Niemann-Pick Choroba: przyczyny, objawy & Diagnoza

Co to jest choroba Niemanna-Picka?

Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczną chorobą, która wpływa na metabolizm lipidów lub sposób, w jaki tłuszcze, lipidy i cholesterol są magazynowane lub usuwane z organizmu. Osoby z chorobą Niemanna-Picka mają nieprawidłowy metabolizm lipidów, który powoduje nagromadzenie się szkodliwe ilości lipidów w różnych narządach Choroba dotyka przede wszystkim:

• wątroby
• śledziony
• mózgu
• szpiku kostnego

Prowadzi to do powiększenia śledziona i problemy neurologiczne.

Choroba jest podzielona na typy A, B, C i E. Początkowo był typ D, ale badania wykazały, że jest to wariant typu C.

Typy A i B są określane jako typ 1. Typ C jest określany jako typ 2. Typ E to mniej popularna wersja Niemann-Picka, która rozwija się w dorosłości.

Dotknięte narządy, objawy i leczenie różnią się w zależności od konkretnego rodzaju choroby Niemanna-Picka. Jednak każdy rodzaj jest poważny i może skrócić oczekiwaną długość życia.

Objawy Jakie są objawy choroby Niemanna-Picka?

Typ A

Objawy choroby typu Niemanna-Picka typu A występują w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i obejmują:

• obrzęk brzucha po powiększeniu wątroby i śledziony, co zwykle występuje w wieku około 3-6 miesięcy
• obrzęk węzłów chłonnych
• wiśniowo czerwona plama wewnątrz oka
• trudności w karmieniu
• trudności w wykonywaniu podstawowych umiejętności motorycznych
• słabe napięcie mięśniowe
• uszkodzenie mózgu wraz z innymi problemami neurologicznymi, takimi jak utrata odruchów
• choroba płuc
• częste infekcje dróg oddechowych

Typ B

Objawy choroby Niemanna-Picka typu B zwykle pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Typ B nie obejmuje trudności ruchowych powszechnie występujących w typie A. Objawy typu B mogą obejmować:

• obrzęk brzucha od powiększenia wątroby i śledziony, który często rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie
• infekcje dróg oddechowych
• niskie płytki krwi
• słaba koordynacja
• upośledzenie umysłowe
• zaburzenia psychiczne
• problemy nerwów obwodowych
• problemy z płucami
• wysokie lipidy we krwi
• opóźniony wzrost lub brak rozwoju w normalnym tempie, co powoduje niski wzrost i zaburzenia wzroku

Typ C

Objawy choroby Niemanna-Picka typu C zwykle pojawiają się u dzieci w wieku około 5 lat. Jednak typ C może pojawić się w dowolnym momencie w życiu danej osoby, od urodzenia do dorosłości. Objawy typu C obejmują:

• trudności z poruszaniem kończynami
• powiększoną śledzioną lub wątrobę
• żółtaczką lub zażółcenie skóry po porodzie
• trudności z nauką
• upadek intelektu
• otępienie
• drgawki
• trudności w mówieniu i połykaniu
• utrata funkcji mięśniowej
• drżenie
• trudności w poruszaniu oczami, zwłaszcza w kierunku do dołu i do dołu
• niestabilność
• trudności w chodzeniu
• niezdarność
• utrata wzroku lub słuch
• uszkodzenie mózgu

Typ E

Objawy postaci Niemanna-Picka typu E występują u dorosłych.Ten typ jest dość rzadki, a badania dotyczące jego stanu są ograniczone, ale objawy obejmują obrzęk śledziony lub mózgu oraz problemy neurologiczne, takie jak obrzęk w obrębie układu nerwowego.

Przyczyny Co powoduje chorobę Niemanna-Picka?

Rodzaje A i B

Typy A i B występują, gdy kwasowa sfingomielinazy (ASM) nie jest prawidłowo wytwarzana w białych krwinkach. ASM to enzym, który pomaga usuwać tłuszcze we wszystkich komórkach ciała.

