Poziomy, objawy, znaczenie i funkcja testu homocysteiny

Fakty i definicja homocysteiny

• Homocysteina jest aminokwasem. Aminokwasy są budulcem białek. Gdy białka rozpadają się, w krwiobiegu można znaleźć podwyższone poziomy aminokwasów, takich jak homocysteina.
• Poziom homocysteiny wzrasta w organizmie, gdy zaburzony jest metabolizm cysteiny metioniny do cysteiny. Może to być spowodowane niedoborami w diecie witaminy B6, witaminy B12 i kwasu foliowego.
• Podwyższony poziom homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemia) jest związany z miażdżycą tętnic i zakrzepami krwi.
• Nie możesz uzyskać homocysteiny z diety. Musi być wytwarzany z metioniny, innego aminokwasu występującego w mięsie, rybach i produktach mlecznych. Do wywołania tej reakcji potrzebne są witaminy B6 (pirydoksyna), B12 i kwas foliowy.
• Pokarmy zawierające metioninę są przekształcane w homocysteinę we krwi. Homocysteina jest przekształcana w organizmie w cysteinę, a witamina B6 ułatwia tę reakcję. Homocysteinę można również zawrócić do metioniny za pomocą enzymów związanych z witaminą B12.
• Cysteina jest ważnym białkiem w organizmie, które ma wiele ról. Bierze udział w sposobie składania białek w komórkach, utrzymywania ich kształtu i łączenia się ze sobą. Cysteina jest źródłem siarczku i jest częścią metabolizmu różnych metali w organizmie, w tym żelaza, cynku i miedzi. Cysteina działa również jako przeciwutleniacz.
• Jeśli homocysteiny nie można przekształcić w cysteinę lub powrócić do postaci metioniny, poziom homocysteiny w organizmie wzrasta. Podwyższony poziom homocysteiny wiąże się z atakiem serca, udarem mózgu, tworzeniem się skrzepów krwi i być może rozwojem choroby Alzheimera.

Jakie są normalne, niskie i podwyższone poziomy homocysteiny?

Większość laboratoriów podaje normalne poziomy homocysteiny we krwi od 4 do 15 mikromoli / litr (µmol / L). Każdy pomiar powyżej 15 jest uważany za wysoki. Każdy pomiar poniżej 12 jest uważany za niski. Optymalne poziomy homocysteiny są poniżej 10 do 12.

Hiperhomocysteinemia została sklasyfikowana na umiarkowane, pośrednie i ciężkie typy na podstawie poziomu homocysteiny i są to:

• Umiarkowane (od 15 do 30 µmol / L)
• Średniozaawansowany (od 30 do 100 µmol / L)
• Ciężkie (powyżej 100 µmol / L)

Jakie są oznaki i objawy podwyższonego poziomu homocysteiny? Kto jest zagrożony?

Podwyższony poziom homocysteiny w organizmie nie powoduje żadnych objawów. Jednak jego podwyższony poziom we krwi wiąże się z zagrożeniami dla zdrowia. Dlatego podwyższony poziom homocysteiny może być czynnikiem ryzyka rozwoju niektórych chorób i stanów. Na przykład:

• Podwyższony poziom homocysteiny wpływa na wewnętrzną wyściółkę naczyń krwionośnych w ciele, zwiększając ryzyko miażdżycy lub zwężenia naczyń krwionośnych. Może to spowodować wczesny zawał serca i udar.
• Istnieje związek między poziomem homocysteiny w organizmie a rozmiarem tętnic szyjnych zaopatrujących mózg w krew; im wyższy poziom homocysteiny, tym węższa (zwężona) staje się tętnica szyjna.
• Ryzyko zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) i zatorowości płucnej może być związane z podwyższonym poziomem homocysteiny.
• Może występować związek między podwyższonym poziomem homocysteiny a złamaniami kości, szczególnie u osób starszych.
• Choroba Alzheimera i inne rodzaje demencji mogą być częściej obserwowane u pacjentów ze zwiększonym lub podwyższonym poziomem aminokwasów we krwi.
• U niemowląt ze schorzeniami genetycznymi homocystynurią odziedziczone nieprawidłowości wpływają na metabolizm homocysteiny do cysteiny. Może to spowodować zwichnięcie soczewki w oku, zatopioną klatkę piersiową, wygląd typu Marfan (długi, cienki), upośledzenie umysłowe i drgawki. Uderzenia noworodków można również zaobserwować przy wysokim poziomie homocysteiny.
• W czasie ciąży poziomy homocysteiny mają tendencję do zmniejszania się. Podwyższony poziom homocysteiny może być związany z niektórymi nieprawidłowościami płodu i potencjalnymi problemami z naczyniami krwionośnymi w łożysku, powodując przerwanie. Może istnieć także związek ze stanem przedrzucawkowym.

