Co to jest zespół Downa?

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym powodowanym przez błędy w podziale komórek podczas rozwoju ludzkiego jaja, nasienia lub zarodka. Ponad 90% osób z zespołem Downa ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast normalnych dwóch we wszystkich komórkach ciała. Inne osoby, u których zdiagnozowano zespół Downa, mają również komórki, które zawierają albo dodatkowe kopie chromosomu 21 w niektórych komórkach ciała (mozaikowy zespół Downa), albo mają dodatkowe fragmenty lub części chromosomu 21 w swoich komórkach (zwane zespołem translokacji Downa). Nie są znane czynniki, które powodują zespół Downa; tylko stosunkowo rzadko (około 4% wszystkich osób z zespołem Downa) dziedziczy translokację Zespół Downa od rodzica z ryzykiem wahającym się od 3% (dla ojców) i około 10% do 15% dla matek. Główne czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek matki, posiadanie jednego dziecka z zespołem Downa oraz bycie mężczyzną lub kobietą z genem zespołu translokacji Downa.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Większość dzieci (i dorosłych) ma wyraźne rysy twarzy, ale nie wszystkie osoby mają wszystkie rysy twarzy. Najczęstsze funkcje są następujące:

• Mała głowa
• Spłaszczone rysy twarzy
• Krótka szyja
• Dziwne ucho
• W górę nachylone w oczy
• Wystający język
• Mały nos

Inne dość powszechne cechy to nieprawidłowości uzębienia, krótkie palce na szerokich, krótkich dłoniach i słabe napięcie mięśni ze zwiększoną elastycznością niektórych stawów i wad serca.

Chociaż niemowlęta z zespołem Downa są zwykle średniej wielkości po urodzeniu, ponieważ dzieci rosną powoli i często mogą pozostać niższe niż inne dzieci. Niestety niemowlęta i dzieci z zespołem Downa często wykazują opóźnienia rozwojowe w siedzeniu, czołganiu się, chodzeniu i mówieniu. U niektórych osób z zespołem Downa występuje pewien stopień upośledzenia umysłowego, ale stopień łagodnej do umiarkowanej dysfunkcji jest bardzo zróżnicowany u osób z zespołem Downa. Ponadto, chociaż większość rozwija się powoli, pacjenci zwykle przedwcześnie starzeją się.

Kto jest zagrożony zespołem Downa

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka można zbadać w czasie ciąży; zwykle nie jest to wykonywane jako badanie przesiewowe, chyba że istnieją czynniki ryzyka (patrz wyżej). Testy mogą obejmować analizę krwi, ultradźwięki i / lub bardziej inwazyjne testy, takie jak amniopunkcja i inne testy, które ostatecznie kończą się badaniem pobranych komórek pod kątem wad chromosomu 21 (częściowe lub kompletne kopie).

Objawy, zarówno fizyczne, jak i psychiczne, różnią się znacznie u pacjentów z zespołem Downa. Trudno jest przewidzieć poziom funkcjonalny, jaki może osiągnąć pacjent z zespołem Downa. Istnieje jednak kilka organizacji krajowych, które mogą udzielić szczegółowych informacji na temat opieki i poziomów rozwoju, które pacjenci z zespołem Downa mogą z pomocą osiągnąć (patrz dwa ostatnie źródła). Na koniec należy przypomnieć, że wielu rodziców pacjentów z zespołem Downa odnalazło wielkie szczęście w wychowywaniu dzieci, które zapewniają im wiele okazji przepełnionych miłością i radością.