Metachromatyczna leukodystrofia: typy, objawy & Diagnoza

Metachromatic Leukodystrophy

Enzymy to białka, które pomagają rozkładać lub metabolizować substancje w organizmie.Jeśli niektóre enzymy nie występują, organizm nie będzie w stanie metabolizować substancji.Jeżeli substancja pozostaje w organizmie, może się ona narastać, co może powodować poważne komplikacje zdrowotne.

Metachromatyczna leukodystrofia (MLD) występuje, gdy enzym zwany arylosulfatazą A (ARSA) nie występuje w organizmie ARSA rozkłada tłuszcze znane jako sulfatydy Bez ARSA, sulfatydy gromadzą się w komórkach, szczególnie w komórkach układu nerwowego, powodując uszkodzenie różnych narządów, w tym nerek i układu nerwowego, w tym mózgu i rdzenia kręgowego. substancje wpływają na nerwy w ciele, uszkadzając je tak, że nie są w stanie wysyłać impulsów elektrycznych. Osłabienie mięśni lub brak kontroli mięśni jest powszechne u osób z MLD i jest wynikiem tego rodzaju uszkodzenia nerwów.

MLD to rzadkie zaburzenie, o którym doniesiono, że występuje u jednego na 40, 000 do 160 000 ludzi na całym świecie. Liczba ta jest wyższa w niektórych genetycznie izolowanych populacjach. MLD jest przekazywana rodzinom lub dziedziczona. Dzieci muszą otrzymać gen od każdego z rodziców, aby rozwinąć zaburzenie. Dzieci, które mają tylko jeden gen dla MLD są nazywane nosicielami. Nosiciele mogą przejść na stan, ale nie mają żadnych objawów tego zaburzenia.

MLD jest również znany jako:

• niedobór ARSA
• choroba niedoboru arylosulfatazy A
• stwardnienie mózgowe, postać rozproszona, metachromatyczna
• choroba Greenfielda
• choroba niedoboru sulfatazy cerebrozydowej < metachromatyczna leukoencefalopatia
• lipidoza sulfatidowa
• sulfatidoza
• typy Typy metachromatycznej leukodystrofii

Istnieją trzy formy MLD. Każda forma wywołuje podobne objawy i jest identyfikowana przez wiek, w którym pojawiają się objawy. Trzy formy MLD obejmują:

późnego niemowlęcia MLD, które pojawia się u dzieci w wieku od 6 do 24 miesięcy

• młodzieńczych MLD, które pojawiają się u dzieci w wieku od 3 do 16 lat
• dorosłych MLD, który pojawia się u nastolatków lub dorosłych w każdym wieku
• Objawy Jakie są objawy Metachromatic Leukodystrophy?

Ogólne objawy MLD obserwowane we wszystkich trzech postaciach choroby to:

nieprawidłowy ruch mięśni

• problemy z zachowaniem
• zmniejszenie funkcji umysłowej
• zmniejszenie napięcia mięśni
• trudności w chodzeniu
• trudności z jedzeniem lub karmieniem
• częste upadki
• nietrzymanie
• drażliwość
• utrata kontroli mięśni
• problemy z funkcją nerwów
• drgawki
• trudności z mówieniem
• trudności z połknięciem
• DiagnozaJak Czy zdiagnozowano leukodystrofię metachromatyczną?

Twój lekarz może postawić diagnozę MLD po przeprowadzeniu badania fizykalnego i przejrzeniu wyników z testów laboratoryjnych.Jeśli wystąpią objawy MLD, lekarz może zlecić wykonanie niektórych badań w celu potwierdzenia diagnozy, w tym:

Lekarz przeprowadzi badania krwi, aby sprawdzić, czy pacjent ma niedobór enzymu.

