Mukowiscydoza u niemowląt i dzieci

Streszczenie < Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną, która może powodować problemy z oddychaniem, infekcje płuc i uszkodzenie płuc.

CF wynika z odziedziczonego wadliwego genu, który zapobiega lub zmienia ruch chlorku sodu lub soli, i z komórki organizmu Ten brak ruchu powoduje powstanie ciężkiego, gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać płuca

Soki trawienne również stają się grubsze, co może wpływać na wchłanianie składników odżywczych. Bez właściwego odżywienia dziecko z CF mogą również wystąpić problemy ze wzrostem.

Ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie CF. Terapie CF są bardziej skuteczne, gdy schorzenie zostanie wcześnie wykryte.

Screeni ngScreening u niemowląt i dzieci

W Stanach Zjednoczonych noworodki są rutynowo testowane pod kątem CF. Lekarz Twojego dziecka zastosuje prosty test krwi do wstępnej diagnozy. Pobiorą próbkę krwi i zbadają ją pod kątem zwiększonego stężenia substancji chemicznej o nazwie immunoreaktywny trypsynogen (IRT). Jeśli wyniki testu pokażą wyższy niż normalny poziom IRT, lekarz najpierw będzie chciał wykluczyć wszelkie inne czynniki komplikujące. Na przykład niektóre wcześniaki mają wyższe poziomy IRT przez kilka miesięcy po urodzeniu.

Drugi test może pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Ten test nazywa się testem potu. Podczas testu potu lekarz Twojego dziecka zaaplikuje lek, który zrobi miejsce na potu twojego dziecka. Następnie lekarz pobierze próbkę potu. Jeśli pot jest bardziej słony niż powinien, może to być oznaką CF.

Jeśli te testy nie są rozstrzygające, ale nadal dają podstawy do podejrzeń o rozpoznanie CF, lekarz może chcieć przeprowadzić test genetyczny dla swojego dziecka. Próbkę DNA można pobrać z próbki krwi i wysłać do analizy pod kątem obecności zmutowanego genu.

IncidenceIncidence

Miliony ludzi noszą wadliwy gen CF w swoim ciele, nie wiedząc o tym. Kiedy dwie osoby z mutacją genu przekazują je dziecku, istnieje 1 na 4 szansę, że dziecko będzie miało CF.

CF wydaje się być równie powszechny u chłopców i dziewcząt. Ponad 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych żyje obecnie z tą chorobą. CF występuje w każdej rasie, ale najczęściej występuje u rasy białej o pochodzeniu północnoeuropejskim.

Objawy Objawy

Objawy mukowiscydozy są różne. Nasilenie choroby może znacznie wpłynąć na objawy Twojego dziecka. Niektóre dzieci mogą nie odczuwać objawów, dopóki nie osiągną wieku dojrzewania lub wieku dojrzewania.

Typowe objawy CF można podzielić na trzy główne kategorie: objawy oddechowe, objawy ze strony przewodu pokarmowego i objawy braku odporności.

Objawy oddechowe:

częste lub przewlekłe infekcje płuc

• kaszel lub świszczący oddech, często bez dużego wysiłku fizycznego
• duszność
• niemożność ćwiczenia lub zabawy bez szybkiego zmęczenia
• uporczywy kaszel z gruby śluz (plwocina)
• Objawy trawienne:

tłuste stolce

• przewlekłe i ciężkie zaparcia
• częste nadwyrężanie podczas ruchów jelit
• Niepowodzenie w rozwoju objawów:

powolne przybieranie na wadze

• powolny wzrost
• Badanie przesiewowe na mukowiscydozę często wykonuje się na noworodkach.Jest szansa, że ​​choroba zostanie złapana w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu lub zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

Leczenie Leczenie

Gdy dziecko otrzyma diagnozę CF, będzie potrzebowało stałej opieki. Dobrą wiadomością jest to, że możesz zapewnić większość tej opieki w domu po odbyciu szkolenia od lekarzy i pielęgniarek Twojego dziecka. Będziesz także potrzebować okazjonalnych wizyt ambulatoryjnych w klinice CF lub w szpitalu. Twoje dziecko może wymagać hospitalizacji od czasu do czasu.

