Przyczyny narkolepsji, objawy, leczenie i leki

Co to jest narkolepsja?

Narkolepsja jest zaburzeniem snu, które powoduje przytłaczającą i silną senność w ciągu dnia. Patologiczna senność charakteryzuje się tym, że występuje w nieodpowiednich czasach i miejscach. Ataki snu w ciągu dnia mogą wystąpić z ostrzeżeniem lub bez ostrzeżenia i mogą występować wielokrotnie w ciągu jednego dnia. Osoby z narkolepsją często mają rozdrobniony sen nocny z częstymi krótkimi przebudzeniami.

Oto kilka mało znanych faktów na temat narkolepsji:

• Często narkolepsja nie jest rozpoznawana przez wiele lat. Może wystąpić 10-letnie opóźnienie między początkiem stanu a diagnozą.
• Około połowa dorosłych z narkolepsją retrospektywnie zgłasza objawy rozpoczynające się w młodości. U większości pacjentów narkolepsja rozpoczyna się w wieku od 15 do 30 lat. Rzadziej występuje u dzieci w wieku poniżej 10 lat.
• Narkolepsja może prowadzić do upośledzenia wyników społecznych i akademickich u normalnie intelektualnie dzieci.
• Narkolepsja jest stanem uleczalnym. Podejście multimodalne jest najbardziej skuteczne (leki, regularny harmonogram snu w nocy i zaplanowane drzemki w ciągu dnia) jest wymagane dla uzyskania najbardziej korzystnego wyniku.

Objawy i objawy narkolepsji

Narkolepsja zazwyczaj charakteryzuje się czterema następującymi objawami o różnych częstotliwościach:

• Nadmierna senność w ciągu dnia
• Katapleksja (nagła i tymczasowa utrata napięcia mięśniowego często wywoływana przez emocje, takie jak śmiech)
• Halucynacje (żywe senne doświadczenia, które występują podczas zasypiania lub po przebudzeniu)
• Paraliż senny (paraliż, który występuje najczęściej po zaśnięciu lub przebudzeniu; osoba nie jest w stanie poruszać się przez kilka minut)

Rzadziej osoby mają wszystkie cztery objawy.

Przyczyny narkolepsji

Uważa się, że narkolepsja wynika z predyspozycji genetycznych i nieprawidłowego funkcjonowania i wrażliwości neuroprzekaźnika (hipokretyny, znanej również jako oreksyna).

Genetyczne predyspozycje

Zrozumienie narkolepsji wynika przede wszystkim z badań z udziałem psów narkoleptycznych (na przykład specjalnych dobermanów i labradorów hodowanych w laboratorium). W tych modelach zwierzęcych zaburzenie jest przenoszone w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się głównie katapleksją. Niewielki odsetek ludzkich przypadków jest dziedziczny i, w przeciwieństwie do psiej postaci, jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący.

Neuroprzekaźnik

Hipokretyna neuroprzekaźnikowa została zidentyfikowana w ciągu ostatnich kilku lat i jest silnie związana z narkolepsją u psów z predyspozycjami genetycznymi. Poziomy hipokretyny u ludzi z narkolepsją okazały się niewykrywalne lub niskie w kilku ostatnich badaniach pacjentów z narkolepsją. Hipokretyna wydaje się modulować aktywność w podwzgórzu (część mózgu związana ze snem). Niedobór hipokretyny może powodować ataki snu. Uważa się, że modafinil (Provigil) jest użyteczny w leczeniu narkolepsji, która aktywuje komórki nerwowe zawierające hipokretynę.

Egzaminy i testy narkolepsji

Skala Senności Epworth

Kwestionariusze służą do pomiaru nadmiernej senności. Najczęściej stosowanym kwestionariuszem jest 8-pytanowa skala senności Epwortha (1991).

• Uzyskuje się odpowiedź na każde pytanie w skali od 0 (prawdopodobnie nie zaśnie) do 3 (bardzo prawdopodobne, że zaśnie).
• Wynikowy wynik całkowity wynosi od 0 do 24.
• Chociaż wynik, który stanowi nienormalną senność, jest kontrowersyjny, całkowite wyniki powyżej 10 zazwyczaj uzasadniają badanie.
• Możesz podejść do testu senności Epworth.

Polisomnografia

Aby przystąpić do tego egzaminu, należy przyjść do laboratorium snu około dwie godziny przed snem, nie wprowadzając żadnych zmian w codziennych nawykach. Następnie cały sen jest monitorowany i rejestrowany. Monitorowane są następujące parametry:

• Aktywność elektryczna mózgu (elektroencefalogram)
• Aktywność elektryczna serca (elektrokardiogram)
• Ruchy mięśni (elektromiogram)
• Ruchy gałek ocznych (elektrokulogram)
• Oddychanie (termistor doustny lub przetwornik ciśnienia w nosie)

Parametry te są monitorowane, gdy przechodzi się przez różne etapy snu (patrz Sen: zrozumienie podstaw).

