Artykuł powstał we współpracy z naszym sponsorem. Treść jest zgodna ze wskazówkami redakcyjnymi Healthline i może zawierać promocje lub linki do strony naszego sponsora.
Zrozumienie czerwienicy prawdziwej (PV) i włóknienia szpiku (MF)
zapytałeś, mamy eksperta, który odpowie!
Brady L. Stein, MD, MHSRead bio
Brady L. Stein, MD, MHS
Adiunkt medycyny
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Dywizja of Hematology / Oncology
dr Brady Stein kieruje programem MPN na Northwestern University i obecnie służy jako instytucja PI w badaniach klinicznych dla pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi. Wytyczne NCCN dotyczące zespołów mielodysplastycznych, a także nowo utworzone wytyczne NCCN w odniesieniu do nowotworów mieloproliferacyjnych, a także w Komitecie ds. Komunikacji Amerykańskiego Towarzystwa Hematologii oraz PI zainicjowanego przez badacza inhibitora kinazy Aurora A. Dodatkowo, on jest instytucjonalnym kierownikiem naukowym w prospektywnym, obserwacyjnym badaniu policytemii vera, dla którego jest także współprzewodniczącym naukowego komitetu doradczego.
Dr Stein był zaproszonym prelegentem na sympozja satelitarne ASH, Najważniejsze informacje na temat ASH na MPN , ann przeglądy hematologiczne i podstawy pacjenta. Brał udział w spotkaniach z pacjentami / spotkaniami edukacyjnymi przez telefon z Cancer Care i służył w Komitecie Doradczym Myelofibros dla ACCC. Został nagrodzony grantem MF na test immunoterapii, którego otwarcie planowane jest na jesień 2016 r.
PV jest rzadką chorobą. Jak mogę wyjaśnić to moim bliskim, nie uzyskując zbytniej wiedzy klinicznej, aby mogli zrozumieć, z czym mam do czynienia?
niewielu przyjaciół i bliskich nigdy nie słyszało o teledysku. Jest to stosunkowo rzadka choroba, a obecnie mieszka w niej około 150 000 osób w Stanach Zjednoczonych. PV to stan krwi / szpiku kostnego, który występuje nieco losowo - nie ma niczego, co osoba zrobiła lub nie zrobiła, aby doprowadzić do stanu. PV zawsze charakteryzuje się nadprodukcją erytrocytów, a często także wzrostem liczby białych krwinek i płytek krwi. Ta nadprodukcja komórek krwi wiąże się z pewnymi objawami, takimi jak zmęczenie i swędzenie. U niektórych osób objawy PV mogą się zmieniać z biegiem czasu, szczególnie jeśli śledziona powiększy się lub jeśli u pacjenta rozwinie się niedokrwistość (niski poziom czerwonych krwinek) po wielu latach choroby. PV zwiększa również ryzyko krzepnięcia krwi. Chociaż PV jest przewlekła, stan może postępować i zawsze wymaga uważnego monitorowania objawów i obiektywnych parametrów, takich jak liczba krwinek, szczególnie liczba krwinek czerwonych.Podsumowując, PV jest względnie rzadkim, przewlekłym stanem krwi. Jest związany z objawami (szczególnie zmęczeniem) i ryzykiem krzepnięcia krwi. Osoby z PV wymagają starannego, długoterminowego monitorowania pod kątem zmian objawów i obiektywnych parametrów. Niewielu przyjaciół i bliskich nigdy nie słyszało o PV. Jest to stosunkowo rzadka choroba, a obecnie mieszka w niej około 150 000 osób w Stanach Zjednoczonych. PV to krew / kość … Czytaj więcej
Byłem zdiagnozowany po tym, jak mój lekarz zobaczył, że mam mutację genu JAK2 . Jak dostałem tę mutację?
