Sierpowata choroba (scd): objawy, leczenie i przyczyny

Co to jest sierpowata choroba (SCD)?

• Sierpowata choroba jest najczęstszym z dziedzicznych zaburzeń krwi. Występuje prawie wyłącznie wśród czarnych Amerykanów i czarnych Afrykanów.
• Sierpowata choroba u czarnych Amerykanów występuje u około 1 na 500 żywych urodzeń.
• Pierwsze doniesienie o anemii sierpowatej w literaturze medycznej pochodzi z 1910 r. James B. Herrick, chicagowski lekarz, opisał objawy 20-letniego czarnego studenta z Indii Zachodnich. Mężczyzna zgłosił „duszność, kołatanie serca i epizody żółtaczki. Miał niedokrwistość”. Dr Herrick opisał rozmaz krwi pacjenta jako „cienkie krwinki czerwone w kształcie sierpa i półksiężyca”.
• Czerwone krwinki dostarczają tlen do tkanek roboczych lub aktywnych. W płucach hemoglobina (cząsteczka czerwonych krwinek) przyjmuje tlen i jednocześnie uwalnia dwutlenek węgla. Ten proces nazywa się natlenianiem. Na poziomie tkankowym aktywność ta jest odwrócona. Ta sama cząsteczka hemoglobiny uwalnia tlen i przyjmuje dwutlenek węgla. Ten proces nazywa się deoksygenacją.
• W chorobie sierpowatej niektóre czerwone krwinki mają kształt półksiężyca (sierp opisał dr Herrick).
• Te nienormalne czerwone krwinki, niosące nieprawidłową hemoglobinę znaną jako hemoglobina S, są kruche.
• Osoba, która ma chorobę sierpowatą, może stać się bardziej podatna na infekcje, ponieważ uszkodzone komórki ostatecznie zatykają śledzionę.
• Poważny atak, znany jako przełom sierpowatokrwinkowy, może powodować ból, ponieważ naczynia krwionośne mogą zostać zablokowane lub uszkodzone czerwone krwinki mogą uszkodzić narządy w ciele.
• Występuje również upośledzenie oksygenacji z powodu nieprawidłowej hemoglobiny S.

Zdjęcie sierpowatej krwinki czerwonej

Przyczyny sierpowatokomórkowe

Choroba sierpowata jest wynikiem mutacji lub zmiany niektórych rodzajów łańcuchów hemoglobiny w czerwonych krwinkach (łańcuchy hemoglobiny beta).

Zmiany w budowie normalnej hemoglobiny powodują nieprawidłowe stężenie hemoglobiny w sierpowatokrwinkach. Te zmutowane cząsteczki nie mają płynnego ruchu potrzebnego do natlenienia i odtlenienia. Kiedy stężenie tlenu we krwi jest zmniejszone, krwinki czerwone przyjmują charakterystyczny sierpowaty kształt. Powoduje to, że czerwone krwinki są sztywne i sztywne, i zatrzymuje płynne przejście czerwonych krwinek przez wąskie naczynia krwionośne.

Nie trzeba wiele wyobraźni, aby zobaczyć ostre, „sierpowate” krwinki czerwone układające się w wąskie naczynia krwionośne zwane naczyniami włosowatymi. Kiedy tak się dzieje, czerwone krwinki nie są w stanie przenosić tlenu do tkanek i dochodzi do uszkodzenia lub śmierci komórek tkanek. Ktoś z chorobą sierpowatą odczuwałby ból podczas tego procesu - kryzysu sierpowatego.

Objawy sierpowatokrwinkowe

Miejsca najczęściej dotknięte blokowaniem lub układaniem sierpowatych komórek znajdują się w płucach, wątrobie, kościach, mięśniach, mózgu, śledzionie, penisie, oczach i nerkach.

Układ odpornościowy osoby z sierpowatymi komórkami dramatycznie słabnie. Osoby z sierpowatymi komórkami są bardzo podatne na infekcje wywołane przez niektóre formy bakterii. Niektóre z najczęstszych infekcji pochodzą od wirusów grypy, zapalenia płuc i salmonelli (rodzaj bakterii).