Sfingomielina, tłuszcz, który usuwa ASM, może gromadzić się w twoich komórkach, gdy ASM nie rozkłada go prawidłowo. Kiedy sfingomielina się buduje, komórki zaczynają umierać, a narządy przestają prawidłowo funkcjonować.

Typ C

Typ C dotyczy przede wszystkim niezdolności organizmu do skutecznego usuwania nadmiaru cholesterolu i innych lipidów. Bez właściwego rozpadu cholesterol gromadzi się w śledzionie i wątrobie, a nadmierne ilości innych tłuszczów gromadzą się w mózgu.

Dawniej nazywany "typ D" występuje wtedy, gdy organizm nie może prawidłowo przenieść cholesterolu między komórkami mózgu. Uważa się, że jest to wariant typu C.

Typ E

Typ E jest rzadkim typem choroby Niemanna-Picka u dorosłych. Niewiele wiadomo na ten temat.

Diagnoza Jak diagnozuje się chorobę Niemanna-Picka?

Rodzaje A i B

Lekarz sprawdzi, czy krew lub szpik dziecka Twojego dziecka mierzy ilość ASM w białych krwinkach, aby zdiagnozować typy A i B choroby Niemanna-Picka. Ten rodzaj testów może pomóc im ustalić, czy Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Niemanna-Picka. Testowanie DNA może również określić, czy jesteś nosicielem choroby.

Typ C

Typ C jest zwykle diagnozowany z biopsją skóry zabarwioną specjalną plamą. Po pobraniu próbki naukowcy laboratoryjni przeanalizują, w jaki sposób rosną komórki skóry, a także sposób, w jaki poruszają i przechowują cholesterol. Twój lekarz może również użyć testów DNA, aby wyszukać geny wywołujące typ C.

Leczenie Jak leczy się chorobę Niemanna-Picka?

Typ A

W tej chwili nie jest znane leczenie typu A. Opieka wspomagająca jest pomocna we wszystkich typach choroby Niemanna-Picka.

Typ B

Zastosowano kilka opcji leczenia, w tym przeszczepy szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą i terapię genową. Trwają badania mające na celu określenie skuteczności tych metod leczenia.

Typ C

Fizjoterapia pomaga w poruszaniu się. Lek zwany miglustatem jest obecnie stosowany w leczeniu typu C. Miglustat jest inhibitorem enzymu. Działa poprzez zapobieganie wytwarzaniu tłuszczów przez organizm, tak aby mniej w jego ciele gromadziło się. W tym przypadku substancją tłuszczową jest cholesterol.

Outlook Jaki jest długoterminowy Outlook?

Typ A

Niektóre dzieci z formą Niemann-Pick typu A żyją w wieku 4 lat. Jednak większość dzieci z tym typem umiera w dzieciństwie.

Typ B

Osoby z Niemann-Pickiem typu B mogą przeżyć późne dzieciństwo lub wczesną dorosłość, ale często mają problemy zdrowotne, takie jak niewydolność oddechowa lub powikłania związane z powiększoną wątrobą lub śledzioną.

Typ C

Niemann-Pick typu C zawsze kończy się śmiercią. Jednak oczekiwana długość życia zależy od początku objawów. Jeśli objawy pojawią się w dzieciństwie, twoje dziecko prawdopodobnie nie będzie żyło w wieku powyżej 5 lat. Jeśli objawy pojawią się po 5 roku życia, twoje dziecko prawdopodobnie będzie żyło do około 20 roku życia. Każda osoba może mieć nieco inne perspektywy w zależności od objawów i ciężkości choroby.

Niezależnie od rodzaju choroby Niemanna-Picka, którą ty lub twoje dziecko może mieć, im szybciej ją rozpoznamy i zdiagnozujemy, tym lepiej. Badania nad tą chorobą trwają, a naukowcy pracują nad skuteczniejszym zarządzaniem i leczeniem choroby.