Von Recklinghausen's Disease (Neurofibromatosis) 1)

Co to jest choroba von Recklinghausena?

Choroba von Recklinghausena (VRD) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się wzrostem guzów na nerwach. Choroba może również wpływać na skórę i powodować deformacje kości. Istnieją trzy formy VRD:

• neurofibromatoza typu 1 (NF1)
• neurofibromatoza typu 2 (NF2)
• schwannomatosis, która jest odmianą NF2

Najbardziej popularną formą VRD jest NF1. Choroba ta powoduje nowotwory zwane nerwiakowłókna w tkankach i narządach ciała. Według Dental Research Journal, VRD jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych i dotyka około 1 na 3 000 osób.

Guzy VRD mogą stać się nowotworowe, a postępowanie w tej chorobie koncentruje się na monitorowaniu zmian nowotworowych.

Objawy Jakie są objawy choroby Von Recklinghausena?

VRD wpływa na skórę i obwodowy układ nerwowy. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie i wpływają na skórę.

Objawy zaburzeń układu nerwowego wpływające na skórę są następujące:

• Macau Café au lait to brązowe plamy o różnych rozmiarach i kształtach. Można je znaleźć w wielu miejscach na skórze.
• Piegi mogą występować pod pachami lub w okolicy pachwiny.
• Nerwiakowłókniaki to guzy wokół lub na nerwach obwodowych.
• Neurofibromaty plexiform są guzami atakującymi wiązki nerwów.

Inne objawy VRD obejmują następujące

• guzki Lisch są to zmiany wpływające na tęczówkę oczu.
• Guz chromochłonny jest guzem nadnercza. Dziesięć procent tych guzów jest nowotworowych.
• Może wystąpić powiększenie wątroby.
• Glejak jest guzem nerwu wzrokowego.

Zaangażowanie kości przez VRD obejmuje niski wzrost, deformacje kości i skoliozę lub nieprawidłową skrzywienie kręgosłupa.

Przyczyny Co powoduje chorobę von Recklinghausena?

Przyczyną VRD jest mutacja genetyczna. Mutacje to zmiany w twoich genach. Geny tworzą twoje DNA, które definiuje każdy fizyczny aspekt twojego ciała. W VRD dochodzi do mutacji genu neurofibrominy, powodując wzrost rozwoju nowotworowych i nienowotworowych nowotworów.

Podczas gdy większość przypadków VRD jest wynikiem mutacji genetycznej w genie neurofibrominy, są również nabyte przypadki z powodu spontanicznych mutacji. Journal of Medical Genetics zauważa, że ​​w około połowie wszystkich przypadków mutacja pojawia się spontanicznie. Oznacza to, że żaden członek rodziny nie choruje i nie jest dziedziczony. Nabyta choroba może następnie przejść do przyszłych pokoleń.

Diagnoza Jak diagnozowana jest choroba von Recklinghausena?

Diagnoza zależy od obecności wielu objawów.Twój lekarz musi wykluczyć inne choroby, które mogą powodować nowotwory. Twój lekarz zapyta Cię o historię choroby w rodzinie, jeśli masz objawy VRD.

Choroby, które przypominają VRD, obejmują:

Zespół LEOPARDA

Zespół LEOPARDA jest zaburzeniem genetycznym z objawami, które obejmują:

• brązowe plamy na skórze
• szeroko rozstawione oczy
• zwężenie tętnica od serca do płuc
• ubytek słuchu
• niedobór
• niedoboru sygnałów elektrycznych kontrolujących bicie serca

Neurocutaneous Melanosis

Melanoza nerwowo-skórna jest chorobą genetyczną, która powoduje guzy komórek pigmentowych w warstwach tkanki pokrywającej mózg i rdzeń kręgowy.

Schwannomatosis

Schwannomatosis jest rzadkim schorzeniem. Polega na nowotworach w tkance nerwowej.

Zespół Watsona

Zespół Watsona jest chorobą genetyczną powodującą:

• guzków Lischa
• niskiego wzrostu
• neurofibromów
• nienormalnie dużej głowy
• przewężenia tętnicy płucnej > Testy

Aby sprawdzić obecność raka, Twój lekarz może usunąć następujące elementy do badania:

guzy wewnętrzne

• guzy powierzchowne
• próbki tkanki skóry
• Twój lekarz może również szukać neurofibrom wewnątrz twojego ciała za pomocą skanów MRI i CT.

Leczenie Jak traktuje się chorobę von Recklinghausena?

VRD to złożona choroba. Leczenie musi dotyczyć wielu różnych układów narządów w organizmie. Egzaminy z dzieciństwa powinny uwzględniać oznaki nieprawidłowego rozwoju. Dorośli wymagają regularnych badań przesiewowych w kierunku raka spowodowanego nowotworem.

Leczenie w dzieciństwie obejmuje:

ocena zaburzeń uczenia się

• ocena zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD)
• ocena ortopedyczna w leczeniu skoliozy lub innych uleczalnych deformacji kości
• Wszyscy pacjenci powinni mieć rok neurologiczny egzaminy i roczne egzaminy okulistyczne.

Guzy można leczyć kilkoma metodami, w tym:

laparoskopowym usunięciem guzów nowotworowych

• operacją usunięcia nowotworów oddziałujących z nerwami
• radioterapia
• chemioterapia
• Perspektywy Co to jest długoterminowy Perspektywy?

VRD zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Powinieneś regularnie sprawdzać nowotwory u swojego lekarza. Będą szukać jakichkolwiek zmian wskazujących na raka. Wczesna diagnoza raka prowadzi do lepszej szansy na remisję.

Osoby z VRD mogą mieć duże guzy na ciele. Usunięcie widocznych guzów na skórze może pomóc w poczuciu własnej wartości.

VRD jest chorobą genetyczną. Jeśli masz urządzenie VRD, możesz przekazać je swoim dzieciom. Przed urodzeniem dzieci należy odwiedzić doradcę genetycznego. Doradca genetyczny może wyjaśnić szanse twojego dziecka na dziedziczenie choroby.