Mutacja genu protrombiny: jakie kobiety w ciąży muszą wiedzieć

Protrombina jest białkiem znajdującym się we krwi. Jest to wymagane do prawidłowego krzepnięcia krwi. Skrzepy krwi to stałe grudki krwi zbudowane z płytek krwi i sieć białka zwanego fibryną. Protrombina jest używana przez twoje ciało do tworzenia fibryny.

W rzadkich przypadkach zmiana w kodzie genetycznym, zwana mutacją, może spowodować, że organizm wytworzy zbyt dużą ilość protrombiny. Jeśli dana osoba ma zbyt dużo protrombiny, mogą powstać skrzepy krwi, gdy nie powinny.

Osoby z tym stanem genetycznym mają mutację protrombiny, zwaną również protrombiną G20210A lub mutacją czynnika II.

Większość osób z mutacjami protrombiny nigdy nie rozwinie nienormalnego skrzepu krwi. Ale kobiety w ciąży są już bardziej narażone na zakrzepy w czasie ciąży i tuż po jej zakończeniu. Jeśli kobieta w ciąży również ma mutację protrombiny, będzie miała większe ryzyko zakrzepów.

Kiedy skrzep krwi tworzy się w naczyniu krwionośnym jak tętnica lub żyła, może być niebezpieczny. Skrzep może oderwać się i przejść przez krew do tętnicy w płucach, sercu, mózgu lub innych narządach. Może również powodować poronienie, poród martwego dziecka i inne powikłania ciąży. A w niektórych przypadkach zakrzepy krwi mogą być śmiertelne.

Jakie są ryzyko mutacji protrombiny podczas ciąży?

U osób z mutacją protrombiny występuje zwiększone ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich, zwanej również zakrzepicą żył głębokich, która jest zakrzepem krwi, który tworzy się w głębokich żyłach (zazwyczaj w nogach) lub zatorowością płucną (skrzep który przechodzi przez krew do płuc).

Objawy DVT to ból, obrzęk i zaczerwienienie dotkniętego ramieniem lub nogą. Objawy zatorowości płucnej obejmują:

• duszność
• ból w klatce piersiowej
• zawroty głowy
• kaszel
• obrzęk nóg

DVT może uszkodzić żyły i doprowadzić do niepełnosprawności. Zator tętnicy płucnej jest poważnym stanem i może być śmiertelny. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Poza skrzepami krwi, mutacje protrombiny są związane ze zwiększonym ryzykiem powikłań w czasie ciąży. Powikłania te obejmują:

• utratę ciąży (poronienie lub urodzenie martwe)
• stan przedrzucawkowy (wzrost ciśnienia krwi i białko w moczu w czasie ciąży)
• powolny wzrost płodu
• oderwanie łożyska (wczesne oddzielenie łożyska od macicy ściana)

Należy jednak pamiętać, że większość kobiet z mutacjami genów protrombiny ma normalne ciąże.

Co powoduje mutację genów protrombiny?

Twoi rodzice przekazują ci po urodzeniu jedną kopię swoich genów. Dlatego każdy ma dwa geny protrombiny. Przypadkowa zmiana lub mutacja w tym genie może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców.

Częściej mutacja protrombiny jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, podczas gdy normalny gen protrombiny jest dziedziczony od drugiego rodzica.W tym przypadku nazywa się to heterozygotyczną mutacją genu protrombiny. Według University of Iowa Health Care osoby z jedną kopią tego genu mają około pięć razy większą szansę na uzyskanie skrzepu krwi niż osoba z dwiema normalnymi kopiami genu.

Rzadko, obie kopie zmutowanego genu protrombiny, po jednym od każdego z rodziców, są przekazywane w dół. Nazywa się to mutacją homozygotyczną genu protrombiny i jest bardziej niebezpieczna. Osoby te mają nawet 50-krotnie większe ryzyko zachorowania na zakrzep.

Jak często występuje mutacja genów protrombiny?

Około 2 procent populacji USA i europejskiej populacji rasy kaukaskiej ma heterozygotyczne mutacje protrombiny. Rzadziej występuje u Afroamerykanów i osób pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i indiańskiego (mniej niż 1 procent). Stan występuje równo u mężczyzn i kobiet.

