Co to jest pierwotna jaskra wrodzona? objawy i leczenie

Pierwotne wrodzone jaskry

Z definicji pierwotna jaskra wrodzona (PCG) jest obecna w chwili urodzenia. Zwykle diagnozuje się ją od urodzenia lub wkrótce potem, a większość przypadków diagnozuje się w pierwszym roku życia. PCG charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju kanału drenażowego oka (struktura oka zwana siatką beleczkową). Klarowny płyn zwany wodnym stale przepływa do oka z obszaru za tęczówką, gdzie jest wydzielany do podobnej do sita siatki beleczkowej, gdzie spływa z powrotem do krwioobiegu. Ponieważ siatka beleczkowa nie działa prawidłowo w PCG, odpływ wody jest zaburzony, co powoduje wysokie ciśnienie w oku. To podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe może spowodować uszkodzenie nerwu wzrokowego (jaskra) i może spowodować trwałą utratę wzroku, jeśli nie zostanie szybko leczone.

Jakie są przyczyny pierwotnej jaskry wrodzonej?

Większość przypadków pierwotnej jaskry wrodzonej występuje sporadycznie. Jednak niektóre przypadki są genetyczne i dlatego dziedziczone. W takich przypadkach można rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych rodziców i rodzeństwa chorego dziecka.

Jakie są pierwotne wrodzone objawy jaskry?

Trzy objawy typowo charakteryzują pierwotną jaskrę wrodzoną:

• Nadmierne łzawienie (zwane epiforą)
• Wrażliwość na światło (zwana światłowstrętem)
• Skurcze lub ściskanie powieki (zwane kurczem powiek)

Jeśli niemowlę lub małe dziecko wykazuje którykolwiek z tych objawów, rodzice lub opiekunowie powinni jak najszybciej zwrócić się do lekarza okulisty, ponieważ mogą to być objawy jaskry.

Jakie są pierwotne wrodzone objawy jaskry?

Podwyższone ciśnienie w oku może wywierać nacisk na ścianę oka i powodować rozszerzanie. Oko może wydawać się powiększone. Nazywa się to bupthalmos. Rogówka (przezroczysta przednia warstwa oka) może również stać się mętna, przybierając białawo-szary kolor.

Kiedy ktoś powinien zwrócić się o pomoc medyczną w przypadku pierwotnej jaskry wrodzonej?

Każde dziecko podejrzane o jaskrę powinno zostać jak najszybciej zbadane przez okulistę. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i rozpocznie się leczenie, tym większe są szanse zapobiegania trwałej utracie wzroku. Wstępne badanie wzroku przeprowadza się w biurze, a dodatkowe badania mogą być przeprowadzone w sali operacyjnej w warunkach sedacji, jeśli jest to uzasadnione. (Zobacz egzaminy i testy.)

Jakie egzaminy i testy stosują pracownicy służby zdrowia do diagnozowania pierwotnej jaskry wrodzonej?

W zależności od wieku i poziomu współpracy dziecka część badań można wykonać w biurze. U niemowląt badanie jest często trudniejsze, jeśli jest wykonywane, gdy niemowlę jest zrelaksowane lub senne, na przykład podczas karmienia lub krótko po nim.

W większości przypadków dodatkowe badania i testy będą musiały zostać przeprowadzone w warunkach sedacji lub znieczulenia, a w chwili rozpoznania można ustalić sposób leczenia.

Okulista zaczyna od pytania opiekunów o czas trwania objawów dziecka i wszelkie znane rodzinne przypadki jaskry lub innych chorób oczu. W biurze i / lub na sali operacyjnej wykonywane są następujące testy:

• Wizja jest sprawdzana. U niemowlęcia może to ograniczać się do sprawdzenia, czy może on / ona umocować się na obiekcie i podążać za nim ruchomym przedmiotem.
• Refrakcja jest mierzona. Jest to pomiar krótkowzroczności, dalekowzroczności lub astygmatyzmu. W PCG wysokie ciśnienie w oku może powodować krótkowzroczność (krótkowzroczność) wynikającą ze wzrostu długości oka i astygmatyzmu wynikającego z blizn lub obrzęku rogówki.
• Tonometria do pomiaru ciśnienia w oku: ten pomiar wielkości oka określa, czy jest on powiększony (buphalmalm). Średnicę rogówki mierzy się za pomocą suwmiarki, a długość oka mierzy się za pomocą ultradźwięków A-scan. Badanie rogówki sprawdza występowanie zmętnienia i małych pęknięć na tylnej warstwie (zwanych rozstępami Haaba), które czasami występują, gdy rogówka jest rozciągana pod wysokim ciśnieniem oka. Można również wykonać pomiar grubości rogówki (pachymetria).
• Bezpośrednia wizualizacja siatki beleczkowej: Nazywa się to gonioskopią i wykonuje się ją za pomocą specjalnych soczewek kontaktowych i luster. Ten test jest ważny w celu ustalenia, czy kąty (obszar, w którym znajduje się siatka beleczkowa) są otwarte, zwężone lub zamknięte, oraz czy występują inne warunki, takie jak blizna w kącie.
• Nerwy wzrokowe są dokładnie badane (za pomocą oftalmoskopii) w celu wykrycia oznak jaskrowego uszkodzenia nerwu wzrokowego. Może to wymagać rozszerzenia źrenic, aby zapewnić odpowiedni widok.
  • Zdjęcia dna oka, które są zdjęciami nerwu wzrokowego, mogą być wykonane w celu odniesienia w przyszłości i porównania.

Jakie jest leczenie pierwotnej jaskry wrodzonej?

Pierwotna jaskra wrodzona jest prawie zawsze leczona chirurgicznie.

Leki w postaci kropli do oczu stosuje się początkowo w celu obniżenia ciśnienia w oku przed operacją. Inne leki mogą być również stosowane w celu zmniejszenia zmętnienia rogówki w ramach przygotowań do operacji.

Operacja jest wykonywana, aby umożliwić płynowi wodnemu łatwiejszy odpływ z powrotem do krwioobiegu.

Najczęstszymi procedurami chirurgicznymi pierwotnej jaskry wrodzonej są goniotomia i trabekulotomia. W obu procedurach okulista nacina włókna beleczki ocznej, które utrudniają przepływ wody. W goniotomii procedurę wykonuje się poprzez włożenie instrumentu do oka i wizualizację kąta bezpośrednio za pomocą soczewki gonioskopii. Można to zrobić tylko wtedy, gdy rogówka jest czysta. W trabekulotomii do siatki beleczkowej dochodzi się poprzez nacięcie wykonane na zewnętrznej ścianie oka; jest to preferowana procedura, jeśli rogówka jest zbyt mętna do goniotomii.

Goniotomia i trabekulotomia mają podobny odsetek powodzenia około 80%.

Jeśli leki i goniotomie i / lub trabekulotomie nie zmniejszają wystarczająco ciśnienia oka, pozostałe opcje to wykonanie operacji, która pozwala na obejście siatki beleczkowej przez trabekulektomię (trabekulektomia lub operacja implantu drenażowego) lub zmniejszenie produkcji wody (ciała rzęskowego) procedury ablacyjne). W trabekulektomii chirurg tworzy nowy kanał drenażowy, który umożliwia odprowadzanie wody bezpośrednio z wnętrza oka do małej kieszeni tkanki (zwanej pęcherzykiem), a następnie z powrotem do krwioobiegu, obniżając w ten sposób ciśnienie w oku. Leki zwane antymetabolitami są czasami stosowane w połączeniu z trabekulektomią, aby zmniejszyć ryzyko bliznowacenia pęcherzyka. Podczas operacji implantu drenażowego woda jest przetaczana z powrotem do krwiobiegu za pomocą wszczepionego urządzenia drenażowego (na przykład implantów Molteno, Baerveldt lub Ahmed).

Procedury ablacji ciała rzęskowego są zwykle zastrzeżone jako ostateczność.

W tej procedurze okulista używa lasera (Nd: YAG lub lasera diodowego) lub sondy zamrażającej (krioterapii) do celowego zniszczenia części ciała rzęskowego, czyli narządu oka, który wytwarza wodną. Ciśnienie w oku jest zatem obniżone, ponieważ w oku gromadzi się mniej płynu.

