Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​przyczyny, objawy i diagnoza

Co Czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Istnieje dziewięć typów dystrofii mięśniowej Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest schorzeniem genetycznym charakteryzującym się postępującym osłabieniem mięśni ochotniczych, DMD nasila się szybciej niż inne typy dystrofii mięśniowej. forma dystrofii mięśniowej. Centers for Disease Control and Prevention oszacował, że jeden na 5, 600 do 7 700 mężczyzn w wieku od 5 do 24 lat ma DMD.

Objawy DMD zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, a osoby z DMD zwykle umierają we wczesnej dorosłości.

Objawy Jakie są objawy dystrofii mięśniowej Duchenne?

Objawy Zazwyczaj DMD zaczyna pojawiać się w wieku od 2 do 6 lat. Wiele dzieci z DMD rozwija się normalnie w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie. Objawy DMD mogą obejmować:

• trudności w chodzeniu
• utrata zdolności chodzenia
• powiększenie cieląt
• trudności w uczeniu się, które występują u około jednej trzeciej dotkniętych osób
• brak rozwoju umiejętności motorycznych < zmęczenie
• szybko pogarszająca się słabość nóg, miednicy, ramion i szyi

Przyczyny, co powoduje dystrofię mięśniową Duchenne'a?

DMD jest chorobą genetyczną. Ci, którzy go dziedziczą mają wadliwy gen związany z białkiem mięśniowym zwanym dystrofiną. Białko to utrzymuje nienaruszone komórki mięśniowe. Jego brak powoduje gwałtowne pogorszenie stanu mięśni, jak u dziecka z DMD.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony dystrofią mięśniową Duchenne'a?

Historia rodzinna DMD jest czynnikiem ryzyka, ale schorzenie może przebiegać bez znanej historii rodzinnej. Osoba może być cichym nosicielem warunku. Oznacza to, że członek rodziny może nosić kopię wadliwego genu, ale nie powoduje DMD u tej osoby. Czasami gen może przejść przez pokolenia przed wpływem na dziecko.

Mężczyźni częściej chorują na DMD niż kobiety. Samce i samice, które urodziły się matce niosącej wadliwy gen, mają szansę odziedziczyć defekt. Jednak dziewczęta, które odziedziczyły ten gen, będą nosicielami bezobjawowymi, a chłopcy wystąpią z objawami.

Diagnoza Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową Duchenne'a?

Rutynowe egzaminy poprawne mogą ujawnić oznaki dystrofii mięśniowej. Ty i twój pediatra dziecko może zauważyć, że mięśnie twojego dziecka słabną, a twoje dziecko nie ma koordynacji. Badania krwi i biopsje mięśni mogą potwierdzić diagnozę DMD.

Badanie krwi użyte do uzyskania tej diagnozy nazywa się testem fosfokinazy kreatynowej. Kiedy mięśnie pogarszają się, uwalniają do krwi dużą ilość enzymu fosfokinazy kreatyny. Jeśli test wykryje wysoki poziom fosfokinazy kreatynowej, biopsje mięśni lub testy genetyczne będą określać rodzaj dystrofii mięśniowej.

Leczenie Jakie są możliwości leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

Nie ma lekarstwa na DMD. Leczenie może jedynie zmniejszyć objawy i wydłużyć życie.

Dzieci z DMD często tracą zdolność chodzenia i wymagają wózka inwalidzkiego w wieku około 12. Stężenie nóg może wydłużyć czas, w którym dziecko może chodzić samodzielnie. Regularna fizykoterapia utrzymuje mięśnie w najlepszej możliwej kondycji. Leczenie sterydami może również przedłużać działanie mięśni.

Osłabienie mięśni może powodować stany, takie jak skolioza, zapalenie płuc i nieprawidłowe tętno. Lekarz powinien leczyć i monitorować warunki w miarę ich pojawiania się.

Funkcja płuc zaczyna się pogarszać w późnych stadiach choroby. Do przedłużenia życia może być konieczny respirator.

Outlook Jaki jest długoterminowy Outlook?

DMD jest stanem krytycznym. Większość osób z DMD zmarł w wieku 20 lat. Jednak przy należytej staranności niektóre osoby z DMD przeżywają 30-tkę. W późniejszych stadiach choroby większość osób z DMD będzie potrzebowała opieki w pełnym wymiarze, aby utrzymać jakość życia.

Stan jest zwyrodnieniowy, co oznacza, że ​​potrzeba opieki medycznej zwiększa się wraz z pogarszaniem się stanu. Ponieważ objawy pojawiają się w wieku od 2 do 6 lat, dziecko zwykle wymaga regularnego monitorowania przez zespół medyczny. Ponieważ ostatnie etapy choroby pojawiają się w okresie nastoletnim i młodym, może być konieczne wejście do szpitala lub hospicja.

Jeśli masz DMD lub jesteś rodzicem, którego dziecko ma DMD, szukaj pomocy u znajomych i rodziny. Możesz także znaleźć grupy wsparcia, w których możesz rozmawiać i słuchać innych osób, które przeżywają to samo doświadczenie.

Zapobieganie Jak zapobiegać dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

Nie można zapobiec DMD przed poczęciem, ponieważ przechodzi z matki. Genetycy badają technologię, która może być w stanie zapobiec przenoszeniu wady, ale nie odkryli skutecznego leku.

Testy genetyczne przed poczęciem mogą ustalić, czy para ma zwiększone ryzyko posiadania dzieci z DMD.