Dystrofia mięśniowa: typy, objawy i leczenie

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa jest grupa dziedzicznych chorób, które uszkadzają i osłabiają twoje mięśnie w miarę upływu czasu.Te uszkodzenie i osłabienie spowodowane jest brakiem białka zwanego dystrofiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni.Nieobecność tego białka może powodować problemy z chodzeniem, połykaniem i koordynacja mięśni.

Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej, które różnią się objawami i nasileniem.

Dystrofia mięśniowa może wystąpić w każdym wieku, ale większość rozpoznań występuje Młodzi chłopcy częściej chorują na tę chorobę niż dziewczynki.

Rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów. W rzeczywistości większość osób z dystrofią mięśniową traci zdolność chodzenia i ostatecznie wymaga wózka inwalidzkiego. Nie ma znanego lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale niektóre terapie mogą pomóc.

Objawy Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Istnieje dziewięć różnych kategorii używanych do diagnozy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Ten typ dystrofii mięśniowej występuje najczęściej u dzieci. Większość dotkniętych nimi osób to chłopcy. Rzadko zdarza się, aby dziewczęta to rozwinęły. Objawy obejmują:

• problemy z chodzeniem
• utrata refleksu
• trudności z wstawaniem
• zła postawa
• przerzedzenie kości
• skolioza, która jest nieprawidłową krzywizną kręgosłupa
• łagodna upośledzenie umysłowe
• trudności w oddychaniu
• problemy z połykaniem
• osłabienie płuc i serca

Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a zazwyczaj wymagają wózka inwalidzkiego przed ukończeniem przez nie młodzieńczych lat. Średnia długość życia dla osób z tą chorobą to późne nastolatki lub 20 lat.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale jest mniej ciężka. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej częściej dotyka również chłopców. Osłabienie mięśni występuje głównie w twoich rękach i nogach, z objawami pojawiającymi się pomiędzy 11 a 25 rokiem życia. Inne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:

• chodzenie na palcach
• częste upadki
• skurcze mięśni
• problem z wstawaniem z podłogi

Wielu z tą chorobą nie potrzebuje wózka inwalidzkiego, dopóki nie osiągnęli wieku 30 lat lub więcej, a niewielki odsetek osób z tą chorobą nigdy jej nie potrzebuje. Większość osób z dystrofią mięśniową Beckera żyje do wieku średniego lub później.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a wiekiem 2. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne i kontrola mięśni u dziecka nie rozwijają się tak, jak powinny. Objawy są różne i mogą obejmować:

• osłabienie mięśnia
• słabe opanowanie motoryczne
• niemożność usiąść lub stanąć bez wsparcia
• skolioza
• deformacje stopy
• kłopot z połykaniem
• problemy z oddychaniem
• widzenie problemy
• problemy z mową
• upośledzenie umysłowe

Chociaż objawy różnią się od łagodnego do ciężkiego, większość osób z wrodzoną dystrofią mięśniową nie jest w stanie usiąść ani stać bez pomocy.Żywotność osoby z tym typem również jest różna, w zależności od objawów. Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne żyją do dorosłości.

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna jest również nazywana chorobą Steinert'a lub dystrofią miotoniczną. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje miotonię, która jest niezdolnością do rozluźnienia mięśni po ich skurczeniu. Myotonia dotyczy wyłącznie tego typu dystrofii mięśniowej.

Dystrofia miotoniczna może wpływać na:

• mięśnie twarzy
• centralny układ nerwowy
• gruczoł nadnerczy
• serce
• tarczyca
• oczy
• przewód pokarmowy

Objawy najczęściej pojawiają się jako pierwsze na twarzy i szyi. Obejmują one:

• zwiotczenie mięśni twarzy, dając cieńszy, wyniszczony wygląd
• trudności z podniesieniem szyi z powodu słabych mięśni szyi
• trudności z połknięciem
• opadających powiek lub opadanie powiek
• wczesnym łysieniem przednia część skóry głowy
• słabe widzenie, w tym zaćma
• utrata masy
• zwiększone pocenie

Ten typ dystrofii może również powodować impotencję i atrofię jądra u mężczyzn. U kobiet może powodować nieregularne miesiączki i niepłodność.

