Krucha Choroba kości (Osteogenesis Imperfecta)

Co to jest krucha choroba kości?

Choroba kruchej kości to zaburzenie, które powoduje łamliwość kości, które łatwo pękają. Zazwyczaj występuje w momencie urodzenia, ale rozwija się tylko u dzieci, które mają historię choroby w rodzinie.

Choroba jest często określana jako osteogenesis imperfecta (OI), co oznacza "niedokładnie uformowaną kość. "

Choroba kruchej kości może mieć od łagodnego do ciężkiego. Większość przypadków jest łagodna, co powoduje kilka złamań kości. Jednak ciężkie postacie choroby mogą powodować:

• uszkodzenie słuchu
• niewydolność serca
• problemy z rdzenia kręgowego
• trwałe deformacje

OI może czasami zagrażać życiu, jeśli występuje u niemowląt przed lub wkrótce po urodzeniu. Około jedna osoba na 20 000 rozwinie się choroba krucha. Występuje on równomiernie wśród mężczyzn i kobiet oraz wśród grup etnicznych.

Przyczyny, co powoduje chrupką chorobę kości?

Choroba kruchej kości jest spowodowana defektem lub defektem w genie wytwarzającym kolagen typu 1, białko stosowane do tworzenia kości. Wadliwy gen jest zazwyczaj dziedziczny. W niektórych przypadkach może to jednak spowodować mutacja genetyczna lub zmiana.

Rodzaje Jakie są rodzaje kruchej choroby kości?

Cztery różne geny są odpowiedzialne za produkcję kolagenu. Niektóre lub wszystkie te geny mogą występować u osób z OI. Wadliwe geny mogą wytwarzać osiem typów kruchych chorób kości, oznaczanych jako OI typu 1 przez typ 8 OI. Pierwsze cztery typy są najczęstsze. Cztery ostatnie są niezwykle rzadkie, a większość z nich to podtypy typu 4 OI. Oto cztery główne typy OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią choroby kruchej kości. W tym typie choroby kości kruchego organizm wytwarza wysokiej jakości kolagen, ale nie dość. Powoduje to nieznacznie kruche kości. Dzieci z typem I OI typowo mają złamania kości z powodu łagodnych urazów. Takie złamania kości są znacznie rzadsze u dorosłych. Może to również wpływać na zęby, powodując pęknięcia i ubytki zębowe.

Typ 2 OI

Typ 2 OI jest najcięższą postacią choroby łamliwego kości i może zagrażać życiu. W typie 2 OI organizm nie wytwarza wystarczającej ilości kolagenu lub produkuje złej jakości kolagen. Typ 2 OI może powodować deformacje kości. Jeśli Twoje dziecko urodziło się z OI typu 2, może mieć zwężoną klatkę piersiową, złamane lub zniekształcone żebra lub niedorozwinięte płuca. Dzieci z OI typu 2 mogą umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu.

Typ 3 OI

Typ 3 OI jest również ciężką postacią choroby kruchej kości. Powoduje to, że kości łatwo pękają. W typie 3 OI organizm twojego dziecka wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość jest niska. Kości twojego dziecka mogą nawet zacząć się łamać przed porodem.Deformacje kości są częste i mogą się pogarszać wraz z wiekiem dziecka.

Typ 4 OI

Typ 4 OI jest najbardziej zmienną postacią choroby kruchych kości, ponieważ jej objawy wahają się od łagodnego do ciężkiego. Podobnie jak w przypadku typu 3 OI, organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość jest niska. Dzieci z typem 4 OI zwykle rodzą się z pochylonymi nogami, chociaż skłonność ma tendencję do zmniejszania się wraz z wiekiem.

Objawy Jakie są objawy kruchej choroby kości?

Objawy choroby kruchej kości różnią się w zależności od rodzaju choroby. Wszyscy chorzy na kruchą chorobę kości mają kruche kości, ale ich nasilenie różni się w zależności od osoby. Chwiejna choroba kości ma jeden lub więcej z następujących objawów:

• deformacje kości
• wielokrotne złamania kości
• luźne stawy
• słabe zęby
• niebieska twardówka, lub niebieskawy kolor w bieli oka < pochylone nogi i ramiona
• kifoza lub nieprawidłowa krzywa grzbietu górnego kręgosłupa
• lub nieprawidłowa boczna krzywa kręgosłupa
• wczesna utrata słuchu
• problemy z układem oddechowym
• wady serca < Diagnoza: Czy zdiagnozowano chwiejną chorobę kości?
• Twój lekarz może zdiagnozować kruchą chorobę kości, wykonując zdjęcia rentgenowskie. Rentgen pozwala lekarzowi zobaczyć obecne i złamane kości. Ułatwiają także przeglądanie defektów w kościach. Testy laboratoryjne mogą być wykorzystane do analizy struktury kolagenu Twojego dziecka. W niektórych przypadkach lekarz może wykonać biopsję skóry. Podczas tej biopsji lekarz użyje ostrej, pustej rurki, aby usunąć niewielką próbkę tkanki.

Testy genetyczne można wykonać w celu wykrycia źródła wszelkich wadliwych genów.

Leczenie: Jak leczy się kruchą chorobę kości?

Nie ma lekarstwa na kruchą chorobę kości. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamania kości u dziecka i podnieść jego jakość życia. Leczenie kruchych chorób kości obejmuje:

terapia fizyczna i terapia zajęciowa w celu zwiększenia mobilności i siły mięśniowej dziecka

leki bisfosfonianowe w celu wzmocnienia kości dziecka

• lekarstwo w celu zmniejszenia bólu
• ćwiczenie o niewielkim wpływie na budowanie operacja kości
• umieszczenie prętów w kościach dziecka
• operacja rekonstrukcyjna w celu usunięcia zniekształceń kości
• doradztwo w zakresie zdrowia psychicznego w celu leczenia problemów z obrazem ciała
• Perspektywy Co to jest długoterminowa perspektywa dla kogoś z chorobą kości kruchej ?
• Perspektywy długoterminowe różnią się w zależności od rodzaju kruchej choroby kości. Perspektywy dla czterech głównych typów kruchych chorób kości są następujące:

Typ 1 OI

Jeśli twoje dziecko ma OI typu 1, może prowadzić normalne życie z relatywnie niewielkimi problemami.

Typ 2 OI

Typ 2 OI często kończy się śmiercią. Dziecko z typem II OI może umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu z powodu problemów z oddychaniem.

Typ 3 OI

Jeśli twoje dziecko ma OI typu 3, może mieć ciężkie deformacje kości i często wymagać poruszania się wózkiem inwalidzkim. Zwykle mają krótszy czas życia niż osoby z typem I lub 4 OI.

Typ 4 OI

Jeśli twoje dziecko ma OI typu 4, mogą chodzić o kulach.Jednak ich oczekiwana długość życia jest normalna lub zbliżona do normalnej.