Adrenoleukodystrophy: Rodzaje , Przyczyny i objawy

Co to jest adrenoleukodystrofia?

Adrenoleukodystrofia (ALD) odnosi się do kilku różnych dziedzicznych chorób, które wpływają na układ nerwowy i nadnercza. Trzy główne kategorie ALD to mózgowe ALD, adrenomielopatia i choroba Addisona.

Gen, który powoduje ALD został zidentyfikowany w 1993 roku. Według Oncofertility Consortium, ALD występuje u około 1 na 20, 000 do 50 000 ludzi i dotyka głównie mężczyzn. Kobiety z tym genem wydają się być bezobjawowe lub łagodnie objawowe, co oznacza brak objawów lub bardzo niewiele objawów. Objawy, sposoby leczenia i rokowanie w przypadku ALD różnią się w zależności od rodzaju choroby. ALD nie jest uleczalna, ale lekarze czasami spowalniają jej postęp.

Typy Typy adrenoleukodystrofii

Istnieją trzy typy ALD:

• Dziecięce mózgowe ALD dotyka głównie dzieci w wieku od 3 do 10 lat. Postępuje bardzo szybko i powoduje ciężką niepełnosprawność, a nawet śmierć.
• Adrenomyelopatia dotyka przede wszystkim dorosłych mężczyzn. Jest łagodniejszy niż mózgowe ALD w dzieciństwie. W porównaniu z tym postępuje powoli.
• Choroba Addisona jest również znana jako niewydolność kory nadnerczy. Choroba Addisona pojawia się, gdy nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów.

Przyczyny Przyczyny i czynniki ryzyka

Białko adrenolekodystrofii (ALDP) pomaga organizmowi rozkładać długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA). Jeśli białko nie spełnia swojej roli, kwasy tłuszczowe gromadzą się w twoim ciele. Może to zaszkodzić zewnętrznej warstwie komórek w:

• rdzeniu kręgowym
• mózgu
• gruczołach nadnerczy
• jądrach

Ludzie z ALD mają mutacje w genie, który powoduje ALDP. Ich ciała nie wytwarzają wystarczającej ilości ALDP.

Mężczyźni są zwykle dotknięci ALD w młodszym wieku niż kobiety i zwykle mają bardziej nasilone objawy. ALD dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety, ponieważ jest dziedziczony w układzie sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że odpowiedzialna mutacja genów znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, mogą mieć jeden prawidłowy gen i jedną kopię z mutacją genu.

Kobiety, które mają tylko jedną kopię mutacji, mają znacznie łagodniejsze objawy niż mężczyźni. W niektórych przypadkach kobiety noszące ten gen nie mają żadnych objawów. Ich normalna kopia genu sprawia, że ​​ALDP jest wystarczająca do maskowania objawów. Większość kobiet z ALD ma adrenomielopatię. Choroba Addisona i mózgowa choroba Alzheimera są mniej powszechne.

Objawy Objawy adrenoleukodystrofii

Objawy dziecięcego mózgowego ALD obejmują:

• skurcze mięśni
• drgawki
• kłopotliwe przełykanie
• utrata słuchu
• kłopoty ze zrozumieniem języka
• zaburzenia widzenia > nadpobudliwość
• porażenie
• śpiączka
• pogorszenie drobnej kontroli motorycznej
• zezowa
• Objawy adrenomielopatia obejmują:

słaba kontrola oddawania moczu

• słabe mięśnie
• sztywność w nogach
• trudności w myśleniu i zapamiętywanie percepcji wzrokowej
• Objawy niewydolności nadnerczy lub choroby Addisona obejmują:

słaby apetyt

• spadek masy
• zmniejszenie masy mięśniowej
• wymioty
• słabe mięśnie
• śpiączka
• ciemniejsze obszary koloru skóry lub pigmentacja
• DiagnozaDiagnozowanie adrenoleukodystrofii

Objawy ALD mogą naśladować objawy innych chorób.Potrzebne są testy, aby odróżnić ALD od innych stanów neurologicznych. Twój lekarz może zlecić badanie krwi:

poszukaj nienormalnie wysokiego poziomu VLCFA

• sprawdź nadnercze
• znajdź mutację genetyczną, która powoduje ALD
• Twój lekarz może również szukać uszkodzeń mózgu za pomocą skan MRI. Próbki skóry lub biopsja i hodowla komórek fibroblastów mogą być również użyte do testowania VLCFA.

Dzieci z podejrzeniem ALD mogą potrzebować dodatkowych testów, w tym ekranów widzenia.

Leczenie Leczenie adrenoleukodystrofii

Metody leczenia zależą od rodzaju choroby ALD. Sterydy mogą być stosowane w leczeniu choroby Addisona. Nie ma konkretnych metod leczenia innych typów ALD.

Niektórym osobom pomogły:

przejście na dietę, która zawiera niskie poziomy VLCFA

• przy przyjmowaniu oleju Lorenzo, aby pomóc obniżyć podwyższone poziomy VLCFA
• przyjmując leki łagodzące objawy, takie jak napady
• fizykoterapia pozwalająca rozluźnić mięśnie i zmniejszyć skurcze
• Lekarze wciąż szukają nowych terapii ALD. Niektórzy lekarze eksperymentują z przeszczepami szpiku kostnego. Jeśli dzieci z mózgowym ALD rozpoznano wcześnie, te procedury eksperymentalne mogą być pomocne.

OutlookOlook adrenoleukodystrophy

Dziecięce mózgowe ALD może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności, śpiączki i śmierci. Śpiączka występuje zazwyczaj około dwóch lat od pojawienia się objawów i może trwać do 10 lat, aż do śmierci.

Adrenomyelopatia i choroba Addisona nie są tak poważne, jak ALD z mózgowego dzieciństwa. Postępują wolniej. Objawy można leczyć, ale nie ma lekarstwa na ALD.

Zapobieganie Zapobieganie adrenoleukodystrofii

Ponieważ ALD jest chorobą dziedziczną, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jeśli jesteś kobietą z rodzinną historią ALD, Twój lekarz zaleci poradnictwo genetyczne zanim będziesz mieć dzieci. W czasie ciąży można wykonać amniopunkturę lub badanie kosmówki kosmicznej w celu ustalenia, czy dotyczy to nienarodzonego dziecka.