Zespół Tourette'a: przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest zespół Tourette'a (TS)?

Zespół Tourette'a jest rzadkim złożonym stanem neuropsychiatrycznym charakteryzującym się obecnością tików, które zwykle są związane z innymi zaburzeniami, takimi jak:

• zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD),
• zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD),
• zaburzenia uczenia się (LD),
• zaburzenia snu,
• zaburzenia lękowe lub
• zaburzenia nastroju (szczególnie ataki wściekłości związane z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym).

To zaburzenie tików zostało po raz pierwszy opisane przez Georgesa Gillesa de la Tourette'a w 1885 roku.

Pierwsze oznaki i objawy obserwuje się najczęściej w wieku od 6 do 8 lat; jednak w niektórych przypadkach pierwsze objawy są widoczne we wcześniejszym wieku, aw innych przypadkach zaczynają się w okresie dojrzewania.

Co powoduje zespół Tourette'a?

Nasze obecne rozumowanie jest takie, że zespół Tourette'a jest biologicznym zaburzeniem mózgu, ale dokładne przyczyny tików i związanych z nimi zaburzeń, które często występują u osób z zespołem Tourette'a, nie są jasne.

Na szczęście zespół Tourette'a nie jest zgonem; stąd istnieje bardzo niewiele możliwości wykonania sekcji zwłok u osób z zespołem Tourette'a. W kilku doniesieniach z sekcji zwłok większość nieprawidłowości zaobserwowano w obszarze głęboko w mózgu, zwojach podstawy mózgu, o których wiadomo, że są silnie związane z kontrolą ruchu. Jest to oczekiwane odkrycie, ponieważ wiadomo, że ten obszar mózgu jest nieprawidłowy w innych stanach, które są również związane z zaburzeniami ruchowymi niezwiązanymi z zespołem Tourette'a. Ostatnio badania MRI mózgu u osób z zespołem Tourette'a wykazały również pewne nieprawidłowości w tym obszarze mózgu.

Dziedziczność

Występuje rodzinnie zespół Tourette'a. Krewni pierwszego stopnia osób z zespołem Tourette'a częściej mają tiki i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) niż ogół populacji. Również badania bliźniaków wykazały, że bliźniaki identyczne (bliźnięta jednojajowe) są pięć razy bardziej narażone na zespół Tourette'a niż bliźniaki, które nie są identyczne (bliźniaki dizygotyczne). Obserwacje te sugerują autosomalne dominujące dziedziczenie stanu o zmiennej penetracji.

Jednak pomimo tych silnych dowodów na zaangażowanie genetyczne, w chwili obecnej żaden gen nie został zidentyfikowany jako powiązany z zespołem Tourette'a. Co więcej, inne czynniki z pewnością są również odpowiedzialne za objawy. Na przykład nasilenie zespołu u dotkniętych identycznych bliźniąt niekoniecznie jest takie samo. Na przykład zespół Tourette'a jest poważniejszy u bliźniaka, który doświadczył większych powikłań okołoporodowych.

Zaburzenia immunologiczne

Obserwacja tików rozwijających się po zakażeniach paciorkowcami zmotywowała badania kliniczne do zbadania roli zaburzeń autoimmunologicznych jako przyczyny zespołu Tourette'a. Wiadomo, że zakażenia paciorkowcami mogą wywoływać u niektórych osób zaburzenia autoimmunologiczne, które mogą atakować i uszkadzać zwoje podstawy, powodując pląsawicę Sydenham. Jest to zaburzenie ruchowe charakteryzujące się wieloma nieprawidłowymi ruchami, w tym tikami, a także innymi problemami behawioralnymi, takimi jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, które występują również u osób z zespołem Tourette'a. Również badania kliniczne badały rolę, jaką autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne u dzieci związane z zakażeniami paciorkowcami (PANDAS) mogą odgrywać w rozwoju i prognozowaniu zespołu Tourette'a, ale obecnie jest to jedynie hipoteza i nie została udowodniona.

Leki

Wreszcie badania nie przyniosły jednoznacznych wniosków na temat możliwego związku między ekspozycją na stymulanty metylofenidat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminy (Adderall) i niektóre inne leki, lamotryginę (Lamictal), a wytrąceniem się zespołu Tourette'a.

Płeć

Stwierdzono również, że zespół Tourette'a występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt w stosunku pięciu do jednego.

Rasa / pochodzenie etniczne

Zespół Tourette'a został opisany u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. W chwili obecnej nic nie wskazuje na to, że zespół Tourette'a występuje częściej w poszczególnych grupach etnicznych.

