Wrodzona hiperplazja nadnercza

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na nadnercze. Nadnercza wytwarzają hormony kortyzol i aldosteron. CAH jest spowodowane wadami genetycznymi, które uniemożliwiają gruczołom wytwarzanie tych dwóch hormonów w całości lub w normalnych dawkach. Każdy ma dwa z tych gruczołów, jeden na górze każdej nerki. Kortyzol jest czasami nazywany hormonem stresu, ponieważ jest uwalniany, gdy jesteś pod wpływem stresu. Pomaga kontrolować poziom cukru we krwi. Aldosteron pomaga funkcjonować nerkom i wyważa elektrolity.

Wada, która powoduje, że CAH jest przekazywany z obojga rodziców do ich dziecka. Według National Organization for Rare Diseases CAH występuje u około jednego na 10 000-15 000 dzieci.

Typy Typy wrodzonej hiperplastii nadnerczy

Klasyczne CAH

Według National Adrenal Diseases Foundation, klasyczny CAH stanowi około 95 procent wszystkich przypadków CAH. Występuje głównie u niemowląt i małych dzieci. Nadnercza zwykle produkują kortyzol i aldosteron za pomocą enzymu znanego jako 21-hydroksylaza. W przypadku klasycznego CAH ten enzym nie występuje, co oznacza, że ​​nadnercze nie mogą wytwarzać tych hormonów.

Ponadto organizm zaczyna wytwarzać zbyt dużo męskiego hormonu płciowego o nazwie testosteron. Powoduje to pojawianie się cech męskich u dziewcząt i wczesne pojawianie się u chłopców. Cechy te obejmują:

wysoki w twoim wieku

posiadający głęboki głos

• wczesny wzrost włosów łonowych lub pod pachami
• Chociaż jako dziecko CAH może cię wyższy od innych dzieci, jako dorosły możesz być nieco krótszy niż przeciętny.

Nieklasyczny lub późny początek CAH

Nieklasyczny lub późny początek CAH to łagodniejszy typ, który występuje u starszych dzieci i młodych dorosłych. Ten typ jest spowodowany przez częściowy niedobór enzymu zamiast enzymu całkowicie nieobecnego. Jeśli masz tego typu CAH, twoje nadnercze mogą wytwarzać aldosteron, ale za mało kortyzolu.Poziom testosteronu jest również niższy w późnym początku CAH.

Rzadkie formy

Istnieją inne typy CAH, ale są one bardzo rzadkie. Obejmują one niedobory dehydrogenazy 11-beta-hydroksylazy, 17-alfa-hydroksylazy i 3-beta-hydroksysteroidu.

Objawy Objawy wrodzonej hiperplastii nadnerczy

Klasyczne CAH

Niemowlęta z klasycznym CAH zwykle mają większą łechtaczkę. Niektórzy chłopcy mają powiększonego penisa. Inne objawy u dzieci obejmują:

utratę wagi

słabe zwiększenie masy ciała

• wymioty
• odwodnienie
• Dzieci z klasycznym CAH często przechodzą okres dojrzewania wcześniej niż normalnie, a także rosną szybciej niż inne dzieci, ale w końcu są krótszy niż inni w wieku dorosłym. Kobiety z tego typu CAH mają zwykle nieregularne cykle miesiączkowe. Kobiety i mężczyźni mogą doświadczać bezpłodności.
• Nieklasyczny lub późny początek CAH

Czasami ludzie z tego typu CAH nie odczuwają żadnych objawów.

Dziewczęta i kobiety z późnym początkiem CAH mogą mieć:

nieregularne miesiączki lub brak miesiączki,

wzrost owłosienia na twarzy

• głęboki głos
• niepłodność
• Niektórzy mężczyźni i kobiety z tym rodzaj CAH rozpoczyna wczesne dojrzewanie i szybko rośnie, gdy są młode. Podobnie jak w przypadku klasycznego CAH, są one zwykle krótsze niż średnia w pełni rozwiniętych.
• Inne objawy przedmiotowe i podmiotowe nieklasycznego CAH u mężczyzn i kobiet to:

mała gęstość kości

ciężki trądzik

• otyłość
• podwyższony poziom cholesterolu
• Powikłania Kiedy jest CAH Dangerous?
• Jedną z możliwych komplikacji CAH jest kryzys nadnerczy. Jest to rzadki, ale poważny stan, występujący u niewielkiego odsetka osób leczonych glikokortykosteroidami. Postępowanie w przypadku choroby lub stresu może być trudne i w ciągu kilku godzin może spowodować obniżenie ciśnienia krwi, wstrząs i śmierć. Objawy tego stanu to:

odwodnienie

biegunka

• wymioty
• wstrząs
• niski poziom cukru we krwi
• Kryzys nadnerczy wymaga szybkiej pomocy lekarskiej.
• Leczenie Opcje leczenia wrodzonej hiperplastii nadnerczy

