Objawy Alsa (choroba Lou Gehriga), leczenie i diagnoza

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującym zaburzeniem części układu nerwowego, która kontroluje ruchy dobrowolne. Jest to czasami nazywane chorobą Lou Gehriga dla słynnego gracza baseballu, który zmarł na tę chorobę. Mięśnie stają się stopniowo słabsze, a stan ostatecznie prowadzi do paraliżu i śmierci.

ALS jest jedną z grupy chorób zwanych chorobami neuronu ruchowego. Neurony to komórki nerwowe, a neurony ruchowe to neurony kontrolujące ruch.

• Ruch występuje, gdy neurony w mózgu (górne neurony ruchowe) wysyłają wiadomości do neuronów w rdzeniu kręgowym (dolne neurony ruchowe). Niższe neurony ruchowe przekazują te wiadomości za pośrednictwem nerwów do określonych mięśni, które wykonują ruch.
• W niektórych chorobach neuronu ruchowego dotyczy to tylko górnych neuronów ruchowych lub tylko dolnych neuronów ruchowych. Jednak w ALS dotyczy to zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych.
• Neurony umierają i przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Mięśnie nie są w stanie funkcjonować bez tych komunikatów i stopniowo stają się słabsze. Tracą (zanik) i drżą (fascynują).
• W końcu wszelki ruch dobrowolny zostaje utracony, a mięśnie zostają sparaliżowane.

Utrata siły i kontroli wynika z różnych wzorców u różnych ludzi.

• Niektóre osoby najpierw tracą kontrolę nad jedną lub obiema nogami. Mogą mieć problemy z chodzeniem lub bieganiem lub stać się niezdarnymi, potknąć się lub upaść.
• Inni zauważają najpierw problem z ręką lub ramieniem, mający problemy z prostymi zadaniami, takimi jak pisanie lub zapinanie guzików koszuli.
• W niektórych przypadkach dotyczy to mowy lub połykania.
• W każdym przypadku słabość i niepełnosprawność rozprzestrzeniają się na prawie każdą część ciała.
• Przepona to mięsień pod płucami, który częściowo kontroluje ich ekspansję w miarę przyjmowania powietrza. Kiedy mięśnie klatki piersiowej i przepona stają się zbyt słabe, osoba nie jest już w stanie samodzielnie oddychać. Nazywa się to niewydolnością oddechową i jest zdecydowanie główną przyczyną śmierci osób z SLA.
• Większość osób z ALS umiera w ciągu pięciu lat od wystąpienia objawów.

W większości przypadków ALS nie wpływa na zdolności umysłowe, zmysły, rozumowanie, pamięć ani osobowość. Zmysły takie jak wzrok i dotyk nie zostaną utracone. Większość ludzi zachowuje zdolność do poruszania oczami. Kontrola jelit i pęcherza nie jest zaburzona.

ALS dotyczy wszystkich ras i grup etnicznych. Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej występuje u osób w wieku 40–60 lat. Mężczyźni są dotknięci częściej niż kobiety.

Nie ma lekarstwa na ALS. Skutki choroby nie są odwracalne. Badania koncentrują się na znalezieniu przyczyny zwyrodnienia neuronu i jego zatrzymaniu.

Co powoduje stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Nie wiemy dokładnie, co powoduje ALS. Chociaż niektóre przypadki ALS są dziedziczne (prowadzone w rodzinach), większość nie. W niektórych dziedzicznych przypadkach zidentyfikowano mutację genu zwanego SOD1, ale nie wiemy, jaką rolę odgrywa ta choroba w chorobie.

Stosując podejście oparte na dowodach, stwierdzono, że palenie jest bardziej prawdopodobne niż czynnik ryzyka ALS na podstawie dwóch doskonałych badań przeprowadzonych przez Kamela i in. i Nelson i in. Palenie ma szeroki wpływ na zdrowie publiczne, nie ma cech odkupienia i jest modyfikowalnym czynnikiem ryzyka. Dowody również potwierdziły wniosek, że następujące czynniki prawdopodobnie nie były czynnikami ryzyka ALS:

• uraz,
• aktywność fizyczna,
• pobyt na obszarach wiejskich, oraz
• spożycie alkoholu.

Jakie są objawy stwardnienia zanikowego bocznego?

