Co to jest hemofilia a & b? objawy, leczenie, przyczyny i testy

Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest zaburzeniem krwawienia, w którym krew nie jest w stanie normalnie krzepnąć, co powoduje nieprawidłowe, spontaniczne lub nadmierne krwawienie przez iStock.

Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krwawienia. Krew osoby z hemofilią nie krzepnie normalnie. Krwawienie może wystąpić spontanicznie lub po urazie.

Hemofilia występuje w 2 postaciach, hemofilia A i B. W obu postaciach gen jest uszkodzony. Wadliwy gen zaburza zdolność organizmu do wytwarzania czynników krzepnięcia, które pozwalają na normalne krzepnięcie. Rezultatem jest tendencja do nienormalnego, nadmiernego krwawienia.

• W przypadku obu zaburzeń może pojawić się łagodna postać, w której krwawienie występuje tylko przy silnym stresie, takim jak poważne obrażenia.
  • Umiarkowane przypadki rzadko będą miały spontaniczne krwawienie, ale krwawią po operacji lub urazie.
  • Ciężkie przypadki będą wykazywać spontaniczne krwawienie, to znaczy krwawienie bez rozpoznawalnego urazu. Spontaniczne krwawienie może wystąpić w dowolnej części ciała, ale zwykle dotyczy stawów palców, nadgarstków, stóp i kręgosłupa.
• Zadzwoń do lekarza, jeśli nie możesz kontrolować krwawienia zewnętrznego za pomocą zwykłego nacisku.

Co powoduje hemofilię A i B ?

• Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli ten chromosom niesie nieprawidłowy gen hemofilii, człowiek będzie cierpiał na hemofilię. Zarówno hemofilia A, jak i B są połączone z chromosomem X, co oznacza, że ​​dotyczą przede wszystkim mężczyzn.
• Kobiety mają dwa chromosomy X. Nawet jeśli jeden z chromosomów X niesie wadliwy gen, normalny gen na drugim chromosomie X ochroni kobietę przed hemofilią. Gen nie wpływa na nich, ale niosą go i przekazują swoim dzieciom.
  • Jeśli kobieta jest nosicielką, ma 50% szans, że jej synowie będą mieli hemofilię. Podobnie ma 50% szans, że jej córki będą nosicielkami hemofilii. Zakłada się, że partner kobiety nie jest hemofilią.
  • Mężczyzna, który ma hemofilię, ma 100% szans, że jego córki będą nosicielkami, ponieważ muszą odziedziczyć wadliwy chromosom x od ojca. Jego synowie nie zostaną dotknięci, jeśli matka nie będzie nosicielką.
• Przeniesienie tego genu na potomstwo odpowiada za większość przypadków hemofilii. Pozostałe przypadki wynikają ze spontanicznych zmian genów odpowiedzialnych za powodowanie hemofilii.

Jakie są objawy hemofilii?

• Jeśli maluch ma hemofilię, krwawienie często wynika z upadków. Krwawienie może się powtórzyć, jeśli upadek zakłóci zakrzep.
• Krew w moczu (krwiomocz) często występuje z hemofilią. Może jednak wystąpić także u osób bez hemofilii.
  • Wiele osób będzie miało mikroskopijną krew w moczu, niewidoczną gołym okiem.
  • Krwiomocz, krew, którą widać w moczu, jest również bardzo powszechny i ​​może oznaczać infekcję pęcherza.
• Jeśli masz hemofilię, nie widzisz krwawienia do tkanki mięśniowej i stawów. Ale będziesz miał ból i może pojawić się obrzęk.
  • Krwawienie do mięśnia zwykle następuje po urazie. Wspólne miejsca to udo, łydka i przedramię.
  • Krwawienie do stawów jest najbardziej okaleczającym aspektem hemofilii, a także najczęstszym miejscem. Choroba najczęściej dotyka kolana, a następnie łokcia, kostki, barku i nadgarstka.
  • Zanim poczujesz ból i obrzęk w stawie, możesz poczuć ciepłe, kłujące uczucie. Stopień obrzęku nie odpowiada ciężkości krwawienia. Możesz znacznie krwawić, ale masz tylko niewielki obrzęk.
  • Krwawienie do stawu nie tylko zwiększa prawdopodobieństwo krwawienia w stawie, ale także prowadzi do postępującej sztywności. Ten staw, który jest teraz bardziej podatny na ponowne krwawienie, nazywa się stawem docelowym.
• Krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego może zagrażać życiu. Zwykle tylko ciężkie hemofilie wykazują takie krwawienie, ale może wystąpić zarówno w umiarkowanej, jak i łagodnej hemofilii. Krwawienie może wystąpić w mózgu lub wokół niego (śródczaszkowo) lub w rdzeniu kręgowym (wewnątrz kręgosłupa), w zależności od sytuacji.
  • Uraz głowy lub kręgosłupa zwykle powoduje to krwawienie. Twoje obrażenia mogą wydawać się niewielkie.
  • Dorośli są bardziej podatni na krwawienie śródczaszkowe bez urazu (krwawienie spontaniczne), co stanowi prawie 50% przypadków.
  • Ból głowy, nudności, wymioty i drgawki często towarzyszą krwawieniu do mózgu.
  • Ból pleców, a nawet paraliż mogą towarzyszyć krwawieniu do kręgosłupa.

