Co to jest twardzina układowa? objawy, leczenie i oczekiwana długość życia

Co to jest twardzina układowa?

Twardzina układowa to zaburzenie autoimmunologiczne, które wpływa na skórę i narządy wewnętrzne. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy działa nieprawidłowo i atakuje własne tkanki i narządy organizmu. Słowo „twardzina” oznacza po grecku twardą skórę, a stan ten charakteryzuje się nagromadzeniem blizn (zwłóknienie) w skórze i innych narządach. Stan ten nazywany jest również stwardnieniem układowym, ponieważ zwłóknienie może wpływać na narządy inne niż skóra. Zwłóknienie jest spowodowane nadmierną produkcją twardego białka zwanego kolagenem, który normalnie wzmacnia i wspiera tkanki łączne w całym ciele.

Jakie są oznaki i objawy twardziny układowej?

Objawy twardziny układowej zwykle zaczynają się od epizodów zjawiska Raynauda, ​​które mogą wystąpić tygodnie lub lata przed zwłóknieniem. W zjawisku Raynauda palce i palce dotkniętych osób stają się białe lub niebieskie w odpowiedzi na niską temperaturę lub inne obciążenia. Ten efekt występuje z powodu problemów z małymi naczyniami, które przenoszą krew do kończyn. Innym wczesnym objawem twardziny układowej są opuchnięte lub spuchnięte ręce przed pogrubieniem i stwardnieniem skóry z powodu zwłóknienia. Zgrubienie skóry zwykle występuje najpierw w palcach (zwane sklerodaktylami) i może również obejmować dłonie i twarz. Ponadto osoby z twardziną układową często mają otwarte rany (wrzody) na palcach, bolesne guzy pod skórą (kalcynoza) lub małe skupiska powiększonych naczyń krwionośnych tuż pod skórą (teleangiektazja).

Zwłóknienie może również wpływać na narządy wewnętrzne i może prowadzić do upośledzenia lub niewydolności dotkniętych narządów. Narządy najczęściej dotknięte to przełyk, serce, płuca i nerki. Zajęcie narządów wewnętrznych może sygnalizować zgaga, trudności w połykaniu (dysfagia), wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), problemy z nerkami, duszność, biegunka lub upośledzenie skurczów mięśni poruszających się po przewodzie pokarmowym (rzekoma niedrożność jelit) .

Jakie są różne rodzaje twardziny układowej?

Istnieją trzy rodzaje twardziny układowej, określone przez tkanki dotknięte zaburzeniem. W jednym typie twardziny układowej, znanej jako ograniczona twardzina układowa skóry, zwłóknienie zwykle dotyka tylko dłoni, ramion i twarzy. Ograniczona skórna twardzina układowa była znana jako zespół CREST, który jest nazwany od wspólnych cech tego schorzenia: kalcynozy, zjawiska Raynauda, ​​dysfunkcji ruchliwości przełyku, twardziny skóry i teleangiektazji. W innym typie twardziny układowej, znanej jako rozproszona twardzina układowa skóry, zwłóknienie dotyka dużych obszarów skóry, w tym tułowia oraz ramion i nóg, i często obejmuje narządy wewnętrzne. W rozlanym skórnym twardzinie układowej stan pogarsza się szybko, a uszkodzenie narządu występuje wcześniej niż w innych typach stanu. W trzecim typie twardziny układowej, zwanej twardziną układową, twardzina sinusoidalna („sinus” oznacza po łacinie „bez”), zwłóknienie wpływa na jeden lub więcej narządów wewnętrznych, ale nie na skórę.

Czy osoby z twardziną układową cierpią z powodu innych chorób?

Około 15 do 25 procent osób z cechami twardziny układowej ma również oznaki i objawy innego stanu, który wpływa na tkankę łączną, takiego jak zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, reumatoidalne zapalenie stawów, zespół Sjögrena lub toczeń rumieniowaty układowy. Połączenie twardziny układowej z innymi nieprawidłowościami tkanki łącznej jest znane jako zespół nakładania się twardziny.

Jak często występuje twardzina układowa?

Szacuje się, że częstość występowania twardziny układowej wynosi od 50 do 300 przypadków na 1 milion osób. Z nieznanych przyczyn kobiety są cztery razy bardziej narażone na rozwój choroby niż mężczyźni.

Jakie geny są powiązane z twardziną układową?

Naukowcy zidentyfikowali różnice w kilku genach, które mogą wpływać na ryzyko rozwoju twardziny układowej. Najczęściej powiązane geny należą do rodziny genów zwanej kompleksem antygenu leukocytowego (HLA). Kompleks HLA pomaga układowi odpornościowemu odróżnić białka własne organizmu od białek wytwarzanych przez obcych najeźdźców (takich jak wirusy i bakterie). Każdy gen HLA ma wiele różnych normalnych odmian, dzięki czemu układ odpornościowy każdej osoby reaguje na szeroki zakres obcych białek. Specyficzne normalne odmiany kilku genów HLA wydają się wpływać na ryzyko rozwoju twardziny układowej.

Normalne zmiany w innych genach związanych z funkcją odpornościową organizmu, takich jak IRF5 i STAT4, są również związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju twardziny układowej. Zmiany w genie IRF5 są specyficznie związane z rozlanym skórnym twardzinem układowym, a zmiana w genie STAT4 jest związana z ograniczoną skórną twardziną układową. Geny IRF5 i STAT4 odgrywają rolę w inicjowaniu odpowiedzi immunologicznej, gdy ciało wykrywa obcego najeźdźcę (patogena), takiego jak wirus.

Nie wiadomo, w jaki sposób zmiany powiązanych genów przyczyniają się do zwiększonego ryzyka twardziny układowej. Odmiany wielu genów mogą współpracować ze sobą, aby zwiększyć ryzyko rozwoju choroby, a naukowcy pracują nad identyfikacją i potwierdzeniem innych genów związanych ze zwiększonym ryzykiem. Ponadto połączenie czynników genetycznych i środowiskowych wydaje się odgrywać rolę w rozwoju twardziny układowej.

Jak ludzie dziedziczą twardzinę układową?

Większość przypadków twardziny układowej występuje sporadycznie, co oznacza, że ​​występują u osób bez historii choroby w rodzinie. Jednak niektóre osoby z twardziną układową mają bliskich krewnych z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi.

Zgłoszono, że niewielki procent wszystkich przypadków twardziny układowej występuje w rodzinach; jednakże warunek nie ma wyraźnego wzorca dziedziczenia. Wiele czynników genetycznych i środowiskowych prawdopodobnie odgrywa rolę w określaniu ryzyka rozwoju tego stanu. W rezultacie odziedziczenie wariacji genetycznej związanej z twardziną układową nie oznacza, że ​​dana osoba rozwinie ten stan.

Jakich innych nazw używają ludzie w twardzinie układowej?

• postępująca twardzina rodzinna
• postępująca twardzina skóry
• twardzina układowa