Fanconi Anemia: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest niedokrwistość Fanconiego?

Niedokrwistość Fanconiego (FA) jest chorobą genetyczną, która ostatecznie prowadzi do niewydolności szpiku kostnego. Twój szpik kostny jest odpowiedzialny za wytwarzanie trzech różnych typów komórek krwi w twoim ciele. tlen do tkanek i narządów, białych krwinek, które zwalczają infekcje i płytki krwi, które promują krzepnięcie krwi, aby zatrzymać krwawienie.

To naturalne, że komórki krwi umierają. twój szpik kostny nie zastępuje martwych komórek krwi, rozwinie się niewydolność szpiku kostnego

FA jest bardzo poważna i ma komplikacje przez całe życie, które mogą obejmować:

Niedokrwistość

Niedokrwistość jest spowodowana przez niską liczbę krwinek czerwonych (RBC). > Wady wrodzone

Wady wrodzone związane z niedokrwistością Fanconiego mogą obejmować:

wady kostne lub szkieletowe

• wady oka
• wady ucha, które mogą powodować, że dzieci z FA urodzą się niesłyszące
• przebarwienia skóry
• problemy z nerkami, takie jak brakująca nerka
• wrodzone wady serca, z których najczęstszą jest dziura lub ubytek w dolnej ścianie, która oddziela lewą i prawą komorę serca lub ubytek przegrody międzykomorowej

Rak

U 10% osób z FA rozwija się białaczka. Ludzie z FA mogą także rozwinąć rakowe guzy w ich ustach.

FA jest recesywnym zaburzeniem genowym. Oznacza to, że twoi rodzice muszą mieć wadliwy gen FA, abyś mógł rozwinąć FA.

Fundusz Badawczy Anionu Fanconiego szacuje, że jeden na 181 osób ma wadliwy gen. Jedno na każde 131 000 dzieci w Stanach rodzi się z FA. Ten stan może wystąpić u mężczyzn i kobiet, i jest częściej obserwowany w określonych grupach rasowych i etnicznych.

Etapy fazy niedokrwistości Fanconiego

Objawy te występują zwykle w chwili urodzenia, ale niektóre dzieci z FA nie wykazują objawów FA aż do późniejszego wieku. Według Fanconi Anemia Research Fund ponad 60 procent pacjentów urodzonych z FA ma co najmniej jedną fizyczną anomalię. Średni czas życia osób z FA wynosi 29 lat, chociaż niektórzy ludzie żyją w wieku 50 lat.

Dzieci z FA są zwykle diagnozowane z ostrą białaczką szpikową i zespołem mielodysplastycznym w wieku od 5 do 15 lat.

Kiedy ludzie z FA stają się dorosłymi, są oni narażeni na zwiększone ryzyko rozwinięcia się szerokiej gamy nowotworów, w tym raki jamy ustnej i kości.

Objawy Jakie są objawy niedokrwistości Fanconiego?

FA jest często diagnozowana przy urodzeniu lub wkrótce potem, ponieważ wpływa na sposób, w jaki szpik kostny produkuje komórki krwi. Kiedy nie masz wystarczającej liczby komórek krwi, zaczniesz odczuwać następujące objawy:

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna charakteryzuje się brakiem energii z powodu małej liczby czerwonych krwinek, co pomaga dotlenić twoją krew.Objawami niedokrwistości są zawroty głowy, bóle głowy i niemożność utrzymania ciepła rąk i stóp.

Wady wrodzone

Pewne rodzaje wad wrodzonych będą wskazywać, że twoje dziecko ma FA, w tym:

defekty kości, zwłaszcza obejmujące kciuki i ramiona

• wady wzroku i ucha
• przebarwienia skóry
• problemy z nerkami
• wrodzone wady serca
• Problemy rozwojowe

Problemy rozwojowe mogą obejmować:

niska masa urodzeniowa

• słaby apetyt
• opóźniony wzrost
• mniejsza niż normalna wysokość
• mniejszy niż normalny rozmiar głowy
• niepełnosprawność intelektualna
• Objawy u dorosłych

Dorośli zdiagnozowani w późniejszym życiu zwykle doświadczają zupełnie innego zestawu objawów. Objawy u dorosłych zwykle dotyczą narządów płciowych lub układu rozrodczego. Objawy u kobiet obejmują:

okresów, które występują później niż normalnie

• problemy z płodnością
• częste poronienia
• wczesna menopauza
• mniej niż normalne narządy płciowe
• Mężczyźni z FA mogą doświadczać problemów płodności i mają mniej niż normalne genitalia.

Przyczyny Przyczyny niedokrwistości Fanconiego

FA jest chorobą genetyczną występującą, gdy dwie osoby z geny recesywne mają dzieci. Recesywny oznacza, że ​​gen wyraża się tylko wtedy, gdy został odziedziczony po obydwu rodzicach. FA jest skomplikowaną chorobą genetyczną. Dziewiętnaście różnych genów zostało połączonych z FA. Nieprawidłowości w tych 19 genach stanowią 95 procent przypadków FA.