Silny ból jest najczęstszym przypadkiem nagłej choroby sierpowatej (ostre kryzy sierpowate). Osoba może nie wiedzieć, co spowodowało ból, ale jedna lub więcej z poniższych sytuacji mogła przyczynić się do rozpoczęcia bolesnego kryzysu sierpowego:

• Odwodnienie
• Infekcja
• Gorączka
• Niedotlenienie (zmniejszenie ilości tlenu w tkance ciała)
• Krwawienie
• Ekspozycja na zimno
• Używanie narkotyków i alkoholu
• Ciąża i stres

Obecnie rozpoznawane są cztery wzorce ostrego kryzysu sierpowatego. Opierają się na części ciała, w której występuje kryzys.

• Przełom kostny: może wystąpić ostry lub nagły ból kości, zwykle ręki lub nogi. Obszar może być delikatny. Najczęściej występujące kości obejmują duże kości ramienia lub nogi: kość ramienną, piszczelową i udową. Ta sama kość może być dotknięta wielokrotnie w przyszłych epizodach kryzysu kostnego.
• Zespół ostrej klatki piersiowej: może wystąpić nagły ostry ból w klatce piersiowej z odkrztuszaniem krwi. Mogą występować gorączki niskiej jakości. Osoba zwykle ma trudności w oddychaniu. Jeśli występuje kaszel, często jest nieproduktywny. Zespół ostrej klatki piersiowej jest powszechny u młodego człowieka z chorobą sierpowatą. Przewlekła (długotrwała) sierpowata choroba płuc rozwija się z czasem, ponieważ ostry i podostry kryzys płuc prowadzi do bliznowaconych płuc i innych problemów.
• Kryzys brzuszny: Ból związany z kryzysem brzusznym sierpowatokrwinkowym jest stały i nagły. Staje się nieubłagany. Ból może, ale nie musi, być zlokalizowany w dowolnym obszarze brzucha. Mogą wystąpić nudności, wymioty i biegunka.
• Wspólny kryzys: Ostry i bolesny wspólny kryzys może rozwinąć się bez znaczącej traumatycznej historii. Koncentruje się na jednym lub wielu stawach. Często łączące kostne części stawu są bolesne. Zakres ruchu jest często ograniczony z powodu bólu. Może wystąpić martwica jałowa bioder, powodująca trwałe uszkodzenie.

Wiele innych układów narządów jest często rannych lub upośledzonych.

• Centralny układ nerwowy: Dwie trzecie wszystkich udarów u osób z sierpowatokrwinką występuje u dzieci w średnim wieku 8 lat. Około 10% osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową ma udary mózgu lub inne krwawienia mózgowe w wieku poniżej 8-10 lat. Wraz ze starzeniem się populacji wzrasta również częstotliwość występowania tych zdarzeń. Powtórzenia udarów występują u dwóch trzecich wszystkich osób, które przeżyły w ciągu 3 lat od pierwszego udaru. Zakrzepy wpływają na duże naczynia w mózgu. Krwawienie może wystąpić w małych naczyniach uszkodzonych przez sierpowatą chorobę.
• Oczy: Wpływ choroby sierpowatej na oczy wynika ze zwiększonej lepkości lub „szlamu” krwi i zwężenia naczyń krwionośnych oka. Retinopatia (choroba siatkówki oka) jest powszechna i powoduje problemy z widzeniem. Oderwanie siatkówki jest częste. Hiphemy, krwawienie w oku, występują z taką samą częstotliwością jak w populacji ogólnej, ale powikłania występują częściej z powodu zwiększonego efektu sierpowatego, który promuje płyn podobny do wody w oku.
• Nerki: U prawie każdej osoby z sierpowatością występuje uszkodzenie nerek.
• Narządy płciowe: Priapizm (ciągły wzwód prącia) jest powszechny. Wpływa na około 40% wszystkich mężczyzn z chorobą sierpowatą. Ciężkie epizody są częstą przyczyną impotencji.
• Zakażenia: Ludzie z sierpowatymi mają osłabiony układ odpornościowy i są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju infekcji, szczególnie w płucach, nerkach, kościach i ośrodkowym układzie nerwowym.
• Powtarzające się kryzysy uszkadzają śledzionę, co z czasem powoduje jej zatrzymanie.
• Problemy z krwią: u osób z sierpowatokrwinkami może rozwinąć się anemia - zmniejszenie liczby czerwonych krwinek. Objawami niedokrwistości są duszność (tlen nie dociera do tkanek), zawroty głowy i zmęczenie.
• Mogą wystąpić zawały serca
• Ciężki kryzys sierpowaty może mieć również wpływ na wątrobę.