ALS może zaczynać się od osłabienia, niezręczności lub atrofii w jednej lub więcej kończynach. Może zaczynać się od trudności w połykaniu lub mówieniu. Objawy mogą na początku być bardzo subtelne i mogą zostać przeoczone. Typowe objawy to:

• Trudności stojące, chodzące lub biegające
• Niezdarność - Częste potknięcia lub upadki
• Trudności z drobnymi ruchami dłoni, takimi jak zapinanie guzików, pisanie, przekręcanie klucza w zamku
• Zanik mięśni dłoni
• Zanik języka
• Trudności z żuciem jedzenia
• Trudności w połykaniu (dysfagia)
• Trudności w mówieniu
• Nadwrażliwy odruch wymiotny
• Trudności w tworzeniu słów (dyzartria)
• Słabość i atrofia w określonych mięśniach
• Napięte, sztywne mięśnie (spastyczność)
• Skurcze mięśni
• Drganie mięśni widoczne pod skórą (fascynacje)

Mogą istnieć dowody na dysfunkcję płata czołowego u pacjentów z ALS. Zwykle ta dysfunkcja jest subkliniczna (nie jest łatwo widoczna ani nie powoduje objawów) i można ją wykryć tylko wtedy, gdy jest poszukiwana za pomocą ukierunkowanych testów. Jednak u mniejszości pacjentów widoczne są klinicznie istotne zaburzenia poznawcze, z ciągłością nieprawidłowości sięgającą aż do szczerej otępienia czołowo-skroniowego. Oprócz trudności w planowaniu i sekwencjonowaniu (najczęstszych przejawach „dysfunkcji wykonawczej” z powodu choroby płata czołowego) niektórzy pacjenci mogą wyrażać niewyjaśnioną nonszalancję lub brak wglądu w swoją sytuację i jej wpływ na siebie i swoich bliskich i innych ; na szczęście rzadko mogą stać się mniej przyjaźni niż zwykle. Te aspekty ALS, jeśli są obecne, mogą stanowić poważne wyzwanie zarówno dla opiekunów, jak i personelu opieki zdrowotnej, i mogą być związane z krótszym czasem przeżycia.

Depresja i lęk mogą wystąpić u pacjentów z ALS. Chociaż trudne do udowodnienia, są one raczej częścią samego procesu chorobowego, niż zwykłymi reakcjami pacjentów na ich stan. Depresję i lęk można leczyć.

Wreszcie, niektórzy pacjenci z ALS często wykazują tak zwany afekt pseudobulbarowy, objawiający się jako mimowolne, niekontrolowane wybuchy płaczu lub śmiechu, które różnią się od ich nastroju.

W miarę postępu choroby osoba z ALS traci zdolność wykonywania codziennych czynności, takich jak ubieranie się, jedzenie i praca. W końcu wstanie z łóżka staje się niemożliwe bez pomocy. Osoba zostaje ograniczona do wózka inwalidzkiego lub łóżka (rozwój odleżyn może stanowić problem.) Gdy mięśnie oddechowe osłabną, oddychanie staje się coraz trudniejsze. Ryzyko zapalenia płuc wzrasta.

Dziedziczne (rodzinne SOD1 ) i nie dziedziczne (sporadyczne) przypadki ALS mogą mieć podobne objawy i przebieg, ale w niektórych formach ALS objawy te mogą być dość wyraźne (na przykład, istnieją przypadki rodzinnej ALS z młodzieńczym początkiem).

Kiedy należy szukać opieki medycznej w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)?

Na początku objawy ALS są często bardzo subtelne. Mogą być niejasne i niespecyficzne. Oznacza to, że mogą być spowodowane wieloma różnymi warunkami, niekoniecznie chorobą neuronu ruchowego.

• Każda postępująca trudność w wykonywaniu normalnej czynności, takiej jak chodzenie, pisanie lub połykanie, uzasadnia dokonanie oceny przez lekarza.
• Sporadyczne niezdarność lub skurcze mięśni nie są niczym niezwykłym i nie oznaczają, że masz ALS.

Jakie są egzaminy i testy diagnozujące stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Żaden test nie daje ostatecznej diagnozy ALS. Jeśli masz objawy sugerujące ALS, Twój pracownik służby zdrowia przeprowadzi pełne badanie. Przed przeprowadzeniem diagnozy przeprowadzi szczegółowy wywiad lekarski i badanie fizykalne oraz przejrzy wyniki różnych testów. W dowolnym momencie podczas planowania leczenia lub leczenia lekarz może skierować Cię do specjalisty chorób układu nerwowego (neurologa).

Twój lekarz zadaje ci wiele pytań na temat:

• twoje objawy;
• twoje problemy medyczne teraz i w przeszłości;
• problemy medyczne członków twojej rodziny;
• leki, które zażywasz;
• twoje doświadczenia zawodowe, wojskowe i podróżnicze;
• twoje nawyki i styl życia; i
• prawdopodobnie inni.

