Alkaptonuria: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest Alkaptonuria?

Alkaptonuria to rzadkie dziedziczne zaburzenie. kiedy twoje ciało nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzy (HGD), enzym ten jest używany do rozkładu toksycznej substancji zwanej kwasem homogentyzy, a gdy nie produkuje się wystarczającej ilości HGD, w organizmie powstaje kwas homogentyzynowy. Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje, że kości i chrząstka stają się przebarwione i łamliwe, co zwykle prowadzi do zapalenia kości i stawów, szczególnie w kręgosłupie i dużych stawach .. Ludzie z alkaptonurią mają również mocz, który staje się ciemnobrązowy lub czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza.

Objawy Jakie są objawy Alkaptonurii?

Ciemne plamy na pieluchach niemowlęcia są jednym z pierwszych objawów alkaptonurii. W dzieciństwie występuje niewiele innych objawów.

Objawy stają się bardziej oczywiste wraz z wiekiem. Twój mocz może stać się ciemnobrązowy lub czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza. Do czasu osiągnięcia wieku 20 lub 30 lat można zauważyć oznaki wczesnego początku choroby zwyrodnieniowej stawów. Na przykład możesz zauważyć przewlekłą sztywność lub ból w dolnej części pleców lub dużych stawach.

Inne objawy alkaptonurii to:

ciemne plamki w twardówce (białe) oczu

• pogrubione i pociemnione chrząstki w uszach
• niebieskie plamiste przebarwienia skóry, szczególnie wokół gruczołów potowych
• ciemnych potu lub potu plam
• czarnych woskowiny
• kamieni nerkowych i kamieni prostaty
• zapalenia stawów (zwłaszcza stawów biodrowych i kolanowych)
• Alkaptonuria może również prowadzić do problemów z sercem. Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje stwardnienie zastawek serca. Może to uniemożliwić prawidłowe zamknięcie, powodując zaburzenia zastawki aortalnej i mitralnej. W ciężkich przypadkach może być konieczna wymiana zastawki serca. Nagromadzenie powoduje również stwardnienie naczyń krwionośnych. To zwiększa ryzyko wysokiego ciśnienia krwi.

Przyczyny Co powoduje Alkaptonuria?

Alkaptonuria jest spowodowana przez mutację w genie 1, 2-dioksygenazy (HGD) homogentyzynianu. Jest to stan autosomalnie recesywny. Oznacza to, że oboje twoich rodziców musi mieć gen, aby przekazać ci ten warunek.

Alkaptonuria to rzadka choroba. Według National Organization of Rare Disorders (NORD) dokładna liczba przypadków jest nieznana. Szacuje się, że występuje w 1 na 250 000 -1 milionów żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Jest jednak bardziej powszechny na niektórych obszarach Słowacji, Niemiec i Republiki Dominikany.

Diagnoza Jak diagnozuje się Alkaptonurię?

Lekarz może podejrzewać, że pacjent ma alkaptonurię, jeśli mocz zmienia kolor na ciemnobrązowy lub czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza. Mogą także przetestować cię pod kątem choroby, jeśli rozwiniesz wczesne zapalenie kości i stawów.

Twój lekarz może użyć testu zwanego chromatografią gazową, aby znaleźć ślady kwasu homogentyzynowego w moczu.Mogą również używać testów DNA w celu sprawdzenia zmutowanego genu HGD.

Historia rodziny jest bardzo przydatna w diagnozowaniu alkaptonurii. Jednak wiele osób nie wie, że mają gen. Twoi rodzice mogą być nosicielami, nie zdając sobie z tego sprawy.

Leczenie Jak leczy się Alkaptonurię?

Nie ma szczególnego leczenia alkaptonurii.

Możesz być na diecie niskobiałkowej. Lekarz może również zalecić duże dawki kwasu askorbinowego lub witaminy C, aby spowolnić gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w chrząstce. Jednak NORD ostrzega, że ​​długotrwałe stosowanie witaminy C ogólnie okazało się nieskuteczne w leczeniu tego schorzenia.

Inne metody leczenia alkaptonurii koncentrują się na zapobieganiu i łagodzeniu możliwych powikłań, takich jak:

zapalenie stawów

• choroba serca
• kamieni nerkowych
• Na przykład lekarz może przepisać leki przeciwzapalne lub narkotyki do ból stawu. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu elastyczności i wytrzymałości mięśni i stawów. Powinieneś także unikać ćwiczeń obciążających stawy, takich jak ciężka praca fizyczna i sporty kontaktowe.

W pewnym momencie swojego życia możesz potrzebować operacji. Na przykład, NORD donosi, że około połowa osób z alkaptonurią wymaga wymiany barku, kolana lub stawu biodrowego, często w wieku 50 lub 60 lat. Możesz również wymagać operacji wymiany zastawki serca lub zastawki mitralnej, jeśli przestaną działać prawidłowo. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja lub inne terapie w celu leczenia przewlekłych kamieni nerkowych lub prostaty.

Naukowcy badają obecnie stosowanie nityzynonu jako możliwego leczenia alkaptonurii.

OutlookCzy to jest Outlook dla Alkaptonurii?

Średnia długość życia osób z alkaptonurią jest dość normalna. Jednak choroba powoduje znacznie większe ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń, w tym:

zapalenie stawów kręgosłupa, bioder, ramion i kolan

• rozdarcie ścięgna Achillesa
• stwardnienie zastawki aortalnej i mitralnej serca < utwardzanie tętnic wieńcowych
• kamieni nerkowych i prostaty
• Niektóre z tych powikłań można opóźnić dzięki regularnym kontrolom. Twój lekarz będzie chciał Cię regularnie monitorować. Testy monitorujące postępy twojego stanu mogą obejmować:
• prześwietlenie rdzenia kręgowego w celu sprawdzenia zwyrodnienia krążka i zwapnienia w odcinku lędźwiowym

prześwietlenia klatki piersiowej w celu monitorowania zastawki serca i zastawki mitralnej

• CT (obliczone tomografia) skanuje, aby znaleźć oznaki choroby wieńcowej