ALS (choroba Lou Gehriga)

Co to jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą zwyrodnieniową, która atakuje mózg i rdzeń kręgowy. ALS jest przewlekłym zaburzeniem, które powoduje utratę kontroli nad dobrowolnymi mięśniami. Nerwy kontrolujące mowę, połykanie i ruchy kończyn są często dotknięte. Niestety, nie znaleziono jeszcze lekarstwa.

Słynny baseballista Lou Gehrig został zdiagnozowany z chorobą w 1939 roku. ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.

Przyczyny Jakie są przyczyny ALS?

ALS można sklasyfikować jako sporadyczne lub rodzinne. Większość przypadków jest sporadycznych. Oznacza to, że nie jest znana żadna konkretna przyczyna.

Klinika Mayo szacuje, że genetyka tylko powoduje ALS w około 5 do 10 procent przypadków. Inne przyczyny ALS nie są dobrze poznane. Niektóre czynniki, które według naukowców mogą przyczyniać się do ALS to:

• obrażeń wolnych rodników
• odpowiedzi immunologicznej, która celuje w neurony ruchowe
• brak równowagi w glutaminianu posłańca komunikacyjnego
• nagromadzenie nieprawidłowych białek w komórkach nerwowych

Klinika Mayo ma również zidentyfikowane palenie tytoniu, narażenie na ołowie i służba wojskowa jako możliwe czynniki ryzyka dla tego schorzenia.

Początek objawów w ALS występuje zwykle w wieku od 50 do 60 lat, chociaż objawy mogą wystąpić wcześniej. ALS występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Statystyka Jak często występuje ALS?

Według Stowarzyszenia ALS każdego roku około 6 400 osób w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się z ALS. Szacują również, że obecnie około 20 000 Amerykanów żyje z tym zaburzeniem. ALS dotyka ludzi we wszystkich grupach rasowych, społecznych i ekonomicznych.

Ten stan staje się coraz bardziej powszechny. Może tak być, ponieważ populacja się starzeje. Może to być również spowodowane wzrostem poziomu czynnika ryzyka środowiskowego, który nie został jeszcze zidentyfikowany.

Objawy Jakie są objawy ALS?

Zarówno sporadyczne jak i rodzinne ALS są związane z postępującą utratą neuronów ruchowych. Objawy ALS zależą od tego, na jakie obszary układu nerwowego mają wpływ. Będą one różnić się w zależności od osoby.

Rdzeń stanowi dolną połowę pnia mózgu. Kontroluje wiele funkcji autonomicznych organizmu. Należą do nich: oddychanie, ciśnienie krwi i częstość akcji serca. Uszkodzenie rdzenia może spowodować:

• niewyraźną mowę
• chrypkę
• trudność w połykaniu
• labilność emocjonalną, która charakteryzuje się nadmiernymi reakcjami emocjonalnymi, takimi jak śmiech lub płacz
• utrata konturu mięśni języka, lub zanik języka
• nadmiar śliny
• trudności w oddychaniu

Przewód korowo-rdzeniowy jest częścią mózgu zbudowaną z włókien nerwowych.Przesyła sygnały z mózgu do rdzenia kręgowego. ALS uszkadza przewód korowo-rdzeniowy i powoduje spastyczne osłabienie kończyn.

Róg przedni to przednia część rdzenia kręgowego. Zwyrodnienie tutaj może spowodować:

• mięśni bezwładnych, lub osłabienie osłabienia
• zanik mięśni
• drganie
• problemy z oddychaniem spowodowane osłabieniem przepony i innych mięśni oddechowych

Wczesne objawy ALS mogą obejmować problemy z wykonywaniem codziennych czynności zadania. Na przykład możesz mieć trudności z wchodzeniem na schody lub wstaniem z krzesła. Możesz również mieć trudności z mówieniem lub połykaniem lub osłabienie rąk i dłoni. Wczesne objawy występują zwykle w określonych częściach ciała. Są również asymetryczne, co oznacza, że ​​występują tylko po jednej stronie.

Wraz z postępem choroby objawy na ogół rozprzestrzeniają się na obie strony ciała. Obustronne osłabienie mięśni staje się powszechne. Może to prowadzić do utraty wagi w wyniku wyniszczenia mięśni. Zmysły, układ moczowy i funkcja jelit zwykle pozostają nietknięte.

CognitionDoes ALS wpływa na myślenie?