Jakie są oznaki i objawy zespołu Tourette'a?

Tiki

Wiodącym objawem zespołu Tourette'a i najczęstszym powodem skierowania na konsultację jest obecność tików. Warto jednak wspomnieć, że nawet jeśli tiki mogą powodować niepełnosprawność, niekoniecznie są, jak zostanie to omówione później, najbardziej uciążliwym problemem u osób z zespołem Tourette'a.

Tiki to powtarzające się, mimowolne lub pół dobrowolne, krótkotrwałe, stereotypowe ruchy (tiki ruchowe) lub wokalizacje (tiki foniczne) o nagłej prezentacji, zwykle w klastrach. Istnieje wiele odmian tików, które mogą wpływać na dowolną część ciała, ale częściej występują na twarzy, tułowiu i ramionach.

Tradycyjnie tiki zostały podzielone na dwie główne grupy:

1. tiki ruchowe i
2. tiki wokalne.

Tiki ruchowe są opisywane jako proste tiki ruchowe, gdy dotyczą jednego mięśnia, lub złożone tiki ruchowe, gdy składają się z bardziej skoordynowanego ruchu przypominającego normalną funkcję.

Podobnie, tiki wokalne mogą być prostymi tikami wokalnymi, gdy składają się z prostych dźwięków lub złożonymi, gdy polegają na tworzeniu słów lub zdań ( złożone tiki foniczne ).

Oto przykłady tików powszechnie spotykanych u osób z Tourette'em:

• Proste tiki motoryczne obejmują:
  • mruganie oczami,
  • obrót lub podniesienie barku,
  • szarpanie głową,
  • skurcze warg,
  • zamknięcie oczu,
  • oczy toczą się po orbitach,
  • kręcz szyi (odwrócenie szyi na bok),
  • otwieranie i zamykanie ust,
  • skurcze brzucha i / lub
  • rozciąganie rąk i nóg.
• Złożone tiki ruchowe obejmują:
  • skoki,
  • kopanie
  • dotykając przedmiotów,
  • odruch wymiotny,
  • gięcie lub obrót pnia,
  • odbijanie
  • ruchy nieodpowiednie społecznie,
  • obsceniczne gesty lub
  • naśladowanie gestów innych ludzi.
• Proste tiki foniczne obejmują:
  • pochrząkiwanie,
  • oczyszczanie gardła,
  • kaszel,
  • pozbawione znaczenia dźwięki lub wypowiedzi.
• Złożone tiki foniczne obejmują:
  • złożone i głośne dźwięki,
  • frazy poza kontekstem,
  • frazy z nieprzyzwoitością,
  • przeklinanie,
  • powtarzanie zwrotów innych osób.

Jednostka może przejściowo tłumić tiki. Dodatkowo tiki mogą być również tłumione przy zadaniach wymagających koncentracji lub rozproszenia. Na przykład, gdy dziecko z tikiem ogląda telewizję lub gra w gry wideo, tiki mogą zostać stłumione do minimum. Ta cecha może prowadzić nieświadomego obserwatora do przekonania, że ​​ruchy są w pełni pod kontrolą dziecka. Tak jednak nie jest. Chociaż pacjent ma pewną kontrolę, przedłużone tłumienie tików jest zwykle związane z nieprzyjemnym odczuciem, które łagodzi tylko tik. Dobrowolne tłumienie tików jest bardzo obciążającym zadaniem dla osoby z zespołem Tourette'a.

Większość osób z zespołem Tourette'a odczuwa pewne doznania wewnętrzne, zanim pojawi się tik. Na przykład, on / ona może odczuwać pieczenie lub swędzenie oczu, które jest tłumione przez poruszanie oczami lub łaskotanie w gardle, które jest łagodzone jedynie przez „oczyszczenie gardła”. Po tym subiektywnym odczuciu pacjent może kilkakrotnie powtórzyć tik, aż zniknie nieprzyjemne uczucie. U niektórych osób nieokreślona potrzeba poprzedza tik.

Stres, lęk, zmęczenie i nuda mogą pogorszyć objawy osoby z zespołem Tourette'a.

Ponadto tiki mają jakość woskową i słabną. Tiki mają tendencję do skupiania się w określonych godzinach i w pewnych okolicznościach, zamiast być równomiernie w ciągu dnia. Ponadto tiki mogą nie być widoczne przez wiele godzin po poważnym skupieniu.

