Diagnoza akromegalii, objawy i leczenie

Jakie fakty powinienem wiedzieć o akromegalii?

Jaka jest medyczna definicja akromegalii?

Akromegalia to poważny stan, który występuje, gdy organizm wytwarza zbyt dużo hormonów kontrolujących wzrost.

• Najczęściej dotykany hormon nazywa się hormonem wzrostu lub hormonem wzrostu. Jest wytwarzany przez przysadkę mózgową, maleńki narząd u podstawy mózgu.
• Hormon wzrostu wspomaga wzrost kości, chrząstki, mięśni, narządów i innych tkanek.

Jak powstaje akromegalia?

Kiedy w organizmie jest za dużo hormonu wzrostu, tkanki te stają się większe niż normalnie. Ten nadmierny wzrost może powodować poważne choroby, a nawet przedwczesną śmierć.

Termin akromegalia pochodzi od greckich słów oznaczających „kończyny” i „powiększenie”. Powiększenie dłoni i stóp jest jednym z najczęstszych objawów choroby.

Jakie są objawy nadczynności przysadki mózgowej?

• Inne efekty obejmują powiększenie szczęki i innych kości twarzy; przerost kości i chrząstki w stawach, powodując zapalenie stawów, ból pleców i skrzywienie kręgosłupa (kifoza); obrzęk twarzy, warg i języka; problemy z oddychaniem podczas snu (bezdech senny); pogrubienie skóry; tunel nadgarstka i inne zespoły uwięzienia nerwów; i powiększenie narządów, takich jak serce, tarczyca (wole), wątroba i nerki.
• Nieleczona akromegalia wiąże się z wczesną chorobą serca, wysokim ciśnieniem krwi, zaburzeniami rytmu serca, cukrzycą i polipami okrężnicy, prekursorem raka jelita grubego.

Rozwój objawów w akromegalii jest często powolny i stopniowy. Może być tak stopniowy, że objawy pozostają niezauważone przez lata lub nawet dekady.

• Wiele osób nie zauważa zmian w swoim wyglądzie fizycznym. Nawet lekarz pierwszego kontaktu może nie rozpoznać stopniowych zmian akromegalicznych. Często członek rodziny lub przyjaciel, który widzi osobę po długich odstępach czasu, najpierw wskaże zmiany.
• Diagnoza jest zwykle opóźniona lub czasami całkowicie pominięta.
• Średni czas od wystąpienia objawów do rozpoznania wynosi 12 lat.

Akromegalia jest rzadką chorobą.

• Najczęstszym wiekiem w momencie rozpoznania jest 40-45 lat, chociaż może to wpływać na każdy wiek.
• Choroba dotyka wszystkich grup etnicznych i uderza w równym stopniu mężczyzn i kobiety.
• Akromegalia może wystąpić u dzieci. Kiedy tak się dzieje, nazywa się to gigantyzmem (od słowa gigant), ponieważ nienormalny wzrost długich kości rąk i nóg sprawia, że ​​dziecko jest niezwykle wysokie.

Czy można wyleczyć akromegalię?

Ludzie z akromegalią mają prawie dwukrotnie większą szansę na przedwczesną śmierć niż ludzie zdrowi. Na szczęście dostępne jest leczenie, które może zapobiec poważnym powikłaniom i przedwczesnej śmierci. Zanim jednak można leczyć ten stan, należy go rozpoznać.

Co powoduje akromegalię?

Hormony to substancje chemiczne, które kontrolują ważne funkcje organizmu, takie jak metabolizm, wzrost i rozwój oraz reprodukcja. Hormon wzrostu, podobnie jak wiele hormonów, jest wytwarzany przez przysadkę mózgową. Jest jednym z szeregu hormonów kontrolujących wzrost tkanki.