Jeśli dana osoba ma narkolepsję, polisomnograf wykazuje krótkie opóźnienie snu zwykle krótsze niż pięć minut i nienormalnie krótkie opóźnienie przed pierwszym snem REM (SOREMP). Podczas dziennego badania snu lub badania drzemki zwanego Testem Wielokrotnego Uśpienia (MSLT), więcej niż dwa SOREMP i średnie opóźnienie snu poniżej pięciu minut zdecydowanie sugerują narkolepsję.

Test wielu opóźnień w trybie uśpienia

W tym teście mierzony jest czas zasypiania (opóźnienie snu) w ciągu dnia podczas leżenia w cichym pokoju. Ten test wykonuje się rano po nocnym polisomnogramie. Osoba bierze cztery lub pięć zaplanowanych drzemek co dwie godziny. Pierwsza drzemka zaczyna się dwie godziny po przebudzeniu tego ranka. Ludzie z normalnym snem i czujnością potrzebują około 10-20 minut na sen. Osoby z narkolepsją (i innymi przyczynami nienormalnej senności) potrzebują dużo krócej (mniej niż pięć minut) przejścia ze stanu czuwania do snu.

Ten test nie jest rutynowo wykonywany w izolacji, ale może być częścią pełnej oceny pacjenta na hipersomnię. Na dwa tygodnie przed tymi testami pacjent jest proszony o prowadzenie pamiętnika snu, który rejestruje porę snu, budzenie i drzemkę. Lekarz poinformuje ich, aby stopniowo eliminowali leki, które mogą wpływać na testy snu.

Test hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym

Nie stało się to jeszcze częścią rutynowych narzędzi diagnostycznych w leczeniu narkolepsji, ale jest częściej stosowane. W tym teście próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego usuwa się przez nakłucie lędźwiowe i przesyła do laboratorium w celu analizy. Swoistość i czułość testu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym jest na tyle wysoka, że ​​powinien mieć przydatność kliniczną do diagnozy. Zatem określenie dokładnych kryteriów diagnozowania narkolepsji i innych zaburzeń snu jest procesem ewoluującym.

Leczenie narkolepsji

Leczenie narkolepsji sięga od rutyny snu, ćwiczeń i innych środków, które mogą wprowadzić osoby cierpiące na własną rękę, po leki takie jak leki przeciwdepresyjne i stymulujące podawane przez lekarzy.

Strona główna zadośćuczynienie za narkolepsję

• Higiena snu jest bardzo ważna. Na przykład wiele osób ma poprawę objawów, jeśli przestrzega regularnego harmonogramu snu, zwykle od siedmiu do ośmiu godzin snu na noc.
• Pomagają również zaplanowane drzemki w ciągu dnia. Jedno z badań sugerowało, że optymalny schemat snu to połączenie zaplanowanego snu nocnego (na przykład od 23:00 do 7:30) i dwóch 15-minutowych drzemek.
• Pacjenci z narkolepsją powinni również unikać ciężkich posiłków i alkoholu (ponieważ może to zakłócać sen).
• Prowadzenie pojazdu powinno być ograniczone, gdy pacjent odczuwa senność.
• Dzieci powinny być zachęcane do uczestnictwa w zajęciach pozalekcyjnych i sporcie. Dobrze zaprojektowany program ćwiczeń może być korzystny i stymulujący.
• Rodzice powinni poprosić personel szkolny o usprawiedliwienie dziecka z zajęć, jeśli wydaje się ono senne.

Leczenie narkolepsji

Głównym celem leczenia jest łagodzenie objawów nadmiernej senności w ciągu dnia i katapleksja ze stymulantami ośrodkowego układu nerwowego i lekami przeciwdepresyjnymi. Stymulanty zwiększają czuwanie, czujność i wydajność, a leki przeciwdepresyjne zmniejszają ataki kataplektyczne.

Leki na narkolepsję

Leki działające jako stymulanty są standardowymi metodami leczenia narkolepsji. Obejmują one:

• metylofenidat (ritalina)
• modafinil (Provigil) lub
• armodafinil (Nuvigil).