Odnoszę się do JAK2 jako przełącznika, który pomaga szpikowi w regulacji produkcji morfologii krwi. Zwykle ten przełącznik zmienia się w pozycji włączania / wyłączania. U prawie wszystkich osób z PV, przełącznik ten jest ustawiony w pozycji "włączony", stale wysyłając sygnał do produkcji krwi do szpiku kostnego. Mutacja jest nabywana, zazwyczaj w wieku dorosłym; ludzie nie rodzą się z tym. Mutacja występuje również losowo. Podczas gdy niektóre rodziny mają predyspozycje, ogólnie rzecz biorąc nie ma nic, co osoba zrobiła lub nie zrobiła, aby spowodować mutację. Odnoszę się do JAK2 jako przełącznika, który pomaga szpikowi regulować produkcję morfologii krwi. Zwykle ten przełącznik zmienia się w pozycji włączania / wyłączania. W prawie wszystkich … Czytaj więcej
Jakie są szanse, że moje dzieci będą również zdiagnozowane z PV?
jest to częste pytanie, które pojawia się podczas moich wizyt w klinice z nowo zdiagnozowanymi pacjentami. Chociaż nie przekazano bezpośrednio dzieciom, w niektórych rodzinach może wystąpić predyspozycja do rozwoju PV lub innego powiązanego nowotworu mieloproliferacyjnego (MPN). Może to również obejmować niezbędną trombocytozę, zwłóknienie szpiku i przewlekłą białaczkę szpikową. Z naszego doświadczenia wynika, że około 5 do 10 procent osób z PV będzie miało dotkniętego członkiem rodziny. Jak wykorzystujemy te informacje? Dbamy o to, aby członkowie rodziny uświadomili lekarzom tę część historii rodziny. Nie zalecamy, aby członkowie rodziny przechodzili testowanie mutacji JAK2 . Jednak ze świadomością takiej rodzinnej tendencji można zaobserwować subtelną zmianę objawów lub morfologii krwi w innym świetle. Jest to częste pytanie, które pojawia się podczas wizyt w klinice z nowo zdiagnozowanymi pacjentami. Chociaż nie przekazuje się bezpośrednio dzieciom, może istnieć predyspozycja do pewnych … Czytaj więcej
Nie odczuwam żadnych zauważalnych objawów. Czy to normalne?
objawy PV mogą się różnić w zależności od osoby. Niektóre osoby z PV są diagnozowane rutynowo, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Nie jest to niczym niezwykłym we współczesnej epoce PV, ponieważ ludzie częściej niż przed laty testują morfologię krwi. W niektórych przypadkach ludzie mają subtelne objawy. Dopiero po dowiedzeniu się więcej o PV, zdają sobie sprawę, że objawy są związane z PV. Objawy te mogą obejmować ból głowy, subtelne zmiany widzenia, zmęczenie, dzwonienie w uszach, swędzenie, drętwienie i mrowienie. Niektóre objawy są spowodowane niewielkim i dużym zakrzepem naczyń krwionośnych.Skrzepy krwi w małych naczyniach wpływają na jakość życia, a zakrzepy krwi w dużych naczyniach wymagają bardziej agresywnego leczenia. Niektóre objawy zapowiadają postęp choroby. W niektórych przypadkach objawy mogą być wywoływane przez leczenie, takie jak upuszczanie krwi, aspirynę, hydroksymocznik, interferon lub Ruksolitynib (Jakafi). Ważne jest, aby ludzie z PV byli świadomi spektrum objawów, które mogą wystąpić, i że są aktywni w zgłaszaniu objawów. Jest tak dlatego, że zmiana objawów może spowodować zmianę w leczeniu. Objawy PV mogą się różnić w zależności od osoby. Niektóre osoby z PV są diagnozowane rutynowo, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Nie jest to rzadkością w … Czytaj więcej
Skąd mam wiedzieć, czy moje PV się rozwija?