• Podwzgórze, część mózgu, wytwarza hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH). GHRH stymuluje przysadkę mózgową do wytwarzania hormonu wzrostu i uwalniania go do krwioobiegu.
• Podwzgórze wytwarza inny hormon zwany somatostatyną, który zatrzymuje wydzielanie hormonu wzrostu.
• Hormon wzrostu we krwi pobudza wątrobę do produkcji innego hormonu zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 (IGF-1).
• Z kolei IGF-1 wspomaga wzrost kości i innych tkanek.
• Zwykle poziomy GHRH, hormonu wzrostu, somatostatyny i IGF-1 są ściśle ze sobą kontrolowane w naturalnej „pętli sprzężenia zwrotnego”. Ta pętla sprzężenia zwrotnego reguluje podaż tych hormonów w organizmie. Na przykład wysoki poziom IGF-1 we krwi hamuje wydzielanie GHRH i hormonu wzrostu u zdrowych osób. Zakłócenie tej i innych podobnych pętli sprzężenia zwrotnego hormonów powoduje wiele różnych problemów medycznych, zwanych zaburzeniami endokrynologicznymi.
• Na poziom hormonu wzrostu i pokrewnych hormonów ma również wpływ sen, wysiłek fizyczny, stres, przyjmowanie pokarmu i poziom cukru we krwi.

Nadmiar hormonu wzrostu i IGF-1 we krwi powoduje większość problemów fizycznych w akromegalii.

• Zbyt dużo IGF-1 powoduje wzrost kości, co prowadzi do zmian w wyglądzie fizycznym i funkcji.
• Powoduje pogrubienie tkanek miękkich, takich jak skóra, język i mięśnie. Powiększenie języka może prowadzić do problemów z oddychaniem i bezdechu sennego. Przerost mięśni może uwięzić nerwy, powodując zespoły bólowe, takie jak zespół cieśni nadgarstka.
• Nadmiar IGF-1 powoduje powiększenie narządów, takich jak serce, co może powodować niewydolność serca i zaburzenia rytmu.
• Nadmiar hormonu wzrostu zmienia sposób, w jaki organizm przetwarza cukier i tłuszcze. Może to powodować cukrzycę i wysoki poziom tłuszczów, takich jak trójglicerydy we krwi. To z kolei może prowadzić do miażdżycy i chorób serca.

W większości przypadków akromegalii nadmiar hormonu wzrostu jest wytwarzany przez guz przysadki zwany gruczolakiem.

• Wydzielanie hormonu wzrostu przez guz przysadki nie jest kontrolowane przez pętlę sprzężenia zwrotnego. Rezultatem końcowym jest nadmiar IGF-1, który powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki.
• Wiele gruczolaków jest spowodowanych defektem genetycznym, ale nie wiemy, co powoduje defekt. Guzy te nie wydają się biegać w rodzinach.
• Gruczolaki są łagodnymi guzami, co oznacza, że ​​nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała.
• Mogą jednak rosnąć do znacznych rozmiarów i powodować problemy przez naciskanie i atakowanie otaczających tkanek.

Pozostałe przypadki akromegalii są powodowane przez inne rodzaje nowotworów wydzielających hormon wzrostu lub GHRH.

• Te inne nowotwory mogą znajdować się w przysadce mózgowej lub w innym miejscu w ciele.
• Akromegalia spowodowana nadmiarem hormonu wzrostu i akromegalia spowodowana nadmiarem GHRH mają te same objawy.

Jakie są objawy akromegalii?

Niektóre gruczolaki są agresywne, szybko rosną. W takich przypadkach objawy akromegalii rozwijają się dość szybko. Inne rosną wolniej, powodując bardzo stopniowy początek objawów. W takich przypadkach objawy mogą pojawić się kilka lat przed zdiagnozowaniem choroby.

Objawy można podzielić na 2 grupy: te, które są skutkami nacisku nowotworu na otaczające tkanki i te spowodowane przez nadmiar hormonu wzrostu i IGF-1 we krwi.

Objawy spowodowane naciskiem na otaczające tkanki zależą od wielkości guza.

• Bóle głowy i częściowa utrata wzroku są najczęstszymi objawami.
• Częściowa utrata wzroku może wystąpić w jednym lub obu oczach.
• Nowotwory przysadki mogą również uszkadzać samą przysadkę mózgową, zaburzając produkcję hormonów. Wynikająca z tego nierównowaga hormonalna jest odpowiedzialna za objawy, takie jak impotencja, niski popęd seksualny i zmiany w cyklu menstruacyjnym.