Kombinacja leków stosowanych w leczeniu dziecka może się z czasem zmieniać. Prawdopodobnie będziesz ściśle współpracować z zespołem terapeutycznym, aby monitorować reakcje Twojego dziecka na te leki. Leczenie CF odbywa się w czterech kategoriach.

Leki na receptę

Antybiotyki mogą być stosowane w leczeniu wszelkich zakażeń. Niektóre leki mogą pomóc w rozerwaniu śluzu w płucach dziecka i układzie trawiennym. Inni mogą zmniejszyć stan zapalny i ewentualnie zapobiegać uszkodzeniom płuc.

Szczepienia

Ważne jest, aby chronić dziecko z CF przed dodatkowymi chorobami. Pracuj z lekarzem dziecka, aby nadążyć za odpowiednimi szczepionkami. Upewnij się również, że twoje dziecko - i ludzie, którzy mają częsty kontakt z twoim dzieckiem - dostają roczną szczepionkę przeciw grypie.

Fizjoterapia

Istnieje kilka technik, które mogą pomóc w poluzowaniu grubego śluzu, który może gromadzić się w płucach dziecka. Jedną z powszechnych technik jest klaskanie lub klaskanie klatki piersiowej dziecka jeden do czterech razy dziennie. Niektórzy używają mechanicznych wibrujących kamizelek, aby pomóc rozluźnić śluz. Terapie oddechowe mogą również pomóc w zmniejszeniu gromadzenia się śluzu.

Terapia pulmonologiczna

Ogólne leczenie Twojego dziecka może obejmować serię terapii lifestyle'owych. Mają one pomóc dziecku odzyskać i zachować zdrowe funkcje, w tym ćwiczenia, zabawę i oddychanie.

KomplikacjeComplikacje

Wiele osób z CF może prowadzić spełnianie życia. Ale wraz z pogorszeniem się stanu chorobowego objawy mogą również ulec pogorszeniu. Pobyt w szpitalu może stać się częstszy. Z biegiem czasu leczenie może nie być tak skuteczne w zmniejszaniu objawów.

Powszechne powikłania CF obejmują:

Przewlekłe infekcje.

• CF wytwarza gruby śluz, który jest podstawowym podłożem dla bakterii i grzybów. Ludzie z mukowiscydozą często mają częste epizody zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli. Obrażenia dróg oddechowych.
• Bronchiectasis to stan, który uszkadza drogi oddechowe i jest powszechny u osób z mukowiscydozą. Ten stan sprawia, że ​​oddychanie i usuwanie gęstego śluzu z dróg oddechowych jest trudniejsze. Brak możliwości rozwoju.
• W przypadku CF układ trawienny może nie być w stanie prawidłowo wchłonąć składników odżywczych. Może to spowodować niedobory żywieniowe. Bez odpowiedniego odżywiania twoje dziecko może zmagać się z rozwojem i pozostaniem zdrowym. Outlook Czy moje dziecko nadal żyje życiem spełniającym oczekiwania?

CF jest zagrażające życiu. Jednak spodziewana długość życia dziecka lub dziecka, u którego zdiagnozowano chorobę, wzrosła. Kilka lat temu przeciętne dziecko, u którego zdiagnozowano CF, mogło spodziewać się, że przeżyje swoje nastolatki. Obecnie wiele osób z CF żyje dobrze po 30, 40, a nawet 50.

Badania są kontynuowane w poszukiwaniu lekarstwa i dodatkowych metod leczenia CF. Perspektywa twojego dziecka może się poprawiać wraz z rozwojem nowych rozwiązań.