Metylofenidat (ritalina)

• Metylofenidat pomaga zmniejszyć nadmierną senność w ciągu dnia, łagodząc objawy narkolepsji u 65–85% pacjentów. Metylofenidat, najczęściej stosowany środek pobudzający, poprawia czujność w sposób zależny od dawki.
• Niestety leki te mają niepożądane skutki uboczne, w tym ból głowy, drażliwość, nerwowość i dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Sen nocny może być zaburzony, co skraca czas snu.
• Istnieją teoretyczne obawy, że leki te mogą stać się nieskuteczne, jeśli będą stosowane nieprzerwanie przez długi okres. Dlatego niektórzy świadczeniodawcy opieki zdrowotnej zalecają osobom z narkolepsją powstrzymywanie się od przyjmowania leków raz w tygodniu (zazwyczaj w weekend; tzw. „Wakacje narkotykowe”). W tym dniu osoba nie powinna angażować się w czynności wymagające czuwania, takie jak prowadzenie samochodu.

Modafinil (Provigil) lub Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) został odkryty jako nowy lek, który promuje długotrwałe czuwanie. Armodafinil (Nuvigil) ma podobną budowę chemiczną i działanie.
• W kilku próbach wykazano, że zmniejsza nadmierną senność w ciągu dnia. Osoby leczone modafinilem doświadczyły zarówno subiektywnej poprawy, jak i obiektywnej poprawy senności.
• Najczęstszym działaniem niepożądanym jest ból głowy.
• Jego bezpieczeństwo u dzieci nie zostało ustalone.

Środki przeciwkapapatyczne

Ataki kataplektyczne są zwykle leczone przez klomipraminę, imipraminę, fluoksetynę lub hydroksymaślan sodu.

• Klomipramina (Anafranil) i imipramina (Tofranil) należą do rodziny trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych. Zmniejszają częstotliwość katapleksji u osób z narkolepsją.
• Fluoksetyna (Prozac) jest selektywnym inhibitorem wychwytu zwrotnego serotoniny, który jest użyteczny w leczeniu katapleksji. Ma mniej skutków ubocznych niż trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne.

Zarówno w przypadku nadmiernej senności w ciągu dnia, jak i katapleksji:

• Hydroksymaślan gamma (Xyrem), powszechnie nazywany hydroksymaślanem gamma, jest środkiem depresyjnym na ośrodkowy układ nerwowy, początkowo zatwierdzonym dla niewielkiej grupy osób z narkolepsją i katapleksją, które nie reagują na inne leki przeciwkapapatyczne. Dokładny mechanizm, dzięki któremu wywiera on wpływ na katapleksję, jest nieznany. Ma historię nadużywania jako narkotyku rekreacyjnego; dlatego FDA zatwierdziła go jako substancję kontrolowaną zgodnie z załącznikiem III. Po wstępnym zatwierdzeniu do katapleksji został zatwierdzony do nadmiernej senności w ciągu dnia w narkolepsji.

Przewodnik po obrazach zaburzeń snu

Perspektywy dla narkolepsji

Problemy u dzieci z narkolepsją obejmują słabe wyniki w nauce, upośledzenie społeczne, wyśmiewanie się z rówieśników i dysfunkcję innych czynności normalnego rozwoju dzieciństwa.

Dorośli często postrzegają objawy narkoleptyczne jako zawstydzające, co może skutkować izolacją społeczną.

• Mogą napotkać stres interpersonalny w związkach, zaburzenia seksualne i trudności w pracy z powodu samego stanu lub jego leczenia.
• Mogą wystąpić zaburzenia pracy spowodowane atakami snu, problemami z pamięcią, katapleksją, problemami interpersonalnymi i zmianami osobowości. Objawy te mogą prowadzić współpracowników do postrzegania ich jako „leniwych”.
• Osoby z narkolepsją są czasem fałszywie podejrzane o nielegalne używanie narkotyków.
• Osoby przyjmujące leki pobudzające powinny poinformować o tym swoich pracodawców, ponieważ w badaniach przesiewowych testów narkotykowych mogą mieć wynik pozytywny na obecność amfetamin.
• Osoby z narkolepsją są bardziej narażone na wypadki samochodowe.
• Nieleczona narkolepsja może być niszczycielska społecznie. Jednak przy odpowiednim zarządzaniu i leczeniu osoby z narkolepsją zwykle prowadzą znaczące i produktywne życie osobiste i zawodowe.

Grupy wsparcia i doradztwo w zakresie narkolepsji

Jeśli u pacjenta zdiagnozowano narkolepsję, może on dołączyć do grupy wsparcia. Stając się członkiem grupy wsparcia, uzyskuje się wsparcie emocjonalne od osób, które mają podobne problemy. Złagodzi izolację i poczucie, że on lub ona jest jedyną osobą z tym schorzeniem.

Sieć Narcolepsy może pomóc zlokalizować grupę wsparcia w danym obszarze.

Narcolepsy Network Inc.
Biuro krajowe
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891–3522
Faks: (513) 891–3836
E-mail: