Cystynurii: Przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest cystinuria?

Cystinuria jest dziedziczną chorobą, która powoduje powstawanie kamieni zaminokwasów cystyny ​​w nerkach, pęcherzu moczowym i moczowodach. Choroby dziedziczne są przenoszone z rodziców na dzieci poprzez defekt ich genów. Aby uzyskać cystynurię, osoba musi odziedziczyć defekt od obojga rodziców.

Wada genu powoduje gromadzenie się cystyny ​​w nerkach, które są organami, które pomagają regulować to, co wchodzi do i z krwioobiegu. Nerki mają wiele funkcji, w tym:

• ponowne wchłanianie niezbędnych minerałów i białek z powrotem do ciała
• filtrowanie krwi w celu usunięcia toksycznych odpadów
• wytwarzanie moczu w celu wydalenia odpadów z organizmu

U kogoś, kto ma cystynurię, grupa aminowa cystyna kwasowa buduje się i tworzy kamienie zamiast wracać do krwioobiegu. Te kamienie mogą utknąć w nerkach, pęcherzu moczowym i moczowodach. To może być bardzo bolesne, dopóki kamienie nie przejdą przez oddawanie moczu. Bardzo duże kamienie mogą wymagać chirurgicznego usunięcia.

Kamienie mogą powtarzać się wielokrotnie. Dostępne są sposoby leczenia bólu i zapobiegania tworzeniu się kamieni.

Objawy Jakie są objawy cystynurii?

Chociaż cystynuria jest stanem trwającym całe życie, objawy zwykle pojawiają się najpierw u młodych dorosłych w wieku 20 i 30 lat, wynika z badania przeprowadzonego w European Journal of Urology. W rzadkich przypadkach u niemowląt i młodzieży. Objawy mogą obejmować:

• krew w moczu
• silny ból w boku lub w plecach, prawie zawsze z jednej strony
• nudności i wymioty
• ból w okolicy pachwiny, miednicy lub brzucha > Cystinuria przebiega bezobjawowo, co oznacza, że ​​nie powoduje żadnych objawów, gdy nie ma kamieni. Jednak objawy będą nawracać za każdym razem, gdy kamienie będą powstawać w nerkach. Kamienie zwykle występują więcej niż raz.

Przyczyny Co powoduje cystynurię?

Defekty, zwane także mutacjami, w genach zwanych

SLC3A1 i SLC7A9 powodują cystynurię. Geny te dostarczają instrukcji dla twojego ciała, aby zrobić pewne białko transportowe znalezione w nerkach. Białko to zwykle kontroluje reabsorpcję niektórych aminokwasów. Aminokwasy powstają, gdy organizm trawi i rozkłada białka. Aminokwasy służą do wykonywania różnorodnych funkcji organizmu. Są ważne dla twojego ciała i nie są uważane za odpad. Dlatego, gdy wchodzą do nerek, aminokwasy są normalnie wchłaniane z powrotem do krwioobiegu. U osób cierpiących na cystynurię ich defekt genetyczny zakłóca zdolność białka transportera do resorpcji aminokwasów.

Jeden z aminokwasów - cystyna - nie jest dobrze rozpuszczalny w moczu. Jeśli nie zostanie ponownie wchłonięty, będzie gromadził się w nerkach i tworzy kryształy lub kamienie cystyny.Twarde kamienie utkną w nerkach, pęcherzu moczowym i moczowodach. To może być bardzo bolesne.

Czynniki ryzyka Kto jest narażony na cystynurię?

Ryzyko zachorowania na cystynurię występuje tylko wtedy, gdy rodzice mają specyficzną wadę swojego genu, która powoduje chorobę. Chorobę można uzyskać tylko wtedy, gdy dziedziczy się wadę od obojga rodziców. Cystinuria występuje u około 1 na 10 000 osób na całym świecie. Jest to dość rzadkie.

Diagnoza Jak diagnozuje się cystynurię?

Cystinuria jest zwykle diagnozowana, gdy ktoś doświadcza epizodu kamieni cystynowych. Następnie diagnozuje się kamienie, sprawdzając, czy są zrobione z cystyny. Rzadko wykonuje się testy genetyczne. Dodatkowe testy diagnostyczne mogą obejmować:

24-godzinne pobieranie moczu

Zostaniesz poproszony o odebranie moczu w pojemniku w ciągu całego dnia. Wówczas mocz zostanie przesłany do laboratorium w celu przeprowadzenia analizy.

