Dystrofia mięśniowa

Przegląd

Dystrofia mięśniowa Beckera jest stan genetyczny, który powoduje, że twoje mięśnie stają się uszkodzone i osłabione w miarę upływu czasu, z ewentualną utratą tkanki mięśniowej (atrofia) .Jeśli masz taki stan, możesz spodziewać się problemów z poruszaniem się w okresie nastoletnich lat. Dystrofia mięśniowa Beckera zwykle dotyka chłopców , z objawami pojawiającymi się w wieku od 5 do 15 lat. Jest więcej niż jeden typ dystrofii mięśniowej, a Becker jest podobny do innego typu, znanego jako Duchenne. Becker jest mniej poważny i mniej powszechny.

Objawy Jakie są objawy dystrofii mięśniowej Beckera?

Objawy zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, ale stan może nie być oczywisty dla nu szał lat. Objawy zazwyczaj obejmują:

• opóźnienia w chodzeniu i bieganiu dla małych dzieci
• niewyjaśnione niezręczność
• skurcze podczas ćwiczeń
• trudności w uprawianiu sportów w szkole
• słabe mięśnie w pobliżu tułowia
• powiększone mięśnie łydek < trudności z podnoszeniem ciężarów i wchodzeniem po schodach
• upadając i znajdując, że trudno jest znowu się podnieść
• problemów z sercem
• trudności w uczeniu się i zachowaniu
• ostatecznie, utrata zdolności chodzenia

Większość osób z tą chorobą może chodzić do co najmniej 16 lat, ale u niektórych osób choroba rozwija się w późniejszym okresie życia. Ci, którzy później rozwiną tę chorobę, będą mogli chodzić aż do swoich lat 20. lub, w niektórych przypadkach, 40 lat. Kobiety zazwyczaj odczuwają znacznie łagodniejsze objawy, jeśli takie występują.

Przyczyny, co powoduje dystrofię mięśniową Beckera?

Warunek jest spowodowany przez nieprawidłowość genu odpowiedzialnego za wytwarzanie białka zwanego dystrofiną. Dystrofina pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Bez tego białka twoje mięśnie nie mogą się prawidłowo kurczyć. Możesz dziedziczyć nienormalny gen dystrofiny lub może pojawić się spontanicznie.

Zazwyczaj, gdy kobieta dziedziczy nieprawidłowy gen dystrofiny, otrzymuje również prawidłowy gen od drugiego rodzica. Oznacza to, że ma zdrowy gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka dystrofiny w celu obrony jej przed większością skutków choroby.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony dystrofią mięśniową Beckera?

Choroba prawie zawsze dotyka mężczyzn, chociaż może wystąpić u kobiet. Ryzykujesz, jeśli masz krewnych z tym schorzeniem.

DiagnozaDiagnozowanie dystrofii mięśniowej Beckera

Lekarz sprawdzi dokładnie, szukając zdeformowanych mięśni i kości, nieprawidłowych rytmów serca i utraty mięśni. Twój lekarz może zlecić szereg testów, w tym:

badań krwi w celu zmierzenia poziomu enzymów uwolnionych z uszkodzonych mięśni

• elektrycznej stymulacji nerwów w celu pomiaru funkcji mięśni
• próbki tkanki mięśniowej w celu sprawdzenia oznak dystrofia mięśniowa
• analiza genetyczna w poszukiwaniu nienormalnego genu dystrofiny
• testy czynności serca i płuc
• RTG kręgosłupa
• Leczenie Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera

Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową .Leczenie ma na celu wsparcie i poprawę jakości życia.

Leki

Możesz otrzymać sterydy. Sterydy mogą pomóc niektórym ludziom w kontynuowaniu chodzenia dłużej niż bez leczenia. Steroidy zmniejszają stan zapalny i chronią masę mięśniową i funkcjonowanie.

Surgery

Czasami, z powodu dystrofii mięśniowej Beckera, twoje mięśnie mogą zostać trwale skrócone lub skurczone, a operacja może być konieczna do ich zwolnienia i wydłużenia.

Jeśli kręgosłup zostanie zniekształcony, możesz potrzebować operacji, aby go wyrównać.

Inne sposoby leczenia

Jeśli masz problemy z sercem, możesz potrzebować stymulatora do regulacji bicia serca. W przypadku trudności z oddychaniem, możesz potrzebować specjalnego sprzętu, który pomoże Ci normalnie oddychać.

Terapia

Możesz zaoferować Ci szereg różnych terapii, które pomogą Ci funkcjonować w życiu codziennym, w tym:

Mowa: To leczenie może pomóc w późniejszych stadiach dystrofii mięśniowej, jeśli słabe mięśnie robią mowę lub trudne do przełykania.

• Fizjoterapia: Programy terapii fizycznej mogą pomóc w utrzymaniu mobilności, rozciągnięciu napiętych mięśni i zapewnieniu, że nie uszkodzisz stawów. Możesz również nauczyć się sposobów ograniczania zużycia energii, aby nie zostać przemęczonym.
• Terapia zajęciowa: terapia ta może pomóc w radzeniu sobie z codziennymi czynnościami. Nauczysz się korzystać z adaptacji w domu i specjalnego sprzętu, aby pomóc ci w wykonywaniu podstawowych zadań. Terapeuta zajęciowy oceni także potrzebę korzystania z urządzeń ułatwiających poruszanie się, takich jak wózki inwalidzkie i skutery.
• Terapia rekreacyjna: Ten rodzaj terapii koncentruje się na pomaganiu ci w uczestniczeniu w zajęciach edukacyjnych i rekreacyjnych.
• Outlook Jaki jest długoterminowy Outlook?

Dystrofia mięśniowa Beckera zwykle pogarsza się z czasem i zmniejsza oczekiwaną długość życia. Większość osób, u których zdiagnozowano tę chorobę, żyje od 40 do 50 lat. Perspektywa jest różna dla każdej osoby, ponieważ choroba może mieć różny stopień nasilenia. Problemy z sercem i trudności z oddychaniem są głównymi powikłaniami dla osób z tym schorzeniem.

Planowanie rodzinyDziałanie mięśni i planowanie rodziny

Jeśli masz krewnych z dystrofią mięśniową Beckera, powinieneś poszukać porady genetycznej, jeśli myślisz o założeniu rodziny. Jest to ważne, niezależnie od tego, czy jesteś mężczyzną, czy kobietą, ponieważ kobiety mogą nosić wadliwy gen bez jego stanu. Specjalista może pomóc w ocenie ryzyka posiadania dziecka z tą chorobą i wyjaśnić różne dostępne testy i wybory.