Gardner's Zespół: Objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest Zespół Gardnera

Zespół Gardnera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, zwykle wywołującym łagodne lub nienowotworowe rozrosty, klasyfikowany jako podtyp rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, która z czasem powoduje raka okrężnicy.

Zespół Gardnera może prowadzić do wzrostu w różnych obszarach ciała.Nauki najczęściej występują w okrężnicy, czasami w dużych ilościach.Mają tendencję do wzrostu wraz z wiekiem.Oprócz polipów na okrężnicy, mogą rozwijać się, w tym włókniaki, guzy desmoidalne, i torbiele łojowe, które są wypełnione płynem pod skórą Zmiany w oku mogą również wystąpić na siatkówce u kogoś, kto ma zespół Gardnera.

Przyczyny Co powoduje zespół Gardnera?

Zespół jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest dziedziczona. Gen adenomatous polyposis coli (APC) pośredniczy w produkcji białka APC. Białko APC reguluje wzrost komórek, zapobiegając zbyt szybkiemu podziałowi komórek lub w nieuporządkowany sposób. Osoby z zespołem Gardnera mają defekt w genie APC. Prowadzi to do nieprawidłowego wzrostu tkanki. Przyczyny mutacji tego genu nie zostały określone.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony zespołem Gardnera?

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju syndromu Gardnera jest posiadanie przynajmniej jednego rodzica z chorobą. Spontaniczna mutacja w genie APC występuje znacznie rzadziej.

Objawy Objawy zespołu Gardnera

Typowe objawy tego stanu to:

• wzrosty w okrężnicy
• rozwój dodatkowych zębów
• guz kości na czaszce i inne kości
• cysty pod skórą

Głównym objawem zespołu Gardnera jest wiele wzrostów w okrężnicy. Wzrosty są również znane jako polipy. Chociaż liczba wzrostów jest różna, mogą być w setkach.

Oprócz wzrostu okrężnicy mogą rozwinąć się dodatkowe zęby wraz z guzami kostnymi na czaszce. Innym częstym objawem zespołu Gardnera są cysty, które mogą tworzyć się pod skórą w różnych częściach ciała. Fibromas i cysty nabłonkowe są powszechne. Ludzie z zespołem mają również znacznie większe ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.

Diagnoza Jak rozpoznaje się zespół Gardnera?

Lekarz może zastosować badanie krwi w celu sprawdzenia zespołu Gardnera, jeśli wykryte zostaną polipy jelita grubego podczas endoskopii w dolnym odcinku przewodu pokarmowego lub jeśli wystąpią inne objawy. Ten test krwi ujawnia, czy istnieje mutacja genu APC.

Leczenie Leczenie zespołem Gardnera

Ponieważ osoby z zespołem Gardnera mają wyższe ryzyko zachorowania na raka okrężnicy, leczenie zwykle ma na celu zapobieganie temu.

Leki takie jak NLPZ (sulindak) lub inhibitor COX2 (celekoksyb) mogą być stosowane w celu ograniczenia wzrostu polipów jelita grubego.

Leczenie obejmuje również ścisłe monitorowanie polipów z endoskopową dolną prowadnicą przewodu pokarmowego, aby upewnić się, że nie stają się złośliwe (nowotworowe). Po znalezieniu 20 lub więcej polipów i / lub wielu polipów o wyższym ryzyku, zaleca się usunięcie okrężnicy w celu zapobieżenia rakowi okrężnicy.

W przypadku nieprawidłowości w obrębie zębów zaleca się leczenie w celu usunięcia problemów.

Podobnie jak w przypadku wszystkich schorzeń, zdrowy tryb życia z odpowiednimi czynnościami żywieniowymi, ćwiczeniami i redukcją stresu może pomóc ludziom radzić sobie z pokrewnymi problemami fizycznymi i emocjonalnymi.

OutlookOutlook

Perspektywy dla osób z zespołem Gardnera różnią się w zależności od nasilenia objawów. Ludzie, którzy mają mutację genu APC, taką jak ta w zespole Gardnera, mają coraz większe szanse na zachorowanie na raka jelita grubego z wiekiem. Bez leczenia chirurgicznego prawie wszyscy ludzie z mutacją genu APC rozwiną raka okrężnicy o 39 lat (średnio).

Prewencja Prewencja

Ponieważ syndrom Gardnera jest dziedziczny, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Lekarz może przeprowadzić test genetyczny, który może określić, czy dana osoba nosi mutację genu.