Ponadto jakość, częstotliwość i rodzaj tików zmieniają się podczas ewolucji choroby. Tiki, które były często widywane, są tłumione i wymieniane na inne tiki.

Zwykle pierwsze oznaki choroby zaczynają się w dzieciństwie. Tiki mogą zwiększać częstotliwość i nasilenie w okresie dojrzewania i chociaż stan jest przewlekły, istnieje tendencja do poprawy w wieku dorosłym. W wieku 18 lat 50% pacjentów z zespołem Tourette'a może być bezobjawowych; jednak niektóre osoby mogą zobaczyć nawrót objawów w późniejszym życiu. Zwykle proste tiki ruchowe są widoczne we wczesnym wieku i poprzedzają tiki werbalne. Ponadto złożone tiki są po raz pierwszy widoczne w późniejszym życiu.

Inne powiązane warunki

Powiązane stany odnotowano u prawie połowy dzieci z zespołem Tourette'a. Najczęstsze jest zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD) i zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD). Oba te zaburzenia można zaobserwować przed osiągnięciem wieku szkolnego. Nie jest jasne, dlaczego te warunki występują tak często. Prawdopodobnie mają one wspólny mechanizm patologiczny w mózgu.

Ponadto osoby z zespołem Tourette'a mogą mieć depresję, lęk i inne problemy behawioralne. W niektórych przypadkach może to wynikać z odmienności lub odrzucenia przez innych.

Niepełnosprawność rozwojowa nie jest cechą zespołu Tourette'a, jednak obecność ADHD może zakłócać naukę, powodując słabe oceny.

Kiedy szukać pomocy medycznej dla Tourette'a

• Rozwój tików u skądinąd zdrowego dziecka jest wskazaniem do konsultacji z pediatrą.
• Jeśli tiki nie ulegną poprawie lub jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości dotyczące diagnozy, pediatra prawdopodobnie wyśle ​​dziecko do specjalisty. W takim przypadku najlepszym wyborem byłby specjalista o specjalnej wiedzy na temat zespołu Tourette'a. W niektórych dużych ośrodkach akademickich można znaleźć specjalistyczne kliniki, ale ponieważ zespół Tourette'a nie jest powszechny, najprawdopodobniej nie jest to wybór dla większości osób.
• Neurolodzy dziecięcy często specjalizują się w zespole Tourette'a, i prawdopodobnie byłby to najlepszy wybór dla opinii diagnostycznych i leczenia.
• W zależności od nasilenia towarzyszących stanów pacjent może wymagać konsultacji psychiatrycznej, aby pomóc w wyborze odpowiednich opcji leczenia ciężkich stanów współistniejących (ADHD, ZO-K, LD, zaburzenia nastroju, silna agresja, trudności ze snem).
• W zależności od nasilenia problemów psychologicznych konieczna może być konsultacja z psychologiem. Ponadto, w zależności od nasilenia wszelkich powiązanych zaburzeń uczenia się, może być konieczny specjalny zindywidualizowany plan edukacji (IEP).

Pytania, które należy zadać lekarzowi na temat Tourette'a

• Pierwszym pytaniem powinno być potwierdzenie diagnozy. Ponieważ jest to stan przewlekły i lekarz będzie związany z pacjentem przez długi czas, ważne jest, aby wiedzieć, czy lekarz ma doświadczenie w leczeniu zespołu Tourette'a.
• Następnie ważne jest, aby wiedzieć, czy pacjent może odnieść korzyść ze stosowania leków, a jeśli tak, to jak długo należy stosować leki. Ważne jest również, aby zapytać o ewentualne skutki uboczne leków, na przykład, czy leki można bezpiecznie przyjmować w czasie ciąży lub czy można bezpiecznie prowadzić samochód podczas przyjmowania leków.

Jak zdiagnozować u Tourette'a

• Rozpoznanie zespołu Tourette'a opiera się na informacjach klinicznych i badaniu fizykalnym.
• W chwili obecnej nie ma testu potwierdzającego diagnozę. Jednak lekarz może zalecić niektóre testy w niektórych przypadkach, aby wykluczyć inne możliwe choroby.
• Podręcznik diagnostyczny i statystyczny dotyczący zaburzeń psychicznych, wydanie czwarte (DSM-IV), wspólne źródło informacji do celów diagnostycznych, ustanowione jako kryteria diagnozy zespołu Tourette'a:
  • obecność zarówno wielu tików motorycznych, jak i jednego lub więcej tików fonicznych, które mogą być obecne w pewnym momencie, chociaż niekoniecznie jednocześnie.
  • Tiki muszą występować wiele razy dziennie (zwykle w pojedynkach) prawie codziennie lub sporadycznie przez ponad rok, w którym to czasie nie może być więcej niż trzy kolejne miesiące bez tiku. Początek występuje przed ukończeniem 18 lat. Również tiki mogą nie zawierać innych wyjaśnień.
• Gdy pacjent spełnia te kryteria, zwykle nie jest konieczne wykonywanie innych badań.
• Istnieje kilka skal, takich jak Yale Global Tic Severic Scale (YGTSS), które mogą być pomocne w określeniu poziomu upośledzenia i ocenie opcji leczenia.
• Testy neuropsychologiczne mogą być wskazane tylko dla dzieci z problemami szkolnymi, w przeciwnym razie nie jest to przydatne.

