Objawy choroby Pageta, przyczyny i leczenie

Co to jest choroba Pageta?

Choroba Pageta kości jest drugim najczęstszym zaburzeniem kości u pacjentów w podeszłym wieku. (Osteoporoza jest najczęstsza.) Choroba Pageta, znana również jako osteitis deformans, jest zaburzeniem, które wpływa na normalny proces przebudowy kości. W normalnej kości kość stale się zmienia. W procesie przebudowy stara kość jest usuwana i powstaje nowa kość. U pacjentów z chorobą Pageta proces ten ulega zmianie. Ci pacjenci mają nadmierną resorpcję kości (usunięcie), a następnie jeszcze bardziej nadmierną ilość nowych kości. Niestety ten zwiększony wskaźnik przebudowy kości prowadzi do powstania nowej kości, która nie jest tak silna jak normalna kość. Ta nienormalna kość jest słabsza, ma więcej naczyń krwionośnych i jest większa niż normalna kość. Chociaż większość przypadków nie powoduje objawów, u niektórych pacjentów może wystąpić ból kości, złamania, deformacje, a czasem złośliwa transformacja w mięsaka (raka kości), chociaż jest to rzadkie.

Mężczyźni są dotknięci chorobą Pageta nieco częściej niż kobiety. Choroba Pageta występuje częściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego, najczęściej u osób pochodzących z Wielkiej Brytanii. Jest to rzadkie w Azji i Afryce. Częściej występuje z wiekiem, zwykle diagnozowanym u osób po 50. roku życia. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych niewielki procent ogólnej populacji ma chorobę Pageta.

Jaka jest przyczyna choroby Pageta?

Dokładna przyczyna choroby Pageta pozostaje niepewna. Zasugerowano kilka teorii, w tym przyczynę wirusową (taką jak wirus paramyksowirusowy, w tym odra, syncytialny wirus oddechowy lub wirus ludzkiej grypy rzekomej).

Uważa się również, że istnieje związek genetyczny choroby Pageta z możliwym autosomalnym dominującym dziedzictwem.

Jakie są czynniki ryzyka choroby Pageta?

Ponad 55 lat to czynnik ryzyka choroby Pageta. Zidentyfikowano niektóre geny, które zwiększają ryzyko choroby Pageta. Choroba Pageta jest powszechna w Anglii, Szkocji, Europie Środkowej i Grecji, a także w krajach i miastach osiedlonych przez europejskich imigrantów, takich jak w Australii, Kanadzie i Stanach Zjednoczonych.

Jakie są oznaki i objawy choroby Pageta?

Większość osób z chorobą Pageta nie ma objawów. Często jest to odkrywane jako przypadkowe odkrycie w rutynowych filmach rentgenowskich lub badaniach krwi.

Kiedy występują objawy, najczęstsze to ból, ból stawów, ból bioder, ból szyi i ból dolnej części pleców. Do innych mniej powszechnych objawów należą złamania, deformacje zginania kości (takie jak nogi), utrata słuchu, bóle głowy i osłabienie mięśni. Kość pagetyczna zawiera liczne naczynia krwionośne, więc traumatyczne złamanie kości kośćcowej może spowodować znaczną utratę krwi. Pacjent rzadko może mieć zastoinową niewydolność serca z powodu zwiększonego przepływu krwi. Zwiększony poziom wapnia w procesie przebudowy kości może powodować kamienie nerkowe.

Mogą wystąpić złamania i deformacje kłaniające się, ponieważ zwiększone tempo przebudowy spowodowane chorobą Pageta powoduje osłabienie kości, co predysponuje pacjentów do złamań lub deformacji. Utrata słuchu może wynikać z zajęcia małych kości ucha wewnętrznego. Bóle głowy wynikają z zajęcia kości czaszki i twarzy. Jeśli kręgosłup jest zaangażowany, może wystąpić osłabienie mięśni, co prowadzi do zwężenia lub zwężenia kanału kręgowego i uszczypnięcia rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych.

Kiedy ktoś powinien szukać pomocy medycznej w chorobie Pageta?

