Cri- Zespół Du-Chat (Cat's Cry): Objawy, leczenie i więcej

Co to jest zespół cri-du-czat?

Zespół Cri-du-czat ​​jest chorobą genetyczną. Zwany także krzykiem kota lub zespołem 5P- (5P minus), jest to skreślenie na krótkim ramieniu chromosomu 5. Jest to rzadki przypadek, występujący tylko u około 1 na 20 000 do 1 na 50 000 noworodków, zgodnie z Genetyką. Home Reference. Ale jest to jeden z bardziej powszechnych zespołów spowodowanych przez delecję chromosomów.

"Cri-du-chat" oznacza "krzyk kota" po francusku. Niemowlęta z zespołem wytwarzają wysoki krzyk przypominający kota. Krtań rozwija się nieprawidłowo z powodu delecji chromosomu, która wpływa na dźwięk płaczu dziecka. Zespół ten jest bardziej zauważalny, gdy dziecko się starzeje, ale staje się trudne do zdiagnozowania w wieku 2 lat.

Cri-du-chat niesie także wiele niepełnosprawności i nieprawidłowości. Niewielki odsetek niemowląt z zespołem cri-du-chat rodzi się z poważnymi wadami narządów (zwłaszcza wadami serca lub nerek) lub innymi zagrażającymi życiu powikłaniami, które mogą prowadzić do śmierci. Najbardziej śmiertelne powikłania występują przed pierwszymi urodzinami dziecka.

Dzieci z cri-du-chat, które osiągną wiek 1, zwykle będą miały normalną długość życia. Ale dziecko najprawdopodobniej będzie miało trwające całe życie fizyczne lub rozwojowe komplikacje. Powikłania te będą zależeć od ciężkości zespołu.

Około połowa dzieci z zespołem cri-du-czat ​​uczy się wystarczająco dużo słów, by się komunikować, a większość z nich dorasta, by być szczęśliwym, przyjaznym i towarzyskim.

Przyczyny Co powoduje zespół cri-du-czat?

Dokładny powód delecji chromosomu 5 jest nieznany. W większości przypadków pęknięcie chromosomu występuje, gdy plemniki lub komórka jajowa rodzica wciąż się rozwija. Oznacza to, że dziecko rozwija syndrom po zapłodnieniu.

Według Orphanet Journal of Rare Diseases , delecja chromosomu pochodzi z plemników ojca w około 80 procentach przypadków. Jednak syndrom nie jest zazwyczaj dziedziczny. Tylko około 10 procent przypadków pochodzi od rodzica, który ma usunięty segment, zgodnie z National Human Genome Research Institute. Około 90 procent uważa się za mutacje przypadkowe.

Możliwe, że możesz nosić rodzaj defektu zwany translokacją zrównoważoną. Jest to defekt w chromosomie, który nie powoduje utraty materiału genetycznego. Jeśli jednak przekażesz wadliwy chromosom swojemu dziecku, może ono stać się niezrównoważone. Powoduje to utratę materiału genetycznego i może powodować zespół cri-du-chat.

Twoje nienarodzone dziecko ma nieco zwiększone ryzyko urodzenia z tą chorobą, jeśli masz rodzinną historię zespołu cri-du-chat.

Objawy Jakie są objawy zespołu cri-du-czat?

Nasilenie objawów twojego dziecka zależy od tego, ile informacji genetycznych brakuje w chromosomie 5. Niektóre objawy są ciężkie, podczas gdy inne są tak niewielkie, że mogą się nie zdiagnozować. Kociopodobny okrzyk, który jest najczęstszym objawem, z czasem staje się mniej zauważalny.

Cechy fizyczne

Dzieci urodzone z cri-du-chat są często małe od urodzenia. Mogą również wystąpić trudności w oddychaniu. Poza okrzykiem imiennym dla kota, inne cechy fizyczne to:

• mały podbródek
• niezwykle okrągła twarz
• mały mostek nosa
• fałdy skóry nad oczami
• nienormalnie szeroko rozstawione oczy (oczne lub hiperteloryzm orbitalny)
• nienormalnie ukształtowane lub nisko osadzone uszy
• mała szczęka (mikrognatia)
• częściowa opaska palców lub nóg
• pojedyncza linia na dłoni
• przepuklina pachwinowa ( występ organów na słabym obszarze lub łzę w ścianie brzucha)

Inne powikłania

Problemy wewnętrzne występują często u dzieci z tą chorobą. Przykłady obejmują:

• problemy z układem kostnym, takie jak skolioza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa)
• uszkodzenie serca lub innych narządów
• słabe napięcie mięśniowe (w okresie niemowlęcym i dzieciństwie)
• trudności ze słuchem

Gdy rosną często doświadczają trudności w mówieniu, chodzeniu i karmieniu oraz mogą mieć problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość lub agresja.

Dzieci również mogą cierpieć na poważne upośledzenie umysłowe, ale powinny mieć normalną długość życia, jeśli nie doświadczają wad głównych organów lub innych krytycznych stanów medycznych.

DiagnozaJak diagnozowany jest zespół cri-du-czat?

Stan jest zwykle diagnozowany przy urodzeniu, w oparciu o anomalie fizyczne i inne objawy, takie jak typowy krzyk. Lekarz może wykonać zdjęcie rentgenowskie na głowie dziecka, aby wykryć nieprawidłowości w podstawie czaszki.

Test chromosomu, który wykorzystuje specjalną technikę zwaną analizą FISH, pomaga wykryć małe skreślenia. Jeśli masz rodzinną historię cri-du-czat, twój lekarz może zasugerować analizę chromosomów lub testy genetyczne, podczas gdy twoje dziecko wciąż jest w macicy. Twój lekarz może przetestować małą próbkę tkanki spoza worka, w którym rozwija się Twoje dziecko (tzw. Kosmówki kosmówki) lub przetestować próbkę płynu owodniowego.

Czytaj więcej: Amniopunkcja "

LeczenieJak leczony jest zespół cri-du-czat?

Nie ma specyficznego leczenia dla zespołu cri-du-czat.Możesz pomóc w radzeniu sobie z objawami za pomocą fizykoterapii, umiejętności językowych i motorycznych terapia i interwencja edukacyjna.

Zapobieganie Czy można zapobiec syndromowi Cri-du-czat?

Nie istnieje żaden znany sposób zapobiegania zespołowi Cri-du-czat. Nawet jeśli nie objawisz objawów, możesz być nosicielem jeśli masz rodzinną historię tego zespołu, jeśli tak, powinieneś rozważyć uzyskanie testu genetycznego.

Zespół Cri-du-czat ​​jest bardzo rzadki, więc mało prawdopodobne jest, aby mieć więcej niż jedno dziecko z tym schorzeniem. >