What Is Cystic Fibrosis?
Spisu treści:
- Czy cystic fibrosis jest zakaźny?
- Czynniki ryzyka Jestem zagrożony mukowiscydozą
- Objawy Jakie są objawy mukowiscydozy?
- Aby zdiagnozować mukowiscydozę, lekarz wykona testów, które mogą obejmować:
- Aby pomóc w opanowaniu zaostrzeń i zapobiec pogorszeniu się objawów, należy przestrzegać ścisłego planu leczenia mukowiscydozy. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby znaleźć najlepszy sposób leczenia.
Czy cystic fibrosis jest zakaźny?
Mukowiscydoza jest dziedziczona genetycznie Stan ten nie jest zakaźny: aby mieć tę chorobę, musisz odziedziczyć wadliwy gen mukowiscydozowy od obojga rodziców.
Choroba powoduje, że śluz w twoim ciele staje się gęsty i lepki i gromadzi się w narządach. z funkcją płuc, trzustki, układu rozrodczego i innych narządów, a także gruczołów potowych.
Mukowiscydoza jest przewlekłą, postępującą chorobą zagrażającą życiu. Jest to spowodowane mutacją na chromosomie 7. Ta mutacja prowadzi do nieprawidłowości w lub braku jakiegoś białka, znanego jako regulator transbłonowy mukowiscydozy
Czynniki ryzyka Jestem zagrożony mukowiscydozą
Mukowiscydoza jest nie jesteś zaraźliwy, musisz się z nim urodzić, a jesteś zagrożony mukowiscydozą, jeśli oboje twoi rodzice noszą defek gen tive.
Możliwe jest posiadanie genu nosicielstwa w przypadku mukowiscydozy, ale nie samego stanu. Ponad 10 milionów ludzi nosi wadliwy gen w Stanach Zjednoczonych, ale wielu nie wie, że są nosicielami.
Według Fundacji Cystic Fibrosis, jeśli dwie osoby, które są nosicielami genu mają dziecko, perspektywa wynosi:
- 25 procent szans na to, że dziecko będzie miało mukowiscydozę
- 50 procent szans na to, że dziecko będzie miało nosiciel genu
- 25 procent szansy, że dziecko nie będzie miało mukowiscydozę lub genu nośnika
Mukowiscydoza występuje u mężczyzn i kobiet wszystkich ras i grup etnicznych. Najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej i jest najmniej powszechna wśród Afroamerykanów i Amerykanów pochodzenia azjatyckiego. Według Cleveland Clinic odsetek przypadków mukowiscydozy u dzieci w Stanach Zjednoczonych wynosi:
- 1 na 3, 500 białych dzieci
- 1 na 17 000 czarnych dzieci
- 1 na 31 000 dzieci Przyzwoitki azjatyckie
Dowiedz się więcej o byciu nosicielem mukowiscydoza "
Objawy Jakie są objawy mukowiscydozy?
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić u poszczególnych osób, a także pojawiają się i znikają. nasilenie choroby, a także wiek rozpoznania.
Objawy mukowiscydozy obejmują:
- problemy z układem oddechowym, takie jak:
- kaszel
- świszczący oddech
- brak tchu < niezdolność do ćwiczeń
- częste infekcje płuc
- zatkany nos z zaognionymi kanałami nosowymi
- problemy z układem pokarmowym, w tym:
- tłuste lub cuchnące stolce
- niemożność przybrania na wadze lub wzrostu
- blokada jelit
- zaparcie
- niepłodność, zwłaszcza u mężczyzn
- potliwość niższa niż normalna
- uderzenia stóp i palców < osteoporoza i cukrzyca u dorosłych
- Ponieważ objawy są różne, nie można zidentyfikować mukowiscydozy jako przyczyny.Porozmawiaj o swoich objawach z lekarzem od razu, aby ustalić, czy powinieneś być badany na mukowiscydozę.
- Dowiedz się więcej o typowym powikłaniu mukowiscydozy "
DiagnozaJak zdiagnozowano mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest najczęściej diagnozowana u noworodków i niemowląt Noworodki są obecnie wymagane przez wszystkie stany w Stanach Zjednoczonych Wczesne testy i diagnoza mogą poprawić rokowanie, ale niektóre osoby nigdy nie otrzymały wczesnego testu mukowiscydozy, co może skutkować diagnozą dziecka, nastolatka lub osoby dorosłej.
Aby zdiagnozować mukowiscydozę, lekarz wykona testów, które mogą obejmować:
badania przesiewowe na wysoki poziom immunoreaktywnego związku chemicznego trypsynogenu, który pochodzi z testów potu
trzustki
- badań krwi, które badają DNA
- zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej lub zatok
- Testy czynności płuc
- Kultury plwociny w poszukiwaniu pewnych bakterii w ślinie
- Czytaj więcej: Mukowiscydoza według numerów "
- Leczenie Jak mogę sobie radzić z mukowiscydozą?
W zależności od ciężkości stanu, mogą wystąpić nawroty mukowiscydozy. Zwykle wpływają na płuca. Zaostrzenia występują wtedy, gdy objawy nasilają się. Twoje objawy mogą się nasilać wraz z postępem choroby.
Aby pomóc w opanowaniu zaostrzeń i zapobiec pogorszeniu się objawów, należy przestrzegać ścisłego planu leczenia mukowiscydozy. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby znaleźć najlepszy sposób leczenia.
Podczas gdy choroba nie ma lekarstwa, niektóre zmiany stylu życia mogą pomóc w powstrzymaniu twoich symptomów i poprawieniu jakości życia. Skuteczne sposoby radzenia sobie z objawami mukowiscydozy mogą obejmować:
oczyszczenie dróg oddechowych
za pomocą pewnych leków wziewnych
- zażywanie suplementów trzustkowych
- przejście do fizykoterapii
- spożywanie odpowiedniej diety
- ćwiczenia > Dowiedz się więcej: Leczenie mukowiscydozy "
- TakeawayOutlook
- Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, więc nie jest zaraźliwa, obecnie nie ma lekarstwa, może powodować wiele objawów, które z czasem prawdopodobnie się pogorszą. > W ostatnich dziesięcioleciach badania i leczenie mukowiscydozy uległy znacznej poprawie, dziś ludzie z mukowiscydozą mogą żyć do wieku 30 lat i dłużej, a Fundacja Cystic Fibrosis Foundation stwierdza, że ponad połowa osób z mukowiscydozą ma 18 lub starsze.
Więcej badań nad mukowiscydozą powinno pomóc naukowcom w znalezieniu lepszych i bardziej skutecznych metod leczenia tego poważnego stanu.W międzyczasie należy pracować z lekarzem nad planem leczenia, który może poprawić codzienne życie.