Listu do mojego rzadkiego warunku

Lindsey Sutton miała zaledwie 5 tygodni, kiedy ludzie zauważyli, że miała problemy z trawieniem tłuszczów. Ale dopiero po roku testów i cotygodniowych wizyt dostała oficjalną diagnozę.

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej, czyli zespół rodzinnej chylomikronemii (FCS), jest niezwykle rzadkim stanem. Tak rzadko zdarza się, że dotyka tylko około 1 na 1 milion osób i oficjalnie jest klasyfikowana jako rzadka choroba.

Osoby z FCS nie mają enzymu zwanego lipazą lipoproteinową, który jest stosowany do rozkładania tłuszczów we krwi. Może to prowadzić do zapalenia trzustki, silnego bólu brzucha, zmian skórnych oraz problemów z wątrobą i śledzioną. Nie jest znane żadne leczenie.

Rzadkie choroby otrzymują ograniczone fundusze na badania przyczyn i leczenia, głównie dlatego, że dotyczą stosunkowo niewielkiej części populacji. Ale ludzie, którzy cierpią na rzadkie choroby, nadal cierpią z powodu wyniszczającej choroby i często nie mają wbudowanej ścieżki leczenia, lub społeczności, z którą mogą się nią dzielić.

Co jest najtrudniejszą rzeczą w chorobie, która jest uważana za "rzadką"?

Lindsey Sutton: Muszę powiedzieć, że głównym wyzwaniem nie jest posiadanie innych, którzy rozumieją objawy, z którymi mam do czynienia regularnie. Moi przyjaciele i rodzina tworzą świetny system wsparcia, ale to nie to samo, co łączenie się z kimś, kto doświadcza tych samych problemów co ja.

Co lekarze powiedzieli Ci o terapiach i terapiach?

LS: Wiem, że przeprowadzono pewne badania, ale nie jestem pewien, ile. Obecnie nie istnieje żadna terapia zatwierdzona przez FDA, która skutecznie działa dla mnie, dlatego uznanie jest tak ważne. Mam nadzieję, że w przyszłości będzie leczenie.

Czy czujesz, że istnieje społeczność dla innych osób, które mają FCS?

LS: Znalazłem małą społeczność poprzez RareConnect, co było pomocne. Chciałbym jednak, aby istniał sposób na wzmocnienie więzi między członkami, aby ludzie mogli swobodnie mówić o tej chorobie na stronie. W tej chwili nie mam ochoty rozmawiać z nikim na stronie o problemach, z którymi borykam się z tą chorobą.

Dlaczego rzadkie choroby zasługują na twoją uwagę?

Spotkałem kilka osób z FCS i było to niesamowite doświadczenie. Będąc w stanie rozmawiać z innymi, którzy rozumieją dokładnie, jak to jest żyć z tym stanem, był tchnieniem To był jeden z najlepszych doświadczeń, jakie miałem.

Co skłoniło cię do napisania listu o chorobie, FCS?

LS: Ktoś mi zasugerował, żebym napisał list do uwolnij trochę emocji i napięcia, które wynikają z niezbyt dobrego samopoczucia przez większość dni Nie miałem pojęcia, jak dobrze byłoby mi czuć się wyrażając siebie poprzez pisanie.Robiąc to, poczułem ogromną moc i wzmocniłem to, że ta choroba nie definiuje mnie, nigdy mnie nie stworzy.

Czytaj dalej, żeby zobaczyć, co Lindsey życzy, żeby mogła powiedzieć o jej stanie.

"Drogi FCS,

" Z pewnością wiele razem przeszliśmy, a po 25 latach wciąż próbuję cię rozgryźć.

"Sprawiasz, że moje życie jest tak trudne prawie każdego dnia. Nie mogę iść przez godzinę bez podkreślania, że ​​z twojego powodu dostanę zapalenie trzustki. Każdego dnia martwię się o objawy, które możesz przynieść, a także o tym, jak będziemy współpracować w przyszłości. Chcę mieć dzieci i nie muszę spędzać całej ciąży w szpitalu, a zdecydowanie nie chcę, aby moje dzieci zniosły to, co musiałem.

"Wiem, że nie jestem prawie idealna, jeśli chodzi o jedzenie, a ja pierwszy przyznaję się, gdy przesadzam. Ty to tolerujesz, gdy te ciasteczka wyglądają zbyt pysznie, by je przepuścić - i przez "tolerowanie" rozumiem, że nie wysyłasz mnie do szpitala. Ale nadal płacisz za to następnego dnia.

"Czuję, że próbuję cię traktować tak ładnie, ale nic nie działa. Nawet gdy jem idealnie - niskie węglowodany, niski poziom cukru, wysoki poziom białka i mniej niż 10 gramów tłuszczu - nadal jesteś nieszczęśliwy, powodując okropny i bardzo dobrze znany ból klatki piersiowej i łopatki. Nie mogę brać bólu meds 24/7! Mam rzeczy do zrobienia: pracę, spędzanie czasu z przyjaciółmi i rodziną … no wiesz, normalne życie.

"Nie sądzę, że jesteś świadomy tego, jak bardzo się ciebie boję. Wystraszyłeś mnie bardziej niż cokolwiek, ponieważ trzymasz moje zdrowie w twoich rękach. Byłem hospitalizowany ponad 30 razy, jeden atak mnie na OIOM. Wiem, że spowodowałem kilka ataków ze złymi wyborami, ale reszta to wszystko. Wiem, że słyszałeś, jak płaczę się spać niezliczoną ilość nocy i odczuwałem mój niepokój i gniew.

Dowiedz się więcej o testach amylazy i lipazy "

" Najgorsze jest to, że tak się przyzwyczaiłem, że każdego dnia czuję się okropnie, że zapomniałem, że to nie jest normalne.

" Widziałem stres i troskę, które spowodowałeś moich rodziców, szczególnie gdy byłem chory co dwa miesiące przez dwa lata. Doprowadziłeś nas do piekła … och, i zachorowania na urodziny mojego taty kilka tygodni temu, to było naprawdę Bardzo doceniamy świętowanie w ER.

"Jedną z najgorszych rzeczy jest to, że nie mam ochoty mieć wyjścia. Kiedy czuję się naprawdę źle, Nie chcę być dla nikogo ciężarem Nie chcę, aby ludzie kiedykolwiek myśleli: "Och, znowu czuje się źle, nigdy nie czuje się dobrze." Nienawidzę tego, że wielu ludzi nie rozumie, jak to jest żyć z ta choroba.

"Sprawiłeś, że zamknęłam się, nawet wokół rodziny i najlepszych przyjaciół, ponieważ nie lubię, gdy martwią się o mnie przez cały czas. Pomogłeś mi stać się świetną aktorką, ponieważ podrabiam jak Czuję się każdego dnia. Udawanie, że czuję się dobrze, wyczerpuje umysł i nienawidzę cię za bycie źródłem moich problemów zdrowotnych.

"Ale tak bardzo jak chcę tu usiąść i powiedzieć ci, jak bardzo cię gardzę, nie mogę.Chociaż mocno cię nie lubię, z twojego powodu stałem się tak silny, adwokatem, niezależny i niesamowicie pozytywny. Wiem, że bez względu na wszystko, nigdy nie staniesz na mojej drodze.

"Pod koniec dnia jesteś częścią mnie i mam nadzieję, że w miarę upływu czasu możemy nauczyć się lepiej współpracować ze sobą, zamiast przeciw.

- Lindsey "