Kiedy szukać pomocy medycznej

Jeśli u pacjenta z sierpowatością wystąpią określone warunki, osoba ta musi skontaktować się z lekarzem. Jeśli lekarz nie jest szybko dostępny lub nie widzi go od razu, osoba z sierpowatością może udać się na pogotowie szpitalne. Skontaktuj się z lekarzem w następujących przypadkach:

• Wiele osób z niedokrwistością sierpowatą odczuwa ból z wystarczającą częstotliwością, aby przyjmować leki przeciwbólowe w domu. Jeśli lek nie łagodzi bólu lub ból znacznie różni się od poprzednich epizodów, skontaktuj się z lekarzem.
• Jeśli występują nudności, wymioty i biegunka; tracić dużo płynów; a niezdolność do picia i utrzymywania go na niskim poziomie, osoba z sierpowatymi jest zagrożona odwodnieniem. Jest to poważny problem związany z chorobą sierpowatą. Lekarz lub szpital może dostarczyć płyny dożylne w celu zastąpienia utraconych płynów.
• Ważne jest kontrolowanie infekcji. Jeśli okaże się, że osoba z sierpowatokrwinką dostaje infekcję, nawet jeśli stosuje antybiotyki w celu zapobiegania infekcji, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Kryzysem sierpowatym często można skutecznie i szybko zarządzać na oddziale ratunkowym szpitala za pomocą płynów i leków przeciwbólowych. Osoba z sierpowatością nie powinna zwlekać z wizytą w szpitalu. Opóźnienie może tylko pogorszyć stan i może wymagać hospitalizacji w celu leczenia.

Udaj się na pogotowie szpitalne, jeśli wystąpią następujące warunki:

• Niekontrolowany ból nawet przy użyciu narkotyków
• Ciągła utrata płynu prowadząca do odwodnienia (w przypadku wymiotów)
• Niekontrolowana gorączka
• Ból w klatce piersiowej lub duszność
• Silny ból brzucha

Diagnoza sierpowatokrwinkowa

Pracownik służby zdrowia zapozna się z pełną historią medyczną osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Ta historia powinna obejmować to, czy występują jakiekolwiek infekcje. Pracownik służby zdrowia zapyta o inne problemy, które często wywołują kryzys sierpowaty. Problemami tymi byłby brak tlenu w tkance, krwawienie, odwodnienie, używanie alkoholu i narkotyków, ciąża i inne problemy.

• Podczas badania fizykalnego lekarz sprawdzi układ nerwowy, płuca, kości, oczy i brzuch.
• Lekarz wykona badania krwi i moczu. Jeśli jest to wskazane, lekarz może wykonać tomografię komputerową głowy i wykonać nakłucie lędźwiowe, aby sprawdzić problemy z płynem rdzeniowym i mózgiem.

Jeśli lekarz podejrzewa chorobę sierpowatą u osoby dorosłej lub częściej u dziecka, u którego nie zdiagnozowano wcześniej tej choroby, najpierw należy zwrócić uwagę na uzyskanie wywiadu rodzinnego w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej. Następnie lekarz przeprowadza badanie krwi w celu zdiagnozowania choroby.

Quiz Zaburzenia krwi i krwawienia IQ

Leczenie sierpowatokrwinkowe w domu

Nawet niewielkie zmiany w czerwonych krwinkach mogą rozpocząć kaskadę objawów prowadzącą do kryzysu sierpowatego. Dlatego opieka w domu, nawet jeśli dana osoba ostrożnie pije dużo płynów i zapobiega infekcji, jest trudna. Najlepszą opieką domową jest zrozumienie choroby oraz wiedza, kiedy i gdzie szukać natychmiastowej pomocy medycznej.