Objawy wynikające z nadmiaru hormonu wzrostu lub IGF-I różnią się znacznie.

• Zwiększenie rozmiaru lub szczelności pierścieni (z powodu obrzęku dłoni, palców „przypominających kiełbasę”)
• Zwiększenie rozmiaru buta (z powodu obrzęku stopy)
• Zwiększone pocenie się
• Zgrubienie lub pogrubienie rysów twarzy, zwłaszcza nosa
• Zwiększona widoczność szczęki i / lub czoła
• Pogrubiona skóra, szczególnie na dłoniach lub podeszwach stóp
• Tłusta skóra lub trądzik
• Obrzęk języka
• Pogrubienie lub obrzęk szyi (z powodu wole)
• Zapalenie stawów (ból, obrzęk lub sztywność w dowolnym stawie)
• Trudności w oddychaniu podczas snu (bezdech senny), powodujące słaby sen i nadmierną senność w ciągu dnia
• Ból, drętwienie, mrowienie lub osłabienie rąk i nadgarstków (zespół cieśni nadgarstka)
• Nowe zgryz, podwiązanie lub rozchodzenie się zębów
• Duża liczba tagów skórki

Akromegalia, która wpływa na serce lub ciśnienie krwi lub powoduje cukrzycę, może mieć inny zestaw objawów. Nie występują one u wszystkich osób z akromegalią.

• Drażliwość
• Zmęczenie
• Półomdlały
• Słabość
• Zwiększone pragnienie lub oddawanie moczu
• Duszność
• Ból w klatce piersiowej
• Kołatanie serca lub szybkie bicie serca
• Słaba tolerancja wysiłku

Kiedy szukać pomocy medycznej w przypadku akromegalii

Każdy z tych symptomów, jeśli trwa dłużej niż kilka tygodni, gwarantuje wizytę u lekarza. Poważne objawy, takie jak duszność lub ból w klatce piersiowej, wymagają natychmiastowej uwagi.

Jakie są egzaminy i testy na akromegalię?

Akromegalia nie jest łatwą diagnozą i często jest pomijana przez pracowników służby zdrowia. Niektóre oznaki i objawy akromegalii są bardzo charakterystyczne. Inne są subtelne i mogą zostać zinterpretowane. Nie zawsze są one uznawane za akromegalię, ponieważ rozwijają się tak wolno. Powiększenie rąk, stóp lub twarzy jest najczęściej spowodowane gromadzeniem się płynu w stanach obrzękowych, ale może to być również stwierdzenie nadmiaru hormonu wzrostu w wyniku akromegalii.

Jeśli jesteś podejrzany, Twój pracownik służby zdrowia może zapytać Cię o twoje objawy, inne problemy medyczne obecnie i w przeszłości, problemy medyczne członków Twojej rodziny, jakie leki przyjmujesz, historię pracy, nawyki i styl życia oraz wiele innych pytań. Szczegółowe badanie fizykalne wyszuka oznaki i objawy wyjaśniające diagnozę.

Testy laboratoryjne

Jeśli Twój pracownik służby zdrowia podejrzewa akromegalię, zleci badania krwi w celu potwierdzenia tej diagnozy.

Losowy pomiar hormonu wzrostu we krwi zwykle nie jest użyteczny, ponieważ poziomy hormonu wahają się nieprzewidywalnie. Poziom IGF-1 jest znacznie bardziej stabilny i przewidywalny niż poziom hormonu wzrostu. Dlatego pomiar poziomu IGF-1 jest uważany za najbardziej niezawodny test na akromegalię.

• IGF-1 i poziomy hormonu wzrostu łącznie są zwykle stosowane do potwierdzenia diagnozy akromegalii.
• Twój lekarz może zdecydować o pomiarze poziomu białka wiążącego IGF-3 (IGFBP-3), białka wchodzącego w interakcje z IGF-1. Czasami może to pomóc w potwierdzeniu diagnozy akromegalii.

