie X. Dziewczęta mają dwa chromosomy X, a nieprawidłowy gen na jednym chromosomie X jest „zrównoważony” przez normalny gen na drugim chromosomie.

Mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X, na ogół nie przeżywają życia wewnątrzmacicznego, jeśli ich chromosom X ma nieprawidłowy gen dla IP, ponieważ brakuje drugiego równoważącego chromosomu X, który mają kobiety. O ile przekazywany gen nie ulega spontanicznej mutacji, wszystkie matki dziewcząt z IP również mają IP, chociaż zakres i stopień zaangażowania narządów jest niezwykle zmienny.

Objawy Incontinentia Pigmenti

Nieprawidłowości oka występują u około jednej trzeciej wszystkich osób z nietrzymaniem barwnika (IP). Obejmują zaburzenia soczewki, nerwu wzrokowego, siatkówki i mięśni oczu. Około jedna trzecia dziewcząt z IP ma odwrócone oko. Te dziewczyny powinny zostać zbadane przez okulistę (lekarza, który specjalizuje się w leczeniu chorób oczu), aby zapobiec poważniejszym problemom wzrokowym.

Większość osób z IP ma normalne widzenie, ale niektóre mają problem z naczyniami krwionośnymi w tylnej części oka (siatkówka). Jeśli tak się stanie, zwykle powoduje to problem tylko z jednym okiem. Dziewczęta z IP powinny mieć sprawdzone oczy, jak tylko IP zostanie zdiagnozowane, a następnie co miesiąc przez kilka kolejnych miesięcy. Następnie ich oczy powinny być sprawdzane co trzy miesiące w pierwszym roku życia.

Nieprawidłowości siatkówki w IP są spowodowane zablokowaniem małych naczyń krwionośnych w siatkówce. Pod pewnymi względami jest to podobne do zaburzenia siatkówki, które dotyka niektóre wcześniaki, chociaż dzieci z IP zwykle nie rodzą się przedwcześnie. Te zaburzenia siatkówki mogą prowadzić do odłączenia siatkówki i krwawienia do oka.

Ta blokada małych naczyń krwionośnych wpływa również na mózg, potencjalnie powodując drgawki i inne zaburzenia neurologiczne. Ludzie z zaburzeniami siatkówki wynikającymi z IP są bardziej podatni na zaburzenia mózgu, a dzieci z zaburzeniami mózgu częściej mają zaburzenia siatkówki z IP. Te nieprawidłowości mózgu i oczu mogą nie być obecne lub rozpoznawalne po urodzeniu, ale mogą rozwinąć się, czasem gwałtownie, w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.

Kiedy szukać pomocy medycznej dla Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti jest często diagnozowana u dotkniętych dzieci, gdy są one noworodkami z powodu obecności charakterystycznej wysypki. Po zdiagnozowaniu incontinentia pigmenti dziecko powinno niezwłocznie zgłosić się do okulisty (lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób oczu).

Egzaminy i testy na Incontinentia Pigmenti

Okulista nakłada krople do oczu dziecka, aby rozszerzyć źrenice, a następnie dokładnie bada siatkówkę, a zwłaszcza obrzeże siatkówki. Jeśli okulista nie może w pełni zobaczyć całej siatkówki, może być zalecane dodatkowe badanie z dzieckiem w znieczuleniu ogólnym (EUA).

Ponieważ uszkodzeniu mózgu towarzyszy zwykle uszkodzenie siatkówki, osoby z chorobą siatkówki powinny również zostać zbadane pod kątem obecności uszkodzenia mózgu. Osoby z napadami lub innymi objawami zajęcia mózgu powinny częściej badać siatkówkę, często w znieczuleniu. Zastosowanie znieczulenia zapewnia optymalną wizualizację okulisty siatkówki obwodowej.

Leczenie Incontinentia Pigmenti

Leczenie

Leczenie dzieci z nietrzymaniem pigmentu powinno koncentrować się raczej na potencjale szybkiego rozwoju nieodwracalnej ślepoty niż na oczywistych zmianach skórnych. Jeśli okulista stwierdzi nieprawidłowości siatkówki przed rozwojem odwarstwienia lub krwawienia siatkówki, można wykonać laser lub inne zabiegi chirurgiczne, aby zapobiec utracie wzroku. Ponadto, jeśli wcześnie wykryto odwarstwienie siatkówki, interwencja chirurgiczna może zachować wzrok dziecka.

Incontinentia Pigmenti Zapobieganie

Rodzice muszą zrozumieć, że pęcherze skórne u dzieci z nietrzymaniem moczu są mniej ważne niż znacznie poważniejsze powikłanie choroby, jaką jest zniszczenie siatkówki. Wczesna diagnoza i terapia mogą zapobiec lub spowolnić postęp zajętości oka przez pigment nietrzymania moczu.

Perspektywy dla Incontinentia Pigmenti

Chociaż odwarstwienie siatkówki występuje tylko u niewielkiej liczby dzieci z IP, jest to poważna nieprawidłowość, która może prowadzić do ślepoty w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Ogólne rokowanie u poszczególnych osób różni się w zależności od stopnia upośledzenia wzroku i zaangażowania układu nerwowego.