Zespół alkoholowy płodu: fakty na temat przyczyn, leczenia i objawów

Fetal Alkohol Syndrome Fakty

• Alkohol może powodować wady wrodzone.
• FAS (zespół alkoholowy płodu) zawsze wiąże się z uszkodzeniem mózgu.
• FAS zawsze wiąże się z zaburzeniem wzrostu.
• FAS zawsze wiąże się z nieprawidłowościami głowy i twarzy.
• Żadna ilość alkoholu nie została uznana za bezpieczną podczas ciąży.
• Kobietom, które są lub mogą zajść w ciążę, zaleca się unikanie spożywania alkoholu.

Co to jest zespół alkoholowy płodu?

• Chociaż od dawna podejrzewa się niebezpieczeństwo związane z alkoholem podczas ciąży, zespół alkoholowy płodu (FAS) został formalnie opisany w 1968 r. Przez P. Lemoine i współpracowników z Nantes (Francja) u 127 dzieci rodziców alkoholików.
• Ich raport we francuskim czasopiśmie pediatrycznym nie przyciągał uwagi. Skoncentrowanie się na FAS nastąpiło dopiero po tym, jak zostało samodzielnie ponownie opisane w 1973 roku przez KL Jonesa i współpracowników z Seattle (USA) u ośmiu dzieci matek z przewlekłym alkoholizmem. Ich raport w brytyjskim czasopiśmie medycznym The Lancet wywołał lawinę doniesień o FAS.
• Alkohol może powodować wady wrodzone. Ta zdolność klasyfikuje go medycznie jako teratogen.
• Alkohol jest obecnie uznawany za wiodący teratogen, na który płód może być narażony.
• Dotyczy to tylko społeczeństw, w których spożywane są napoje alkoholowe. W tych populacjach prenatalna ekspozycja na alkohol jest uważana za najczęstszą przyczynę upośledzenia umysłowego.
• W rzeczywistości, zgodnie z badaniami opublikowanymi w Pediatrics, spożywanie alkoholu przez kobiety w wieku rozrodczym (18-44 lata) „stanowi wiodącą, możliwą do uniknięcia przyczynę wad wrodzonych i niepełnosprawności rozwojowej w USA”

Objawy i oznaki zespołu alkoholowego płodu

Większość funkcji FAS jest zmienna. Mogą, ale nie muszą być obecne u danego dziecka. Jednak najczęstsze i spójne cechy FAS obejmują wzrost, wydajność, inteligencję, głowę i twarz, szkielet i serce dziecka.

Wzrost jest zmniejszony. Waga urodzeniowa jest zmniejszona. Opóźnienie wzrostu podłużnego jest widoczne na podstawie pomiarów długości w okresie niemowlęcym i wzrostu w późniejszym okresie dzieciństwa. Opóźnienie wzrostu jest trwałe.

Wydajność jest obniżona. Niemowlę FAS jest drażliwe. Starsze dziecko FAS jest nadpobudliwe. Doskonałe zdolności motoryczne są zaburzone słabym chwytem, ​​słabą koordynacją ręka-oko i drżeniami.

Inteligencja jest zmniejszona. Średnie IQ to lata 60. (Ten poziom jest uważany za łagodne upośledzenie umysłowe i kwalifikuje dziecko w USA jako upośledzone umysłowo).

Głowa jest mała (małogłowie). Ten spadek może nawet nie być widoczny dla rodziny i przyjaciół. Jest to widoczne po porównaniu obwodu głowy dziecka z obwodem normalnego dziecka na wykresie wzrostu. Zwykły stopień małogłowie w FAS jest klasyfikowany jako łagodny do umiarkowanego. Jest to przede wszystkim spowodowane niepowodzeniem wzrostu mózgu. Konsekwencje nie są ani łagodne, ani umiarkowane.

Twarz jest charakterystyczna z krótkimi otworami oka (szczeliny powiek), zatopionym mostkiem nosowym, krótkim nosem, spłaszczeniem kości policzkowych i środkowej powierzchni, wygładzeniem i wydłużeniem prążkowanego obszaru (filtrum) między nosem a ustami oraz gładką, cienką górną wargą .

Szkielet wykazuje charakterystyczne zmiany; nieprawidłowa pozycja i funkcja stawów, skrócenie kości śródręcza prowadzące do czwartego i piątego palca oraz skrócenie ostatniej kości (dystalnej paliczki) w palcach. Jest również mały piąty paznokieć i pojedynczy poprzeczny (małpi) fałd na dłoni.

Często słychać szmer serca, który potem może zniknąć. Podstawą jest zwykle dziura między prawą i lewą stroną serca między komorami (dolne komory) lub rzadziej przedsionki (górne komory).

U dzieci z FAS może wystąpić wiele innych wad wrodzonych. Należą do nich takie duże deformacje porodowe, takie jak wodogłowie (zwiększone ciśnienie płynu w mózgu, które może wymagać manewrowania w celu zmniejszenia ciśnienia), rozszczep wargi (czasami z rozszczepem podniebienia), zwężenie (zwężenie) aorty i opon mózgowo-rdzeniowych (rozszczep kręgosłupa) .

Diagnoza zespołu alkoholowego płodu

Rozpoznanie FAS musi opierać się na solidnych dowodach. FAS jest diagnozą o dużym znaczeniu dla całego życia dziecka, nie mówiąc już o jej konsekwencjach dla matki dziecka i innych członków rodziny.