Leki

Najczęstszą formą leczenia CAH jest codzienne przyjmowanie hormonalnego leku zastępczego. Pomaga to przywrócić prawidłowe poziomy hormonów i łagodzi wszelkie objawy.

Możesz potrzebować więcej niż jednego rodzaju leku lub wyższej dawki regularnej wymiany hormonów, gdy jesteś chory lub masz do czynienia z nadmiernym stresem lub chorobą. Oba mogą wpływać na poziom hormonów. Nie możesz przerobić CAH. Osoby z klasycznym CAH będą wymagały leczenia przez resztę życia. Nieklasyczne pacjenci z CAH mogą być objawowe lub bezobjawowe. Objawowe dzieci powinny rozpocząć leczenie farmakologiczne przy pierwszych oznakach przedwczesnego dojrzewania lub przyspieszenia wiekowego kości. Dorosłe nieklasyczne pacjenci z CAH mogą nie potrzebować leczenia, gdy dorosną, ponieważ ich objawy mogą być mniej zauważalne z wiekiem.

Surgery

Dziewczynki w wieku od 2 do 6 miesięcy mogą mieć operację zwaną feminizującą genitoplastyką w celu zmiany wyglądu i funkcji swoich narządów płciowych.Ta procedura może wymagać powtórzenia, gdy są starsze. Według jednego z badań kobiety, które miały tę procedurę, są bardziej podatne na odczuwanie bólu podczas stosunku lub mogą doświadczyć utraty czucia łechtaczki w późniejszym życiu.

Emotional SupportEmotional Support: Jak radzić sobie z CAH?

Jeśli masz klasyczny CAH, normalne jest, że masz obawy dotyczące swojego wyglądu fizycznego i tego, jak twój stan wpływa na twoje życie seksualne. Ból i niepłodność są również powszechnymi problemami. Twój lekarz może skierować Cię do grupy wsparcia lub doradcy, która pomoże ci poradzić sobie z tą chorobą. Mówienie do bezstronnego słuchacza lub innych osób z tym samym stanem może pomóc ci odnieść się i pomóc zmniejszyć emocjonalne problemy związane z CAH.

Przesiewowe badanie prenatalne Przesiewowe badanie przesiewowe: czy moje dziecko to ma?

Jeśli jesteś w ciąży i CAH działa w twojej rodzinie, możesz chcieć skorzystać z poradnictwa genetycznego. W pierwszym trymestrze lekarz może zbadać niewielką część łożyska, aby sprawdzić obecność CAH. W drugim trymestrze ciąży lekarz może zmierzyć poziom hormonów w płynie owodniowym, aby ustalić, czy dziecko jest zagrożone. Kiedy urodzi się Twoje dziecko, szpital może przetestować klasyczny CAH w ramach rutynowych badań twojego noworodka.

Zapobieganie Czy mogę zapobiec temu w moim dziecku?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowane zostanie CAH w macicy, Twój lekarz może zalecić przyjmowanie kortykosteroidów w czasie ciąży. Ten rodzaj leków jest często stosowany w leczeniu stanów zapalnych, ale może również ograniczać ilość androgenów wytwarzanych przez nadnercze Twojego dziecka. To może pomóc twojemu dziecku rozwinąć normalne narządy płciowe, jeśli jest dziewczynką, a jeśli twoje dziecko jest chłopcem, twój lekarz będzie stosował mniejszą dawkę tego samego leku przez krótszy okres czasu. Ta metoda nie jest powszechnie stosowana, ponieważ jej długoterminowe bezpieczeństwo dla dzieci nie jest jasne. Może również powodować nieprzyjemne i potencjalnie niebezpieczne działania niepożądane u kobiet w ciąży, w tym wysokie ciśnienie krwi i zmiany nastroju.