Typ homozygotyczny jest bardzo rzadki. Według badania opublikowanego w czasopiśmie Circulation szacuje się, że występuje tylko u 0,01% populacji.

Czy powinienem być testowany na mutację genów protrombiny?

Jeśli w przeszłości chorowałeś na ZŻG lub zatorowość płucną, powinieneś rozważyć uzyskanie testu na mutację protrombiny. Dodatkowo możesz rozważyć testowanie, jeśli:

• u pacjenta wystąpił zakrzep krwi w młodym wieku
• u pacjentki występowała w przeszłości utrata ciąży lub powikłania ciąży
• Ktoś z najbliższej rodziny, np. Rodzice, rodzeństwo lub dzieci mają historię zakrzepów krwi lub znaną mutację protrombiny

Jak diagnozowana jest mutacja genu pretrombiny?

Mutacja genu protrombiny jest diagnozowana za pomocą testu krwi. Próbka krwi jest wysyłana do laboratorium, a DNA jest analizowane w celu ustalenia, czy obecna jest mutacja.

Jak mutacja genów protrombiny w ciąży jest leczona?

Jeśli kobieta ma mutację protrombiny, może rozważyć zastosowanie terapii przeciwzakrzepowej w czasie ciąży i tuż po jej zakończeniu. W tego typu terapii stosuje się leki podczas ciąży, aby pomóc w rozrzedzeniu krwi i zapobieganiu powstawania zakrzepów krwi.

Leki te nazywane są antykoagulantami, ale czasami są nazywane rozcieńczalnikami krwi. Zmniejszają zdolność krwi do krzepnięcia krwi. Utrzymują istniejące skrzepy tak małe, jak to tylko możliwe, jednocześnie zmniejszając szansę, że rozwiniesz więcej skrzepów.

Możesz otrzymać zastrzyk rozcieńczalnika krwi zwanego heparyną(lub heparyną drobnocząsteczkową) przez kilka dni.Po zabiegu może następować inny lek do wstrzykiwania krwi w postaci iniekcji lub rozcieńczalnik krwi dostępny w formie tabletek zwanej warfaryną (Coumadin). Warfaryna jest zwykle stosowana tylko po porodzie z powodu potencjalnego negatywnego wpływu na płód.

Twój lekarz może zaproponować alternatywne leki, które mogą ci lepiej pomóc. Każda z nich oferuje różne korzyści i zagrożenia, dlatego należy przestrzegać zaleceń i instrukcji lekarza.

Co można zrobić, aby zminimalizować ryzyko związane z mutacją protrombiny podczas ciąży?

Zmniejszenie lub wyeliminowanie czynników ryzyka rozwoju zakrzepicy jest najlepszym sposobem zapobiegania powikłaniom.Podczas gdy niektóre czynniki ryzyka związane ze skrzepami krwi, takie jak mutacja genu, nie są kontrolowane, istnieją inne modyfikacje stylu życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.

Niektóre przykłady obejmują:

• Spróbuj schudnąć , jeśli masz nadwagę i utrzymujesz prawidłową wagę.
• Nie pal , a jeśli palisz, porozmawiaj z lekarzem o rzuceniu palenia.
• Wstań i chodź przez kilka minut, gdy podróżujesz przez dwie lub więcej godzin lub jeśli siedzisz przy biurku przez dłuższy czas w pracy.
• Upewnij się, że pije dużo wody.
• Jeśli planujesz uzyskać operację, poinformuj lekarza o swojej mutacji protrombiny.
• Poznaj znaki ostrzegawcze DVT i PE , aby móc natychmiast podjąć działanie.
• Ćwicz regularnie ; ważne jest zachowanie aktywności fizycznej podczas ciąży. Nieruchomość jest głównym czynnikiem, który może prowadzić do zakrzepów krwi w nogach.
• Porozmawiaj z lekarzem na temat stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen przed lub po ciąży. Według badań opublikowanych w czasopiśmie Circulation, kobiety z mutacją protrombiny mają 16 razy większe ryzyko rozwinięcia DVT, kiedy używają pigułek antykoncepcyjnych zawierających estrogen.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie ćwiczenia i ćwiczenia możesz wykonywać bezpiecznie w czasie ciąży. Twój lekarz może również skierować cię do hematologa, specjalisty, który leczy stany krwi.