Podstawowy zespół Cell Nevus

Co to jest podstawowy zespół komórek nerwowych?

Zespół podstawnokomórkowego nasilenia nerwu dotyczy do grupy wad spowodowanych rzadkim schorzeniem genetycznym, wpływa na skórę, układ hormonalny, układ nerwowy, oczy i kości Inne nazwy zespołu podstawnokomórkowego obejmują:

• zespół Gorlina
• zespół Gorlina-Goltza < nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS)
• Znakiem rozpoznawczym tego zaburzenia jest pojawienie się raka podstawnokomórkowego (raka skóry) po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Rak podstawnokomórkowy jest najczęstszym typem raka skóry w Stanach Zjednoczonych. Najczęściej spotykany u osób w wieku powyżej 45 lat zwykle pojawia się w wyniku długotrwałego narażenia na działanie światła słonecznego.Osoby z zespołem podstawnokomórkowym są narażone na wysokie ryzyko rozwoju rakotwórczości podstawnokomórkowej za.

Objawy Co to są objawy zespołu podstawnokomórkowego Nevusa?

Najczęstszym objawem zespołu bodźca podstawnokomórkowego jest rozwój raka podstawnokomórkowego w wieku młodzieńczym lub w wieku dojrzałym. Zespół podstawnokomórkowy jest także odpowiedzialny za rozwój innych nowotworów we wczesnym okresie życia, w tym:

rdzeniak zarodkowy (złośliwy nowotwór mózgu, zwykle u dzieci)

• rak piersi
• chłoniak nieziarniczy (NHL)
• rak jajnika

Osoby z podstawowym zespołem rdzenia nerwowego często mają również unikalne cechy fizyczne. Przykłady obejmują:

wbicie w dłonie dłoni lub na stopach

• wgłębienie o dużym rozmiarze
• rozszczep podniebienia
• oczy, które są daleko od siebie oddalone
• wystające szczęki
• problemy z kręgosłupem, w tym skolioza lub kifoza (nieprawidłowe krzywe kręgosłupa)
• Niektóre osoby z zespołem podstawnokomórkowym mogą również rozwijać guzy w szczęce. Guzy te są znane jako keratocystyczne guzy odontogenne i mogą powodować pęcznienie twarzy osoby. W niektórych przypadkach guzy wypierają zęby.

Jeżeli stan jest poważny, mogą wystąpić dodatkowe objawy. Na przykład zespół podstawnokomórkowy może wpływać na układ nerwowy. Może to spowodować:

ślepota

• głuchota
• drgawki
• niepełnosprawność intelektualna
• Przyczyny, co powoduje zespół podstawowej komórki nerwowej?

Zespół podstawnokomórkowy jest przekazywany w rodzinach przez autosomalny dominujący wzór. Oznacza to, że potrzebujesz tylko genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć zaburzenie. Jeśli jeden rodzic ma gen, masz 50 procent szansy na jego dziedziczenie i rozwój choroby.

Specyficznym genem zaangażowanym w rozwój zespołu podstawnokomórkowego jest zespół PTCH1 lub patched. Ten gen odpowiada za upewnienie się, że normalne komórki w ciele nie rozmnażają się zbyt szybko. Gdy pojawiają się problemy z tym genem, organizm nie jest w stanie powstrzymać podziału i wzrostu komórek. W rezultacie twoje ciało nie jest w stanie zapobiec wzrostowi niektórych rodzajów raka.

Diagnoza: Jak rozpoznaje się zespół podstawowej komórki nerwowej?

Twój lekarz może zdiagnozować podstawowy zespół nasady komórek. Zapytają cię o twoją historię zdrowia, w tym, czy zdiagnozowano u ciebie nowotwór i czy w rodzinie ma miejsce historia choroby. Twój lekarz wykona również badanie fizykalne, aby sprawdzić, czy masz którekolwiek z poniższych:

keratocystyczne guzy zębopochodne

• płyn w mózgu, który prowadzi do obrzęku głowy (wodogłowie)
• nieprawidłowości w żebrach lub kręgosłupie > Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić dodatkowe badania. Mogą to być:
• echokardiogram

MRI biopsji głowy

• (jeśli masz guzy)
• RTG głowy i szczęki
• badanie genetyczne
• Leczenie Jak jest podstawowa komórka Syndrom leczony?
• Leczenie zespołu podstawnokomórkowego może zależeć od określonych objawów. Jeśli masz raka, Twój lekarz może zalecić wizytę onkologa (specjalisty od raka) w celu leczenia. Jeśli masz schorzenie, ale nie rozwijasz raka, Twój lekarz może zalecić regularne wizyty u dermatologa. Dermatolog będzie mógł zbadać twoją skórę, aby wykryć raka skóry, zanim osiągnie stan zagrożenia życia.

Osoby, które rozwinęły guzy w szczękach, będą musiały przeprowadzić operację usunięcia ich. Objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna, mogą być leczone za pomocą usług mających na celu poprawę umiejętności i jakości życia danej osoby. Usługi mogą obejmować:

edukacja specjalna

fizykoterapia

• terapia zajęciowa
• terapia mowy i języka
• Perspektywy Jakie są długoterminowe prognozy dla osób z tym stanem?
• Jeśli masz zespół podstawnokomórkowy, ocena zależy od powikłań wynikających z Twojego stanu. Rak skóry, jeśli zostanie wykryty wcześnie, może być skutecznie leczony. Jednak osoby z zaawansowanym stadium tego raka mogą nie mieć dobrej perspektywy. Komplikacje, takie jak ślepota lub głuchota, mogą również wpłynąć na twoje prognozy.

Zapobieganie Czy można zapobiec zespołowi podstawowej infekcji komórek nerwowych?

Zespół podstawnokomórkowy jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli masz to zaburzenie lub nosisz gen dla niego, powinieneś poszukać porady genetycznej, jeśli chcesz mieć dzieci. Twoi lekarze pomogą ci uzyskać informacje potrzebne do podjęcia świadomej decyzji.