Megalencephaly: Objawy, leczenie i Outlook

Co to jest megalencephaly?

Megalencefalia jest stanem, w którym twój mózg jest nienormalnie duży. Przeciętny dorosły mózg waży od 1, 300 do 1, 400 gramów lub od 2,87 funta do 3,09 funta. Według The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, mózg osoby dorosłej z megalencephaly waży więcej niż 1, 600 gramów lub 3. 53 funtów.

Megalencefalia może być obecna przy porodzie. Może również rozwijać się w czasie. W niektórych przypadkach mózg może osiągnąć dwukrotność normalnej wagi.

Megalencefalia może wystąpić samodzielnie. Może nie wystąpić z żadnymi objawami. Może również wystąpić z szerokim zakresem problemów neurologicznych lub wad wrodzonych. Czasami jest mylony z makrocefalią. Jest to stan, w którym twoja głowa jest duża, ale niekoniecznie nienormalna.

Istnieją trzy główne typy megalencephaly:

• pierwotna megalencephaly, czyli łagodna megalencephaly
• megalencephaly wtórnej, która występuje w wyniku innego zaburzenia
• jednostronnej megalencephaly, czyli hemimegalencephaly, która występuje, gdy połowa twojego mózgu jest powiększony

Objawy Jakie są objawy megalencephaly?

Jeśli masz megalencephaly, twoje objawy mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego. Są zależne od przyczyny twojego stanu. Jeśli masz łagodną rodzinną megalencefalię, możesz nie mieć żadnych objawów. Możesz mieć inteligencję od normalnej do zaawansowanej. W innych przypadkach cechy twarzy mogą mieć nieprawidłowy rozmiar lub kształt. Jeśli inne zaburzenie powoduje megalencefalia, możesz mieć upośledzenie funkcji poznawczych, drgawki lub inne objawy.

Do typowych objawów neurologicznych zalicza się:

• opóźnienie rozwoju motoryki ogólnej, w tym zdolność do utrzymywania głowy w pionie, zmiany pozycji, przewracania się, siedzenia i wstawania
• rozwoju mowy z opóźnieniem
• dysfunkcja korowo-rdzeniowa, w której mózg nie wysyła impulsów do rdzenia kręgowego, odpowiednio
• niepełnosprawność intelektualna
• defekty napięcia mięśni
• asymetria ciała
• porażenie
• niezdolność do koordynowania i kontrolować ruchy
• drgawki
• nieprawidłowości wizualne

przyczyny Co powoduje megalencephaly?

Wady w sposobie, w jaki twój mózg kontroluje wytwarzanie komórek, powodują megalencefalię. W normalnym rozwoju komórek mózgowych twoje ciało wytwarza właściwą liczbę komórek mózgu. Produkuje je we właściwym miejscu i we właściwym czasie. Megalencefalia występuje, gdy twój mózg wytwarza zbyt wiele nowych komórek lub komórek, które są zbyt duże. Może również wystąpić, gdy metaboliczne produkty uboczne i materia nagromadzą się w twoim mózgu.

Czynniki genetyczne i zaburzenia genetyczne mogą powodować megalencefalię. Na przykład stan może wynikać z:

• choroby Alexander
• neurofibromatozy
• stwardnienia guzowatego
• zaburzeń przerostu, takich jak zespół Sotosa i zespół Beckwitha-Wiedemanna
• zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Klinefeltera > Przyczyny niegenetyczne mogą również prowadzić do megalencefalii.Na przykład zaburzenia związane z płynem mózgowo-rdzeniowym mogą go powodować.

Czasami lekarz nie może zidentyfikować przyczyny.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony megalencephaly?

Megalencephaly jest trzy do czterech razy bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet, donosi The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Występuje u 10 do 30 procent pacjentów z makrocefalią. Przypadki bezobjawowe mogą nie być zgłaszane, więc częstość występowania jest nieznana.

Diagnoza Jak diagnozuje się megalencephaly?

Twój lekarz przeprowadzi pełny fizyczny egzamin w celu zdiagnozowania megalencephaly. Zmierzą obwód twojej głowy. Mogą także mierzyć głowy twoich bliskich krewnych. Mogą również zabrać osobistą i rodzinną historię medyczną.

W niektórych przypadkach lekarz może przeprowadzić badania rozwojowe i neurologiczne. Na przykład mogą zamówić skany MRI lub CT. To może pomóc im w badaniu wyglądu i wielkości mózgu. Mogą również zamówić testy laboratoryjne. To może pomóc im w sprawdzeniu genetycznych i chromosomalnych zaburzeń.

Leczenie: Jak leczyć megalalitalię?

Brak leku na megalencefalię. Jednak lekarz może zalecić leczenie objawów, zaburzeń podstawowych lub powiązanych upośledzeń.

Na przykład lekarz może przepisać m

. Leki przeciwpadaczkowe mogą pomóc w kontrolowaniu drgawek. Fizyczne, mowy i terapia zajęciowa może pomóc w radzeniu sobie z niepełnosprawnością fizyczną lub neurologiczną. Perspektywy Co to jest megalencephaly?

Jeśli masz megalencefalię, twoja długoterminowa perspektywa zależy od ciężkości twojej choroby.

W niektórych przypadkach objawy mogą być bardzo łagodne. Mogą wymagać niewielkiego lub żadnego leczenia. Mogą mieć niewielki wpływ na twoje życie.

W innych przypadkach objawy mogą być ciężkie. Na przykład napady padaczkowe, porażenie i zaburzenia poznawcze mogą być ograniczone. Jeśli masz te objawy, możesz potrzebować terapii fizycznych, mowy lub terapii zajęciowej. Dzieci z tymi objawami mogą również wymagać specjalnych zajęć edukacyjnych.

Jeśli masz hemimegalencefalię, długoterminowa perspektywa jest słaba. Ten stan występuje rzadko. Może prowadzić do upośledzenia funkcji poznawczych, poważnych napadów padaczkowych i paraliżu po jednej stronie ciała.

Poproś swojego lekarza o więcej informacji na temat Twojej konkretnej diagnozy i długoterminowej perspektywy.

Zapobieganie Zapobieganie megalencefaly

Nie można zapobiec megalencephaly. Jeśli masz rodzinną historię tego stanu, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym. Może to pomóc w ocenie ryzyka rozwoju choroby. Może również pomóc w ocenie ryzyka dla swoich dzieci lub przyszłych dzieci.