MTHFR Ciąża: co to oznacza?

Przegląd

Każde ludzkie ciało ma gen 5 -metylotetrahydrofolian, znany również jako MTHFR.

MTHFR jest genem, który jest odpowiedzialny za rozkład kwasu foliowego, który wytwarza kwas foliowy .. Zaburzenia medyczne mogą być wynikiem braku wystarczającej ilości kwasu foliowego lub nieprawidłowego działania genu MTHFR.

W czasie ciąży kobiety kto pozytywnie reaguje na zmutowany gen MTHFR, może mieć większe ryzyko poronienia, stanu przedrzucawkowego lub dziecka urodzonego z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa.

Oto, co musisz wiedzieć o przebadaniu tego genu i o tym, jak to może wpłynąć na twoją ciążę.

O MTHFRCo działa gen MTHFR?

MTHFR radzi sobie z rozpadem witaminy kwasu foliowego, co prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny. z aminokwasu w naszych ciałach, gdy kwas foliowy ulega rozkładowi, jeśli kwas foliowy nie ulega rozkładowi, zablokuje zdolność organizmu do hav wystarczająco dużo kwasu foliowego. Hiperhomocysteinemia to stan, w którym poziomy homocystyny ​​są podwyższone. Hiperhomocysteinemia jest często obserwowana u pacjentów z pozytywnym MTHFR z powodu zmutowanego genu. Wysoki poziom homocystyny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, może prowadzić do powikłań ciąży obejmujących:

• poronienie
• stan przedrzucawkowy
• wady wrodzone

Dwa najczęściej występujące geny testowane w teście MTHFR to C677T i A1298C. Jeśli badana osoba ma dwa z genu C677T lub C6771 i jeden A1298C, test często wykazuje podwyższony poziom homocysteiny. Ale dwa geny A1298C zazwyczaj nie są związane z podwyższonymi poziomami homocysteiny. Możliwe jest uzyskanie ujemnego wyniku testu genu MTHFR i wysoki poziom homocysteiny.

Kwas foliowy odpowiada za:

• wykonanie DNA
• naprawa DNA
• wytwarzającego czerwone krwinki (RBC)

Gdy gen MTHFR zawodzi, kwas foliowy nie ulega rozkładowi . Jest to znane jako zmutowany gen MTHFR. Nie jest niczym niezwykłym posiadanie zmutowanego genu - do 20 procent populacji.

Czynniki ryzyka Czynniki ryzyka dla dodatniego genu MTHFR

Dodatni gen MTHFR jest przekazywany z rodziców na dziecko. Nic nie powoduje, że masz zmutowany gen MTHFR; jest po prostu przekazywany na ciebie przez twoją matkę i ojca.

Możesz być narażony na ryzyko, jeśli:

• nawracające ciąża
• niemowlę z wadą cewy nerwowej, np. Rozszczep kręgosłupa lub anatephalii
• w stanie przedrzucawkowym

Komplikacje Jakie są powikłania Mutacje MTHFR?

Istnieją różne rodzaje mutacji, które mogą się zdarzyć z tym genem. Niektóre z nich mogą mieć wpływ na ciążę bardziej niż na inne. Mutacje mogą również wpływać na inne systemy ciała, takie jak serce. Nie ma naukowych dowodów na to, że mutacje w genie MTHFR powodują nawracającą utratę ciąży, ale kobiety, które miały wiele strat, często dają wynik pozytywny na mutację genu MTHFR.

Kobiety w ciąży, które mają pozytywny gen zmutowany przez MTHFR, mogą mieć powikłania podczas ciąży. Mogą one obejmować:

• Rozszczep kręgosłupa: Wada wrodzona, w której rdzeń kręgowy wystaje z grzbietu dziecka, powodując uszkodzenie nerwów. W zależności od ciężkości rozszczepu kręgosłupa niektóre dzieci mają normalne życie, podczas gdy inne wymagają opieki w pełnym wymiarze godzin.
• Bezwzględność: Poważna wada wrodzona, w której dziecko rodzi się bez części mózgu lub czaszki. Większość dzieci nie żyje po tygodniu życia.
• Stan przedrzucawkowy: stan związany z wysokim ciśnieniem krwi podczas ciąży.

Testowanie Testowanie MTHFR

Nie jest to standardowy protokół do testowania każdej kobiety ciężarnej pod kątem istnienia zmutowanego genu MTHFR. Może to być bardzo kosztowne, a ubezpieczenie nie zawsze to pokrywa. Ale jeśli miałeś wiele poronień, masz rodzinną historię genu MTHFR lub problemy genetyczne w innej ciąży, twój lekarz może zlecić ten test. Wyniki są zwykle dostępne od jednego do dwóch tygodni.

Leczenie Pozytywnie zmodyfikowane opcje leczenia genu MTHFR

Leczenie nieprawidłowego działania genu MTHFR jest nadal badane, ale wielu lekarzy zaleci terapię, aby zapobiec krzepnięciu krwi lub zwiększyć poziom kwasu foliowego.

Twój lekarz może zalecić następujące opcje.

Zastrzyki Lovenox lub heparyny: Zastrzyki te mogą pomóc w zapobieganiu tworzenia się skrzepów krwi między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy. Kobiety przepisujące to leczenie często rozpoczynają się wcześnie w czasie ciąży. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby określić, jak długo kobiety powinny kontynuować zastrzyki.

Dzienna dawka aspiryny (81 mg): Pomaga to również w tworzeniu się skrzepów krwi, ale nie ma naukowych dowodów na to, że jest to skuteczne leczenie.

Dodatkowy kwas foliowy: Twoja prenatalna witamina może dostarczyć całego kwasu foliowego, jakiego potrzebuje twoje ciało. Ale lekarz może zalecić przyjmowanie dodatkowego kwasu foliowego.

Lekarz może przepisać prenatalną witaminę z L-metylofolanem zamiast kwasu foliowego, ponieważ niektóre badania wykazały, że L-metylofolian może zmniejszyć ryzyko niedokrwistości u kobiet z genem MTHFR.

Jedzenie na wynos Na wynos

Badanie przesiewowe dla MTHFR nie jest zalecane dla każdej kobiety w ciąży. Wiele kobiet przechodzi normalne ciąże, nawet jeśli testują one pozytywny gen. Ale może być konieczne sprawdzenie u dziecka urodzonego z wadami cewy nerwowej lub z wieloma poronieniami. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach.