Charcot Marie Tooth Disease: Przyczyny, objawy & Diagnoza

Co to jest choroba Charcot-Marie-Tooth?

Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest dziedzicznym zaburzeniem nerwów obwodowych. Twoje nerwy obwodowe znajdują się na powierzchni mózgu i rdzenia kręgowego. Te nerwy łączą centralny układ nerwowy z resztą ciała.

CMT został nazwany na cześć lekarzy, którzy odkryli go w 1886 roku: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Henry Tooth. Ten stan jest czasem nazywany dziedziczną motoryczną i czuciową neuropatią lub osobistą atrofią mięśni.

Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke CMT jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń neurologicznych, dotykającym 1 na 2 500 osób w Stanach Zjednoczonych.

Objawy Jakie są objawy choroby Charcot-Marie-Tooth?

Objawy CMT występują zwykle w okresie dojrzewania, ale mogą pojawić się dopiero w połowie dorosłości. CMT wpływa na nerwy kontrolujące dobrowolne czynności mięśniowe.

Typowe objawy to:

• osłabienie mięśni nóg
• trudności w stania
• częste potknięcia lub potknięcia
• trudności w chodzeniu
• wysokie wchodzenie podczas chodzenia

Oznaki fizyczne obejmują:

• deformację stopy (np. młotek lub wysokie łuki)
• odwróconych kończyn dolnych

Wraz z postępem CMT mogą wystąpić trudności z poruszaniem palcami, dłońmi, nadgarstkami, stopami i językiem.

Powoduje, co powoduje CMT?

CMT jest chorobą wrodzoną. Oznacza to, że jest obecny przy narodzinach.

Warunek jest spowodowany przez jeden lub więcej wadliwych genów. W większości przypadków dziedziczysz wadliwe geny od jednego lub obojga rodziców. Wady zaburzają funkcjonowanie i strukturę twoich obwodowych osłonek nerwów i aksonów. Są to izolacyjne warstwy wokół nerwów.

W rzadkich przypadkach ludzie rodzą się z CMT spontanicznie, nie dziedzicząc wadliwego genu od swoich rodziców.

Istnieje pięć głównych typów CMT, a każda z nich ma swoją własną przyczynę:

• CMT1jest często powodowane przez duplikację genu na chromosomie 17. Ten gen kontroluje produkcję ochronnej osłonki mielinowej twoich nerwów . CMT1 jest również powodowany przez inne wady genów.
• CMT2wynika z defektu w aksonie komórek nerwowych obwodowych. Jest to spowodowane defektem w genie mitofuzyny 2.
• CMT3, zwana także chorobą Dejerine-Sottas, jest spowodowana mutacją w genie P0 lub PMP-22. Ten typ CMT jest rzadki.
• CMT4jest spowodowane kilkoma mutacjami genów. Te geny obejmują GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 i FIG4.
• CMTXjest spowodowane przez mutację punktową w białku connexin-32 na chromosomie X.

CMT1 jest najczęstszym typem CMT. Wszystkie typy CMT osłabiają sygnały podróżujące od nerwów w kończynach do mózgu.

DiagnozaDiagnozowanie CMT

Aby zdiagnozować CMT, Twój lekarz zleci testy, które pomogą określić przyczynę i zakres uszkodzenia nerwu.Testy te mogą obejmować badanie przewodnictwa nerwowego, elektromiografię, biopsję nerwów i testy genetyczne.

Badanie przewodzenia nerwu może przetestować funkcję sygnałów elektrycznych w nerwach. Podczas tego testu neurolog umieści małe elektrody na skórze. Następnie będą przekazywać niewielką ilość elektryczności do elektrod. Słaba reakcja może wskazywać na CMT.

Badanie elektromiograficzne (EMG) wykonuje się przez włożenie cienkiej igły do ​​jednego z twoich mięśni. Igła ta jest przymocowana do drutu, który łączy się z maszyną. Twój lekarz poprosi cię, abyś zginał i rozluźniał mięśnie, podczas gdy urządzenie mierzy aktywność elektryczną twojego mięśnia.

Biopsja nerwu wykonywana jest przez chirurga. Ta procedura polega na usunięciu kawałka nerwu z łydki w celu przetestowania. Ta próbka nerwu jest badana na obecność CMT.

Testy genetyczne są używane do sprawdzania defektów w genach, które powodują CMT. Jest to wykonywane przy użyciu próbki krwi.

Leczenie Leczenie CMT

Fizjoterapia jest częstym leczeniem dla osób z CMT. Obejmuje wiele ćwiczeń rozciągających i lekkich. Ta terapia pomaga zwiększyć siłę mięśni i zapobiegać zanikowi lub utracie mięśni.

Jeśli utracisz funkcję kończyn, możesz otrzymać pomocnicze urządzenia, które pomogą ci chwytać, sięgać i pchać przedmioty. Szyny do kciuka są również dostępne dla osób mających trudności z chwytaniem przedmiotów. Możesz również otrzymać aparaty ortopedyczne, takie jak aparaty ortodontyczne i szyny, aby zapobiec urazom z powodu słabych nóg i zwiększyć swoją stabilność.

Jeśli masz ciężką deformację stopy, można ją leczyć za pomocą kombinacji ortez (specjalistycznych butów) i chirurgicznych procedur korygujących.

Outlook Outlook długoterminowy

Nasilenie objawów CMT różni się w zależności od osoby. CMT może prowadzić do deformacji i utraty czucia w stopach. Aby złagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom, codziennie sprawdzaj stopy w poszukiwaniu ran, owrzodzeń i infekcji. Noś odpowiednio dopasowane buty, które zapewniają dobre wsparcie kostki. Jeśli masz deformacje stóp, rozważ inwestowanie w buty na zamówienie.

Aby zmniejszyć ryzyko obrażeń i utraty funkcji, zadbaj o swoje mięśnie i stawy. Na przykład rozciągaj się regularnie i ćwicz codziennie. Jeśli masz niepewność na nogach, pomyśl o użyciu laski lub wózka, aby poprawić swoją stabilność.