Ponieważ wydzielanie hormonu wzrostu jest hamowane przez glukozę (cukier we krwi), niektórzy pracownicy służby zdrowia mierzą tzw. „Brak supresji glukozy”.

• Po pierwsze, poziom wyjściowego hormonu wzrostu jest sprawdzany losowo co najmniej dwa razy.
• Następnie jest on ponownie sprawdzany tuż przed i kilka razy w ciągu kilku godzin po wypiciu specjalnego napoju o dużej zawartości cukru, który powoduje wzrost poziomu cukru we krwi.
• Wysoki poziom cukru we krwi tłumi poziom hormonu wzrostu u zdrowych ludzi, ale nie u osób, które mają zbyt dużo hormonu wzrostu.

Następujące testy mogą być zlecone, jeśli pracownik służby zdrowia uważa, że ​​będą one pomocne:

• Poziom GHRH
• Inne hormony: testy te mogą być pomocne w wykluczeniu innych zaburzeń podobnych do akromegalii.
• Poziom cholesterolu i trójglicerydów

Badania obrazowe

Po potwierdzeniu akromegalii poziomem hormonu wzrostu i IGF-1 prawdopodobnie wykonasz tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny głowy, aby potwierdzić, że masz gruczolaka w przysadce mózgowej. Jeśli nie zostanie wykryty guz przysadki, pracownik służby zdrowia będzie kontynuował wyszukiwanie, aż do znalezienia źródła nadmiaru hormonu wzrostu.

• Skany TK jamy brzusznej i miednicy szukają guzów trzustki, nadnerczy lub jajników, które mogą wydzielać hormon wzrostu lub GHRH.
• Badanie CT klatki piersiowej wykrywa raka płuc, który może również wydzielać hormon wzrostu lub GHRH.

Jakie jest leczenie akromegalii?

Celem terapii jest złagodzenie i odwrócenie objawów akromegalii. Odbywa się to poprzez normalizację produkcji hormonu wzrostu i IGF-1 oraz zmniejszenie wpływu guza przysadki na otaczające tkanki. Drugim celem jest uniknięcie uszkodzenia normalnej tkanki przysadki.

W pewnym momencie diagnozy lub przed rozpoczęciem leczenia lekarz prawdopodobnie skieruje Cię do specjalisty od zaburzeń hormonalnych (endokrynologa).

Co to jest samoobsługa w domu dla akromegalii?

Akromegalia jest poważnym schorzeniem z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Nie zaleca się samodzielnej opieki, z wyjątkiem środków, które można podjąć, aby poczuć się bardziej komfortowo. Zapytaj swojego lekarza o leczenie uciążliwych lub niewygodnych objawów.

Jakie jest leczenie akromegalii?

Wybór leczenia w akromegalii zależy od jego przyczyny. W zdecydowanej większości przypadków spowodowanych gruczolakiem przysadki leczenie obejmuje chirurgię, leczenie farmakologiczne i radioterapię.

• Często potrzebna jest kombinacja tych terapii, aby doprowadzić do remisji choroby. („Remisja” oznacza tutaj przywrócenie normalnego poziomu hormonu wzrostu i IGF-1). Żadna kombinacja terapii nie działa najlepiej dla wszystkich. Operacja jest zwykle pierwszym podejściem.
• Jeśli sama operacja nie osiągnie pełnej remisji, podaje się leczenie farmakologiczne.
• Sukces każdego schematu leczenia mierzy się poprzez sprawdzenie poziomu hormonu wzrostu i IGF-1 we krwi.
• Pomiary IGF-1 lub hormonu wzrostu, lub oba, są powtarzane w odstępach czasu, aby monitorować skuteczność terapii.

Radioterapia jest zwykle zarezerwowana dla gruczolaków, które nie są leczone chirurgicznie i farmakoterapią. Promieniowanie stosuje się również u osób, które nie mogą przejść operacji z powodu innych problemów medycznych.

