Zespół aarskoga: Przyczyny, Czynniki ryzyka i diagnoza

Co to jest zespół Aarskoga? < Zespół Aarskoga lub zespół Aarskog-Scotta jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym wywołanym przez mutację chromosomu X. Zaburzenie to może wpływać na:

wzrost

• twarzy
• narządy płciowe
• mięśni
• kości
• Dotyczy to głównie mężczyzn, jednak u kobiet może pojawić się łagodniejsza postać choroby, której objawy zwykle ujawniają się w wieku około trzech lat .. Zespół Aarskoga jest stanem trwającym całe życie bez wyleczenia.

< ! - 1 ->

Objawy Jakie są objawy zespołu Aarskoga?

Zespół Aarskog'a dotyka te główne obszary anatomii dziecka:

ich cechy twarzy

• ich struktura mięśniowa i kostna
• ich narządy płciowe
• th eir brain
• Funkcje twarzy

Jeśli twoje dziecko ma zespół Aarskoga, może mieć charakterystyczne cechy twarzy, w tym:

szczyt wdowy w linii włosów

• dziobowe nozdrza
• niezwykle szeroki lub mały nos
• okrągła twarz
• szeroko rozstawione oczy
• skośne oczy < opóźnione dojrzewanie i dojrzałość płciowa
• szerokie wgłębienie powyżej górnej wargi
• uszy, które składają się u góry
• zwisające powieki
• opóźniony wzrost zębów
• Struktura mięśni i kości
• < ! - 3 ->

Zespół Aarskoga może również powodować, że mięśnie i kości będą miały od lekkiego do umiarkowanego zniekształcenia. Objawy wad rozwojowych obejmują:

niskiego wzrostu

uciskanego klatki piersiowej

• krótkich palców u nóg
• u palców i palców
• pojedynczego fałdu zamiast wielu zagnieceń w dłoniach > zakręcone palce w kolorze różowym
• Malformacje narządów płciowych
• Wady narządów płciowych są nietypowymi formacjami narządów płciowych. Malformacje i rozwój narządów płciowych są częstymi objawami zespołu Aarskoga i często obejmują:
• guzek w mosznie lub pachwinie, znany również jako przepuklina

, które nie zstąpiły

z opóźnionym dojrzewaniem płciowym

• zniekształcona moszna
• Rozwój mózgu
• Zespół Aarskoga może również powodować łagodne do umiarkowanych niedorozwój umysłowy, w tym:
• powolna wydajność poznawcza

zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)

opóźniony rozwój poznawczy

• Przyczyny Co Przyczyny zespołu Aarskoga?
• Zespół Aarskoga jest dziedzicznym zaburzeniem. Jest to wynikiem mutacji genu dysmorfii fato-genitalnej 1 lub genu FGD1. Ten gen łączy się z chromosomem X. Chromosomy X przechodzą z rodziców na ich dzieci.
• Samce mają tylko jeden chromosom X, więc męskie dzieci kobiety, która nosi wadę genetyczną, najprawdopodobniej będą miały zespół Aarskoga.

Kobiety mają dwa chromosomy X. Jeśli jeden z ich chromosomów przenosi wadę, ich inny chromosom zrekompensuje. Oznacza to, że samice mogą być nosicielami lub mogą rozwinąć łagodniejszą postać zaburzenia.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony zespołem Aarskoga?

Płeć i skład genetyczny to dwa czynniki, które mogą zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Aarskoga. Jeśli dziecko jest mężczyzną, jest bardziej prawdopodobne, że rozwinie się zespół Aarskoga, ponieważ ma tylko jeden chromosom X. Ponadto, jeśli matka nosi gen dla zespołu Aarskog, jej dziecko ma zwiększone ryzyko rozwoju tego zaburzenia.

Diagnoza W jaki sposób rozpoznano zespół Aarskoga?

Lekarz Twojego dziecka może sprawdzić jego cechy twarzy, aby ustalić, czy mają zespół Aarskoga. Lekarz zazwyczaj przeprowadza pełne badanie fizykalne i pyta o historię medyczną Twojej rodziny. Jeśli lekarz Twojego dziecka podejrzewa, że ​​Twoje dziecko ma zespół Aarskog, może zamówić badanie genetyczne, aby potwierdzić obecność mutacji genu FGD1 Twojego dziecka. Dodatkowo, zdjęcia rentgenowskie głowy mogą pomóc lekarzowi określić ciężkość wad wrodzonych wywołanych przez zespół Aarskoga.

Zabiegi Jakie są sposoby leczenia zespołu Aarskoga?

Nie ma lekarstwa na zespół Aarskoga. Leczenie zazwyczaj obejmuje korygowanie wszelkich nieprawidłowości w kościach, tkankach i zębach dziecka. Leczenie będzie prawdopodobnie wymagało zabiegów chirurgicznych, takich jak:

chirurgia ortodontyczna i stomatologiczna w celu naprawy wypaczonych zębów i nieprawidłowej struktury kostnej

operacja naprawy przepukliny w celu wyjęcia z pachwiny lub moszny guzka

operacji jąder w celu umożliwienia zejścia jąder

• Inne rodzaje leczenia obejmują wspomagającą pomoc w opóźnieniach poznawczych i rozwojowych. Jeśli Twoje dziecko ma ADHD, pomoc psychiatryczna może pomóc w radzeniu sobie z chorobą. Specjalista behawioralny lub doradca może nauczyć cię umiejętności rodzicielskich i strategii radzenia sobie z wychowaniem dziecka z zespołem Aarskoga.
• Dzieci z zespołem Aarskoga mogą wymagać dodatkowego wsparcia emocjonalnego z powodu jakichkolwiek trudności fizycznych lub społecznych. Mogą rozwinąć niską samoocenę, jeśli są zaniepokojeni różnicami między nimi a ich rówieśnikami. Zachowaj wsparcie i szukaj porady dla swojego dziecka, jeśli uważasz, że przyniesie on korzyści.
• Zapobieganie Jak mogę zapobiec syndromowi Aarskog?

Nie ma sposobu, aby zapobiec syndromowi Aarskoga. Kobiety mogą jednak przejść testy genetyczne, aby określić, czy zawierają zmutowany gen FGD1. Jeśli badanie genetyczne ujawni ten zmutowany gen, zważ ryzyko związane z wyborem, czy mieć dzieci.