Szczegółowe badanie fizykalne skoncentruje się na twoich zdolnościach umysłowych, ruchach, odczuciach i odruchach.

Testy laboratoryjne

Nie ma testu laboratoryjnego, który potwierdziłby diagnozę sporadycznej ALS. Twój lekarz może zlecić szereg badań krwi. Wiele z nich służy do wykluczenia określonych warunków, które mogą powodować występujące objawy. Stany te obejmują infekcje, problemy metaboliczne i choroby autoimmunologiczne. Ważne jest, aby odróżnić ALS od innych stanów, ponieważ wiele z tych stanów można poprawić, stosując odpowiednie leczenie.

Badania obrazowe

Możesz przejść badanie obrazowe rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu lub rdzenia kręgowego. Wyniki MRI są normalne w ALS, ale te badania mogą być potrzebne, aby wykluczyć inne stany, których objawy są podobne do ALS.

Inne testy

Elektromiografia igłowa (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego są testami z wyboru w celu potwierdzenia diagnozy ALS. Mogą również wykluczyć niektóre inne warunki, które mogą być mylone z ALS.

• EMG to metoda rejestrowania aktywności elektrycznej w mięśniach. Niektóre ustalenia EMG potwierdzają diagnozę ALS.
• Prędkość przewodzenia nerwów (NCV) mierzy impulsy przemieszczające się przez nerwy między rdzeniem kręgowym a mięśniami. Ten test pozwala rozróżnić ALS i inne stany o podobnych objawach.
• Testy te są przeprowadzane przez lekarza, który specjalizuje się w pomiarach elektrofizjologicznych.

W niektórych okolicznościach wykonuje się biopsję mięśni, aby wykluczyć choroby mięśni, które mogą mieć podobne objawy. Biopsja polega na usunięciu małego kawałka tkanki. Tkanka jest badana i badana pod mikroskopem przez lekarza zwanego patologiem. Patolog donosi o swoich odkryciach lekarzowi, który zamówił biopsję.

Jakie jest leczenie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)?

Celem leczenia jest złagodzenie objawów i powikłań, utrzymanie funkcji i ruchu mięśni oraz opóźnienie paraliżu i niepełnosprawności tak długo, jak to możliwe.

Samoopieka w domu w stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

ALS jest powoli postępującą chorobą powodującą stopniową niepełnosprawność. Kiedy zaczniesz tracić funkcję mięśni, zaczniesz także tracić zdolność dbania o siebie.

• Stopniowo stajesz się zależny od opiekunów, którzy dbają o twoje potrzeby cielesne. Na przykład na początku możesz mieć trudności z chodzeniem; później będziesz potrzebować pomocy przy przenoszeniu z łóżka na krzesło lub wózek inwalidzki. W końcu nawet najmniejszy ruch wymaga pomocy.
• Zespół opieki medycznej może obejmować opiekę podstawową, lekarzy specjalistów, fizjoterapeutę, logopedę, komunikację oddechową, pracownika opieki społecznej, dietetyka i pielęgniarki. Zespół ten zapewni dużą pomoc w przygotowaniu Ciebie i Twojej rodziny do radzenia sobie z tą niepełnosprawnością.
• Małżonkowie i inni krewni ponoszą główną odpowiedzialność za codzienną opiekę.
• Pomoce domowe mogą pomóc zmniejszyć stres związany z zapewnieniem całodobowej opieki. Pomagają, kąpiąc się, ubierając, przenosząc i karmiąc, a także zapewniając inne usługi, które zapobiegają komplikacjom i zapewniają komfort.

Jakie leczenie jest dostępne w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)?

Nie ma lekarstwa na ALS. Jednak dostępny jest lek zwany riluzolem (Rilutek).

• Lek ten najwidoczniej spowalnia uszkodzenie neuronów ruchowych poprzez obniżenie poziomu substancji zwanej glutaminianem, o której uważa się, że odgrywa rolę w zwyrodnieniu neuronów ruchowych.
• Wykazano, że ten lek przedłuża życie lub opóźnia niewydolność oddechową o dwa do trzech miesięcy u pacjentów z ALS.
• Nie odwraca już szkód wyrządzonych neuronom ruchowym.

Pozostała część leczenia koncentruje się na łagodzeniu objawów, utrzymaniu funkcji tak długo, jak to możliwe, i radzeniu sobie z utratą funkcji.