Czy alkohol podnosi poziom homocysteiny?

Podczas gdy alkoholicy mają tendencję do niedożywienia i braku witamin z grupy B, sam alkohol może niezależnie powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi.

Dlaczego mój lekarz zamówił test homocysteiny?

Podwyższony poziom homocysteiny wiąże się z zawałem serca, udarem i zakrzepami krwi. Jeśli dana osoba rozwija którąkolwiek z tych chorób i nie ma podwyższonych czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu, wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu lub cukrzyca, wówczas lekarz często szuka bardziej nietypowych przyczyn i zagrożeń, w tym sprawdzania poziomu homocysteiny we krwi.

Podwyższony poziom homocysteiny obniżony dzięki suplementom witaminowym

Leczenie homocystynurii polega na suplementacji witamin pirydoksyną (witaminą B6), witaminą B12 i kwasem foliowym. Efekty leczenia witaminami można monitorować za pomocą rutynowych, zaplanowanych badań krwi. Brakuje jednak dowodów potwierdzających wartość leczenia podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi (z wyjątkiem przypadków bardzo wysokich poziomów) w populacji ogólnej. Dlatego nie zaleca się leczenia witaminami w celu obniżenia poziomu homocysteiny jako sposobu zapobiegania chorobom naczyniowym.

Niektórzy pacjenci nie reagują na suplementację witaminami i są uważani za opornych na pirydoksynę. Oprócz witamin z grupy B zalecana jest dieta uboga w metioninę.

Co to jest homocystynuria? Jak jest dziedziczony?

Homocystynuria (co oznacza podwyższony poziom homocysteiny w moczu) jest rzadką, dziedziczną chorobą, w której osoby dotknięte chorobą mają nienormalnie wysoki poziom homocysteiny z powodu nieprawidłowego metabolizmu aminokwasu metioniny. Ten stan jest związany z wieloma różnymi wadami wrodzonymi, w tym nieprawidłowościami układu mięśniowo-szkieletowego. U niemowląt z homocystynurią w wywiadzie rodzinnym wczesne badania przesiewowe w celu podwyższenia poziomu mogą pomóc w zapobieganiu przyszłym chorobom związanym z tą wadą metaboliczną. Ponadto niemowlęta i małe dzieci, które mają problemy z oczami, takie jak krótkowzroczność (krótkowzroczność), zmiany w soczewce oka, nieprawidłowości kości lub nietypowy kształt ciała mogą być badane pod kątem podwyższonego poziomu homocysteiny.

Kto powinien przetestować poziom homocysteiny?

Krew i mocz u niemowląt są często sprawdzane pod kątem podwyższonego poziomu homocysteiny, jeśli mają rodzinną historię choroby lub jeśli mają pewne schorzenia, w tym zwichnięcia soczewki oka, nietypowy (typ Marfana) kształt ciała, upośledzenie umysłowe lub objawy udaru mózgu.

Młodsi dorośli, którzy mają wczesny atak serca, udar lub zakrzepy krwi są często badani pod kątem nieprawidłowości krzepnięcia krwi, w tym badań krwi homocysteiny.

Poziomy homocysteiny są również często mierzone, gdy pacjent cierpi na zawał serca lub udar i nie ma czynników ryzyka tej choroby (palenie tytoniu, wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu, cukrzyca).

Obecnie nie jest zalecane, aby osoby spożywające normalną dietę z odpowiednim poziomem folianów były badane pod kątem podwyższonego poziomu homocysteiny.

Czy obniżenie poziomu homocysteiny może zapobiec ryzyku chorób serca, zawałów serca i udarów mózgu?

Istnieje kontrowersja, czy obniżenie poziomu homocysteiny wpływa na ryzyko chorób naczyniowych, takich jak zawał serca i udar. Obecnie nie ma dowodów na to, że obniżenie tych poziomów ma jakąkolwiek korzyść w zakresie zapobiegania chorobom, dlatego leczenie mające na celu obniżenie poziomu homocysteiny we krwi nie jest zalecane dla większości osób, które nie mają ciężkiej hiperhomocysteinemii. Niektóre badania sugerują, że obniżenie poziomu homocysteiny może zmniejszyć ryzyko udaru mózgu. Jednak podczas gdy ogólne ryzyko udaru zmniejszyło się w tych badaniach, nie miało to wpływu na ciężkość udaru i stopień niepełnosprawności. Co ważniejsze, leki wpływające na czynność płytek krwi, takie jak aspiryna, klopidogrel (Plavix) i aspiryna-dipirydamol (Aggrenox) są zalecane i są skuteczne jako wtórne leki zapobiegające udarowi. Nie ma pewności, czy wpływa to na ryzyko chorób serca.