Rozpoznania dystrofii miotonicznej są najczęstsze u dorosłych w wieku 20 i 30 lat. Chociaż jej objawy mogą wpływać na jakość życia, większość objawów nie zagraża życiu. Ludzie z dystrofią miotoniczną często żyją długo.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa (FSHD) jest również znana jako choroba Landouzy-Dejerine'a. Ten typ dystrofii mięśniowej wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion. FSHD może powodować:

• trudności z przeżuwaniem lub połykaniem
• pochylone ramiona
• koślawe pojawienie się ujścia
• wygląd łopatek podobny do skrzydła

Mniejsza liczba osób z FSHD może rozwinąć się i problemy z oddychaniem.

FSHD ma tendencję do powolnego postępu. Objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie nastoletnich lat, ale czasami pojawiają się dopiero po 40. roku życia. Większość osób z tym stanem żyje w pełni.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej powoduje osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w twoich barkach i biodrach, ale może również wystąpić w twoich nogach i szyi. Możesz mieć trudności z wstaniem z krzesła, chodzeniem po schodach i noszeniem ciężkich przedmiotów, jeśli masz dystrofię mięśniową kończyn dolnych. Możesz także potknąć się i upaść łatwiej.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Większość osób z tą postacią dystrofii mięśniowej jest niepełnosprawna przed 20. rokiem życia. Jednak wielu z nich ma normalną długość życia.

Okulistyczno-gardłowa dystrofia mięśniowa (OPMD)

Dystrofia mięśniowo-gardłowo-mięśniowa powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Inne objawy to:

• opadające powieki
• kłopotliwe połknięcie
• zmiany głosu
• problemy z widzeniem
• problemy z sercem
• trudności w chodzeniu

OPMD występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Osoby zwykle otrzymują diagnozy w wieku 40 lub 50 lat.

dystalna dystrofia mięśniowa

dystalna dystrofia mięśniowa nazywana jest dystopią dystalną. Wpływa na mięśnie:

• przedramion
• rąk
• cieląt
• stóp

Może również wpływać na układ oddechowy i mięśnie serca. Objawy postępują powoli i obejmują utratę zdolności motorycznych i trudności w chodzeniu. U większości osób, zarówno mężczyzn, jak i kobiet, zdiagnozowano dystrofię mięśniową w wieku od 40 do 60 lat.

Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa

Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa ma tendencję do atakowania większej liczby chłopców niż dziewcząt. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Objawy obejmują:

• osłabienie mięśni ramion i dolnej części nóg
• problemy z oddychaniem
• problemy z sercem
• skrócenie mięśni kręgosłupa, szyi, kostek, kolan i łokci

Większość osób z dystrofią mięśniową Emery-Dreifussa umierają w połowie dorosłości z powodu niewydolności serca lub płuc.

Diagnoza Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową?

Wiele różnych testów może pomóc lekarzowi zdiagnozować dystrofię mięśni. Twój lekarz może:

• przetestować twoją krew dla enzymów uwolnionych przez uszkodzone mięśnie
• przetestować twoją krew pod kątem genetycznych markerów dystrofii mięśniowej
• wykonać test elektromiograficzny na elektrycznej aktywności twojego mięśnia za pomocą igły elektrody, która wchodzi do twojego mięśnia
• wykonuj biopsję mięśnia, aby przetestować próbkę mięśnia na dystrofię mięśniową

Leczenie. Jak leczy się dystrofię mięśniową?

Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i spowolnieniu postępu choroby. Leczenie zależy od twoich symptomów.

Opcje leczenia obejmują:

• leki kortykosteroidowe, które pomagają wzmocnić mięśnie i spowolnić proces utraty mięśni
• wspomagana wentylacja, jeśli mięśnie oddechowe są uszkodzone
• leki na problemy z sercem
• operacja, aby pomóc skorygować skrócenie mięśnie
• operacja w celu usunięcia zaćmy
• operacja w leczeniu skoliozy
• operacja w leczeniu problemów z sercem

Okazało się, że terapia okazała się skuteczna. Możesz wzmocnić mięśnie i utrzymać zakres ruchu za pomocą fizykoterapii. Terapia zajęciowa może pomóc:

• stać się bardziej niezależnym
• poprawić swoje umiejętności radzenia sobie
• poprawić swoje umiejętności społeczne
• uzyskać dostęp do usług społecznych