Ludzie powinni szukać pomocy medycznej, jeśli odczuwają coraz większy ból kości lub deformacje potencjalnie związane z chorobą Pageta. Ponadto osoby ze słabością lub zmianą czynności jelit lub pęcherza powinny natychmiast zwrócić się o pomoc do kręgosłupa, co prowadzi do ucisku rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych.

Pytania, które należy zadać lekarzowi na temat choroby Pageta

Osoby z chorobą Pageta powinny zapytać lekarza, czy skorzystaliby na lekach. Ponadto osoby z chorobą Pageta powinny być okresowo obserwowane przez lekarza przez całe życie ze względu na niskie ryzyko złośliwej transformacji w mięsaka.

Którzy specjaliści leczą chorobę Pageta?

Lekarze diagnozujący i leczący chorobę Pageta obejmują lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (w tym internistów i lekarzy rodzinnych), reumatologów, geriatrów, endokrynologów i ortopedów. Radiolodzy i lekarze medycyny nuklearnej mogą pomóc w zdiagnozowaniu choroby Pageta. Chirurdzy mogą leczyć chorobę Pageta, gdy konieczna jest operacja kręgosłupa (rzadko).

Jak specjaliści diagnozują chorobę Pageta?

Badania laboratoryjne obejmują zarówno badania krwi, jak i moczu. Specyficzna dla kości alkaliczna fosfataza jest szczególnym badaniem laboratoryjnym, które dostarcza informacji na temat tempa obrotu kości, który jest zwiększony u osób z chorobą Pageta. Inne badania laboratoryjne obejmują ocenę poziomu wapnia, fosforanów i hormonów przytarczyc. W wielu przypadkach poziomy te pozostają normalne. Testy na mocz obejmują N-końcowy propeptyd kolagenu typu I (PINP), C-telopeptyd w surowicy (CTx), N-telopeptyd w moczu (NTx) i hydroksyprolina w moczu, które mierzą produkty degradacji kości wydzielane w moczu. Badania te mogą być przydatne zarówno w diagnozie, jak i długoterminowym monitorowaniu procesu chorobowego i reakcji na leczenie.

Badania obrazowe są często ograniczone do zwykłych radiografii (filmów rentgenowskich). Na początku procesu chorobowego na filmach rentgenowskich widać osteolizę lub zmiękczenie i zniszczenie masy kostnej. Później w trakcie choroby występuje zwiększona masa kości lub stwardnienie. Zdjęcia radiograficzne są również konieczne w przypadku podejrzenia złamania. Radiogramy powinny być również wykorzystywane do oceny potencjalnej złośliwej transformacji.

Skany kości są przydatne w ocenie stopnia choroby w całym ciele.

Badanie CT i rezonans magnetyczny (MRI) mogą być przydatne w ocenie pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi lub osłabieniem mięśni w celu oceny zajęcia kręgosłupa i ucisku rdzenia kręgowego lub korzeni nerwowych. Rzadko wymagana jest biopsja kości, zwłaszcza jeśli podejrzewa się nowotwór złośliwy.

Jakie są metody leczenia choroby Pageta?

Większość osób z chorobą Pageta nie ma objawów. Leczenie u takich pacjentów opierałoby się na lokalizacji kości pagetycznej lub na podwyższeniu poziomu fosfatazy alkalicznej dwa do czterech razy większym niż normalne wartości graniczne. Ludzie z objawami są leczeni na różne sposoby.

Jakie są metody leczenia choroby Pageta?

Leczenie ma na celu złagodzenie bólu i zmniejszenie obrotu kostnego za pomocą leków.

Jakie leki leczą chorobę Pageta?

Lekarz może przepisać następujące leki doustne w celu kontroli bólu kości lub stawów związanych z chorobą Pageta:

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen (Motrin, Advil) lub naproksen (Naprosyn, Aleve)
• Bisfosfoniany hamują nadmierną utratę kości. Przykładami takich leków i typowymi dawkami w przypadku choroby Pageta są
  • kwas zoledronowy (Reclast), 5 mg dożylnie w pojedynczej dawce,
  • alendronian (Fosamax), 70 mg tygodniowo doustnie, oraz
  • risedronian (Actonel), 35 mg tygodniowo doustnie.