Upośledzenie funkcji poznawczych jest częstym objawem ALS. Zmiany behawioralne mogą również wystąpić bez spadku umysłowego. Labilność emocjonalna może wystąpić u wszystkich chorych na ALS, nawet bez otępienia.

Nieuwaga i spowolnienie myślenia są najczęstszymi objawami poznawczymi ALS. Objawy związane z ALS mogą również wystąpić, jeśli w płacie czołowym dochodzi do zwyrodnienia komórek. Objawy związane z ALS najprawdopodobniej wystąpią w rodzinie z demencją.

Diagnoza Jak diagnozuje się ALS?

ALS jest zwykle diagnozowane przez neurologa. Nie ma specjalnego testu na ALS. Proces ustalania diagnozy może trwać od tygodni do miesięcy.

Twój lekarz może zacząć podejrzewać, że masz ALS, jeśli postępuje się w kierunku upośledzenia nerwowo-mięśniowego. Będą obserwować nasilające się problemy z takimi objawami, jak:

• osłabienie mięśnia
• marnowanie
• drganie
• skurcze
• przykurcze

Objawy te mogą być również spowodowane pewnymi warunkami. Dlatego diagnoza wymaga od lekarza, aby wykluczył inne problemy zdrowotne. Odbywa się to za pomocą serii testów diagnostycznych, w tym:

• EMG w celu oceny elektrycznej aktywności mięśni
• badań nad przewodnictwem nerwowym w celu przetestowania funkcji nerwu
• MRI, który pokazuje, które części twojego układu nerwowego są zmienione
• badania krwi w celu oceny ogólnego stanu zdrowia i odżywiania

Testy genetyczne mogą być również przydatne dla osób z historią ALS w rodzinie.

Leczenie Jak leczy się ALS?

Wraz z postępem ALS staje się coraz trudniej oddychać i trawić pokarm. Dotyczy to także skóry i tkanek podskórnych. Wiele części ciała pogarsza się i wszystkie muszą być odpowiednio traktowane.

Z tego powodu zespół lekarzy i specjalistów często współpracuje, aby leczyć ludzi z ALS. Specjaliści zaangażowani w zespół ALS mogą obejmować:

• neurologa, który jest biegły w leczeniu ALS
• fizjoterapeuta
• dietetyk
• gastroenterolog
• terapeuta zajęciowy
• terapeuta oddechowy < terapeuta mowy
• pracownik socjalny
• pracownik służby zdrowia psychicznego
• dostawca usług duszpasterskich
• Członkowie rodziny powinni rozmawiać z ludźmi z ALS o ich opiece.Osoby z ALS mogą potrzebować wsparcia przy podejmowaniu decyzji medycznych.

Leki

Riluzol (Rilutek) jest obecnie jedynym lekiem dopuszczonym do leczenia ALS. Może przedłużyć życie o kilka miesięcy, ale nie może całkowicie wyeliminować objawów. Inne leki mogą być stosowane w leczeniu objawów ALS. Niektóre z tych leków obejmują:

wodorosiarczan chininy, baklofen i diazepam w celu skurczu i spastyczności

• niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), przeciwdrgawkowe gabapentyny, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne i morfinę do leczenia bólu
• Neurodex, który jest kombinacją witamin B-1, B-6 i B-12, dla chwiejności emocjonalnej
• Naukowcy badają zastosowanie następujących dla podtypu dziedzicznego ALS:

koenzym Q10

• COX-2 inhibitory
• kreatyny
• minocykliny
• Jednakże nie zostały one jeszcze udowodnione.

Nie udowodniono, aby terapia komórkami macierzystymi była skutecznym leczeniem ALS.

Komplikacje Czym komplikacje ALS?

Do powikłań ALS należą:

duszenie

• zapalenie płuc
• niedożywienie
• owrzodzenie łóżka
• Perspektywy Jakie są długoterminowe prognozy dla osób z ALS?

Średnia długość życia osoby z ALS wynosi od dwóch do pięciu lat. Około 20 procent pacjentów żyje z ALS od ponad pięciu lat. Dziesięć procent pacjentów żyje z chorobą od ponad 10 lat.

Najczęstszą przyczyną zgonu z powodu ALS jest niewydolność oddechowa. Obecnie nie ma lekarstwa na ALS. Jednak leczenie i opieka wspomagająca mogą poprawić jakość życia. Właściwa opieka może pomóc żyć jak najdłużej i wygodnie.