• Promieniowanie podaje się w 2 postaciach, wiązce zewnętrznej i stereotaktycznej.
• Obróbka wiązką zewnętrzną jest łatwiejsza, ale jej praca trwa znacznie dłużej, średnio 7 lat.
• Radioterapia stereotaktyczna trwa około 18 miesięcy w celu normalizacji poziomów hormonu wzrostu i IGF-1.
• Wiele osób otrzymujących radioterapię również otrzymuje leki.
• Większość osób poddawanych radioterapii ma normalny lub prawie normalny poziom hormonu wzrostu 10 lat po leczeniu.
• Niektóre osoby poddane radioterapii mają trwałą utratę funkcji przysadki mózgowej. Ci ludzie muszą przyjmować hormony przez resztę życia.
• Niektóre badania łączyły radioterapię ze wzrostem innych nowotworów.

Jakie leki leczą akromegalię?

Jednym z celów farmakoterapii w akromegalii jest normalizacja poziomu hormonu wzrostu i IGF-1 we krwi. Kolejnym celem jest zmniejszenie guza.

Blokery receptorów hormonu wzrostu to najnowsza kategoria leków stosowanych w akromegalii. Leki te działają poprzez blokowanie strony komórki, w której hormon wzrostu „dokuje”. Jeśli hormon wzrostu nie może zadokować, nie może powodować nieprawidłowego wzrostu.

• Jedynym lekiem w tej kategorii, który został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) na akromegalię, jest pegwisomant (Somavert).
• We wczesnych badaniach ten lek znormalizował poziom IGF-1 u ponad 90% leczonych osób.
• Pegwisomant podaje się we wstrzyknięciu.
• Działania niepożądane obejmują reakcję w miejscu wstrzyknięcia, pocenie się, ból głowy i zmęczenie.

Analogi somatostatyny działają jak hormon somatostatyna. Działają poprzez zatrzymanie wydzielania hormonu wzrostu, podobnie jak somatostatyna.

• Jak dotąd najczęściej stosowanym lekiem w tej grupie jest oktreotyd (sandostatyna). Ten lek działa u większości osób, które go przyjmują.
• Oktreotyd można przyjmować tylko raz na miesiąc.
• Powoduje działania niepożądane ze strony przewodu pokarmowego, takie jak nudności, wzdęcia i gazy u około 30% osób, które je przyjmują.

Agoniści dopaminy promują aktywność dopaminy, substancji chemicznej w mózgu. Leki te działają poprzez zatrzymanie wydzielania hormonu wzrostu przez niektóre guzy przysadki mózgowej.

• Najczęściej stosowanym z tych leków jest bromokryptyna (Parlodel). Jest popularny, ponieważ występuje w wygodnej formie doustnej i jest znacznie tańszy niż oktreotyd.
• Leki te działają u mniej niż połowy osób, które je przyjmują.
• Skutki uboczne tych leków obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zawroty głowy podczas wstawania i przekrwienie zatok.

Czy istnieje chirurgia akromegalii?

Chirurgia to pierwsze leczenie stosowane u większości osób z nadmiarem hormonu wzrostu, niezależnie od przyczyny. Operacja powoduje remisję u niektórych osób, ale nie u wszystkich. Osoby będące w remisji po operacji zwykle nie wymagają dalszego leczenia.

• Operacją z wyboru w przypadku gruczolaka przysadki jest przezklinowa hipofizektomia. Guz jest usuwany przez jedno z zatok nosowych poprzez nacięcie wewnątrz nosa.
• Jeśli się powiedzie, ta operacja ma 2 zalety. Szybko poprawia objawy wywołane przez nacisk guza na sąsiednią tkankę i normalizuje poziom hormonu wzrostu i IGF-I.
• Chociaż operacja ta technicznie nie jest operacją mózgu, wymaga dużej staranności, aby uniknąć uszkodzenia delikatnych tkanek otaczających przysadkę. Sukces zależy w dużej mierze od umiejętności i doświadczenia chirurga.
• Wskaźniki remisji wynoszą około 80-85% dla małych gruczolaków (mikrogruczolaki) i 50-65% dla dużych gruczolaków (macroadenomas).
• Poziomy hormonu wzrostu i IGF-1 po operacji zwykle wskazują, czy konieczne jest dalsze leczenie.
• Niektóre osoby wymagają dożywotniej wymiany hormonów po operacji przysadki mózgowej.