• Test moczu zostanie użyty do sprawdzenia, czy masz nagromadzone sulfatydy.
• Twój lekarz może zlecić test genetyczny, aby sprawdzić, czy masz gen odpowiedzialny za MLD.
• Badanie przewodzenia nerwu może zostać zlecone w celu zmierzenia, w jaki sposób impulsy elektryczne przesuwają się przez nerwy i mięśnie. Test ten można wykorzystać do pomiaru uszkodzeń nerwów wywołanych przez MLD.
• MRI może być użyty do spojrzenia na twój mózg. MLD powoduje nagromadzenie się siarczanów w mózgu. Można to zobaczyć na MRI.
• Leczenie Jak leczy się metachromatyczną leukodystrofię?

Nie ma lekarstwa na MLD. Leczenie stanu skupia się na opanowaniu objawów i poprawie jakości życia. Twój lekarz może zastosować kilka różnych metod leczenia, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami:

leki pomagające kontrolować ruchy mięśni i zmniejszać ból

• terapia poprawiająca mowę, ruchy mięśni i jakość życia
• pomoc żywieniowa, aby poradzić sobie z połknięciem i trudności z jedzeniem
• U niektórych osób przeszczep szpiku kostnego lub krwi pępowinowej może być skuteczny w spowalnianiu postępu choroby. Po pomyślnym zakończeniu, zdrowe komórki otrzymane w przeszczepie mogą sprawić, że ARSA straci ciało. Chociaż ta procedura nie odwróci szkód już spowodowanych przez chorobę, może zatrzymać przyszłe uszkodzenia układu nerwowego i zapobiec upośledzeniu umysłowemu u niektórych osób. Jest to najskuteczniejsza metoda wczesnej interwencji u osób, które wykazują niewiele objawów lub nie wykazują żadnych objawów.

Tak jak w przypadku każdej procedury medycznej, istnieje ryzyko związane z przeszczepem szpiku kostnego. Ryzyko związane z przeszczepem szpiku kostnego może być poważne. Najczęstsze ryzyko to choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD) i odrzucenie przeszczepionych komórek.

U niektórych osób nowo przeszczepione komórki rozpoznają swoje komórki jako najeźdźców i próbują je zaatakować. GvHD może powodować:

gorączkę

• wysypkę
• biegunkę
• uszkodzenie wątroby
• uszkodzenie płuc
• Leczenie MLD obejmuje leki hamujące układ odpornościowy. Leczenie zatrzyma atak, ale zwiększy prawdopodobieństwo zakażenia.

Przeszczep szpiku kostnego zazwyczaj polega na tłumieniu układu odpornościowego, aby zapobiec odrzuceniu przeszczepionych komórek. Zwiększa to Twoje szanse na rozwój infekcji. Ważne jest szybkie leczenie każdej infekcji, aby zapobiec jej rozwinięciu się w poważniejszy stan.

Outlook Czy to Outlook dla ludzi z metachromatyczną leukodystrofią?

MLD jest postępującą chorobą. Oznacza to, że objawy z czasem nasilają się. Ludzie, którzy mają tę chorobę, ostatecznie tracą wszystkie funkcje mięśniowe i psychiczne. Długość życia często zależy od wieku, w którym dana osoba jest po raz pierwszy zdiagnozowana.

Choroba postępuje szybciej, gdy zostanie zdiagnozowana w młodym wieku. Dzieci ze zdiagnozowanym późnym infantylnym MLD żyją zazwyczaj od pięciu do 10 lat. W młodym wieku MLD długość życia wynosi 10 do 20 lat po postawieniu diagnozy.Jeśli objawy nie pojawią się przed osiągnięciem dorosłości, ludzie zwykle żyją 20 do 30 lat po diagnozie.

Chociaż nadal nie ma lekarstwa na MLD, opracowuje się więcej terapii. Porozmawiaj z lekarzem na temat udziału w badaniach klinicznych.

Zapobieganie Jak zapobiegać powstawaniu leukodystrofii metachromatycznej?

MLD jest zaburzeniem genetycznym, któremu nie można zapobiec. Jeśli jednak choroba występuje w rodzinie, możesz rozważyć testowanie genetyczne i poradnictwo, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem. Poradnictwo genetyczne może pomóc ci być lepiej poinformowanym o ryzyku przekazania genu swoim dzieciom.