Test genowy BRCA uratował moje życie, a moja siostra

Trzy dni po rozpoczęciu pracy w Healthline, Sheryl Rose odkryła, że ​​jej siostra ma raka piersi. Test BRCA poinformował ją o własnym ryzyku zachorowania na raka piersi i / lub raka jajnika i podjęła decyzję o przeprowadzeniu prewencyjnej wycięcia jajników i mastektomii. Wracając do zdrowia po operacji, dzieli się swoją historią.

Chodziłem na regularną coroczną kontrolę bez żadnych obaw. Byłem w dobrym zdrowiu i do tej pory nie miałem żadnych problemów. Od lat chodziłem do mojej ginekologa, doktor Ilene Fischer. Ale tego dnia powiedziała coś, co na zawsze zmieni moje życie: "Czy kiedykolwiek byłeś testowany na gen BRCA? "

W pełni zdawałem sobie sprawę z tego, czym jest gen BRCA i pasuję do profilu osoby, która byłaby zagrożona mutacją. W mojej rodzinie jest historia raka piersi, a ja jestem Żydem aszkenazyjskim. Podczas gdy Angelina Jolie mogła umieścić gen BRCA na mapie, wiem o tym od lat. Ale tak jak myślałem, że wiem, prawda jest taka, że ​​nic nie wiedziałem.

"Cóż, nie, ale moja matka była testowana lata temu i była negatywna, więc wiem, że to znaczy, że nie mogę tego mieć, prawda? " Źle.

Możesz uzyskać mutację od swojej matki lub ojca. Nasza znana historia była po stronie mojej matki, więc poczułem, że test jest niepotrzebny - ale zgodziłem się. Ponieważ był to zwykły test krwi i objęty ubezpieczeniem, warto było sprawdzić.

Półtora tygodnia później dostałem telefon: "Testujesz pozytywny wynik mutacji BRCA1" - powiedziała. Reszta była zamazana. Była tam lista lekarzy, których potrzebowałem, aby zobaczyć i przeprowadzić testy, które musiałem zaplanować. Odłożyłem słuchawkę od łez.

Mam 41 lat i singiel , pomyślałem. Będę teraz potrzebował histerektomii i nigdy nie będę mieć możliwości noszenia własnych dzieci. A ja musiałbym przynajmniej rozważyć mastektomię. Ale, znowu, źle.

Dowiedz się o objawach raka piersi "

Po minięciu histerii zrobiłem pierwszą wizytę u onkologa, lekarz pomyślał, że to dziwne, że moja rodzinna historia raka piersi była po stronie mojej matki, ale moja matka miała negatywny wynik, chciała, żeby mój ojciec przyszedł, ale mieliśmy trudności z poddaniem jego testu Medicare i ostatecznie uznano, że ponieważ moja matka miała ujemny wynik, gen musiał pochodzić od mojego ojca. > Moja siostra, Lauren, przyłączyła się do konsultacji i zadaliśmy milion pytań Najlepszą wiadomością, jaka wyszła ze spotkania było to, że myliłem się co do histerektomii: okazuje się, że mutacja BRCA1 naraża ciebie na raka jajnika Nie macicy, więc potrzebowałabym tylko wycięcia jajnika, aby usunąć moje jajniki, a ponieważ kilka lat temu zbierałem jaja, nadal mogłem nosić dzieci przez zapłodnienie in vitro (IVF).To była ogromna ulga.

"Mam raka piersi"

Gdy tam byliśmy, zapytaliśmy także, czy nie było pośpiechu, gdy moja siostra przechodzi testy. Gdybym ją miał, było 50 procent szansy, że ona też to ma. Myślała o wstrzymaniu testowania, aż sześć miesięcy później po mitzvah mojej siostrzenicy. Lekarz myślał, że czekanie będzie w porządku. Chirurg w swojej praktyce również tak myślał, ale zaproponował wykonanie badania piersi, kiedy tam była.

Koszmar trwał dalej. Poczuli guzek w jej piersi i natychmiast poddali go biopsji. Otrzymałem drugie, szokujące połączenie.

"Mam raka piersi," powiedziała moja siostra. Byłem na podłodze. To był mój trzeci dzień pracy w Healthline i nagle całe moje życie się zmieniało.

Cztery miesiące temu miała jasną mammografię i sonogram, a jej ginekolog wystawił jej badanie piersi sześć miesięcy temu … a teraz ma raka? Jak to może być? Zalecono lekarzy i przeprowadzono dodatkowe testy. Lauren miał jeden nowotwór pozytywny względem receptora estrogenu (ER-dodatni). Lekarze uważali, że prawdopodobnie nie jest nosicielem BRCA1, ponieważ większość kobiet z mutacją BRCA1 ma raka potrójnie negatywnego, szczególnie gdy jest zdiagnozowana poniżej 50. roku życia. Miała MRI i znaleziono dwa dodatkowe guzy: potrójnie ujemny , znacznie mniejszy, ale bardziej agresywny i znacznie bardziej połączony z BRCA. Dowiedzieliśmy się, że była również pozytywna dla mutacji BRCA1, a tym samym kontynuowaliśmy naszą historię brokerów BRCA.