Dożylny pyelogram

Jest to badanie rentgenowskie nerek, pęcherza moczowego i moczowodów w celu wykrycia obecności kamieni. Ta metoda wykorzystuje barwnik w krwioobiegu, aby pomóc zobaczyć kamienie.

Skan tomografii komputerowej (CT)

Jest to metoda obrazowania wykorzystująca promieniowanie rentgenowskie do tworzenia obrazów struktur wewnątrz brzucha w poszukiwaniu kamieni wewnątrz nerek.

Analiza moczu

To jest badanie moczu w laboratorium. Może to obejmować obserwację koloru i wyglądu fizycznego moczu, oglądanie moczu pod mikroskopem i przeprowadzanie testów chemicznych w celu wykrycia pewnych substancji, takich jak cystyna.

Komplikacje Jakie są powikłania cystynurii?

W przypadku nieprawidłowego leczenia cystynuria może być bardzo bolesna i prowadzić do poważnych powikłań. Powikłania te obejmują:

uszkodzenie nerek lub pęcherza z kamienia

• infekcje dróg moczowych
• infekcje nerki
• niedrożność moczowodu, zablokowanie moczowodu, rurka, która odprowadza mocz z nerek do pęcherza > Zmiany w diecie
• Zmniejszenie spożycia soli do mniej niż 2 gramy dziennie okazało się pomocne w zapobieganiu powstawaniu kamieni, według badania w European Journal of Urology.

Regulacja równowagi pH

Cystyna jest bardziej rozpuszczalna w moczu przy wyższym pH. Wartość pH jest miarą tego, jaka substancja jest kwaśna lub zasadowa. Środki alkalizujące, takie jak cytrynian potasu lub acetazolamid, zwiększają pH moczu, czyniąc cystynę bardziej rozpuszczalną. Niektóre leki alkalizujące można kupić bez recepty. Przed podjęciem jakiejkolwiek suplementacji należy porozmawiać z lekarzem.

Leki

Leki znane jako czynniki chelatujące pomogą w rozpuszczeniu kryształów cystyny. Leki te działają poprzez chemiczną kombinację z cystyną, tworząc kompleks, który może następnie rozpuścić się w moczu. Przykłady obejmują D-penicylaminę i alfa-merkaptopropionyloglicynę. D-penicylamina jest skuteczna, ale ma wiele skutków ubocznych.

Leki przeciwbólowe można również przepisać w celu kontrolowania bólu, podczas gdy kamienie przechodzą przez pęcherz i poza ciało.

Operacja

Jeśli kamienie są bardzo duże i bolesne lub blokują jedną z rur prowadzących z nerek, mogą wymagać usunięcia chirurgicznego. Istnieje kilka różnych rodzajów operacji, które rozbijają kamienie. Obejmują one następujące procedury:

Litotrypsja pozaustrojową falą uderzeniową (ESWL

):

• Jest to procedura wykorzystująca fale uderzeniowe do rozbijania dużych kamieni na mniejsze kawałki. Ta procedura nie jest tak skuteczna dla kamieni cystyny, jak dla innych rodzajów kamieni nerkowych. Przezskórna nephrostolithotomy(lub
• nephrolithotomy ): Ta procedura polega na przepuszczeniu specjalnego instrumentu przez skórę i nerkę, aby wyjąć kamienie lub rozdzielić je. Perspektywy Co to jest perspektywa długoterminowa? Cystinuria to stan trwający całe życie, którym można skutecznie zarządzać podczas leczenia. Kamienie pojawiają się najczęściej u młodych dorosłych w wieku poniżej 40 lat i mogą występować rzadziej z wiekiem.

Cystinuria nie wpływa na inne części ciała. Choroba rzadko powoduje niewydolność nerek. Częste tworzenie się kamienia powodujące blokadę i zabiegi chirurgiczne mogą z czasem wpłynąć na czynność nerek, wynika z danych z sieci rzadkich chorób.

Zapobieganie Jak można zapobiegać cystynurii?

Cystynurii nie można zapobiec, jeśli oboje rodzice niosą kopię wady genetycznej. Jednak spożywanie dużych ilości wody, zmniejszanie spożycia soli i przyjmowanie leków może pomóc w zapobieganiu tworzenia się kamieni w nerkach.