Kiedy szukać pomocy medycznej w przypadku hemofilii

• Zadzwoń do lekarza po każdym znaczącym urazie fizycznym.
• Zadzwoń do lekarza, jeśli nie możesz kontrolować krwawienia zewnętrznego za pomocą zwykłego nacisku.
  • Ponieważ możesz mieć krwawienie zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne, zawsze myl się ze względów bezpieczeństwa i wezwij lekarza.
  • Zwracaj szczególną uwagę na krwawienie do stawów lub ośrodkowego układu nerwowego z powodu długotrwałych powikłań i możliwości śmierci.
• Ponieważ leczenie hemofilii obejmuje produkty krwiopochodne, często może być konieczne leczenie w oddziale ratunkowym lub innym zakładzie opieki zdrowotnej, szczególnie w przypadku ciężkiej hemofilii.
• Lekarz powinien ocenić uraz głowy lub kręgosłupa.
• Ciężki hemofilian powinien zostać oceniony na oddziale ratunkowym szpitala pod kątem jakiegokolwiek krwawienia, ponieważ jego krew nie krzepnie sama w tych sytuacjach:
  • Krwawienie z jamy ustnej
  • Krwawienie ze skóry, które nie zatrzymuje się przy zwykłym nacisku
  • Krwawienie z mięśni i stawów
• Każda osoba z hemofilią, która ma znaczny uraz w dowolnym miejscu na ciele, powinna zostać zbadana w szpitalu bez względu na nasilenie choroby.
• Porozmawiaj ze swoim lekarzem przed poddaniem się jakimkolwiek operacjom, zabiegom inwazyjnym lub testom inwazyjnym.

Jakie są egzaminy i testy na hemofilię?

Rodzinna historia zaburzeń krwawienia pomaga w diagnozowaniu hemofilii. Ale niektóre testy pomagają zmierzyć chorobę.

• Wyraźne zasinienie przy porodzie lub krwawienie z obrzezaniem może sugerować przypadek ciężkiej hemofilii.
• Umiarkowany przypadek hemofilii może ujawnić się w latach dziecięcych, kiedy częste są upadki.
• Łagodny przypadek może nie ujawnić się dopiero w wieku dorosłym, kiedy potrzebujesz operacji.
• Badania krwi można wykonać, jeśli masz powód, by podejrzewać hemofilię.
  • Krew można sprawdzić bezpośrednio pod kątem określonych czynników.
  • Wyniki testu będą niskie, w zależności od rodzaju hemofilii.
  • W obu przypadkach aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(aPTT), pomiar krzepnięcia krwi, zostanie przedłużony.

Jakie jest leczenie hemofilii?

Najczęściej osoby z hemofilią wymagają leczenia, jeśli wystąpi krwawienie lub uraz. W domu możesz wykonać następujące proste czynności.

• Unikaj aspiryny i środków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen (Advil), ponieważ mogą one dalej zakłócać krzepnięcie krwi.
• Jeśli masz krew w moczu, pij dużo płynów, aby zapewnić nawodnienie.
• Zastosuj bezpośredni nacisk na dowolne miejsce, w którym krwawisz z zewnątrz.
• Nałóż lód i po krwawieniu połóż szynę na dotknięte stawy, aby złagodzić objawy.
• Jeśli przeszedłeś szkolenie z tego procesu, możesz samodzielnie zastosować czynnikową terapię zastępczą. Ale powinieneś to zrobić po konsultacji z lekarzem.

Jakie są leki na hemofilię?

Leczenie hemofilii ma na celu zatrzymanie krwawienia. Lekarze przestają krwawić przez przezwyciężenie niedoboru czynników krzepnięcia lub poprzez pomoc w krzepnięciu krwi.

• Podanie leku o nazwie DDAVP (oktostym, desmopresyna lub stymulacja) może tymczasowo zwiększyć poziom czynnika VIII (8). Ale leki nie będą skuteczne w ciężkich przypadkach hemofilii lub hemofilii B.
• Kwas aminokapronowy (Amicar) i kwas traneksamowy (Cyklokapron) wspomagają krzepnięcie, spowalniając trwające niszczenie zakrzepów. Leki te są przydatne w krwawieniu z jamy ustnej w hemofilii A lub B.
• Możesz otrzymać czynniki krzepnięcia IV.
  • Dostajesz oczyszczony czynnik VIII (8) lub IX (9) w zależności od rodzaju hemofilii.
  • Lekarze określają dawkę według miejsca wystąpienia krwawienia i masy ciała. Miejsce krwawienia określi również liczbę dni, w których należy podać czynnik.

Quiz Zaburzenia krwi i krwawienia IQ

Jakie są prognozy dotyczące hemofilii?

Przy odpowiedniej opiece medycznej osoby z hemofilią mogą spodziewać się pełnego i produktywnego życia. Jednak komplikacje wciąż występują.

Pod koniec lat siedemdziesiątych do 1985 roku duża część poważnych chorych na hemofilię zapadła na wirusa HIV (wirus wywołujący AIDS) z produktów krwiopochodnych. Ze względu na rozwój czynnika inżynierii genetycznej i ulepszone procesy oczyszczania od 1986 r. Nie udokumentowano żadnego przypadku przeniesienia wirusa HIV z czynników krzepnięcia.

• Osoby używające produktów krwiopochodnych są nadal narażone na zapalenie wątroby.
  • Wirusowe zapalenie wątroby typu A może opierać się niektórym metodom oczyszczania, ale od 1997 r. Nie odnotowano przenoszenia wirusa zapalenia wątroby typu C.
  • Lekarze zalecają, aby wszyscy ludzie z hemofilią otrzymali szczepionkę przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
  • Pomimo obecnych terapii osoby z hemofilią wciąż przechodzą zmiany zwyrodnieniowe z powodu krwawienia w stawach.
    • Kiedy pojawia się powtarzające się krwawienie, przewlekły obrzęk powoduje powstanie tego stawu. Obrzęk prowadzi do zwyrodnienia chrząstki i kości.
    • Ostatecznie proces ten spowoduje przewlekłą sztywność stawów i ból.