Skupiłem się całkowicie na mojej siostrze. Zaplanowanie jej mastektomii, wybranie jej onkologa, podjęcie decyzji o wyborze chirurga plastycznego i wybór drogi leczenia muszą nastąpić w ciągu dwóch tygodni. To był wir powietrzny. W noc mastektomii Lauren, widziałem, jak została wwożona do jej pokoju w szpitalu. Wyglądała tak małą i bezradną. Moja starsza siostra, moja skała, leżała tam i nic nie mogłem dla niej zrobić.

Żyję z rakiem, ale czy jestem "wojownikiem"?

I czy jestem następny?

Już się przechylałem w tym momencie, wiedziałem, że ja Musiałaby iść dalej i mieć mastektomię, nie mogła zapobiec temu nowotworowi, ponieważ nie wiedzieliśmy, że ma mutację BRCA, dopóki nie było za późno, ale zamierzałem wziąć sprawy w swoje ręce. Byłoby ciężko, ale byłoby to na moich własnych warunkach, zrobiłbym to dla niej, zrobiłbym to dla siebie.

Przejęcie kontroli nad moim życiem

Odzyskiwanie mojej siostry i dalsze leczenie jest kontynuowane, a jej skany krwi i ciała są wyraźne i według wszystkich kont jest ona wolna od raka, ale ponieważ jej rak był potrójnie negatywny i agresywny, zalecono chemioterapię i radioterapię. przebieg chemioterapii był gorszy, niż się spodziewaliśmy, nudności, suchość, wyczerpanie, ból i cała reszta były codziennością, wiedziałem, że to nie będzie bułka z masłem, ale nie spodziewałem się tego. zwrócił się do mnie i powiedział: "Proszę, nie choruj na raka, rób wszystko, co musisz, i nie czekaj.Tykamy bomby zegarowe. "

Zastanawiałem się, czy ona była dramatyczna z powodu tego, przez co przechodzi, ale wiedziałem, że miała rację. Czas nie był po mojej stronie. Wiedziałem, że będzie ocalałą, ale miałem szansę być "previvorem". "Zdecydowałem się podjąć wszelkie niezbędne kroki, aby przeżyć tę mutację, zanim zdarzy się coś złego.

I tak rozpocząłem dochodzenie. Spotkałem się z chirurgami piersi, chirurgami plastycznymi i onkologiem ginekologiem. Miałem MRI, mammografię, USG, USG miednicy i niezliczoną ilość innych badań krwi. Odtąd nie mam raka piersi ani jajnika. Byłem dokładny i szukałem innych opinii, ale wiedziałem, co muszę zrobić.

Kobiety bez mutacji BRCA mają 12 procent szans na zachorowanie na raka piersi i 1 3 procentowe ryzyko zachorowania na raka jajnika. W przypadku pozytywnej oceny mutacji BRCA ryzyko wzrasta o 65 procent w przypadku raka piersi i o 39 procent w przypadku raka jajnika. Twój lekarz zaleci podwójną mastektomię, co oznacza, że ​​oba piersi są chirurgicznie usunięte, oraz usunięcie jajników, co oznacza, że ​​oba jajniki są chirurgicznie usuwane. Posiadanie tych operacji jest jedynym sposobem, aby upewnić się, że nie dostaniesz tych nowotworów.

W dniu moich pierwszych operacji czekałem cierpliwie na zabieg na salę operacyjną. Byłem spokojny i zebrany, może spokojniejszy niż kiedykolwiek wcześniej. Położyłem się na stole i spojrzałem w oczy chirurga. Jedna łza upadła, a ona wytarła ją suknią, która mnie okrywała. Zastanawiałem się, czy kiedykolwiek wyglądałbym tak samo. Zastanawiałem się, czy czułbym to samo. Czy zostałbym wepchnięty w medycznie wywołaną menopauzę i nigdy więcej nie czułbym się jak młoda kobieta?

Zaawansowany rak jajnika: co to jest połączenie BRCA?

Zamknąłem oczy i przypomniałem sobie, że liczy się tylko to, że przejmowałem kontrolę nad moim życiem, a kiedy otworzyłem oczy, wszystko się skończyło. > A więc siedzę tutaj, pisząc to wszystko, odzyskując zdrowie po pierwszych operacjach, kilka dni temu miałem laparoskopową wycięcie jaj i redukcję piersi - część jednego z moich mastektomii, a prawdziwa mastektomia przyjdzie później, ale dla Teraz jestem skoncentrowany na leczeniu, świetnie sobie radzę, czuję się wzmocniona Wiem, że mój lekarz zachęcający do testów na BRCA1 uratował mnie i uratował moją siostrę, kiedy słyszę o ludziach odkładających testy, albo o kolejnej mammografii, albo cokolwiek innego powinni robić, to mnie denerwuje.

Czy żałuję, że nie miałem tego genu? Oczywiście, czy chcę, aby moja siostra nigdy nie zachorowała na raka piersi? Absolutnie, ale teraz wiem, że wiedza naprawdę jest mocą, i że działanie ma i będzie nadal ratować nasze życie.

Był czas w moim życiu, kiedy spojrzałbym na moją sytuację Wydawało mi się, że miałem pecha, a nawet przeklinałem. Mój sposób myślenia się zmienił. Moje życie zmieniło się ze zwykłego na chaotyczne, ale jeśli moja historia przekonuje jeszcze jedną osobę, która zostanie poddana testom na BRCA, wtedy będę naprawdę błogosławiona.