Czynnik X Niedobór: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest niedobór czynnika X?

czynnik Niedobór X, zwany również niedoborem czynnika Stuarta-Prower, jest stanem spowodowanym brakiem białka o znanej jako czynnik X we krwi Czynnik X odgrywa rolę w krzepnięciu krwi, zwanym także koagulacją, która pomaga zatrzymać krwawienie. Znane jako czynniki krzepnięcia, kilka ważnych białek, w tym czynnik X, bierze udział w krzepnięciu krwi, a jeśli brakuje jej lub nie ma jej wystarczająco dużo, istnieje większa szansa, że ​​po rozpoczęciu krwawienia będą nadal krwawić.

Zaburzenie może być przenoszone w rodzinach przez geny (dziedziczny niedobór czynnika X), ale może też być spowodowane niektórymi lekami lub innym schorzeniem (nabytym niedobór czynnika X). Odziedziczony niedobór czynnika X nie może zostać wyleczony. Leczenie może wymagać transfuzji, aby dodać czynniki krzepnięcia do krwi. W celu leczenia nabytego niedoboru czynnika X, lekarz dostosuje lub zmieni leki lub zaadresuje podstawowy stan.

Perspektywa jest ogólnie dobra, ale czasami może wystąpić poważne krwawienie.

Objawy Jakie są objawy niedoboru czynnika X?

Niedobór czynnika X może być łagodny lub ciężki, w zależności od tego, ile białka zawiera twoja krew.

Objawy łagodnego niedoboru czynnika X mogą obejmować:

• łatwe powstawanie siniaków
• krwawienie z nosa
• krwawienie z ujścia
• nadmierne krwawienie podczas lub po urazie lub operacji

Cięższe przypadki tego zaburzenia często obejmują spontaniczne epizody krwawienia wewnętrznego i zewnętrznego. Objawy mogą obejmować:

• krwawienie z stawów
• krwawienie z mięśnia
• krwawienie z przewodu pokarmowego
• krwiaki (masę zakrzepłej krwi tworzącej się, gdy pęknie naczynie krwionośne)

Do bardzo poważnych objawów, które są możliwe należą:

• samoistne krwawienie w mózgu
• krwawienie do rdzenia kręgowego

U kobiet z niedoborem może wystąpić ciężkie krwawienie podczas menstruacji (okresy). Kobiety cierpiące na niedobór czynnika X, które zachodzą w ciążę, są obarczone dużym ryzykiem poronienia w pierwszym trymestrze ciąży i ciężkim krwawieniem podczas porodu i po porodzie.

Niedobór czynnika X i noworodki

Dzieci urodzone z dziedzicznym niedoborem czynnika X mogą mieć objawy, takie jak nadmierne krwawienie w miejscu pnia pępowiny. Chłopcy mogą krwawić dłużej niż zwykle po obrzezaniu. Niektóre dzieci rodzą się z niedoborem witaminy K, co może powodować podobne objawy. Zazwyczaj można to leczyć pojedynczym zastrzykiem witaminy K.

Przyczyny Jakie są przyczyny niedoboru czynnika X?

Niedobór czynnika X jest na ogół klasyfikowany według przyczyn.

Odziedziczony niedobór czynnika X

Odziedziczony niedobór czynnika X występuje bardzo rzadko. Dziedziczne zaburzenie przekazywane jest z rodziców na dzieci poprzez geny.Ten rodzaj niedoboru czynnika X występuje, gdy jeden z genów jest uszkodzony. Ryzyko, że rodzice przekazują je dziecku, jest takie samo dla obu płci. Szacuje się, że dziedziczony typ występuje u około jednego na 500 000 osób.

Niedobór czynnika X

Niedobór czynnika X występuje częściej. Możesz uzyskać nabytego niedoboru czynnika X z niedoboru witaminy K. Twoje ciało potrzebuje witaminy K do produkcji czynników krzepnięcia. Niektóre leki hamujące krzepnięcie krwi i naczyń krwionośnych, takie jak warfaryna lub kumadyna, mogą również powodować nabyte niedobory czynnika X. Leki te nazywane są antykoagulantami.

Inne choroby, które mogą skutkować nabytym niedoborem czynnika X, obejmują ciężką chorobę wątroby i amyloidozę. Amyloidoza jest zaburzeniem, w którym nieprawidłowy wzrost białka powoduje słabą funkcję w tkankach i narządach. Przyczyna skrobiawicy nie jest znana.

Diagnoza Jak rozpoznaje się niedobór czynnika X?

Niedobór czynnika X jest diagnozowany poprzez badanie krwi zwane testem czynnika X. Test mierzy aktywność czynnika X we krwi. Przed rozpoczęciem tego testu należy poinformować lekarza o przyjmowaniu leków lub innych chorób lub stanów.

Twój lekarz może zlecić inne testy, które nie są specyficzne dla czynnika X, ale mierzą czas potrzebny do skrzepnięcia krwi. Obejmują one:

• czas protrombinowy (PT), który określa, jak długo trwa krzepnięcie osocza (ciekłej części krwi). Mierzy on odpowiedź niektórych czynników krzepnięcia, w tym czynnika X.
• czasu częściowej tromboplastyny, który również określa czas krzepnięcia, ale mierzy odpowiedź innych czynników krzepnięcia nie objętych testem PT. Te dwa testy często są wykonywane razem.
• czas trombinowy, który ocenia, jak długo trwają dwa specyficzne czynniki krzepnięcia (trombina i fibrynogen), które wchodzą w interakcje i tworzą skrzep.

Testy te służą do określenia, czy krwawienie jest spowodowane przez problemy z krzepnięciem. Często stosuje się je w połączeniu do monitorowania pacjentów przyjmujących leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna.

Leczenie Jak leczy się niedobór czynnika X?

Leczenie i leczenie dziedzicznego niedoboru czynnika X obejmuje infuzje krwi w osoczu lub koncentrat czynników krzepnięcia.

W październiku 2015 r. Amerykańska agencja ds. Żywności i leków zatwierdziła koncentrat czynnika X o nazwie Coagadex. Lek ten jest przeznaczony do leczenia osób, które odziedziczyły niedobór czynnika X. Jest to pierwsza dostępna terapia zastępcza czynnikiem krzepnięcia i zwiększa ograniczone opcje leczenia dostępne dla osób z tym schorzeniem.

Jeśli pacjent nabył niedobór czynnika X, lekarz zaprojektuje plan leczenia na podstawie leżącego u jego podstaw stanu, który powoduje niedobór czynnika X.

Niektóre schorzenia powodujące niedobór czynnika X, takie jak niedobór witaminy K, mogą być leczone suplementami witaminowymi. Inne stany, takie jak amyloidoza, nie mają lekarstwa. Celem leczenia jest opanowanie objawów.

Outlook, którego można się spodziewać w czasie?

Jeśli stan jest spowodowany przez inną chorobę, perspektywy nabytego niedoboru czynnika X będą zależeć od leczenia tej konkretnej choroby. Ludzie z amyloidozą mogą potrzebować zabiegu chirurgicznego, aby wyjąć ich śledzionę.

W niektórych przypadkach może dojść do nagłego lub ciężkiego krwawienia pomimo leczenia. Kobiety pragnące zajść w ciążę powinny być świadome ryzyka poronienia i ciężkiego krwawienia podczas porodu i po urodzeniu dziecka.