Dożylny kwas zoledronowy jest silnym bisfosfonianem i ogólnie jest bardzo skuteczny w leczeniu objawów choroby Pageta. Podawana jest pojedyncza dawka, z ewentualnym zmniejszeniem, jeśli objawy wystąpią ponownie. Doustne bisfosfoniany, takie jak alendronian i wzrastandronian, mogą być stosowane u osób, które nie chcą przyjmować dożylnie leków. Dla osób, które nie tolerują doustnych lub dożylnych bisfosfonianów, donosowa kalcytonina jest rozsądną alternatywą dla hamowania utraty kości.

Poniżej podano szczegółowe instrukcje dotyczące przyjmowania doustnych bisfosfonianów i są one ważne dla zapewnienia właściwego wchłaniania przez organizm. Napoje inne niż zwykła woda (w tym woda mineralna), żywność i niektóre leki prawdopodobnie zmniejszają wchłanianie bisfosfonianów. Najpierw weź rano po przebudzeniu przed innymi lekami i jedzeniem. Nie bierz w ciągu 30 minut od spożycia jedzenia. Weź leki zobojętniające kwas, wapń, witaminy i suplementy mineralne, co najmniej dwie godziny po bisfosfonianach. Dodatkowo usiądź prosto lub stań przez 30 minut, aby uniknąć erozji przełyku.

Poziomy fosfatazy alkalicznej w surowicy są monitorowane w celu określenia czasu trwania leczenia, a także monitorowania aktywności choroby i potrzeby ponownego leczenia.

Chirurgia choroby Pageta

Wskazania do operacji choroby Pageta obejmują deformację kości, złamania patologiczne i dysfunkcję neurologiczną spowodowaną zwężeniem kręgosłupa, zwyrodnieniową chorobą stawów lub złośliwą transformacją w mięsaka.

Podczas gdy wiele przypadków deformacji i złamań można leczyć nieoperacyjnie, niektóre osoby korzystają z operacji, aby wyrównać kość i pozwolić na gojenie w bardziej naturalnej pozycji.

Pacjenci z zaburzeniami neurologicznymi spowodowanymi zajęciem kręgosłupa mogą odnieść korzyści z dekompresji kręgosłupa. Obejmuje to usunięcie części kości otaczających rdzeń kręgowy i korzenie nerwowe, aby złagodzić kompresję tych struktur.

Przypadki ciężkiej zwyrodnieniowej choroby stawów, najczęściej biodra i kolana, można leczyć operacją wymiany stawu w celu złagodzenia bólu i poprawy funkcji i ruchomości.

W rzadkich przypadkach złośliwej transformacji w mięsaka może być konieczne usunięcie dotkniętych kości.

Inne terapie

Osoby z zajęciem stawów często korzystają z fizjoterapii i programu wzmocnienia mięśni.

Jak często ludzie powinni zgłaszać się do lekarza po leczeniu choroby Pageta?

Ze względu na niewielkie ryzyko złośliwej transformacji (powstawania guzów kości) związanej z chorobą Pageta, osoby dotknięte chorobą powinny okresowo odwiedzać swoich lekarzy przez całe życie.

Czy można zapobiec chorobie Pageta?

Obecnie nie są znane środki zapobiegające chorobie Pageta.

Jaka jest prognoza choroby Pageta?

U większości osób leczenie choroby Pageta może skutecznie kontrolować objawy, a pacjenci mogą pozostać wolni od bólu. U niewielkiej części pacjentów mogą wystąpić cięższe objawy, jak podano powyżej, w tym głuchota, zastoinowa niewydolność serca, złamania, zapalenie stawów i rozwój nowotworów kości (mięsaki). Te powikłania są rzadkie. Większość pacjentów pozostaje bezobjawowa i bezbolesna podczas leczenia choroby Pageta.

Gdzie ludzie mogą uzyskać więcej informacji na temat choroby Pageta?

Paget Foundation for Paget's Disease of Bone and Related Disorders
800-23 PAGET lub 212-509-5335