Objawy i rokowanie związane z trisomią 18 (zespół Edwardsa)

Jakie fakty powinienem wiedzieć o Trisomy 18?

Jaka jest medyczna definicja trisomii 18?

• Trisomia 18 (zespół Edwardsa) wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18.
• Trisomia 18 prowadzi do poważnych wad intelektualnych i fizycznych.

Co dzieje się, gdy masz trisomię 18?

• Wspólne cechy trisomii 18 obejmują niską masę urodzeniową; mała szczęka i usta; nienormalnie ukształtowana, mała głowa; zachodzące na siebie palce i zaciśnięte pięści; i wady serca i innych narządów.
• Trisomia 18 występuje średnio u 1 na każde 5500 urodzeń.

Czy trisomia 18 jest zawsze śmiertelna?

• Większość płodów z trisomią 18 umiera w okresie prenatalnym (przed porodem).
• Prognozy dotyczące trisomii 18 są złe. Połowa osób dotkniętych chorobą nie żyje dłużej niż pierwszy tydzień życia, a niski odsetek niemowląt z tym schorzeniem żyje dłużej niż pierwszy rok życia.
• Częściej dotyczy to dziewcząt niż chłopców.

Co to jest Trisomy 18?

Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, jest poważnym zaburzeniem genetycznym związanym z niepełnosprawnością intelektualną i nieprawidłowościami w wielu narządach. Trisomia 18 została po raz pierwszy opisana w 1960 r. I wynika z dodatkowej kopii chromosomu 18 (normalne komórki niosą dwie kopie każdego chromosomu; termin „trisomia” odnosi się do obecności trzech z danego chromosomu). Tylko około 10% dotkniętych niemowląt przeżywa po ukończeniu pierwszego roku życia, a połowa dotkniętych niemowląt nie żyje dłużej niż pierwszy tydzień życia.

Co powoduje trisomię 18?

W większości przypadków trisomii 18 wszystkie komórki w ciele mają dodatkową kopię chromosomu 18. Około 5% dotkniętych osób ma dodatkowy chromosom 18 w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach organizmu. Zjawisko to jest znane jako trisomia mozaikowa 18. Trisomia mozaikowa 18 może być bardzo ciężka lub ledwo zauważalna, w zależności od liczby komórek, które mają dodatkowy chromosom.

W rzadkich przypadkach nie ma dodatkowego chromosomu; raczej część długiego ramienia chromosomu 18 zostaje przyłączona do innego chromosomu podczas tworzenia komórek jajowych i plemników lub bardzo wcześnie w rozwoju zarodka. W tym przypadku osobnik ma dwie kopie chromosomu 18 plus dodatkowy materiał z chromosomu 18, który jest dołączony do innego chromosomu. Nazywa się to translokacją, a dodatkowy materiał genetyczny powoduje nieprawidłowości rozwojowe w taki sam sposób, jak obecność całego dodatkowego chromosomu. Oznaki i objawy tej postaci trisomii 18 zależą od ilości materiału chromosomalnego, który został przeniesiony na inny chromosom.

Trisomy 18 nie jest chorobą dziedziczną. Występuje w wyniku przypadkowych zdarzeń podczas tworzenia jaj i plemników. Rodzaj występującego błędu jest znany jako brak rozłączenia, co prowadzi do komórki jajowej lub plemnika o nieprawidłowej liczbie chromosomów.

Nie wiadomo dokładnie, dlaczego dodatkowy materiał genetyczny powoduje nieprawidłowości specyficzne dla trisomii 18. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa (trisomia 21), eksperci uważają, że obecność dodatkowego materiału chromosomalnego zakłóca ekspresję i interakcję różnych genów, powodując zaburzenia rozwój i funkcja.

Jak powszechna jest trisomia 18?

Trisomia 18 występuje średnio u 1 na każde 5500 dzieci. Dziewczęta są dotknięte znacznie częściej niż chłopcy. Każda kobieta może mieć dziecko z trisomią 18, ale ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.

Jakie są objawy trisomii 18?

Typowe wady wrodzone u niemowląt z trisomią 18 obejmują

• niska waga urodzeniowa; mała szczęka i usta;
• nienormalnie ukształtowana, mała głowa;
• zachodzące na siebie palce i zaciśnięte pięści;
• Stopy „wahliwe”; nisko osadzone uszy; i
• wady serca i innych narządów.

Przeżywające niemowlęta mogą wykazywać słabe karmienie, problemy z oddychaniem, opóźniony wzrost i inne zagrażające życiu powikłania. Upośledzenie umysłowe jest również charakterystyczne dla tego zespołu.

Jak diagnozuje się trisomię 18?

U noworodków można przeprowadzić analizę chromosomów w celu ustalenia dokładnej przyczyny wad wrodzonych. Możliwe jest prenatalne badanie trisomii 18.

Testy przesiewowe, takie jak pomiar poziomów alfa-fetoproteiny (AFP) (czasami określane jako potrójne badanie przesiewowe) to jeden test przesiewowy. Potrójny test przesiewowy krwi matki pod kątem AFP, hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa, tak zwany „hormon ciążowy”) i estriol (rodzaj estrogenu). Badanie wykonuje się między 15. a 17. tygodniem ciąży. Pozytywny wynik testu przesiewowego nie oznacza, że ​​dziecko będzie miało trisomię 18 lub jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne. W rzeczywistości tylko około 11% kobiet, które otrzymają pozytywny wynik trisomii 18 w tym teście, będzie miało rzeczywiście dotknięty płód.

Ultradźwięki to kolejny powszechnie stosowany test przesiewowy. Podobnie jak test AFP, nie można zastosować prostego ultradźwięku do ustalenia diagnozy trisomii 18. Bardziej szczegółowe ultradźwięki można wykonać w celu znalezienia charakterystycznych oznak trisomii 18, ale nie można samodzielnie potwierdzić, że trisomia 18 jest obecna.

Analiza materiału chromosomalnego płodu uzyskanego podczas amniopunkcji lub pobrania kosmków kosmków jest konieczna, aby udowodnić obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Amniopunkcja jest zwykle wykonywana w 15-18 tygodniu ciąży i jest najczęściej stosowanym testem do prenatalnej diagnostyki trisomii 18. Podczas tej procedury cienką igłę wprowadza się przez ścianę brzucha i pobiera się małą próbkę płynu owodniowego.

Pobieranie próbek kosmków kosmków jest kolejnym rodzajem testu, który umożliwia badanie materiału genetycznego płodu. Jest wykonywany wcześniej w ciąży (10-12 tygodni po ostatnim okresie miesiączkowym), a zatem ma tę zaletę, że pozwala na wcześniejsze rozpoznanie. Ta procedura obejmuje pobranie próbki kosmówki kosmówkowej z łożyska przez wprowadzenie igły do ​​ściany brzucha lub przez cewnik do pochwy.

Jaka jest prognoza i oczekiwana długość życia dla Trisomii 18?

Z powodu obecności kilku zagrażających życiu problemów medycznych, wiele niemowląt z trisomią 18 umiera w ciągu pierwszego miesiąca. Pięć do 10 procent dzieci z tym schorzeniem przeżywa pierwszy rok życia.