• Regularne ćwiczenia i program fizykoterapii mogą wzmocnić mięśnie i zmniejszyć spastyczność. Pomaga to utrzymać ruchy tak długo, jak to możliwe.
• Logopedia może pomóc w utrzymaniu mowy tak długo, jak to możliwe i wprowadzić inne metody komunikacji. Skomputeryzowane urządzenia mogą pomóc ci się komunikować, kiedy nie możesz już mówić.
• Leki takie jak baklofen (Lioresal) i tyzanidyna (Zanaflex) mogą być stosowane w celu złagodzenia ciężkiej spastyczności.
• Można również przepisać leki w celu złagodzenia bólu (jeśli występuje), depresji, lęku, problemów ze snem i zaparć.
• Dieta musi być dostosowana, aby utrzymać odpowiednie odżywianie. Przezskórne karmienie przez zgłębnik żołądkiem jest zalecane, gdy jedzenie staje się uciążliwym zadaniem (ukończenie posiłku zajmuje więcej godzin, pacjent rezygnuje przed zakończeniem posiłku) lub gdy pacjenci stwierdzą, że dławią się jedzeniem lub jeśli zaczynają tracić waga szybko.

Wspomaganie oddychania staje się konieczne, gdy wystąpią objawy niewydolności oddechowej. Często powodują one najpierw zakłócenie snu. Pacjent może uświadomić to najpierw, zauważając nadmierną senność lub zmęczenie, w ciągu dnia lub budząc się z bólami głowy. Później pacjenci mogą mieć trudności w oddychaniu, jeśli kładą się lub wykonują najmniejszą aktywność. Nieinwazyjne wspomaganie oddychania (Bi-PAP) może być używane do wspomagania oddychania w nocy, a także, w bardziej zaawansowanej chorobie, do odpoczynku mięśni oddechowych w ciągu dnia.

Wsparcie żywieniowe i rozsądne stosowanie nieinwazyjnego wsparcia wentylacyjnego może wydłużyć życie średnio o maksymalnie 12 miesięcy i poprawić jakość życia.

Inwazyjne wspomaganie oddychania jest wymagane, gdy pacjenci nie mogą już oddychać bez pomocy lub jeśli nadmierne wydzielanie wyklucza stosowanie nieinwazyjnego wspomagania oddychania.

• Zwykle mechaniczny wentylator jest podłączony do tchawicy (dróg oddechowych) przez mały, stały otwór w szyi zwany tracheostomią. Tracheostomię wykonuje chirurg.
• Największym problemem dla osoby korzystającej z respiratora jest utrzymywanie dróg oddechowych z dala od naturalnych wydzielin, takich jak ślina i śluz.
• Jeśli nie zostaną usunięte, wydzieliny te można „odessać” lub wdychać do płuc. Tam powodują problemy, takie jak infekcje i zapalenie płuc.
• Terapeuta oddechowy może pomóc zapobiec aspiracji poprzez regularne odsysanie i uderzenia klatki piersiowej.
• Tych technik zarządzania wydzielaniem mogą nauczyć się opiekunowie i pomocnicy w domu.

Tylko niewielka mniejszość pacjentów decyduje się na inwazyjne wsparcie wentylacyjne ze względu na wymagania 24-godzinnej opieki w kontekście stylu życia, którego większość, ale nie wszyscy, nie decyduje się sama. Jednak niektórzy pacjenci otrzymujący długoterminowe stałe wsparcie wentylacyjne zgłosili znaczącą jakość życia.

Jakie są leki na stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Riluzole (Rilutek) pomaga spowolnić uszkodzenie neuronu ruchowego oraz opóźnić paraliż mięśni i utratę funkcji. Pacjent przyjmujący ten lek będzie wymagał regularnych badań krwi podczas pierwszych kilku miesięcy leczenia w celu wykrycia możliwego uszkodzenia wątroby, możliwego zmniejszenia liczby granulocytów obojętnochłonnych (rodzaj białych krwinek) i innych szkodliwych skutków. Aby umożliwić prawidłowe wchłanianie riluzolu z żołądka, pacjent powinien przyjmować lek na pusty żołądek (1 godzinę przed posiłkiem lub 2 godziny po posiłku). Częste działania niepożądane podczas rozpoczynania przyjmowania leku to nudności, zawroty głowy, biegunka, utrata apetytu i senność.

Czy dostępna jest chirurgia w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)?

Nie ma leczenia chirurgicznego ALS. Chirurg jest wezwany do wykonania tracheostomii, gdy potrzebujesz pomocy w oddychaniu.

Jakie są dalsze działania w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)?

Po zdiagnozowaniu ALS konieczne będą regularne wizyty w zespole medycznym zapewniającym opiekę. Wizyty te będą monitorować przebieg choroby i efekty leczenia. Powiadomią również zespół medyczny o potrzebie zmian lub uzupełnień schematu leczenia.