progresja PV może obejmować zmiany w objawach, zmiany w wielkości śledziony i zmiany w morfologii krwi. Z tego powodu uważne monitorowanie obejmuje przegląd objawów, z perspektywy pacjenta, uzupełniony monitorowaniem obiektywnych parametrów. Dla niektórych nowe lub nasilające się nasilenie objawów może oznaczać postęp. Na przykład, nowy początek obfitych potów, utrata masy ciała lub pogorszenie zmęczenia może oznaczać zmianę. Ponadto długa przerwa bez potrzeby upuszczenia krwi (z wyjątkiem przypadków hydroksymocznika, interferonu lub ruksolitynibu) lub rozwoju niedokrwistości może zwiastować zmianę na MF. Również wzrost wielkości śledziony może być oznaką progresji. Ważne jest, aby subiektywny i obiektywny był zrównoważony podczas procesu monitorowania. Progresja PV może obejmować zmiany w objawach, zmiany w wielkości śledziony i zmiany w liczbie krwinek. Z tego powodu staranne monitorowanie obejmuje przegląd symptomów od … Czytaj więcej
Jakie jest prawdopodobieństwo, że zdiagnozowany zostanie MF, jeśli mam PV?
jest to trudne do przewidzenia dla indywidualnego pacjenta. Niektóre badania sugerują, że tempo progresji do MF wynosi około 10-15 procent w 10-15 lat. Postęp może nastąpić wcześniej dla niektórych, a później dla innych. Dlatego uważne monitorowanie ma kluczowe znaczenie. Pacjenci i lekarze powinni znać oznaki i objawy, które mogą zwiastować zmianę. Jest to trudne do przewidzenia dla indywidualnego pacjenta. Niektóre badania sugerują, że tempo progresji do MF wynosi około 10-15 procent w 10-15 lat. Progresja może … Czytaj więcej
Czytałem, że lek zatwierdzony przez FDA jest już dostępny dla PV. Co powinienem wiedzieć przed przyjęciem?
ruksolitynib (Jakafi) jest zatwierdzony dla niektórych osób z PV, którzy nie mieli wystarczającej odpowiedzi na hydroksymocznik. Nieodpowiednia reakcja może polegać na braku kontroli niektórych objawów z PV, w tym z powiększonej śledziony lub silnego świądu. Inny przykład może obejmować brak kontroli morfologii krwi pomimo wystarczającej dawki hydroksymocznika. Osoby z nietolerancją hydroksymocznika mogły mieć znaczące działania niepożądane, takie jak bardzo mała liczba krwinek lub owrzodzenie skóry. Ruksolitynib jest zatwierdzony tylko dla pacjentów, u których wystąpiły takie powikłania związane z hydroksymocznikiem.Na szczęście to tylko niewielka część pacjentów. U kwalifikowanych pacjentów publikacje wykazały, że ruksolitynib (Jakafi) może pomóc w kontrolowaniu liczby krwinek czerwonych bez upuszczania krwi. (Puszczenie krwi to zabieg, który usuwa krew z organizmu w celu zmniejszenia liczby krwinek czerwonych.) Wykazano również, że ruksolitynib zmniejsza uciążliwe objawy, powiązane lub niezwiązane ze śledzioną. Mogą wystąpić pewne działania niepożądane, takie jak obniżenie liczby krwinek, zwiększenie masy ciała, zmiany cholesterolu, zakażenie (w tym półpasiec) oraz objawy fizyczne (ból głowy, zawroty głowy, siniaki). Te działania niepożądane należy uważnie monitorować. Oprócz hydroksymocznika i ruksolitynibu innym lekiem, który jest oceniany w leczeniu PV, jest pegylowany interferon. We wcześniejszych próbach klinicznych ten lek pomógł kontrolować morfologię krwi i pomógł zmniejszyć śledzionę. Niektórzy pacjenci doświadczyli zmniejszenia ciężaru z powodu mutacji JAK2 . Trwają ważne badania kliniczne w celu określenia roli tego leku. Ruksolitynib (Jakafi) jest zatwierdzony dla niektórych osób z PV, którzy mieli niewystarczającą odpowiedź na hydroksymocznik. Nieodpowiednia reakcja może obejmować brak kontroli niektórych … Więcej
Jakie są długoterminowe prognozy dla MF?