Jakie jest leczenie zespołu Tourette'a?

Dostępne metody leczenia mają charakter objawowy, co oznacza, że ​​mają na celu poprawę objawów, a nie wyeliminowanie przyczyny choroby. Nie jest dostępne leczenie lecznicze ani zapobiegawcze.

Celem leczenia powinna być pomoc pacjentowi w prowadzeniu normalnego życia, przy założeniu, że obecnie dostępne leczenie nie tłumi wszystkich objawów. Ponieważ stany towarzyszące mogą być bardziej upośledzające niż tiki, leczenie powinno być dostosowane do potrzeb konkretnej osoby i skierowane na najbardziej kłopotliwe objawy.

Należy zauważyć, że ponieważ zespół Tourette'a jest stanem przewlekłym, a objawy naturalnie nasilają się i zanikają, każdy pozorny sukces leczenia może być wyrazem naturalnej ewolucji choroby bardziej niż efekt leczenia.

W większości przypadków leczenie lekami nie jest konieczne. Jeśli jednak nasilenie objawów wpływa na integrację społeczną pacjenta lub tiki są bardzo bolesne lub prowadzą do samookaleczenia, może być wskazane badanie z użyciem leków.

Zasadniczo leki należy łączyć z behawioralnym podejściem do zmniejszania stresu i lęku.

Przedstawiono kilka opcji leczenia, w tym farmakologiczne i niefarmakologiczne.

Jakie są leki na Tourette'a?

Leczenie tików

Najskuteczniejszym lekiem na tłumienie tików jest haloperidol (Haldol), lek blokujący dopaminę pierwotnie zatwierdzony do leczenia zaburzeń psychicznych. Niestety, ten lek może powodować poważne komplikacje, późne dyskinezy, które mogą bardziej przeszkadzać niż tiki. Chociaż komplikacja ta nie została opisana u osób z zespołem Tourette'a, stosowanie haloperidolu jest ograniczone do najpoważniejszych przypadków.

Inne leki w tej grupie, takie jak olanzapina (Zyprexa), rysperydon (Risperdal), zyprazydon (Geodon) lub arypiprazol (Abilify) mogą mieć mniej skutków ubocznych niż haloperidol (Haldol), ale doświadczenie kliniczne z tymi lekami u Tourette'a jest niewystarczające. zespół, więc ich użycie jest bardzo ograniczone.

Klonidyna (Catapres) i guanfacyna (Tenex), po raz pierwszy wprowadzone jako leki sercowo-naczyniowe, są skuteczne w leczeniu tików, a także w zmniejszaniu lęku. Te leki mogą być akceptowalną pierwszą opcją u niektórych pacjentów.

Klonazepam (Klonopin) należy do grupy leków (benzodiazepin), które zostały po raz pierwszy zastosowane ze względu na ich działanie uspokajające i relaksujące. Z tej grupy klonazepam może skutecznie zmniejszać niektóre tiki, a także pomagać w zaburzeniach lękowych. Skutki uboczne, takie jak uspokojenie, osłabienie i zmęczenie, mogą być czynnikiem ograniczającym.

Zastrzyki z toksyny botulinowej mogą być przydatne w przypadku niektórych wyłączonych zlokalizowanych tików. Efekt może trwać tylko kilka miesięcy, a powtarzane leczenie może prowadzić do tolerancji, co powoduje, że lek jest nieskuteczny po kilku aplikacjach.