Po każdej operacji ważna jest dokładna obserwacja, ponieważ przy każdym zabiegu chirurgicznym mogą wystąpić powikłania. Poważne powikłania mogą obejmować zbieranie krwi w oku (hipotonia), zakażenie, uszkodzenie soczewki, zapalenie błony naczyniowej oka lub obrzęk wewnętrzny (zapalenie) oraz zbyt niskie ciśnienie w oku (hipotonia).

Ponieważ dzieci mogą mieć również powikłania po znieczuleniu ogólnym, oba oczy mogą być leczone podczas tej samej sesji w sali operacyjnej (procedura dwustronna).

Czy konieczne jest monitorowanie po leczeniu pierwotnej jaskry wrodzonej?

Konieczne są częste wizyty kontrolne po operacji i ścisłe monitorowanie, czy ciśnienie oka i nerwy wzrokowe będą konieczne przez całe życie pacjenta. Nerw wzrokowy pozostaje wrażliwy, jeśli z jakiegokolwiek powodu ciśnienie wzrośnie ponownie.

Ponadto dzieci będą musiały ściśle monitorować swoje załamania. Jeśli okaże się, że oko ma znaczną krótkowzroczność (krótkowzroczność), nadwzroczność (dalekowzroczność) lub astygmatyzm, można użyć okularów lub soczewek kontaktowych, aby zapobiec niedowidzeniu (niewyraźne lub leniwe oko). Jeśli niedowidzenie jest już obecne, może być potrzebny schemat okularów lub kontaktów wraz z łataniem.

Jeśli rogówka, soczewka lub inne części oka są pokryte bliznami lub uszkodzone w wyniku nacisku oka, stanu zapalnego (obrzęku) lub leczenia chirurgicznego, konieczne mogą być również dodatkowe procedury.

Czy można zapobiegać pierwotnej jaskrze wrodzonej?

Pierwotnej jaskry wrodzonej nie można zapobiec. Wiele przypadków ma charakter genetyczny, odziedziczony jako cecha recesywna, co oznacza, że ​​może pomijać pokolenia i może być trudny do prześledzenia w historii rodziny. Po podejrzeniu wczesne leczenie od okulisty może zmniejszyć ryzyko trwałej utraty wzroku.

Jaka jest prognoza pierwotnej jaskry wrodzonej?

Rokowanie zależy zarówno od wieku początku, jak i od czasu pierwszego leczenia. PCG obecne przy urodzeniu niesie największe ryzyko utraty wzroku. Najkorzystniejszy wynik obserwuje się u niemowląt, których objawy pojawiają się między 3 a 12 miesiącem życia i są poddawane szybkiemu leczeniu. Dokładne leczenie obejmuje nie tylko obniżenie ciśnienia w oku, ale także szybkie zajęcie się wszelkimi dodatkowymi czynnikami, takimi jak błąd refrakcji, uszkodzenie rogówki / soczewki i niedowidzenie. Ścisła obserwacja w celu wykrycia nowych powikłań, które się pojawią, poprawi również rokowanie.

Grupy wsparcia i porady dotyczące pierwotnej jaskry wrodzonej

Rodzice i opiekunowie muszą zrozumieć, że podwyższone IOP może nawrócić w każdym wieku u dziecka z pierwotną jaskrą wrodzoną. Z tego powodu regularne badania oczu u okulisty są bardzo ważne.

Grupy wsparcia i porady mogą być również dostępne za pośrednictwem różnych organizacji specjalizujących się w pielęgnacji oczu.

Gdzie ludzie mogą znaleźć więcej informacji na temat pierwotnej jaskry wrodzonej?

Amerykańska Akademia Okulistyczna

Amerykańskie Stowarzyszenie Okulistyki Dziecięcej i Strabismus

Fundacja Jaskry

Glaucoma Research Foundation

Lighthouse International

Stowarzyszenie Rodzinnej Jaskry i Zaćmy Dziecięcej

Prevent Blindness America

Zdjęcia pierwotnej jaskry wrodzonej

Ilustracja części oka.