Leczenie sierpowatokrwinkowe lekami

Kryzys sierpowatokrwinkowy

• Podawane będą leki przeciwbólowe, często narkotyki.
• Płyny dożylne są ważną częścią terapii.
• Zakażenie: Jeśli lekarz zdiagnozuje lub podejrzewa zakażenie bakteryjne, przepisywane są antybiotyki.
• Niedokrwistość: W przypadku znacznego zmniejszenia liczby czerwonych krwinek może być konieczna transfuzja czerwonych krwinek.
• Hydroksymocznik może być stosowany do zwiększenia ilości Hgb F i zmniejszenia ilości Hgb S, co może zmniejszyć długoterminowe ryzyko kryzysów sierpowatych.

Inne metody leczenia sierpowatokrwinkowej

Przewlekła terapia: Nowe osiągnięcia w regularnie planowanej terapii transfuzji okazały się obiecujące w zmniejszaniu następujących czynników:

• Objawy ostrego zespołu klatki piersiowej
• Występowanie udaru mózgu
• Nasilenie kryzysów bólowych
• Przeszczep szpiku kostnego jest obiecujący dla bardzo małego odsetka osób z sierpowatokrwinkami. Omów to z lekarzem.

Kontynuacja choroby sierpowatokomórkowej

Biorąc pod uwagę wiele zaangażowanych układów ciała i prawdopodobieństwo wystąpienia kryzysu sierpowatego raz za razem, należy poważnie rozważyć dalszą wizytę u hematologa (lekarza specjalizującego się w leczeniu zaburzeń krwi).

Najbardziej nieskomplikowane przypadki kryzysu sierpowatego można leczyć w lokalnych oddziałach ratunkowych. Osoby z tym schorzeniem można bezpiecznie odesłać do domu, gdy ich ból jest pod kontrolą, a ich odwodnienie zostanie wyeliminowane. Krótki okres obserwacji w oddziale ratunkowym pomaga zapobiegać nagłemu nawrotowi i przyjęciu z powodu bólu i nawodnienia.

Leczenie ambulatoryjne koncentruje się na kontroli infekcji, zmniejszeniu bólu i zapobieganiu odwodnieniu. Używanie narkotyków jest często konieczne i nie powinno być ograniczane ze względu na obawy, że ktoś z sierpowatym stanie się narkomanem.

Zapobieganie sierpowatokrwinkowym

Sierpowa choroba jest dziedzicznym zaburzeniem, które jest powszechne wśród Afroamerykanów. Jeśli masz chorobę sierpowatą, otrzymałeś gen od każdego z rodziców. Jeśli otrzymałeś gen od tylko jednego rodzica, jesteś nosicielem. Porady i testy genetyczne mogą dostarczyć informacji o prawdopodobieństwie przekazania tego genu dzieciom.

• Zapobieganie infekcji
• Niemowlęta i małe dzieci są znacznie zwiększone ryzyko zarażenia się ciężkimi typami infekcji bakteryjnych. Ze względu na to zwiększone ryzyko niemowlęta z sierpowatymi chorobami są poddawane codziennej terapii penicylinami do wieku co najmniej 5 lat.
• Bardzo ważne jest również, aby niemowlęta otrzymały wszystkie szczepienia zgodnie z harmonogramem, aby zapobiec zagrażającym życiu infekcjom.
• Poddanie się warunkom, w których stężenie tlenu w powietrzu jest niskie, może pogorszyć sierp. Może to obejmować podróż samolotami bez ciśnienia lub loty na duże wysokości.

Prognozy sierpowatokrwinkowe

Pomimo ogromnej poprawy diagnozy, poradnictwa genetycznego, badań przesiewowych noworodków i opieki medycznej, stale rosnąca ilość informacji mogła fałszywie podnieść oczekiwania na konkretne lekarstwo. Postępy w manipulacjach genetycznych, które mogą wyleczyć chorobę, są powolne.

Rozwój długoterminowej transfuzji dawał nadzieję na zmniejszenie nasilenia kryzysów bólowych i częstości udarów; jednak narażenie na choroby przenoszone przez krew spowodowane wielokrotnymi transfuzjami stanowi ryzyko.

Wsparcie i leczenie infekcji są nadal podstawą leczenia.