Choroba Huntingtona: objawy, przyczyny i Wsparcie

Co to jest choroba Huntingtona? > Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, w której komórki nerwowe twojego mózgu stopniowo się psują, co wpływa na twoje fizyczne ruchy, emocje i zdolności poznawcze Nie ma lekarstwa, ale są sposoby radzenia sobie z tą chorobą i jej objawami.

Choroba Huntingtona występuje częściej u osób o europejskim pochodzeniu, dotykając około trzech do siedmiu na 100 000 osób pochodzenia europejskiego.

Objawy Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Istnieją dwa rodzaje choroby Huntingtona: początek dorosłości i początek choroby

Początek u dorosłych

Początek u dorosłych jest najczęstszym typem choroby Huntingtona. zaczynać się, gdy ludzie mają około 30 lub 40 lat. Początkowe objawy często obejmują:

depresja

• drażliwość
• halucynacje
• psychozy
• niewielkie mimowolne ruchy
• słaba koordynacja
• trudności w zrozumieniu nowych informacji
• problemy z podejmowaniem decyzji

Objawy, które mogą wystąpić w miarę postępu choroby obejmują:

niekontrolowane ruchy drgające, zwane pląsawicą

• trudności w chodzeniu
• kłopoty z połknięciem i mówienie
• zamieszanie
• utrata pamięci < zmiany osobowości
• zmiany mowy
• spadek zdolności poznawczych
• Wczesny początek
• Ten rodzaj choroby Huntingtona jest mniej powszechny. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Choroba Huntingtona o wczesnym początku powoduje zmiany mentalne, emocjonalne i fizyczne, takie jak:

ślinienie

niezdarność

• niewyraźna mowa
• powolne ruchy
• częste upadanie
• sztywne mięśnie
• drgawki
• nagły spadek wydajności w szkole
• przyczyny Co Przyczyny choroby Huntingtona?
• Wada jednego genu powoduje chorobę Huntingtona. Uważane jest za zaburzenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że jedna kopia nieprawidłowego genu jest wystarczająca do wywołania choroby. Jeśli jeden z twoich rodziców ma tę wadę genetyczną, masz 50% szans na jej odziedziczenie. Możesz również przekazać to swoim dzieciom.

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona różni się od wielu innych mutacji. W genie nie ma substytucji lub brakującej części. Zamiast tego występuje błąd kopiowania. Obszar wewnątrz genu jest kopiowany zbyt wiele razy. Liczba powtarzających się kopii rośnie z każdym pokoleniem.

Ogólnie objawy choroby Huntingtona pojawiają się wcześniej u osób z większą liczbą powtórzeń. Choroba rozwija się również szybciej wraz z narastaniem kolejnych powtórzeń.

Diagnoza Jak diagnozowana jest choroba Huntingtona?

Historia rodziny odgrywa główną rolę w diagnozie choroby Huntingtona. Można jednak przeprowadzić wiele testów klinicznych i laboratoryjnych, aby pomóc w zdiagnozowaniu problemu.

Testy neurologiczne

Neurolog przeprowadzi testy, aby sprawdzić:

odruch

koordynacja

• równowaga
• napięcie mięśni
• siła
• zmysł dotyku
• słuch > wzrok
• Testy czynności mózgu i obrazowania
• Jeśli masz napady padaczkowe, możesz potrzebować elektroencefalogramu (EEG). Ten test mierzy aktywność elektryczną w twoim mózgu.
• Testy obrazowania mózgu można również wykorzystać do wykrywania fizycznych zmian w mózgu.

Skanowanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) wykorzystuje pola magnetyczne do rejestrowania obrazów mózgu o wysokim poziomie szczegółowości.

Skany tomografii komputerowej (CT) łączą kilka promieni rentgenowskich, tworząc obraz przekrojowy mózgu.

Testy psychiatryczne

• Lekarz może poprosić o poddanie się ocenie psychiatrycznej. Ta ocena sprawdza twoje umiejętności radzenia sobie ze stresem, stan emocjonalny i wzorce zachowań. Psychiatra będzie również poszukiwał oznak zaburzenia myślenia.
• Możesz zostać przetestowany pod kątem nadużywania substancji, aby sprawdzić, czy leki mogą tłumaczyć twoje objawy.

Badanie genetyczne

Jeśli masz kilka objawów związanych z chorobą Huntingtona, Twój lekarz może zalecić test genetyczny. Test genetyczny może definitywnie zdiagnozować ten stan.

Testy genetyczne mogą również pomóc w podjęciu decyzji, czy mieć dzieci. Niektórzy ludzie z Huntingtonem nie chcą ryzykować przekazania wadliwego genu następnemu pokoleniu.

Zabiegi Jakie są sposoby leczenia choroby Huntingtona?

Leki

Leki mogą przynieść ulgę w przypadku niektórych objawów fizycznych i psychicznych. Rodzaj i ilość potrzebnych leków zmieni się wraz z postępem choroby.

Mimowolne ruchy mogą być leczone tetrabenazyną i lekami przeciwpsychotycznymi.

Sztywność mięśni i mimowolne skurcze mięśni można leczyć diazepamem.

Depresja i inne objawy psychiczne mogą być leczone lekami przeciwdepresyjnymi i stabilizującymi nastrój.

• Terapia
• Fizjoterapia może poprawić koordynację, równowagę i elastyczność. Dzięki temu treningowi poprawisz swoją mobilność i można zapobiec upadkom.
• Terapia zajęciowa może być używana do oceny codziennych czynności i rekomendowania urządzeń, które pomagają w:

ruchu

jedzeniu i piciu

kąpieli

• ubraniu
• Mowa może być w stanie Ci pomóc mów wyraźnie. Jeśli nie możesz mówić, będziesz uczyć innych rodzajów komunikacji. Logopedzi mogą również pomóc w przełknięciu i problemach z jedzeniem.
• Psychoterapia może pomóc Ci przezwyciężyć problemy emocjonalne i psychiczne. Może również pomóc w rozwijaniu umiejętności radzenia sobie ze stresem.
• Perspektywy Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby Huntingtona?

Nie ma sposobu, aby powstrzymać rozwój tej choroby. Tempo postępu różni się dla każdej osoby i zależy od liczby powtórzeń genetycznych obecnych w twoich genach. Niższa liczba zwykle oznacza, że ​​choroba postępuje wolniej.

Ludzie z postacią choroby Huntingtona o początku dorosłym zazwyczaj żyją 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów.Postać o wczesnym początku zwykle rozwija się szybciej. Ludzie mogą żyć tylko 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów.

Przyczyny zgonu u osób z chorobą Huntingtona obejmują:

infekcje, takie jak zapalenie płuc

samobójstwo

urazy spowodowane przez spadające

• powikłania z powodu niemożności połknięcia
• Wsparcie, Jak mogę radzić sobie z chorobą Huntingtona ?
• Jeśli masz problemy ze swoim stanem, rozważ dołączenie do grupy wsparcia. Może pomóc spotkać się z innymi osobami z chorobą Huntingtona i podzielić się swoimi obawami.
• Jeśli potrzebujesz pomocy w wykonywaniu codziennych zadań lub poruszania się, skontaktuj się z agencjami opieki zdrowotnej i społecznej w Twojej okolicy. Mogą być w stanie skonfigurować opiekę dzienną.

Zapytaj swojego lekarza o poradę na temat rodzaju opieki, którą możesz zacząć potrzebować w miarę postępu choroby. Być może będziesz musiał przenieść się do domu opieki z pomocą lub założyć opiekę pielęgniarską w domu.