Rodzinna hipercholesterolemia: objawy, przyczyny i więcej

< Co to jest rodzinna hipercholesterolemia?

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) jest chorobą dziedziczną, która powoduje wysoki poziom cholesterolu całkowitego i lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) Cholesterol jest substancją woskową znajdującą się w komórkach, która może być niebezpieczna kiedy buduje się na ścianach tętnic, wysoki poziom cholesterolu może powodować miażdżycę i zwiększać ryzyko zawałów serca.

Jako najczęstsza postać odziedziczonego wysokiego cholesterolu, FH ma wpływ na około 1 co 500 osób, FH jest na ogół cięższa niż przypadki hipercholesterolemii niegenetycznej. Osoby, które mają rodzinną wersję będą na ogół miały śluz h wyższy poziom cholesterolu.

FH jest również znane jako hiperlipoproteinemia typu 2.

Objawy Jakie są oznaki i objawy rodzinnej hipercholesterolemii?

Wysoki poziom cholesterolu często nie wykazuje żadnych objawów. Obrażenia można zrobić, zanim zauważysz, że coś jest nie tak. Niektóre z objawów są następujące:

dusznica bolesna z powodu choroby serca

• żółtaczka, czyli osady tłuszczowe skóry na łokciach, pośladkach, kolanach i ścięgnach
• złogi cholesterolu wokół powiek, znane również jako Xanthelasmas
• złogi cholesterolu wokół rogówki, znane również jako arcus rogówki

Badania krwi pokażą, że twój całkowity i cholesterol LDL są wyższe niż normalnie.

Przyczyny, co powoduje rodzinną hipercholesterolemię?

FH jest wynikiem zmutowanego genu na chromosomie 19. Jest to zaburzenie genetyczne. W przeciwieństwie do recesywnych zaburzeń genetycznych, które wymagają od obu stron rodziny, aby mieć tę chorobę, FH jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że ​​dziecko może mieć taki stan, nawet jeśli tylko jeden rodzic ma zmutowany gen.

W rzadkich przypadkach oboje rodzice mogą być nosicielami genu. Kiedy to nastąpi, stan staje się poważniejszy, ponieważ dziecko może urodzić się z dwiema kopiami zmutowanego genu.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony rodzinną hipercholesterolemią?

FH występuje częściej u niektórych grup etnicznych, na przykład pochodzenia francusko-kanadyjskiego, fińskiego, libańskiego i południowoafrykańskiego. Jednak każdy, kto ma rodzica z chorobą, jest zagrożony.

Diagnoza Jak diagnozowana jest rodzinna hipercholesterolemia?

Egzamin fizyczny

Twój lekarz przeprowadzi badanie lekarskie. Badanie pomaga zidentyfikować wszelkie typy złogów lub zmian tłuszczowych, które rozwinęły się w wyniku podwyższonych lipoprotein. Twój lekarz zapyta również o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną.

Badania krwi

Lekarz zleci również badania krwi. Testy krwi są wykorzystywane do określenia poziomu cholesterolu, a wyniki mogą wskazywać na wysoki poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL.Wyniki testu będą wyglądały następująco, jeśli faktycznie masz FH.

Całkowity cholesterol będzie większy niż:

250 miligramów na decylitr u dzieci

• 300 miligramów na decylitr u dorosłych
• Cholesterol LDL będzie większy niż:

170-200 miligramów na decylitr u dzieci < 220 miligramów na decylitr u dorosłych

• Lekarz będzie również badał trójglicerydy, które składają się z kwasów tłuszczowych. Poziomy triglicerydów wydają się być normalne u osób z tą chorobą genetyczną. Normalne wyniki są poniżej 150 miligramów na decylitr.
• Inne testy

Inne testy mogą obejmować test genetyczny, który ustala, czy masz wadliwy gen i test dla fibroblastów lub komórek tkanki łącznej. Badanie fibroblastów może pomóc lekarzowi sprawdzić, jak cholesterol jest wchłaniany w organizmie.

Leczenie Jak leczy się rodzinną hipercholesterolemię?

Podobnie jak zwykły wysoki poziom cholesterolu, FH jest leczone dietą lub lekami. Połączenie obu jest często potrzebne do skutecznego obniżenia poziomu cholesterolu i opóźnienia wystąpienia choroby serca lub ataku serca. Lekarz zazwyczaj poprosi o zmianę diety i zwiększenie aktywności fizycznej na kilka miesięcy przed sugerowaniem leków.

Zmiany stylu życia

Jeśli masz FH, twój lekarz wprowadzi Cię na dietę, w której mniej niż 30 procent wszystkich kalorii pochodzi z tłuszczu. Zostaniesz poproszony o:

ograniczyć mięso, takie jak jagnięcina, wołowina, kurczak i wieprzowina

ograniczyć olej kokosowy i palmowy

• przejść z pełnotłustego nabiału na niskotłuszczowy lub nawet beztłuszczowy produkt mleczny < Ograniczanie lub eliminowanie żółtek jaj również przyczynia się do obniżenia poziomu cholesterolu.
• Dieta i ćwiczenia są ważne dla utrzymania zdrowej wagi, co może pomóc obniżyć poziom cholesterolu.
• Terapia farmakologiczna

Jeśli zmiany stylu życia nie działają, możesz potrzebować leków obniżających poziom cholesterolu.

Statyny są najczęstszymi lekami stosowanymi do obniżenia poziomu cholesterolu LDL. Przykłady statyn obejmują:

symwastatyna (Zocor)

lowastatyna (Mevacor, Altoprev)

atorwastatyna (Lipitor)

• fluwastatyna (Lescol)
• rosuwastatyna (Crestor)
• Inne leki obniżające poziom cholesterolu obejmują:
• żywice kwasotwórcze żółci
• ezetymib

kwas nikotynowy

• fibraty
• Komplikacje Czym komplikacje FH?
• Możliwe powikłania FH to:
• atak serca w młodym wieku

choroba serca

miażdżyca

• udar
• Perspektywy Co to jest długoterminowa perspektywa dla FH?
• Wynik zależy od tego, czy modyfikujesz styl życia i przyjmujesz przepisane leki. Zmiany te mogą znacznie opóźnić atak serca.
• Ludzie, którzy odziedziczyli zmutowany gen od obojga rodziców, są bardziej narażeni na atak serca i śmierć przed ukończeniem 30. roku życia. Mężczyźni z FH zwykle mają zawał serca, gdy mają 40 lub 50 lat. Osiemdziesiąt pięć procent mężczyzn z tym schorzeniem ma atak serca do czasu, gdy osiągną 60 lat. Kobiety z tym schorzeniem zwykle mają zawał serca w wieku 50 lub 60 lat.

Zapobieganie Czy mogę zapobiec hipercholesterolemii rodzinnej?

Ponieważ FH jest genetyczne, najlepszym sposobem, aby temu zapobiec, jest poszukiwanie porady genetycznej przed poczęciem. Doradca genetyczny będzie mógł przetestować ciebie i twojego partnera dla zmutowanego genu. Jeśli już chorujesz, kluczem do życia dłużej jest kontrolowanie poziomu cholesterolu.