Jakie są dalsze działania w sprawie akromegalii?

Akromegalia to choroba na całe życie. Leki lub radioterapia zwykle trwają kilka lat. Nawet po udanej terapii będziesz musiał regularnie odwiedzać lekarza, aby sprawdzić poziom hormonu wzrostu i IGF-1.

Czy możesz zapobiec akromegalii?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania akromegalii. Wczesne wykrycie jest najlepszą nadzieją na zapobieganie poważnym objawom i powikłaniom.

Jakie są prognozy dotyczące akromegalii?

Leczenie akromegalii jest skuteczne u znacznej liczby osób. Niestety, choroba rzadko jest łapana wystarczająco wcześnie, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu, a nawet przedwczesnej śmierci.

• Zmiany akromegalii kości są trwałe.
• Wiele zmian tkanek miękkich, takich jak obrzęk, powiększony język, pogrubiona skóra, trądzik i zespół cieśni nadgarstka, można odwrócić w wyniku leczenia. Depresja i problemy seksualne również mogą ulec poprawie podczas leczenia. Wole i inne narządy powiększają się w niektórych przypadkach.
• Powikłania, takie jak wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca i wysokie trójglicerydy, zaczynają się odwracać, gdy poziomy hormonu wzrostu i IGF-1 są znormalizowane. Jeśli zmiany te zostaną odwrócone, można zapobiec poważnym chorobom, takim jak choroba serca i udar mózgu lub śmierć.

Grupy wsparcia i doradztwo w zakresie akromegalii

Życie z akromegalią stanowi wiele nowych wyzwań, zarówno dla Ciebie, jak i dla Twojej rodziny i przyjaciół.

• Prawdopodobnie będziesz miał wiele obaw związanych z tym, jak choroba wpłynie na ciebie i na twoją zdolność do „normalnego życia”. Czy będziesz w stanie opiekować się rodziną i domem, utrzymać pracę i kontynuować przyjaźnie i działania, które lubisz?
• Wiele osób odczuwa niepokój lub depresję. Niektórzy ludzie czują się źli i urażeni; inni czują się bezradni i pokonani.

Dla większości osób z poważną chorobą pomaga rozmowa o swoich uczuciach i obawach.

• Twoi przyjaciele i członkowie rodziny mogą być bardzo pomocni. Mogą wahać się oferować wsparcie, dopóki nie zobaczą, jak sobie radzisz. Nie czekaj, aż się pojawią. Jeśli chcesz porozmawiać o swoich obawach, daj im znać.
• Niektóre osoby nie chcą „obciążać” swoich bliskich lub wolą rozmawiać o swoich obawach z bardziej neutralnym profesjonalistą. Pracownik socjalny, doradca lub członek duchowieństwa może być pomocny, jeśli chcesz omówić swoje uczucia i obawy związane z chorobą. Twój lekarz pierwszego kontaktu lub endokrynolog powinien móc kogoś polecić.
• Wiele osób z akromegalią otrzymuje głęboką pomoc, rozmawiając z innymi osobami chorymi. Dzielenie się swoimi obawami z innymi, którzy przeszli przez to samo, może być wyjątkowo pocieszające. Właśnie dlatego istnieją grupy wsparcia. Ponieważ choroba jest tak rzadka, znalezienie grupy wsparcia w Twojej okolicy może być trudne, chyba że mieszkasz w pobliżu dużego centrum medycznego z wieloma specjalistami medycznymi. W Internecie są grupy, które mogą pomóc Ci znaleźć potrzebne wsparcie. Jeśli nie masz dostępu do Internetu, przejdź do swojej biblioteki publicznej.

Aby uzyskać więcej informacji o grupach wsparcia, skontaktuj się z tymi agencjami:

• Pituitary Network Association - (805) 499-9973
• The Hormone Foundation - (800) 467-6663