Jak zapobiegać stwardnieniu zanikowemu bocznemu (ALS)?

Nie jest znany sposób zapobiegania ALS. Jest to jeden z celów ciągłych badań nad ALS.

Jakie są prognozy dla stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)?

W tej chwili nie ma lekarstwa na ALS. Powoduje śmierć dotkniętych pacjentów. Większość osób z ALS umiera w ciągu pięciu lat od pierwszych objawów, chociaż kilka osób przeżyło nawet 10 lat. Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej lub infekcji związanych z niepełnosprawnością oddechową.

Jeśli masz ALS, powinieneś skorzystać z okazji, aby wyrazić swoje życzenia dotyczące opieki medycznej, planowania nieruchomości i problemów osobistych, dopóki możesz.

• Preferencje dotyczące opieki medycznej pod koniec życia należy wcześnie wyjaśnić i udokumentować na karcie medycznej. Twój małżonek i inni bliscy członkowie rodziny powinni zrozumieć twoje życzenia. Wczesne wyjaśnienie tych życzeń zapobiega konfliktom później, gdy nie będziesz w stanie mówić za siebie.
• Powinieneś jak najszybciej skonsultować się z prawnikiem. Sprawy osobiste powinny zostać rozstrzygnięte. W późniejszym okresie choroby możesz nie być w stanie podpisać dokumentów, a nawet przekazać swoich życzeń.

Grupy wsparcia i poradnictwo w stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

Życie z ALS stanowi wiele nowych wyzwań, zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i dla rodziny i przyjaciół.

• Będziesz naturalnie martwił się niepełnosprawnością związaną z tą chorobą. Jak długo będziesz w stanie opiekować się rodziną i domem, utrzymać pracę i kontynuować przyjaźnie i działania, które lubisz. Martwisz się tym, jak Twoja rodzina poradzi sobie z wymaganiami Twojej opieki. Zastanawiasz się, jak sobie z tym poradzą, kiedy nie będziesz już mógł wnieść wkładu. Możesz obawiać się śmierci.
• Twoi bliscy również niepokoją się twoją śmiercią i tym, jak bardzo za tobą tęsknią. Zastanawiają się, jak zaopiekują się tobą przez twoją chorobę. Pieniądze są prawie zawsze problemem.
• Wiele osób w tej sytuacji, przynajmniej czasami, odczuwa niepokój i depresję. Niektórzy ludzie czują się źli i urażeni; inni czują się bezradni i pokonani.

Zarówno dla Ciebie, jak i Twoich opiekunów pomocne może być mówienie o uczuciach i obawach.

• Twoi przyjaciele i członkowie rodziny mogą być bardzo pomocni. Mogą wahać się oferować wsparcie, dopóki nie zobaczą, jak sobie radzisz. Nie czekaj, aż się pojawią. Jeśli chcesz porozmawiać o swoich obawach, daj im znać.
• Niektóre osoby nie chcą „obciążać” swoich bliskich lub wolą rozmawiać o swoich obawach z bardziej neutralnym profesjonalistą. Pracownik socjalny, doradca lub członek duchowieństwa może być pomocny, jeśli chcesz omówić swoje uczucia i obawy związane z chorobą Alzheimera. Twój lekarz pierwszego kontaktu lub neurolog powinien móc kogoś polecić.
• Tobie lub członkom rodziny możesz uzyskać głęboką pomoc, rozmawiając z innymi osobami chorymi lub z członkami ich rodzin. Dzielenie się swoimi obawami z innymi osobami, które przeżyły to samo doświadczenie, może być wyjątkowo pocieszające. Właśnie dlatego istnieją grupy wsparcia. Grupy wsparcia oferują osobom, których życie ALS ma wpływ, na spotkanie, osobiście, przez telefon lub w Internecie.
• Ponieważ ALS występuje stosunkowo rzadko, znalezienie grupy wsparcia w Twojej okolicy może być trudne, chyba że mieszkasz w pobliżu dużego centrum medycznego z wieloma specjalistami medycznymi. W Internecie są grupy, które mogą pomóc Ci znaleźć potrzebne wsparcie.

Aby uzyskać więcej informacji o grupach wsparcia, skontaktuj się z tymi agencjami:

• Stowarzyszenie ALS (ALSA) (800) 782-4747 lub (818) 880-9007
• Fundacja Les Turner ALS - (888) ALS-1107 lub (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, Narodowe Centrum Opieki - (800) 445-8106
• Grupa doktorska