Aby ustalić diagnozę FAS, zgodnie z konwencją spełnione są następujące minimalne kryteria:

1. mały rozmiar i waga przed i po porodzie (opóźnienie przed- i poporodowe)
2. specyficzny wygląd głowy i twarzy z co najmniej dwiema z trzech następujących grup objawów: niewielki rozmiar głowy (małogłowie), małe oczy (mikroftalmia) i / lub krótkie otwory oczne (szczeliny powiek) i / lub niedorozwój górnej wargi, niewyraźny rowek między wargą a nosem (filtrum) i spłaszczone kości policzkowe
3. zajęcie mózgu z dowodami na opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe lub nieprawidłowości neurologiczne

Kryteria te stosuje się z następujących powodów:

1. FAS może być trudny do zdiagnozowania podczas porodu i po nim.
2. FAS można łatwo pomylić z wieloma innymi zaburzeniami.
3. Nie ma jednej cechy klinicznej, która konkretnie identyfikowałaby FAS.
4. Nie ma testu laboratoryjnego, który pomógłby w diagnozie.

Charakterystyczny wzór łagodnych anomalii twarzy związanych z FAS obejmuje małe otwory oczne, cienką górną wargę lub spłaszczone grzbiety między podstawą nosa a górną wargą (spłaszczony filtrum).

ŹRÓDŁO: Warren, KR i Foudin, LL Wady wrodzone związane z alkoholem - przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Alcohol Research & Health 25 (3): 153-158, 2001. (Zdjęcie z NIAAA)

Diagnoza płodowego działania alkoholu

Wpływ alkoholu na płód (FAE) jest łagodniejszą diagnozą niż FAS. Rozpoznanie możliwej FAE jest rozważane, kiedy

1. osoba ma pewne objawy FAS,
2. dana osoba nie spełnia wszystkich niezbędnych kryteriów dla FAS,
   
3. i historia narodzin alkoholu przed porodem.

Skutki alkoholowego zespołu płodowego

Z czasem dzieci z FAS mają problemy z oczami, uchem i zębami. Może rozwinąć się krótkowzroczność (krótkowzroczność). Problemy z trąbką Eustachiusza prowadzące do ucha środkowego stanowią podstawę infekcji ucha. Często dochodzi do nieprawidłowego ustawienia zębów i wad zgryzu. Dzieci z FAS mają wystarczającą trudność w życiu bez dodatkowego obciążenia związanego z niemożnością normalnego widzenia, słyszenia i jedzenia. Te deficyty powinny być odpowiednio traktowane.

Problemy związane z zachowaniem w FAS są różnorodne, w tym nieprzewidywalne ekstremalne wahania nastroju, impulsywność, obniżony osąd, deficyt uwagi, brak normalnej samodyscypliny, nieodpowiedzialność i trudności w przyjmowaniu wskazówek społecznych.

Przyczyna zespołu alkoholowego płodu

Ostateczną przyczyną jest spożywanie alkoholu przez ciężarną matkę. Jednak sam alkohol może nie być bezpośrednio odpowiedzialny za wszystkie (lub jakiekolwiek) cechy FAS. Odpowiedzialne mogą być produkty uboczne powstające, gdy organizm metabolizuje („pali”) alkohol. Efektem końcowym jest zmniejszenie liczby komórek mózgowych (neuronów), nieprawidłowe umiejscowienie neuronów (z powodu zakłócenia ich normalnej migracji podczas rozwoju płodu) i rażąca deformacja mózgu.

Ciąża Mity i fakty Quiz IQ

Spożycie alkoholu w czasie ciąży

Do tego ważnego pytania można zastosować dwa podejścia. Jednym z nich jest podejście ściśle naukowe. Nie wykracza to poza fakt: większość dzieci ze zdiagnozowanym szczerym FAS miała jawnie matki alkoholowe (które piły co najmniej osiem do dziesięciu napojów dziennie); że dzieci urodzone przez kobiety, które piły od czterech do sześciu drinków dziennie, miały subtelne oznaki FAS / FAE; że przy dwóch drinkach dziennie jedynym niepodważalnym odnotowanym efektem jest subtelnie niższa waga urodzeniowa; i że poniżej dwóch drinków dziennie nie ma konkretnych dowodów na wpływ na płód. Dlatego z ściśle naukowego punktu widzenia nie można powiedzieć, że picie jednego dnia w czasie ciąży jest niebezpieczne dla dziecka.

Najbardziej powszechnym i preferowanym podejściem jest podejście bardziej bezpieczne niż przepraszające. To pragmatyczne stanowisko popierają eksperci zdrowia publicznego. Zobacz etykietę ostrzegawczą na wszystkich napojach alkoholowych w USA, wskazującą, że „według generalnego chirurga kobiety nie powinny pić napojów alkoholowych podczas ciąży ze względu na ryzyko wad wrodzonych”. To konserwatywne podejście jest również stosowane przez większość osób i grup zajmujących się zapobieganiem FAS / FAE. Na przykład Narodowa Organizacja ds. Płodowego Zespołu Alkoholowego stwierdza: „Nie udowodniono, że spożywanie alkoholu w czasie ciąży jest bezpieczne. FAS i FAE … można w 100% zapobiec, gdy kobieta w ciąży powstrzymuje się od alkoholu”.