Leczenie zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD)

ADHD nie jest rzadkie u dzieci z zespołem Tourette'a. Leczenie deficytu uwagi oraz nadpobudliwości za pomocą leków takich jak metylofenidat (Ritalin) lub amfetaminy (Adderall) może być bardzo skuteczne, gdy zawiodą warunki zakwaterowania w szkole. Istnieją pewne obawy związane ze stosowaniem tych leków, ponieważ rzekomo mogą one wytwarzać lub zaostrzać istniejące tiki. Jednak kilka badań wykazało, że ich wpływ na tiki jest tymczasowy, nawet przy ciągłym stosowaniu. Więc jeśli te leki są wskazane, obecność tików nie jest absolutnym przeciwwskazaniem do ich stosowania.

Leczenie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych (OCD)

Podobnie jak w przypadku tików i ADHD, leczenie OCD zależy od nasilenia objawów klinicznych. Jeśli potrzebne są leki do leczenia ZOK, wytyczne są takie same jak u osób bez zespołu Tourette'a.

Gdy do leczenia OCD stosowane są takie środki, jak klomipramina (Anafranil), fluoksetyna (Prozac) lub rysperydon (Risperdal), tiki mogą ulec poprawie.

Terapie niefarmakologiczne dla Tourette'a

• Habit Reversal Therapy, forma terapii behawioralnej tików, okazała się zmniejszać częstotliwość tików.
• Terapia wspomagająca (obrazowanie z przewodnikiem, odgrywanie ról, głębokie oddychanie, joga lub tai chi do głębokiego relaksu), w tym techniki zmniejszania lęku i stresu, może być niezwykle pomocna w zmniejszaniu nasilenia i częstotliwości objawów.
• Dodatkowe porady mogą pomóc pacjentowi zrozumieć jego stan, a także poprawić samoocenę i adaptację społeczną.
• Nie ma dowodów na to, że diety mogą poprawić objawy zespołu Tourette'a. Ludzie z zespołem Tourette'a powinni wiedzieć, że niektóre ziołowe produkty do odchudzania mogą zawierać składniki, które mogą zaostrzyć tiki.
• Ponadto nie ma dowodów na to, że suplementy diety mogą zmniejszać nasilenie objawów.
• Leczenie antybiotykami, nawet u pacjentów ze wskazaniami w przeszłości, nie jest wskazane.
• Powtarzalna przezczaszkowa stymulacja magnetyczna nie była skuteczna w łagodzeniu objawów związanych z zespołem Tourette'a.

Operacja zespołu Tourette'a

Neurochirurgia stereotaktyczna jest bardzo rzadko wskazana w leczeniu tików lub objawów obsesji i / lub kompulsji.

Jakie są dalsze działania Tourette'a?

U tych pacjentów biorących udział w mediacji opieka kontrolna powinna obejmować monitorowanie działań niepożądanych leku i okresowe zmniejszanie dawki / przerwanie leczenia pod nadzorem lekarza, aby ustalić, czy leki są nadal potrzebne i czy dawka jest skuteczna.

Czy możesz zapobiec Tourette's?

• Nie jest znane zapobieganie zespołowi tego Tourette'a.
• Jednak niektóre komplikacje psychologiczne mogą być wtórne wobec ograniczeń społecznych narzuconych przez chorobę.
• Bardzo ważne jest ścisłe monitorowanie pacjenta w celu wczesnego wykrycia pojawiających się zaburzeń emocjonalnych.
• Również edukacja osób, które go dotyczą (członków rodziny, nauczycieli, kolegów z klasy, przyjaciół) może również pomóc w stworzeniu lepszego środowiska dla dziecka i zapobieganiu problemom emocjonalnym.

Jakie są prognozy dla zespołu Tourette'a?

• Rokowanie jest dobre, ponieważ u niektórych osób objawy ustępują spontanicznie lub dzięki odpowiedniemu leczeniu farmakologicznemu i behawioralnemu, a zwłaszcza skutecznemu radzeniu sobie w sytuacjach, które mogą zaostrzać tiki (lęk, stres).
• Wskaźnik umieralności jest taki sam jak w populacji ogólnej.

Grupy wsparcia i doradztwo dla Tourette's

Udział w grupach wsparcia może być niezwykle pomocny dla rodzin i osób z zespołem Tourette'a. W przypadku wystąpienia objawów towarzyszących, takich jak zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej, depresja lub agresja, ważne jest, aby otrzymać odpowiednie usługi wsparcia, w tym poradnictwo w celu zmniejszenia stresu i lęku, a także usługi w zakresie zdrowia psychicznego.

Narodowe Stowarzyszenie Syndromu Tourette'a ma rozdziały w większości z 50 stanów, a także linki na arenie międzynarodowej.

Dla osób z powiązanym zaburzeniem nadpobudliwości psychicznej strona internetowa dla CHADD.