Czynniki ryzyka Czynniki ryzyka dla niedokrwistości Fanconiego

Każde dziecko z wywiadem rodzinnym w kierunku FA jest zagrożone rozwojem choroby. Jednak Żydzi aszkenazyjscy i Afrykanie są znacznie bardziej niż inni nosicielami genu recesywnego. Żydzi aszkenazyjscy to ludzie pochodzenia wschodnioeuropejskiego pochodzenia żydowskiego, a Afrykanery to mieszkańcy RPA wywodzący się z Holendrów, którzy skolonizowali RPA w XVII wieku.

Rozpoznanie Diagnozowanie niedokrwistości Fanconiego

Jednym z pierwszych kroków diagnozy jest zbadanie historii twojej rodziny. Ponieważ gen recesywny powoduje FA, rodzice mogą nie być świadomi, że są nosicielami. Twój lekarz będzie szukać historii chorób rodzinnych, takich jak niedokrwistość, zaburzenia trawienia i problemy immunologiczne.

Metody stosowane do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej FA różnią się. Test pęknięcia chromosomu można przeprowadzić przy użyciu komórek skóry lub krwi. Substancja chemiczna zostanie połączona z komórkami. Chromosomy komórek analizuje się pod mikroskopem. Chromosomy osoby z FA będą miały bardzo charakterystyczne złamanie.

Cytometryczna analiza przepływu lub cytometria przepływowa będą analizować komórki skóry przez zmieszanie ich z chemikaliami. Jeśli twoje komórki reagują na chemikalia, oznacza to, że prawdopodobnie masz FA.

Badanie mutacji polega na użyciu próbki komórek skóry w celu wyszukania jakichkolwiek defektów w 19 znanych genach związanych z FA.

Badanie przesiewoweSekcja przed anemią Fanconiego przed urodzeniem

Kobiety z wywiadem rodzinnym w kierunku FA powinny przejść testy genetyczne nienarodzonego dziecka. Można tego dokonać za pomocą amniopunkcji i biopsji kosmówki (CVS).

W amniopunkcji lekarz używa igły, aby usunąć płyn z worka owodniowego zawierającego nienarodzone dziecko. Płyn jest testowany pod kątem obecności genów FA.

CVS polega na włożeniu rurki przez pochwę i szyjkę macicy i użyciu probówki do pobrania próbek tkanki łożyska. Próbki tkanek są następnie testowane na recesywny gen FA. Badania złamania chromosomu można również przeprowadzić za pomocą CVS.

Jeśli twoje dziecko uzyska wynik pozytywny na obecność genu FA, będą one monitorowane pod kątem innych objawów choroby. Jeśli Twoje dziecko urodziło się z wadami wrodzonymi, jego lekarz potwierdzi diagnozę FA z testami genetycznymi.

Leczenie Leczenie Anemia Fanconiego

FA jest chorobą genetyczną i nie można jej wyleczyć. Jednak objawy FA można leczyć. Terapie dla FA różnią się w zależności od powagi stanu i wieku osoby dotkniętej chorobą.

Adresowanie niedokrwistości i innych objawów jest głównym celem leczenia FA. Warto rozważyć krótko- i długoterminowe strategie leczenia.

Krótkoterminowe leczenie

Krótkoterminowe metody leczenia FA mogą obejmować:

regularne sprawdzanie liczby krwi w celu śledzenia ciężkości stanu

• roczne badanie szpiku kostnego
• rak lub badanie przesiewowe guza < antybiotyki na wszelkie infekcje
• transfuzje krwi w celu zwiększenia liczby krwinek
• Długotrwałe leczenie
• Celem długotrwałego leczenia FA jest poprawa jakości życia i wydłużenie życia osób, które mają ten warunek. Terapia androgenem na bieżąco wykorzystuje męskie hormony, aby zwiększyć długoterminową produkcję komórek krwi. Wytworzone przez człowieka lub naturalnie występujące substancje wzrostu mogą pomóc Twojemu organizmowi w wytwarzaniu większej liczby komórek krwi. Operacja może być w stanie korygować wady wrodzone, które występują w ramionach, kciukach, biodrach i innych częściach ciała.

Przeszczepy komórek macierzystych krwi i szpiku

Podczas przeszczepu komórek macierzystych krwi i szpiku komórki macierzyste są pobierane od zdrowego dawcy w celu zastąpienia nienormalnych. Dawca zazwyczaj jest członkiem rodziny. Twój szpik kostny jest niszczony za pomocą promieniowania lub chemioterapii. Następnie nowe zdrowe komórki szpiku są wstrzykiwane do kości, gdzie będą się rozwijać i wytwarzać normalny, zdrowy szpik i komórki krwi.

Perspektywy Jakie są długoterminowe prognozy dla osób z niedokrwistością Fanconiego?

FA jest poważną, zagrażającą życiu chorobą. Ten stan spowodował obniżenie oczekiwanej długości życia, ale poprawa przeszczepów komórek macierzystych krwi i szpiku kostnego zwiększyła szanse na dłuższe życie.

Osoby z tym stanem i rodzice dzieci z tym stanem mogą uznać za pomocne spotkanie z grupami wsparcia. Choroba może być wyzwaniem zarówno dla osoby z FA i członków jej rodziny.