Perspektywy długoterminowe z pewnością się poprawiają. Po pierwsze, rokowanie w MF jest dość zmienne. Podczas gdy niektórzy mają cechy podwyższonego ryzyka, inni mogą cieszyć się długowiecznością. Perspektywy ulegają poprawie w oparciu o odkrycia markerów prognostycznych, istotny wkład w patogenezę choroby, a co ważniejsze, nowe metody leczenia. Obecnie istnieje niespotykana dotąd liczba badań klinicznych z udziałem MF, obejmująca nowe leki lub ich kombinacje. Perspektywy długoterminowe z pewnością się poprawiają. Po pierwsze, rokowanie w MF jest dość zmienne. Podczas gdy niektórzy mają cechy podwyższonego ryzyka, inni mogą cieszyć się długowiecznością. Perspektywa … Czytaj dalej
Jakie są oznaki postępu mojego MF?
ważne jest, aby ocenić zarówno zgłaszane przez pacjenta objawy, jak i obiektywne parametry. Niektóre objawy, takie jak niewyjaśniona utrata masy ciała, gorączka o niewyjaśnionej etiologii i obfite poty, mogą sugerować postęp. Wzrost wielkości śledziony może również oznaczać progresję. Pojawienie się anemii, zwłaszcza w przypadku konieczności transfuzji krwi, może być również oznaką progresji. Inne objawy progresji obejmują nieprawidłowości w komórkach krwi. Może to obejmować wysokie lub niskie komórki białe, niskie krwinki czerwone, wysokie lub niskie płytki krwi i wzrost niedojrzałych białych komórek, zwanych blastami. Ważne jest, aby ocenić zarówno zgłaszane przez pacjenta objawy, jak i obiektywne parametry. Pewne objawy, takie jak niewyjaśniona utrata masy ciała, gorączka o niewyjaśnionej etiologii i obfite … Czytaj dalej
Kiedy powinienem pójść do specjalisty? Jak często mam się z nimi umawiać?
najlepiej zdecydować o częstotliwości wizyt u swojego hematologa, w oparciu o unikalne objawy i potrzeby. Niektórzy pacjenci wymagają wizyt w każdym miesiącu, podczas gdy inni potrzebują odwiedzania co 3 lub 6 miesięcy.Wszystko zależy od twoich indywidualnych potrzeb. Choć jestem stronniczy, myślę, że wszyscy pacjenci z MF powinni próbować zobaczyć specjalistę MF w jednym punkcie, aby być na bieżąco z postępami w tej dziedzinie. To może być dość trudne do utrzymania, nawet dla tych z nas, którzy widzą pacjentów MF każdej kliniki, nie mówiąc już o tych, którzy widzą wiele różnych chorób krwi i nowotworów w ciągu jednego dnia. Najlepiej zdecydować o częstotliwości wizyt u swojego hematologa, w oparciu o twoje unikalne objawy i potrzeby. Niektórzy pacjenci wymagają wizyt co miesiąc, a inni tylko … Więcej
Zapytaj eksperta
Zespół redakcyjny Healthline przeanalizuje wszystkie pytania i wybierze te, które będą najbardziej istotne dla całej społeczności. Dzięki!
Dziękujemy!
Dziękujemy za przesłanie pytania. Twoje pytanie zostanie przedstawione, jeśli pasuje do standardów redakcyjnych i zasad Healthline. W międzyczasie możesz dołączyć do naszej społeczności na Facebooku i zarejestrować się w naszym biuletynie.
Dołącz do rozmowy
Połącz się z naszą społecznością na Facebooku, aby uzyskać odpowiedzi i ciepłe wsparcie. Pomożemy Ci nawigować po Twojej drodze.
Linia kondycji
